Муковисцидоз у детей симптомы фото: Муковисцидоз у детей: 9 главных симптомов, диагностика и 2 метода лечения – что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)

Содержание

что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

У новорожденных и грудных детей часто регистрируются различные наследственные заболевания. Течение некоторых из них весьма тяжелое и опасное по развитию отдаленных последствий. К таким патологиям относится и муковисцидоз.

Что это такое?

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Если перевести с латинского языка, то название заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь». Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко.

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов. Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате.

В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей. Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени.

Ученые отмечают, что если оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не всегда ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение.

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Установить присутствие атипичного гена можно только с помощью проведения диагностических тестов. Обнаружить муковисцидоз у носителя по внешним признакам — невозможно.

Есть данные, что в мире насчитывается более десяти миллионов человек, у которых присутствуют гены муковисцидоза. О наличии данного заболевания они даже не подозревают.

Причины появления

К развитию заболевания приводят генетические поломки. Они способствуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства малышей болезнь протекает в достаточно тяжелой форме. Отсутствие лечения может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать опасные для жизни последствия.

В некоторых случаях первые неблагоприятные симптомы болезни можно заметить уже у грудничка. Обычно они появляются в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

Длительное течение заболевания приводит к выраженному отставанию малыша в физическом и психическом развитии от показателей возрастной нормы.

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Интересно, что в Европе и Америке официально зарегистрированных случаев заболевания намного выше. Это можно объяснить наличием лучших диагностических тестов и аппаратов, позволяющих выявлять болезнь на самых ранних признаках. В России в течение нескольких последних лет диагностика данной патологии стала намного лучше. Однако в некоторых регионах страны заболевание по-прежнему врачи выявляют достаточно поздно.

Клинические формы

С учетом преимущественной локализации изменений врачи выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у малышей по-разному и сопровождаются появлением специфичных клинических симптомов. Их выраженность зависит от исходного состояния малыша и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Выделяют несколько клинических вариантов болезни:

  • Легочная форма. Неблагоприятные симптомы болезни начинают появляться в первые месяцы после рождения малыша. Данная патология сопровождается нарушением функционирования дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Легочный вариант заболевания встречается примерно у каждого пятого малыша, страдающего муковисцидозом. Для диагностики болезни используется целый комплекс диагностических процедур, в том числе рентгенография органов грудной клетки и лабораторные анализы.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Кишечная форма. Встречается в детской практике крайне редко. По статистике, регистрируется не более, чем в 5% всех случаев. Данная форма заболевания сопровождается появлением характерных симптомов, связанных с нарушением пищеварения у малышей. Обычно выявляется у грудничков при введении в их рацион дополнительных прикормов.
  • Смешанная форма. Самый распространенный вариант в детской практике. Сопровождается сочетанным поражением практически всех желез внутренней секреции. Провоцирует появление многочисленных неблагоприятных симптомов болезни. Лечение обострений проводится в условиях стационара с использованием специализированных дорогостоящих препаратов.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Некоторые специалисты выделяют также несколько форм генетического заболевания. К ним относятся следующие варианты:

  • атипический;
  • стертый;
  • печеночный;
  • электролитный;
  • с непроходимостью мекония.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

В 80% случаев регистрируется смешанная форма заболевания. Она наиболее тяжело протекает во всех возрастах. Для устранения неблагоприятных симптомов болезни очень важна своевременная диагностика и составление верной тактики лечения. Лечение обострений в этом случае — госпитальная задача. Все малыши, имеющие генетическую предрасположенность к развитию данного заболевания, обязательно должны наблюдаться у врача. Разные клинические формы болезни вызывают у ребенка многочисленные неблагоприятные симптомы.

Чаще всего первые признаки можно увидеть у малыша уже в первые месяцы после рождения. После их обнаружения родители должны сразу же показать ребенка врачу. Доктор сможет установить верный диагноз и предложит соответствующую схему терапии.

Симптоматика

Клинические проявления могут быть по-настоящему разными. Многие из них появляются в самом раннем возрасте. Однако некоторые симптомы развиваются постепенно. Течение заболевания обычно прогрессирует. В некоторых случаях болезнь отягощается присоединением осложнений.

Среди наиболее характерных симптомов болезни следующие:

  • Развитие мекониевой непроходимости. Она встречается примерно в 20-25% случаев. В этом случае происходит закупорка тонкой кишки меконием. У здорового ребенка после рождения меконий (первый стул после рождения) выходит самостоятельно. У малышей с муковисцидозом этого не происходит.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Появление «соленого» привкуса кожных покровов. Обычно этот симптом выявляют родители новорожденных малышей, когда целуют ребенка. Нарушенная работа желез приводит к тому, что меняется химический состав секретов тела. В них увеличивается количество ионов хлорида натрия, что способствует появлению специфического привкуса.
  • Отставание в физическом развитии. Часто развивается у малышей с длительно текущим заболеванием. Обычно больные детки плохо набирают массу тела. Важно отметить, что аппетит при этом у них полностью сохранен или снижен незначительно. Стойкие отклонения от возрастных показателей нормы часто сопровождают муковисцидоз.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Появление желтухи. Обычно этот симптом характерен для многих новорожденных малышей. Однако он у них проходит самостоятельно и не требует назначения специализированного лечения. У малышей, страдающих муковисцидозом, желтуха может быть стойкой. Для устранения этого состояния требуется проведение комплексного лечения.
  • Избыточная липкость и вязкость всех биологических секретов, вырабатываемых секреторными железами. Наличие подобной слизи в легких провоцирует появление стойкого продуктивного кашля. При присоединении вторичной бактериальной инфекции у малыша может возникнуть бактериальный бронхит или пневмония. Лечение подобных состояний обычно длительное с назначением больших доз антибиотиков.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Нарушение носового дыхания. Клейкий секрет способствует развитию у ребенка хронического ринита — насморка. Чаще всего этот симптом проявляется у малышей со смешанной формой муковисцидоза. Применение в этом случае обычных сосудосуживающих капель для носа не приносит выраженного положительного эффекта.
  • Нарушенное пищеварение. Обычно проявляется болевым синдромом в брюшной полости и нарушением стула. В кишечнике малышей, страдающих муковисцидозом, легко поселяются различные «гнилостные» микробы. Быстрое их развитие приводит к развитию стойких патологических нарушений. Очень часто это проявляется запорами или поносами.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Болезненность после приема жирной и жареной пищи в области левого подреберья. Этот симптом возникает вследствие развития хронического панкреатита, который возникает при кишечной и смешанной форме муковисцидоза.
  • Одышка и развитие дыхания со сбоями. Длительное и тяжелое течение заболевания может приводить к появлению у ребенка симптомов дыхательной недостаточности. Данный признак является крайне неблагоприятным. Для нормализации зачастую требуется госпитализация малыша в стационар.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Изменение поведения ребенка. Такое тяжелое заболевание непременно вызывает некоторые нарушения в психическом развитии малыша. Обычно страдающие муковисцидозом детки хуже учатся и плохо усваивают курс школьной программы. Обострение болезни вызывает заметное ухудшение самочувствия ребенка. Он становится нервозным, плаксивым, отказывается от любых контактов.
  • Некоторая бледность кожных покровов. Внимательные родители смогут заметить, что кожа малыша, страдающего муковисцидозом, становится бледной. У некоторых малышей появляются выраженные признаки чрезмерной сухости кожных покровов. Они легко подвергаются любому травматическому воздействию и часто могут нагнаиваться.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Рост полипов в носу. Часто встречается как отдаленное последствие болезни. Регистрируется преимущественно в подростковом возрасте. Быстро растущие полипы в носовых ходах могут существенно затруднять носовое дыхание, что также способствует ухудшению самочувствия ребенка.
  • Избыточная сухость в ротовой полости. Нарушения в работе желез приводят к тому, что существенно нарушается процесс образования слюны. Это способствует появлению трудностей у малыша с проглатыванием пищи, особенно твердой. Такое состояние вызывает снижение аппетита и веса тела.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Диагностика

Определить наличие положительных признаков заболевания можно уже на 8-12 неделе внутриутробного развития малыша. Также заподозрить болезнь можно по скринингу.

Для установления диагноза проводится специальное ДНК-обследование, позволяющее установить у малыша наличие мутантного гена муковисцидоза.

В сложных диагностических случаях требуется проведение повторного анализа. Это необходимо для установления точного диагноза. Помимо лабораторных тестов, доктора изучают особенности семейного анамнеза. Они проводят генетическое обследование родителей больного ребенка, а также устанавливают вероятность у них рождения больных малышей в дальнейшем.

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Для пренатальной диагностики используются нескольких тестов:

  • Количественное установление уровня трипсина в сухой крови. Используется как один из диагностических тестов муковисцидоза.
  • Проведение потовой пробы. Для этого определяют количество ионов натрия и хлора в поте. С этой целью малышу предварительно проводится электрофорез с введением пилокарпина. Это химическое вещество способно активировать работу потовых желез. Тест может проводиться всем малышам старше недели с момента рождения.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей
  • Проведение копрограммы. Позволяет установить наличие функциональных нарушений пищеварения. Большое количество непереваренных компонентов пищи при значительном содержании жиров и мышечных волокон свидетельствует о возможном наличии у ребенка муковисцидоза. Данный лабораторный тест не является специфичным и имеет вспомогательное значение.
  • Проведение комплексного обследования органов грудной клетки. К ним относятся: рентгенография, спирометрия и физическая аускультация. При наличии влажного кашля проводится также бактериологическое исследование мокроты. Такой комплекс диагностики помогает исключить сходные с муковисцидозом заболевания бронхолегочной системы.
Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Лечение

К сожалению, излечиться от муковисцидоза нельзя. Если у ребенка появились клинические признаки заболевания, то можно лишь несколько уменьшить степень их выраженности. Терапия в этом случае направлена не на устранение причины болезни, так как это невозможно, а на уменьшение неблагоприятных проявлений.

Питание играет очень важную роль в лечении данного опасного заболевания. Оно должно быть весьма калорийным. Обычно общая калорийность лечебной диеты для малышей, страдающих муковисцидозом, превышает обычную на 10-15%.

Акцент в питании делается на включение белковых продуктов. Они могут быть разного происхождения.

Поступление качественного белка в ежедневный рацион больного ребенка — очень важно. Различные белковые молекулы нужны для построения собственных клеток тела. В детском возрасте это необходимо, так как это обеспечивает рост и развитие малыша. В пирамиде питания немного уменьшается доля сложных углеводов. Жиры из рациона не исключаются. Из питания следует убрать все овощи, содержащие большое количество необработанной грубой клетчатки.

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Для сохранения водно-электролитного баланса требуется обязательное употребление достаточного количества воды. В качестве напитков подойдут любые фруктовые и ягодные компоты, морсы или соки. Для малышей, имеющих признаки панкреатита или страдающих кишечной формой муковисцидоза, слишком сладкие жидкости следует предварительно разбавлять кипяченой водой.

Медикаментозное лечение помогает справиться с различными функциональными симптомами заболевания. Так, при ферментной недостаточности поджелудочной железы применяются средства, помогающие устранять этот дефицит. К ним относятся: Панкреатин, Панзинорм, Креон и другие.

Назначаются лекарства с учетом возраста ребенка и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Для улучшения дыхания используются лекарственные средства, обладающие бронхолитическим действием. Они помогают выводить липкую мокроту из дыхательных путей. К ним относятся: Амброксол, Бромгексин, АЦЦ, Флуиворт и другие. Они могут назначаться в виде сладких сиропов или в таблетках. В некоторых случаях более показаны ингаляции с введением аэрозольных форм действующих лекарственных средств.

Если присоединяется бактериальная инфекция, которая ухудшает течение заболевания, то назначаются антибактериальные средства. Обычно выбираются препараты из группы цефалоспоринов или фторхинолоны. Они назначаются на курсовой прием. Лечение бактериальных осложнений проводится в стационарных условиях под регулярным контролем медицинских специалистов.

Малыши, имеющие муковисцидоз, должны находиться на диспансерном учете у докторов в течение всей жизни. За развитием заболевания требуется регулярный и внимательный контроль. Обычно при адекватной терапии обострений заболевания течение данной патологии является весьма контролируемым.

В настоящее время продолжительность жизни малышей, страдающих муковисцидозом, возросла в несколько раз.

О том, что такое муковисцидоз, смотрите в следующем видео.

симптомы и признаки у новорожденных и грудных детей (Фото)

Содержание статьи

Фото 1Муковисцидоз — заболевание, которое накладывает ощутимы отпечаток на всю жизнь человека. Еще несколько десятилетий назад данную болезнь относили исключительно к детским заболеваниям, так как пациенты редко доживали даже до подросткового возраста.

На сегодняшний день благодаря прорыву в области медицины у больных есть все шансы дожить до 40 и даже 50 лет.

Что за болезнь?

Причина развития муковисцидоза кроется в генетическом нарушении. В ходе изменения хромосомы, отвечающей за выработку белка-регулятора, у больного происходит нарушение состава всех жидкостей, выделяемых железами внутренней секреции начиная от легких и заканчивая репродуктивной системой.

Данное заболевание относится к врожденным, хотя зачастую первые признаки поражения органов проявляются лишь к 6-8 месяцам.

Симптомы муковисцидоза

Так как муковисцидоз поражает практически все внутренние системы, то симптомы могут быть самыми разными, начиная от приступов удушья и кашля и заканчивая постоянными диареями.

Фото 2

Симптомы у детей

Обычно первые симптомы заболевания становятся явными к 5-8 месяцам. При этом выраженность симптомов может значительно колебаться в зависимости от того, какой орган поражен. Однако первым признаком, который должен насторожить родителей, является значительная потеря в весе ребенка.

Естественно, потеря веса может быть спровоцирована и другими заболеваниями, но если к ней добавляются такие симптомы, как жидкий стул и кашель, то стоит немедленно провести полную диагностику на наличие заболевания.

Главными симптомами, которые могут указывать на развитие муковисцидоза, являются:

  • сухой кашель — при муковисцидозе приступы кашля усиливаются в ночное время когда ребенок находится в горизонтальном положении. Кроме того, подобный кашель совершенно не поддается лечению;
  • удушье — часто ребенок может испытывать нехватку воздуха в связи с закупоркой дыхательных путей слизью. При кашле слизь выходит наружу и обычно имеет прозрачный цвет. В некоторых случаях слизь может быть зеленоватого цвета, что свидетельствует о том, что к основному заболеванию прибавилась инфекция;
  • частые простудные заболевания, сопровождающиеся кашлем. Нередко, прежде чем поставить правильный диагноз, педиатры назначают ребенку лечение от хронического бронхита;
  • кровохарканье — может свидетельствовать о том, что стенки слизистой и бронхов были повреждены.

Симптомы у грудных детей

Обычно первым симптомом муковисцидоза у неврождённых является непроходимость кала. Так как секрет слизистых желез у больного ребенка значительно гуще, то это осложняет отхождение мекония — первородного кала, вызывая закупорку кишечника. Если проблема не была замечена вовремя, то это может привести к разрыву стенок кишечника и перитониту, а также гибели ребенка.

Фото 3

На наличие непроходимости кишечника у новорожденного могут указывать следующие симптомы:

  • отсутствие кала и газов длительное время;
  • беспокойный плач;
  • вздутие живота;
  • при пальпации явно ощупывается место, где образовалась пробка.

Кроме вышеперечисленного, подозрение на муковисцидоз может возникнуть в следующих ситуациях:

  • желтуха, которая развивается вследствие закупорки желчевыводящих путей;
  • развитие бронхита и пневмонии уже в первую неделю жизни из-за ослабленного иммунитета и вязкости секрета легких;
  • изменение состава пот — он кажется слишком соленым, что явно ощущается, если мать целует своего ребенка;
  • изменение ногтевых пластин, их утолщение;
  • отеки, которые не проходят без посторонней помощи.

Важно! У новорожденных детей муковисцидоз может проявляться в виде двусторонней пневмонии. При этом у ребенка возникают постоянные одышки и кашель. Кроме того, легочные нарушения рано приводят к проблемам с сердцем и сосудами.

Фото муковисцидоза

Фото 4Фото 5Фото 6

Признаки муковисцидоза

В зависимости от вида пораженного органа симптоматика заболевания может проявляться по-разному. Болезнь может негативно влиять на следующие системы:

  • дыхательную;
  • пищеварительную;
  • моче-половую.

Муковисцидоз дыхательной системы

  • Одышка, кашель с выделением слизи — развивается данный симптом вследствие закупорки бронхов секретом.
  • Частые проявления респираторных заболеваний, а также постоянные бронхиты и пневмонии, возникающие на фоне застоя слизи являющейся благоприятной средой для развития патогенных организмов.
  • Кровохарканье, развивающееся вследствие поражения и истончения бронхов.

Муковисцидоз с поражением половой системы

В данном случае осложнением и симптомом является бесплодие.

Признаки муковисцидоза у детей

Определить заболевание у детей можно по следующим признакам:

  • ребенок отстает в развитии от сверстников;
  • ухудшаются функции работы пищеварительной системы, возникают запоры, а каловые массы становятся жирными и густыми;
  • кожа приобретает сероватый оттенок, может наблюдаться шелушение;
  • грудная клетка кажется впалой, а живот вздутым;
  • ребенка мучает постоянный кашель;
  • руки и ноги становятся худыми, а фаланги пальцев напоминают барабанные палочки;
  • ребенок теряет в весе, хотя при этом аппетит остается повышенным.

Фото 7

Так как на разных стадиях заболевания симптоматика может быть менее или более выраженной, это делает своевременную постановку диагноза достаточно сложной. Кроме того, постоянные приступы кашля могут сопровождаться дальнейшей рвтой. Нередко у детей, страдающих от муковисцидоза развиваются анемии и сильные отеки.

Признаки муковисцидоза у грудничков

Первое, что должно насторожить родителей — вялость и бледность ребенка, который может отказываться от груди. Также нередко возникает рвота желчью. Еще одним признаком, указывающим на муковисцидоз, является изменение работы потовых желез. Кристаллики соли, выступающие с потом, делают кожу ребенка очень соленой. Во время плача у малыша может возникать сильный кашель и одышка.

Важно понимать, что муковисцидоз — очень серьезное заболевание, которое требует постоянного контроля со стороны специалистов. Для диагностики муковисцидоза рекомендуется пройти ряд тестов, позволяющих своевременно диагностировать проблему, что позволит максимально облегчить дальнейшую жизнь ребенка.

9 главных симптомов, диагностика и 2 метода лечения

Последнее обновление статьи:

 

Генетические причины

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Генетические причины

Генетические причиныЭто превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

  1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
  2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
  3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
  4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
  5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.

    Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.

  6. У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
  7. Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
  8. Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
  9. Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.

Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

  • Проявления и симптомыПроявления и симптомыкашель или хрипы;
  • наличие большого количества слизи в лёгких;
  • частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
  • сбивчивое дыхание;
  • солёная кожа;
  • замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
  • мекониевая непроходимость у новорождённых;
  • частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
  • боль в животе или вздутие.

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Генетическое обследование

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое обследование

Генетическое обследование

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Другие виды обследования

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

  • Другие виды обследованияДругие виды обследованиярентгенографию грудной клетки;
  • анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
  • бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
  • лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

    Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

  • анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза у детей

  1. Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
  2. Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет.

Лечение заболеваний лёгких

Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

  • Лечение заболеваний легких Лечение заболеваний легких бронхиальный (постуральный) дренаж. Осуществляется путём помещения пациента в положение, позволяющее отходить слизи из лёгких, то есть уровень плеч находится ниже уровня поясницы. Во время процедуры по грудной клетке или спине хлопают и создают вибрацию, чтобы активизировать слизь и помочь ей выйти из дыхательных путей. Этот процесс повторяется на разных участках грудной клетки с целью уменьшить количество слизи в разных областях каждого лёгкого. Эта процедура должна выполняться каждый день. И очень важно обучить этому приёму членов семьи;
  • физические упражнения помогают вывести слизь и стимулировать кашель, чтобы очистить лёгкие. Это также сможет улучшить общее физическое состояние ребёнка;
  • из лекарственных средств используются аэрозольные лекарства для облегчения дыхания.

Эти лекарства включают:

  • бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
  • муколитики, которые разжижают слизь;
  • противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
  • антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

Лечения проблем пищеварения

Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

Уход за младенцем с муковисцидозом

Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

Кормление

Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание.

Уход за младенцем с муковисцидозом

Уход за младенцем с муковисцидозом

Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

  • неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
  • частый, жирный, с неприятным запахом стул;
  • вздутие живота или газы.

Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.

Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

Обучение и развитие

Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом.

Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!

Муковисцидоз у детей – насколько опасен клинические рекомендации лечение формы

Муковисцидоз у детей встречается с частотой приблизительно 1:2000, что является достаточно высоким показателем для наследственной патологии. Название заболевания у многих на слуху, однако большинство людей не знает, как оно проявляется и чем опасно. Патология наследуется генетически, поэтому обычно выявляется в течение первых двух лет жизни. Что это за болезнь у ребенка и можно ли вылечить ее до конца?

муковисцидоз у детей

Типичный симптом муковисцидоза у детей - назойливый кашель

Краткое описание

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер.

У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления. Одновременно с этим внутренние органы начинают хуже работать из-за образования в них кист – патологических полостей. Второе название болезни – кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе.

Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако прогноз для пациентов остается неблагоприятным.

Причины болезни

В конце 20 века был обнаружен ген муковисцидоза. Заболевание возникает у детей, когда ген оказывается подвержен мутации. Результатом становится нарушение функции белка, который расположен в железах внешней секреции и других органах. Мутации приводят к электролитным нарушениям, изменению тканевой структуры органов и их неспособности выполнять свои основные функции. Патология проявляется в печени, других органах ЖКТ, легких, поджелудочной железе, мочеполовой системе.

Количество мутаций гена может быть разным. В зависимости от этого выделяют несколько форм муковисцидоза. Классификация основана не на патогенетических процессах, а на различной клинической картине.

Легочный кистозный фиброз

Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:

  • бледность кожи;
  • вялость;
  • плохая прибавка веса;
  • беспричинное покашливание;
  • выделение мокроты из бронхов.

Первоначально проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи. Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол. Дальнейшее развитие патологии очевидно – развивается эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента.

Кишечная форма

Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта. Патологии проявляются как в функциональных сбоях, так и в секреторных. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов.

Характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:

  • раздражительность малыша;
  • вздутие живота;
  • рвота и срыгивания с желчью;
  • ухудшения общего состояния ребенка;
  • сухость и бледность кожи;
  • нарастание симптомов интоксикации.

Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов. Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения – причины патологий других органов (желудка, двенадцатиперстной кишки, почек). Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха.

Смешанная форма муковисцидоза

Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.

Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни.

При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента. Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной и сердечной форм муковисцидоза.

причины

Муковисцидоз у детей наследуется генетически

Стадии болезни и диагностика

Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьироваться. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:

  • Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, однако мокрота и бактериальная флора не образуется. Дыхательная недостаточность проявляется в основном при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет.
  • Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты. Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения – кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев.
  • Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3–5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя.
  • Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

Заподозрить муковисцидоз удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.

При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения – приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента.

Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптоматики.

Еще одним наследственным сбоем выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка.

Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование.

На наследственные состояния обязательно исследуют новорожденных – это позволяет максимально рано выявить существующие проблемы.

причины

Лечение при этой болезни требуется пожизненно

Лечение

Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона – заболевание провоцирует повышение потребности в белках. Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы.

Очищение респираторного тракта проводится с помощью муколитиков и физиотерапевтических методов. При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками.

Одним из вариантов терапии является трансплантация ткани легких.

На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может. На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного.

Читайте также: как снять симптомы бронхоспазма у детей

Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

Изображение разреза двух легких: здорового и с муковисцидозом

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

  1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают вводить прикорм.
  2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты, наблюдается воспаление, застаивается слизь.
  3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
  4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
  5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Ребенок не хочет есть, сидит перед тарелкой с едой

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

  1. Легкая форма. Характеризуется:
  • наличием диареи;
  • бледностью кожи;
  • может снижаться аппетит;
  • возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
  • кашель чаще наблюдается ночью.
Ребенок не хочет есть, сидит перед тарелкой с едойПервоначально муковисцидоз могут принимать за ОРВИ или нарушение процессов пищеварения. А точный диагноз удается поставить только после того, как при смене кормления или введения прикормов, проявляются более серьезные симптомы. Особенно острыми будут проявления при употреблении соевых смесей.
  1. Тяжелая форма:
  • у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
  • возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
  • частое срыгивание, может иметь место рвота;
  • часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

Новонарожденный сильно плачет

  1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
  2. Приступы удушья.
  3. Плохой набор веса.
  4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
  5. Отказ от приема пищи.
  6. Вялость.
  7. Метеоризм.
  8. Соленость кожи.
  9. Бледность, сухость кожных покровов.
  10. Рвота желчью.
  11. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледный грудничок. Мама целует его лобик

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

  1. Вздутие живота.
  2. Гипертрофия печени.
  3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
  4. Прямая кишка может выпадать.
  5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
  6. Задержка в физическом развитии.
  7. Пальцы, как «барабанные палочки».
  8. Изматывающий сухой кашель.
  9. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Девочка зашлась кашлем

Сильный кашель при муковисцидозе

  1. Кашель приступообразного характера.
  2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
  3. Жидкий стул.
  4. Выпадение прямой кишки.
  5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
  6. Кишечная непроходимость.
  7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
  8. Увеличение печени.
  9. Сахарный диабет.
  10. Симптомы обезвоживания.
  11. Хронический синусит.
  12. Панкреатит.
  13. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Грустный парень

Хроническая усталость

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

  • быстрая усталость от физических нагрузок;
  • затормаживание в половом развитии;
  • хронические воспаления носовых пазух;
  • при поражении печени развивается цирроз;
  • образование полипов в носовом ходу;
  • возможно скопление жидкости в полости живота;
  • флебэктазия пищевода;
  • частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Мальчик с градусником во рту

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

Диагностика

У грудного ребенка берут кровь из пальца

  1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
  2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
  3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
  4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
  5. Клинический анализ крови и мочи.
  6. Рентген органов грудной клетки.
  7. Микробиология мокроты.
  8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

Возможные осложнения

Больной мальчик лежит в постели

Больной мальчик лежит в постели

При отсутствии надлежащего лечения или при поздней диагностике, возможно развитие серьезных последствий. Так любая форма муковисцидоза может дать осложнение в виде периостита, артрита и даже повлиять на физическое или умственная развитие, репродуктивные органы.

Возможные последствия легочной формы:

  • пневмоторакс;
  • кровохарканье;
  • может начаться легочное кровотечение;
  • возможна эмпиема плевры;
  • плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

  • кишечная непроходимость;
  • пиелонефрит;
  • сахарный диабет;
  • целиакия;
  • желудочное кровотечение;
  • может развиться мочекаменная болезнь;
  • цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

  • пневмонии;
  • возможна перфорация кишечника;
  • кишечной непроходимости;
  • развитию перитонита.

Лечение

Девочка дышит через кислородную маску

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

  • замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
  • удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
  • восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
  • устранение инфекционного процесса в легких;
  • разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

  1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
  2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
  3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
  4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
  5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
  6. Витаминотерапия.

Особенности питания

Девочка пьет из чашки

Обильное питье

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

  1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
  2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
  3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
  4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
  5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

Муковисцидоз. Муковисцидоз у новорожденных симптомы

Содержание:

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки "выходит" из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

  1. Неонатальная диагностика.
  2. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
  3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
  4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
  5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Муковисцидоз

Ежедневная терапия

  • Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
  • Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
  • После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

Николай Капранов,
руководитель Российского центра муковисцидоза, доктор медицинских наук, профессор

Муковисцидоз у ребенка: признаки, симптомы, лечение

Одной из наиболее распространенных болезней, которые передаются по наследству, является муковисцидоз. У ребенка вырабатывается патогенный секрет, что приводит к нарушению работы пищеварительного тракта, органов дыхания. Характерно, что данное заболевание является хроническим и чаще всего проявляется, если оба родителя имеют особый дефектный ген. Если же такой участок с мутацией только у одного родителя, то малыши болезнь не унаследуют. Как правило, диагностируется муковисцидоз на первом году жизни ребенка (или даже еще в утробе матери).

История заболевания

Муковисцидоз у детей развивается вследствие нарушения структуры 7-й хромосомы (ее плеча). При этом слизь в организме становится более вязкой. Известно, что секретом подобного типа покрыты практически все внутренние органы. Благодаря этому увлажняется их поверхность, а отделяясь, слизь дополнительно очищает ее. Но если случается сбой, то вязкий секрет застаивается, накапливается. В такой среде размножаются и патогенные микроорганизмы, что ведет к постоянному инфицированию. В дальнейшем поражаются органы пищеварительной системы, организм страдает от недостаточного поступления кислорода. Впервые муковисцидоз у ребенка был описан в 1938 году Д. Андерсеном. До этого времени большое количество детей просто погибало от пневмоний и других болезней, которые являлись следствием муковисцидоза. Больше информации о данной болезни появилось уже в конце ХХ столетия. Практически каждый двадцатый житель нашей планеты - носитель мутирующего гена муковисцидоза. Данный дефект никак не связан с вредными привычками родителей во время зачатия, с приемом лекарственных препаратов. Также на его наличие не оказывает влияния неблагоприятная экологическая обстановка. Болеют одинаково и девочки, и мальчики.

Муковисцидоз у ребенка

Формы муковисцидоза

Данное заболевание может иметь три основные формы.

  • Первая из них – легочная. Встречается приблизительно в 15-20% от числа всех случаев. Характеризуется тем, что бронхи забиваются густой слизью. Через некоторое время они способны полностью закупориться. Секрет становится отличной средой для размножения бактерий и микробов. Со временем ткани легкого уплотняются, становятся твердыми. Появляются кисты. Далее работа легких только ухудшается. Человек может умереть от удушья.
  • Муковисцидоз у ребенка может иметь и кишечную форму. При этом нарушается работа органов пищеварительной системы, пища плохо переваривается. Такое состояние провоцирует развитие сахарного диабета, язвенной болезни, цирроза печени и т. п. Встречается в 5% случаев.
  • Наиболее распространенная форма – смешанная. Ее диагностируют у 75% больных данным генетическим заболеванием.
  • Очень редко (около 1%) встречается и атипичная форма.

Муковисцидоз легких у детей

Данную форму болезни нередко называют респираторной. Как правило, признаки заболевания проявляются у новорожденных сразу. Муковисцидоз легких у детей симптомы имеет такие: кашель, общая вялость, бледные кожные покровы. Со временем усиливается кашель, он сопровождается выделением густой мокроты. Нарушаются газообменные процессы. Могут утолщаться кончики пальцев рук. Часто дети, больные муковисцидозом, страдают и от пневмонии, которая протекает в довольно тяжелой форме. Ткани органов дыхания поражаются гнойными воспалительными процессами. Пневмония переходит в хроническое состояние. Возможно разрастание соединительной ткани в легких. Со временем нередки случаи появления «легочного сердца».

Легочный муковисцидоз симптомы у детей и у взрослых имеет схожие: кожа землянистого цвета, грудная клетка приобретает бочкоподобную форму, деформируются кончики пальцев. Также появляется одышка даже в спокойном состоянии. Из-за снижения аппетита уменьшается и вес больного. Однако симптомы заболевания могут появиться значительно позже. Это – более благоприятная форма для пациента.

Муковисцидоз легких у детей

Стадии протекания муковисцидоза легких

Выделяют несколько стадий течения данной болезни.

  1. Первая стадия характеризуется появлением кашля, как правило, сухого и без мокрот. В некоторых случаях может наблюдаться и одышка. Особенностью данного этапа является то, что он может длиться даже несколько лет (до 10).
  2. Вторая стадия – это появление бронхита в хронической форме, изменение фаланг пальцев. Появляются выделения при кашле. Данная степень болезни также длится довольно долго – до 15 лет.
  3. На третьей стадии развиваются осложнения. Уплотняются ткани легкого, появляются кисты. На фоне этого страдает и сердце. Длительность данного периода болезни – 3-5 лет.
  4. Четвертая стадия (несколько месяцев) характеризуется крайне тяжелым поражением органов дыхания, сердца. Исход, как правило, летальный.

Признаки кишечного муковисцидоза

Данная форма болезни характеризуется сбоем в работе пищеварительной системы. Кишечный муковисцидоз у ребенка особо ярко проявляет себя в период введения прикорма. При этом наблюдается плохое всасывание жиров, белков (углеводы усваиваются несколько лучше). Из-за развития процессов гниения в кишечнике образовываются токсические соединения, вздувается живот. Значительно увеличивается количество дефекаций. Если поставлен диагноз "муковисцидоз" (кишечная форма), у детей также может наблюдаться выпадение прямой кишки. Зачастую пациенты жалуются и на сухость во рту. Утрудняется прием сухой пищи. При дальнейшем прогрессировании болезни уменьшается масса тела.

Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Еще одни характерные признаки муковисцидоза у детей (кишечный тип) – боли разного характера в области живота. Со временем может возникнуть и язвенная болезнь, и сахарный диабет (латентная форма). Болезнь влияет и на работу почек, печени. Если поражена печень, стул приобретает черный цвет. Токсины накапливаются в организме и с током крови доходят до головного мозга. Они оказывают негативное воздействие на нервные клетки, развивается энцефалопатия. Также способствует постепенному увеличению селезенки кишечный муковисцидоз у детей. Фото патологически измененного кишечника (в поперечном разрезе) представлено ниже.

Диагностика муковисцидоза у детей

Смешанная форма заболевания

Данный тип заболевания характеризуется наличием признаков как легочной формы, так и кишечной. Как правило, у новорожденных наблюдают частые и затяжные пневмонии, бронхит. Практически во всех случаях присутствует и кашель. К тому же смешанный муковисцидоз у детей сопровождается вздутием живота, стул обычно жидкий, его цвет становится зеленым. Существует зависимость тяжести течения болезни от того времени, когда впервые появилась симптоматика. Как правило, если первые признаки обнаруживаются в самом раннем возрасте, то прогноз довольно неблагоприятный.

Мекониевая непроходимость

Муковисцидоз провоцирует повышение вязкости секретов организма, в том числе и мекония – первородного кала у детей. Вследствие этого происходит и закупорка кишечника. Данная форма болезни наблюдается с самого рождения, когда меконий не отходит. Ребенок становится беспокойным, часто срыгивает (даже с примесями желчи). Далее происходит вздутие живота, кожа становится бледной. Дальнейшее протекание заболевания способствует тому, что новорожденный значительно сокращает двигательную активность (а то и вовсе ее прекращает). Причиной такого состояния является отсутствие трипсина. Мекониевая непроходимость довольно опасна и требует оперативного вмешательства.

Диагностика заболевания

Диагностика муковисцидоза у детей включает обследование на наличие наследственных и врожденных патологий. Также проводится анализ крови, мочи и выделяемых мокрот. Проводится и копрограмма. Она позволяет определить наличие жировых включений в кале ребенка. Исследуются и органы дыхания (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Необходима и спирометрия, так как она позволяет оценить функциональное состояние легких. При подозрении на муковисцидоз (симптомы у детей могут и не проявляться) проводят генетические исследования. Они помогают установить наличие мутаций гена, который отвечает за секреторную деятельность организма. Новорожденным проводят неонатальный скрининг (исследуется концентрация трипсина в высушенном пятне крови). Достаточно информативным является и потовой тест. Если в поте выявлены ионы натрия, хлора в повышенном количестве, то с большой вероятностью можно говорить о наличии данного заболевания. Если женщина, в семье которой были люди с диагнозом "муковисцидоз", ожидает ребенка, то врачи рекомендуют исследовать околоплодные воды на сроке примерно 18-20 недель.

Кишечный муковисцидоз у ребенка

Терапия муковисцидоза

Стоит отметить, что полностью избавиться от данной болезни невозможно. Однако терапия способна значительно улучшить как качество жизни, так и ее продолжительность. Раньше многие пациенты с подобным диагнозом умирали в возрасте до 20 лет. Однако сейчас при правильном и своевременном лечении можно прожить значительно дольше. Кишечная форма требует специальной диеты. Пища должна быть богата протеинами (рыба, яйца). Дополнительно назначается и комплекс витаминных препаратов. Также необходим прием ферментов («Креон», «Панцитрат», «Фестал» и др.). Стоит отметить, что такие препараты необходимо принимать всю свою жизнь. О том, что лечение дает результат, будет свидетельствовать нормализация стула, отсутствие потери веса и даже его прирост. Боли в области живота исчезают, а в кале не обнаруживаются включения жира.

При легочной форме болезни необходимы лекарства, которые будут способствовать разжижению мокрот и восстановлению функциональности бронхов («Мукосольвин», «Мукалтин»). Очень важно при терапии легочного муковисцидоза не допускать развития инфекционных процессов в легких. Хороший эффект дает и специальная дыхательная гимнастика. Ее необходимо проводить регулярно. Для лечения могут назначаться и антибиотики. Забыть о болезни на значительное время помогает такой радикальный метод, как пересадка легких. Однако он имеет свои недостатки: риск отторжения, прием препаратов, которые угнетают иммунитет. К тому же пациент должен быть в достаточно хорошем физическом состоянии. Большинство таких трансплантаций проводится за рубежом.

Лечение муковисцидоза у детей

Рекомендации специалистов для больных муковисцидозом

Врачи настоятельно рекомендуют пациентам с данным диагнозом своевременно делать прививки от коклюша и подобных заболеваний. Очень важно исключить потенциальные аллергены: шерсть животных, подушки и одеяла из пера птицы. Также строго запрещается пассивное курение. Подобный диагноз предполагает санаторно-курортное лечение детей. Если степень тяжести заболевания не критичная, то ребенок посещает учебные заведения, спортивные секции, ведет довольно активный образ жизни. Лечение муковисцидоза у детей в возрасте до года предполагает использование специальных смесей (Dietta Extra, Dietta Plus). К тому же необходимо увеличить и разовую порцию в 1,5 раза. Также дополнительно в рацион малыша вводят небольшое количество соли (это крайне необходимо летом).

Особого внимания заслуживает меню пациента. Оно должно быть богатым жирами (сливки, масло, мясо), так как всасываемость полезных веществ нарушена. Питье также необходимо обильное. Стоит помнить, что прием ферментных препаратов требуется каждодневно. Дополнительно к основному лечению можно использовать и средства народной терапии. Облегчают отхождение мокроты такие травы, как алтей, мать-и-мачеха. Хорошее влияние на пищеварительную систему оказывают одуванчик, девясил. Используют и эфирные масла для ингаляций (лаванда, базилик, иссоп). К тому же полезны и общеукрепляющие продукты, например мед.

Дети, больные муковисцидозом

Прогнозы

К сожалению, продолжительность жизни при данном диагнозе не очень высока. В среднем пациенты живут около 30 лет (в России) или до 40 и больше (за рубежом). Однако своевременная диагностика и должное лечение значительно улучшают состояние больного. Наиболее неблагоприятный прогноз - при ранних проявлениях муковисцидоза (у грудных детей). Но известен и случай, когда пациент с подобным заболеванием прожил более 70 лет. Такая разница в продолжительности жизни в России и других странах обусловлена финансовым моментом. За границей пациенты получают пожизненную поддержку государства. Благодаря этому они могут вести обычный образ жизни, учиться, создавать семьи и рожать детей. Россия же не может должным образом обеспечить больных необходимыми лекарствами (а это и ферментные препараты, и специальные антибиотики, и муколитики). Только ограниченное количество детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые лекарства. Пациенты пребывают на специальном учете всю свою жизнь. Для исключения появления подобной болезни необходима консультация у генетика еще на этапе планирования беременности.

Психологические подсказки для родителей

Немало публикаций направлено на поддержку родителей, ребенок которых страдает муковисцидозом. Прежде всего, не стоит впадать в панику. Необходимо получить как можно больше информации о болезни, чтобы эффективно помогать ребенку преодолевать ее последствия. Важно регулярно напоминать ему о своей любви.

Муковисцидоз (кишечная форма) у детей

Болезнь существенно влияет не только на физическое состояние, но и в некоторой степени и на эмоциональное. Поэтому трудностей не избежать (впрочем, они присутствуют и в воспитании здоровых детей). Некоторые манипуляции можно доверить проводить и самому маленькому пациенту. Специалисты утверждают, что при этом дети не только изучают свою болезнь, но и, заботясь о себе, гораздо лучше себя чувствуют.

Чтобы родители не ощущали себя одинокими в борьбе с муковисцидозом, необходимо общение с семьями, которые столкнулись с подобной проблемой. Осуществить это можно и на специальных интернет-форумах. Существует и немало фондов, куда можно обратиться как за психологической, так и за финансовой помощью. Важно помнить, что такой диагноз – не приговор. Немало известных людей страдало данным генетическим заболеванием, однако это не помешало им добиться успеха в жизни. Певец Грегори Лемаршаль, комический актер Боб Флэнаган (дожил до 43 лет) – вот лишь некоторые примеры того, как можно жить и развиваться с таким диагнозом. К тому же медицина не стоит на месте: в США проводятся глобальные исследования по генной терапии муковисцидоза. Если же самостоятельно справиться со своими эмоциями тяжело, всегда можно обратиться за помощью к психологу.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *