Муковисцидоз у детей симптомы фото: Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Содержание

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • Легочная (муковисцидоз легких)
  • Кишечная
  • Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
  • Мекониевая непроходимость кишечника
  • Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов.

Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

  • бледностью кожного покрова
  • вялостью
  • слабостью
  • малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
  • частыми ОРВИ
  • постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
  • повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
  • сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

  • синусит
  • плеврит
  • кровохарканье и легочные кровотечения
  • пневмоторакс
  • «легочное сердце»
  • деструкция легких
  • эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

  • сахарный диабет
  • желудочные кровотечения
  • цирроз печени
  • синдром целиакии
  • кишечная непроходимость
  • выпадение прямой кишки
  • отечный синдром
  • вторичный пиелонефрит
  • мочекаменная болезнь
  • Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза
  • ранних признаков заболевания
  • клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

  • Общий анализ крови и мочи
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
  • Микробиологическое исследование мокроты
  • Бронхография
  • Бронхоскопия
  • Рентгенография легких
  • Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
  • Молекулярно-генетическое тестирование
  • Пренатальная диагностика — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний.

Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз.

У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы и лечение

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

  1. С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
  2. С поражением кишечника (кишечная).
  3. Смешанная.
  4. Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Что такое цинга? Причины возникновения и профилактика

Признаки легочного поражения:

  1. Бледная кожа с синюшным оттенком.
  2. Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
  3. Утолщение фаланг пальцев.
  4. Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

  1. Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
  2. Метеоризм, боли в животе.
  3. Сухость во рту.
  4. Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

  • увеличение печени;
  • кожный зуд;
  • желтуха;
  • скачки давления;
  • асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

  1. Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
  3. Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
  4. Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

  1. Абсцессы в легких.
  2. Легочное кровотечение.
  3. Сердечно-легочная недостаточность.
  4. Вялотекущий сахарный диабет.
  5. Непроходимость кишечника.
  6. Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

  • Потовый тест.
  • Копрограмма.
  • Измерение концентрации натрия в слюне.
  • Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

  • Бронхоскопию.
  • Кардиограмму.
  • УЗИ внутренних органов.
  • Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

  1. Применение медикаментов.
  2. Соблюдение диеты.
  3. Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

  • Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Панкреатин Мезим

  • Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Пульмозим Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Видео

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, что это такое, диагностика и лечение

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

  • отхаркивание кровью;
  • пневмоторакс;
  • патологические изменения сердечной доли справа;
  • гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

  • землистый или бледный цвет кожи;
  • апатичность;
  • при хорошем аппетите снижение веса;
  • изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
  • возможен паралич сердечной мышцы;
  • наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
  • возможен коллапс легких;
  • развивается пневмоторакс;
  • пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

  • появление аденоидов;
  • в носоглотке образуются полипы;
  • диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

  • МКБ;
  • развивается пиелонефрит и язва;
  • больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

  • опорожнение становится очень частым;
  • во рту появляется повышенная сухость;
  • с правой стороны живота появляются боли;
  • понижается тонус мышц живота;
  • желтуха;
  • из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

  1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
  2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
  3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

  1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
  2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
  3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
  4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
  5. Обязательно посещение лор-врача.
  6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
  7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
  8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
  9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
  10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
  11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
  12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
  13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
  14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
  15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
  16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
  17. Изучается внешнее дыхание.
  18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

  • уменьшение мокроты и ее вязкости;
  • на очищение бронхов и легких;
  • на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
  • на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
  • на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

  1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
  2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
  3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
  4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
  5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

  • Панцитрат;
  • Креон;
  • Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

  1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
  2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
  3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
  4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
  5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
  6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
  7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы и лечение

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему.

У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются.

Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы.

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

  • легочную;
  • кишечную;
  • смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой. Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

  • бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
  • слабость и апатичность;
  • выраженное снижение веса при полноценном питании;
  • надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

  • синюшность кожных покровов;
  • грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
  • даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
  • отсутствует аппетит и понижается вес;
  • фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке. За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота. При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

  • частые позывы в туалет;
  • сухость слизистой оболочки ротовой полости;
  • сниженный тонус мышц;
  • гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
  • полигиповитаминоз;
  • частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

  • язвенные болезни;
  • хронический пиелонефрит;
  • дисахаридазная недостаточность;
  • мочекаменная болезнь;
  • полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз, при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы. Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

  1. Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
  2. Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
  3. На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
  4. Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз. Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении. Для своевременной диагностики используются такие методы:

  • Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
  • Развернутые анализы крови и мочи.
  • Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
  • Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов.
  • Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
  • Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
  • Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
  • Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
  • Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов. Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

  • Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
  • Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
  • Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
  • Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
  • Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами.

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.

Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Генетическое происхождение болезни муковисцидоза обусловлено прежде всего наследственностью. Ранее заболевание считалось практически неизлечимым, но своевременная лекарственная терапия и комплексное лечение способно избавить от признаков заболевания и снизить риск осложнений.

Определить муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются еще в раннем детстве, можно по характерным признакам.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание характеризуется следующими проявлениями даже на самых ранних стадиях, поражая эндокринные и пищеварительные железы, а также ткань легких:

  1. Хронический кашель с рвотными позывами;
  2. Изменение формы грудной клетки до бочкообразного состояния;
  3. Изменение естественного цвета кожных покровов на синий;
  4. Кишечная непроходимость, проблемы в области ЖКТ;
  5. Хрипы в легочной области.
  • Муковисцидоз представляет большую опасность для женщин детородного возраста, так как в процессе родов может возникнуть осложнения, в частности, легочная недостаточность. В отношении мужчин прогноз более благоприятный
  • При легочной форме заболевания характерны вялость, бледность кожных покровов, снижение веса, усиливающийся кашель.
  • Дальнейшая закупорка бронхов может, появление трудноотделяемой мокроты с одновременным развитием бактериальной флоры может привести к развитию эмфиземы легких и пневмонии.
  • Существует риск развития токсикоза вследствие инфицирования всего организма микробными токсинами и развитие патологий нервной системы, срыв компенсаторных механизмов организма.

Из-за чего возникает болезнь?

Причины появления муковисцидоза -это набор генов, передающихся по наследству. Патологические изменения начинают проявляться с двух лет у детей и характеризуются изменениями легочной ткани, утратой диафрагмы своей формы, смещением грудных позвонков и влиянием на кал и кровь. Поэтому вопрос, заразен ли муковисцидоз, является некорректным.

Отсутствие симптомов, вызванных муковисцидозом, выявляют болезнь только на рентгеновском снимке.

Диагностика заболевания

Выявить болезнь можно при комплексном подходе,включающем несколько направлений:

  • Бронхоскопия – изучает содержание и консистенцию отделяемого бронхов, изменения воспалительного характера, наличия гноистых пробок;
  • Общие анализы исследуют состав крови и мочи;
  • Потовый тест – наиболее информативен;
  • Бронхография помогает обнаружить бронхоэктазы и легочную слабость, поражение мелких бронхов;.
  • Анализ ДНК. устанавливает наличие гена и его мутаций, вызывающих болезнь;
  • Микробиологическое исследование;
  • Спирометрия — изучает состояние легких, наличие воспалительных процессов и патологий;
  • Рентгенография;
  • Копрограмма – исследование кала для объективного изучения его состава и содержания жира, крахмала и клетчатки в общем объеме.

Формы муковисцидоза

Множество проявлений при муковисцидозе характеризуется патологическими изменениями разных форм:

  • Легочная, или респираторная, форма болезни. Опасна нарушениями проходимости бронхов и увеличением вязкости мокроты, закупоривающей их;
  • Кишечная форма. Вызывает поражения ЖКТ и нарушение его функций, мекониевую непроходимость кишечника;

Поражение внутренних органов может вызывать опасность для жизни человека, особенно когда страдают жизненно важные органы — кишечник, поджелудочная железа и печень.

Методы лечения

Эффективного лечения для любой формы заболевания не существует, его можно вылечить, если в каждом случае нужно выбирать эффективную симптоматическую терапию. Как лечить заболевание? В зависимости от области поражения она будет направлена на восстановление функций дыхательной системы, проходимости ЖКТ.

Если поражены бронхи и легкие, назначаются муколитические средства для улучшения отхождения мокроты в виде ингаляций и аэрозолей, при необходимости для устранения очага воспаления — антибиотики и антибактериальные препараты. Рекомендована лечебная физкультура и вибрационный массаж.

При кишечной форме употребляют ферментные препараты, рекомендуется диета с высоким содержанием протеинов и отказе от жиров и углеводов. Результат лечения определяется по состоянию кала и исчезновению болевых ощущений.

Прогноз состояния при висцидозе определяется своевременностью диагностики и вовремя начатым лечением.

Ответить на вопрос, сколько живут лет при наличии заболевания, можно в зависимости от эффективности лечения, эта цифра составляет в среднем 30 лет, а в развитых странах -около 40. Летальные исходы нередки у детей первого года жизни.

Необходимо постоянно наблюдаться у пульмонолога и терапевта для предупреждения рецидивов болезни.

Диета и профилактика

  1. Если дефективные ген был диагностирован, нужно также определить, есть ли в наличии кишечный фиброз,и на основании этих данных определить форму заболевания.
  2. Диета основана на пониженном содержании жиров и увеличении употребления белка около 2-5 г на 1 кг веса на основе приема жирорастворимых витаминов А,Е и Д.
  3. Профилактика подразумевает коррекцию питания, использование муколитических и ферментных препаратов.
  4. Народными средствами можно облегчить течение болезни, к ним относятся желудочный сбор лекарственных трав, ингаляции из их отваров и эфирных масел.

Муковисцидоз лечится даже во взрослом возрасте даже при наличии сложной кишечной формы. Залогом успешного лечения являются комплексный подход, регулярная диагностика состояния больного, здоровый образ жизни и умеренная физическая активность.

Видео

 Загрузка …

сдать анализ в лаборатории KDLmed

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, в основном желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы человека. Железы внешней секреции, в отличие от желез внутренней секреции, выделяют активные вещества (слюну, пот, пищеварительный сок, кожное сало) не в кровь, а во внешнюю среду или в полости организма.

Генетическая мутация, вызывающая муковисцидоз, приводит к нарушению транспорта электролитов (натрия, хлора) на уровне клеток, что вызывает увеличение вязкости выделений из внешних желез и, в итоге, закупорку протоков желез; создание среды, способствующей присоединению инфекций и развитию воспаления.

В результате, при муковисцидозе происходит повреждение и нарушение функции легких, работы поджелудочной железы, функции потовых желез, почек, желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз является самым распространенным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Однако при раннем выявлении и адекватном лечении муковисцидоза продолжительность жизни больных достигает 40 и более лет.

Синонимы русские

Кистозный фиброз, МВ.

Синонимы английские

Сystic fibrosis, CF.

Симптомы

Для выявления муковисцидоза у детей проводится скрининг – плановое обследование всех новорожденных, в результате чего заболевание обычно выявляется в возрасте до года. Степень выраженности симптомов заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой.

  • Один из первых симптомов заболевания — чрезмерно соленая кожа. Как правило, количество солей в поте больного является повышенным, что связано с высоким содержанием натрия и хлора в поте.

Большинство последующих симптомов появляется позднее и связано с поражением легких и пищеварительного тракта.

Когда густая и липкая слизь образуется в бронхах (органы в виде системы трубок, по которым воздух попадает в легкие) и заполняет их, могут появляться следующие симптомы:

  • Непроходящий кашель с трудноотделяемой мокротой (сначала появляются слизистые выделения, затем — гнойные). Может сопровождаться рвотой, нарушением сна.
  • Одышка
  • Часто повторяющиеся инфекционные заболевания легких
  • Часто повторяющиеся синуситы (воспаление пазух носа), полипоз носа (заболевание, при котором в полости носа образуются и разрастаются полипы – доброкачественнее образования.)
  • По мере развития заболевания межреберные промежутки могут втягиваться, может отмечаться синюшность кожи, грудная клетка может принимать бочкообразную форму.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы нарушается всасывание питательных веществ в кишечнике, в результате могут возникать следующие симптомы:

  • Частый, зловонный, жирный стул
  • Медленная прибавка в весе и в росте при сохранном аппетите

Из-за повышения вязкости стула могут возникать следующие симптомы:

  • Кишечная непроходимость, запоры, вздутие живота, боли в животе
  • Выпадение прямой кишки через анальное отверстие (ректальный пролапс.

Общая информация

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, как правило, желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Железы внешней секреции выделяют активные вещества (секрет) не в кровь, в отличие от желез внутренней секреции, а во внешнюю среду или в полости организма. К числу внешних желез относится часть поджелудочной железы, молочные железы, потовые железы.

Муковисцидоз является самым распространенным наследственным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Чаще всего заболевание выявляется до года. Степень выраженности муковисцидоза может быть разной.

Муковисцидоз – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый ребенок двух здоровых носителей дефектного гена с вероятностью 25% будет страдать муковисцидозом. Если лишь один из родителей является здоровым носителем дефектного гена, ребенок не будет страдать этим заболеванием. Человек может быть носителем дефектного гена, не зная этого.

При данном заболевании происходит мутация гена, расположенного на 7 хромосоме и кодирующего белок, который называется трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). От данного белка зависит регуляция транспорта натрия и хлора через клеточную мембрану.

Нарушение выработки МВТР приводит к снижению образования хлоридов и повышению всасывания натрия и воды через клетки слизистых оболочек. В результате вырабатываемая железами слизь становится вязкой и липкой, что приводит к закупорке протоков внешних желез, близлежащих органов, созданию среды, благоприятной для присоединения инфекции.

При данном заболевании в результате закупорки мелких бронхов густой слизью и присоединения инфекции поражаются легкие. Затем стенки бронхов утолщаются, пробки в них приобретают слизисто-гнойный характер, возникает воспаление мелких бронхов (бронхиолит), что приводит к возникновению хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) – заболеванию, необратимо ухудшающего дыхательную функцию легких. ХОБЛ у больных муковисцидозом периодически обостряется, утяжеляя состояние пациентов.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы блокируется попадание в кишечник пищеварительных ферментов, необходимых для переваривания жиров и других питательных веществ в кишечнике, в результате чего пациентов начинает беспокоить обильный жирный стул, отмечается задержка физического развития, уменьшение мышечной массы.

В кишечнике усиленно всасывается вода, что приводит к повышению вязкости каловых масс. У новорожденных это приводит к развитию кишечной непроходимости, что проявляется вздутием живота, рвотой, неотхождением кала. Кишечная непроходимость также может возникать и в более старшем возрасте.

Большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны из-за закупорки предстательной железы густой слизью. У женщин, больных муковисцидозом, могут наблюдаться сложности при желании забеременеть.

Муковисцидоз может приводить к развитию следующих осложнений:

  • Бронхоэктазы – необратимые мешотчатые расширения в стенке бронхов, возникающие в результате гнойно-воспалительного разрушения бронхиальной стенки.
  • Хронические инфекции легких и носовых пазух, полипоз носовых пазух.
  • Пневмоторакс – это скопление воздуха в грудной клетке, состояние, требующее безотлагательного лечения.
  • Дыхательная недостаточность – состояние, угрожающее жизни, при котором легкие не могут обеспечить нормального уровня кислорода в крови.
  • Диабет (заболевание, при котором наблюдается дефицит инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови) может возникать, как следствие недостаточности поджелудочной железы, в норме производящей инсулин.
  • Закупорка общего желчного протока может приводить к развитию желтухи, воспалению желчного пузыря. При длительном течении муковисцидоз может приводить к развитию цирроза печени (заболевания, при котором здоровая ткань печени замещается рубцовой), а также к появлению камней в желчном пузыре.
  • Выпадение прямой кишки. Частые напряжения во время запоров могут приводить к выпад

Россия: Критический дефицит лекарств для лечения муковисцидоза

(Москва) – Тысячи людей, живущих с муковисцидозом в России, могут столкнуться с потенциально смертельными рисками для здоровья в результате политики правительства по принудительному переходу на дженерики, заявила сегодня Human Rights Watch.

Активисты и врачи призывают власти отказаться от этой политики, которая чревата серьезными проблемами для людей, страдающих широким спектром заболеваний. Дженерики дешевле, но некоторые врачи выражают сомнение в их эффективности и говорят, что они не всем подходят и могут вызывать серьезные побочные последствия у некоторых пациентов.

«Российскому правительству нужно срочно пересмотреть эту регрессивную политику, ограничивающую людям, жувущим с муковисцидозом, доступ к жизненно необходимым препаратам, — говорит Рейчел Денбер, замдиректора Human Rights Watch по Европе и Центральной Азии. – Получается, что политика в области лекарственного обеспечения реализуется за счет ущемления права на здоровье».

Больше 300 тыс. человек уже подписали петицию о восстановлении доступа к препаратам, доказавшим свою эффективность при муковисцидозе.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это редкое наследственное заболевание, вызывающое образование в легких слизистых наслоений, которые приводят к затруднению дыхания и связаны с высоким риском развития смертельной легочной инфекции. Такие люди нуждаются в пожизненной ежедневной медикаментозной поддержке. За последние 50 лет достигнуты внушительные успехи в лечении муковисцидоза, который когда-то был равносилен смертному приговору для новорожденных и малолетних детей. В 1996 г. родившийся в России ребенок с муковисцидозом мог рассчитывать в среднем на 14 лет жизни. На сегодняшний день оценки разнятся, но продолжительность жизни таких людей в России существенно увеличилась, но все равно считается заметно меньшей, чем в Евросоюзе, где они живут по сорок с лишним или даже больше лет. Основным фактором такого прогресса стало повышение доступности и эффективности лечения.

Большинству больных муковисцидозом требуется регулярный прием антибиотиков, в противном случае у них могут развиться легочные инфекции, приводящие к несовместимым с жизнью поражениям дыхательной функции и отказу органов.

По имеющимся официальным данным, на 2014 г. в России фиксировался один случай муковисцидоза на 10 тыс. рождений. Всего в стране насчитывается почти 4 000 таких больных, подавляющее большинство составляют дети.

В 2014 г. в России была законодательно введена политика «импортозамещения», направленная, в частности, на то, чтобы сократить расходы на лекарства и поддержать отечественную фармацевтическую промышленность. В последующие годы правительством был предпринят ряд шагов по замене импортных брендовых препаратов на дженерики, которые дешевле и производятся преимущественно в России. В результате снижения закупочных цен многие поставщики импортных препаратов были вынуждены уйти с рынка. В российских СМИ сообщалось, что в первой половине 2019 г. более 25% тендеров по госзакупкам медикаментов не состоялось прежде всего из-за слишком низкой максимальной цены контракта.

Положение больных муковисцидозом резко ухудшилось в ноябре 2019 г., когда с российского рынка ушли два иностранных поставщика важнейших антибиотиков.

В материалах российских СМИ о людях, которые умерли с осени прошлого года, приводятся слова врачей и больных о серьезных побочных эффектах и других негативных последствиях приема дженериков вплоть до того, что это называют одним из факторов летального исхода. По словам одного врача, когда ее пациентку попытались после дженерика, который дал побочные эффекты перевести обратно на  лечение оригинальнымым препаратов, симптомы непереносимости не прекратились, хотя до этого при приеме оригинального лекарственного препарата их у нее не было.

19 февраля в Минздраве заявили, что существенных различий между оригинальными препаратами для лечения муковисцидоза и дженериками не выявлено.

25 февраля группа российских врачей-муковисцидологов опубликовала открытое письмо премьеру Михаилу Мишустину, в котором последствия импортозамещения были названы «катастрофическими». В письме говорится, что дженерики для больных муковисцидозом массово регистрируются только по действующему веществу (международному непатентованному названию) – без учета терапевтической идентичности и эффективности. Врачи призвали власти регистрировать лекарства для таргетной терапии, которые широко применяются за рубежом и воздействуют на причину заболевания, а не только на его проявления.

29 февраля, в Международный день редких заболеваний, активистка Таисия Шеремет, сама страдающая муковисцидозом, запустила флешмоб под хэштегом #ДайтеМнеДышать, требуя обеспечить доступность препаратов с доказанной эффективностью. Эта кампания была поддержана популярными Instagram-блогерами и активистами, которые стали размещать селфи с пакетом на голове, показывая, как задыхаются больные муковисцидозом.

«Надевание пакета на голову человека — это еще и популярный метод пытки и убийства, — сказала Таисия журналистам. — Именно этим и занимается наше государство».

4 марта больные муковисцидозом и их родственники вышли на одиночные пикеты к зданию Минздрава в центре Москвы, требуя обеспечить их лекарствами с доказанной эффективностью.

От последствий политики «импортозамещения» страдают также и люди с другими заболеваниями.

В феврале группа детских онкологов опубликовала открытое письмо Минздраву, требуя обеспечить доступность брендовых препаратов и оперативно регистрировать онкопрепараты с подтвержденной эффективностью. После этого премьер Михаил Мишустин поручил подготовить предложения по снятию ограничений на закупку импортных лекарств для онкологических больных.

2 марта врачи и пациентские организации, занимающиеся муковисцидозом, диабетом  и раковыми заболеваниями, повторно озвучили свою крайнюю обеспокоенность сложившейся ситуацией на круглом столе в Общественной палате (консультативный орган, в задачи которого входит обеспечение правительству обратной связи с гражданами по целому ряду вопросов).

Россия является участником целого ряда договоров о правах человека, включая Международный пакт об экономических, социальных и культурных правах, Европейскую социальную хартию, Конвенцию о правах ребенка и Конвенцию о правах инвалидов, которые гарантируют каждому человеку право на наивысший достижимый уровень здоровья.

Правительства должны обеспечивать доступность для пациентов адекватного и качественного лечения, основанного на надлежащей медицинской оценке и исследовании, а также на основе свободного и информированного согласия. Данное право не может ущемляться в интересах поддержки отечественных производителей дженериков, уступающих по качеству оригинальным лекарственным препаратам. Снижение уровня наличия, доступности и качества лечения для больных муковисцидозом – это регрессивная мера, ухудшающая их положение, что в принципе не допускается в контексте права на здоровье.

Комитет по правам ребенка напоминает государствам, что участники Конвенции должны «поместить принцип наилучшего обеспечения интересов детей в центр всех решений, затрагивающих их здоровье и развитие, включая выделение ресурсов, разработку и осуществление стратегий и действий, которые воздействуют на основополагающие факторы, определяющие состояние здоровья детей». Комитет также подчеркивает, что наилучшее обеспечение интересов ребенка должно определять параметры лечения, превалируя над экономическими соображениями в тех случаях, когда это осуществимо.

Вопрос заключается не в праве на преимущественный доступ к оригинальным препаратам вместо дженериков, которые могут быть намного дешевле, а в доступности надлежащего качественного лечения вне зависимости от применяемых лекарств, отмечает Human Rights Watch.

По мнению Пола Ханта, экс-спецдокладчика ООН по вопросу о праве на здоровье, это право включает обязательство обеспечивать отдельным лицам и сообществам возможность участвовать в принятии решений, касающихся их здоровья. Он также отметил, что «пациентам и работникам здравоохранения должна быть доступна достоверная информация о лекарственных препаратах, с тем чтобы они могли принимать информированное решение и безопасно пользоваться медикаментами». Российское правительство несет обязательства по регулированию дженериков и обеспечению того, чтобы они могли служить безопасными эффективными заменителями импортных препаратов, а в случае, если дженерики оказываются для каких-то пациентов неэффективными, — чтобы такие пациенты имели доступ к безопасным альтернативным препаратам.

«Поддержка правительством отечественных фармацевтических компаний не должна осуществляться в ущерб праву на здоровье и ценой страданий, не говоря уже о преждевременной смерти, людей, как в случае тех, кто живет с муковисцидозом, — говорит Рейчел Денбер. – Жизнь таких людей напрямую зависит от доступности эффективных лекарств, и правительству нужно срочно менять политику в этой области».

Что такое муковисцидоз и как с ним жить

По мировой статистике , муковисцидозом страдает один новорождённый из каждых 2–4,5 тысячи. Раньше это было приговором: такие младенцы, как правило, погибали в раннем детстве. Однако сегодня благодаря достижениям медицины такие люди могут прожить полноценную жизнь.

Вот что нужно знать об этом опасном и неизлечимом, но контролируемом заболевании.

Что такое муковисцидоз и откуда он берётся

Муковисцидоз (от латинских слов «мукус» — слизь и «висцидус» — вязкий) — это врождённое нарушение, при котором в организме вырабатывается излишне густая и липкая слизь.

Вообще, слизистые выделения необходимы : они омывают органы и ткани, предотвращая их пересыхание и смывая патогенные бактерии. Поэтому здоровая слизь похожа на оливковое масло — жидкая, скользкая, текучая. Но при муковисцидозе её консистенция нарушается.

Дело в специфическом белке CFTR, который участвует в производстве пота, пищеварительного сока и слизи. Одна из задач этого белка — перемещать ионы натрия и хлора (это компоненты соли) на поверхность эпителиальных клеток, выстилающих органы и ткани человеческого тела. Эти солевые компоненты притягивают воду к клеткам, а она, в свою очередь, разжижает слизь, обеспечивая той необходимую текучесть. Так белок CFTR функционирует в норме.

Однако из‑за врождённого сбоя в одном из генов работа CFTR может быть нарушена. Влаги не хватает, и слизь, которую произвели железы внутренней секреции, становится излишне густой.

Чем опасен муковисцидоз

Густая и липкая слизь закупоривает различные протоки во внутренних органах, что приводит к серьёзным проблемам со здоровьем.

Чаще всего страдают лёгкие. Застой слизи в дыхательных путях затрудняет дыхание. Организм не получает достаточного количества кислорода, из‑за чего возникает постоянная слабость, ребёнок плохо растёт и развивается. Кроме того, в вязкой слизи легко задерживаются и размножаются болезнетворные бактерии. Последствия этого — частые пневмонии и другие заболевания дыхательных путей, фиброз лёгочной ткани, дыхательная недостаточность.

Слизь накапливается и в поджелудочной железе. Этот орган производит целый ряд необходимых для пищеварения ферментов, но из‑за забитых протоков они не могут попасть в кишечник. В результате ферменты начинают переваривать саму поджелудочную. На железе появляются кисты и рубцы (фиброз; собственно, отсюда второе название муковисцидоза — кистозный фиброз). Пищеварение нарушается, что тоже приводит к замедлению развития и роста.

В печени вязкая слизь может закупорить желчные протоки с последствиями в виде желтухи, камней в желчном пузыре и цирроза.

У мужчин блокируются семенные протоки, а значит, человек с муковисцидозом теряет возможность иметь детей.

Не обязательно, что муковисцидоз затронет все из перечисленных органов. Такое случается только в самых тяжёлых случаях. Часто же заболевание влияет только на дыхательную или пищеварительную систему. А иногда и вовсе проходит в настолько лёгкой, смазанной форме, что человек даже не догадывается о болезни. Пока не повзрослеет и не столкнётся с обострившимися симптомами.

Каковы симптомы муковисцидоза

Иногда заболевание очевидно. Так, каждый пятый младенец, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. Она возникает из‑за того, что слишком вязкий первородный кал (меконий) закупоривает просвет кишечника. Это яркий признак, который помогает заподозрить и диагностировать кистозный фиброз.

Но в некоторых случаях генетический сбой даёт о себе знать не так явно и его проявления можно спутать с признаками других, менее опасных состояний. Например, один из косвенных симптомов — сильный солёный привкус на коже, который появляется из‑за плохого отвода ионов хлора и натрия.

Родители страдающих муковисцидозом детей нередко упоминают , что ещё до постановки диагноза замечали необычную солёность кожи у младенца при поцелуях.

Другие признаки зависят от того, на какую из систем организма больше всего повлиял кистозный фиброз.

Симптомы, связанные с дыханием

  • Регулярный, неассоциированный с простудой кашель, который сопровождается выделением мокроты.
  • Хриплое дыхание.
  • Постоянная заложенность носа.
  • Повторяющийся синусит (воспаление носовых пазух).
  • Частые инфекции лёгких.
  • Быстро возникающая одышка, повышенная утомляемость при активных играх и физических упражнениях.

Симптомы, связанные с пищеварением

  • Хронический запор.
  • Часто повторяющиеся случаи вздутия живота.
  • Жирный, дурно пахнущий кал.
  • Плохая прибавка в росте и весе.

Что делать при подозрении на муковисцидоз

Немедленно обратитесь к педиатру или терапевту. Это особенно важно в том случае, если у кого‑то из членов вашей семьи когда‑либо уже был диагностирован этот генетический сбой.

Муковисцидоз — самое распространённое наследственное заболевание среди людей европеоидной расы.

Врач проведёт осмотр, заглянет в историю болезни, расспросит о симптомах и при необходимости предложит сдать несколько анализов. Чаще всего это анализ пота: он помогает установить повышенное содержание ионов хлора и натрия. Проводится и более сложное молекулярно‑генетическое исследование, которое может подтвердить или опровергнуть поломку гена, связанного с работой белка CFTR.

Если муковисцидоз обнаружат, заболевшего направят к пульмонологу, гастроэнтерологу или другому профильному врачу.

Как лечить муковисцидоз

К сожалению, генетические поломки современная медицина лечить не умеет. Но есть способы облегчить симптомы, уменьшить риск осложнений и в целом улучшить качество жизни.

Люди, болеющие муковисцидозом, при правильной терапии доживают до 40–50 лет.

Обычно симптоматическое лечение включает в себя:

  • Приём муколитиков — лекарств, которые разжижают слизь.
  • Антибиотикотерапию. Она помогает справиться с бактериальными инфекциями, которые возникли из‑за застоя слизи.
  • Приём ферментов поджелудочной железы, чтобы улучшить пищеварение.
  • Употребление препаратов, смягчающих стул. Они нужны, чтобы предотвратить запоры или непроходимость кишечника.
  • Приём противовоспалительных лекарств, которые помогают снять отёк дыхательных путей в лёгких.

Кроме того, врач назначит специальную высококалорийную диету, которая необходима для улучшения роста и развития, и порекомендует регулярно выполнять дыхательные упражнения для разжижения слизи.

В тяжёлых случаях пациенту могут потребоваться кислородная терапия, питание через зонд и серьёзные хирургические операции, связанные с пересадкой пострадавшего лёгкого или печени.

Можно ли предотвратить муковисцидоз

К сожалению, нет. Это генетическое нарушение, которое может возникнуть, если отец и мать ребёнка (обязательно оба!) являются носителями дефектных генов, связанных со сбоями в работе белка CFTR. Носителей, к слову, много: например, в США это каждый 29‑й человек, принадлежащий к европеоидной расе.

Но даже у двух носителей могут родиться совершенно здоровые дети. Риск муковисцидоза распределяется так:

  • каждый четвёртый ребёнок (25%), рождённый у носителей, будет иметь нарушение;
  • каждый второй ребёнок (50%) станет носителем дефектного гена и впоследствии сможет передать его собственным детям, но сам не будет иметь симптомов муковисцидоза;
  • каждый четвёртый ребёнок (25%) не будет иметь нарушения и не станет носителем.

Заразиться этой болезнью невозможно. Да и виноватых в ней нет. Ни возраст, ни образ жизни матери с отцом, ни их вредные привычки или внешние обстоятельства типа экологии или стрессов значения не имеют. Роль играют только гены, о драматичном сочетании которых сами родители могут и не знать.

Если вы хотите подойти к планированию семьи максимально ответственно, перед зачатием можно сделать генетическое тестирование, которое поможет выявить дефект. Но это психологически сложный вопрос.

Что делать, если анализ покажет, что оба партнёра являются носителями? Отказываться от рождения детей вовсе? Решаться на зачатие с тем, чтобы прервать беременность, если у эмбриона обнаружатся генетические нарушения? Рисковать и рожать несмотря ни на что, зная о возможных последствиях? Ответа у медиков на сегодня нет. Каждый из будущих родителей должен принять решение самостоятельно.

Читайте также 👶🧬💉

причины, симптомы, лечение, профилактика, фото, видео

Муковисцидоз у детей – заболевание желез, выделяющих секрет – аутомно-рецессивное, генетическое, летальное. Муковисцидозом страдают исключительно представители белой расы. Заболевание передается по наследству от обоих родителей, которые являются носителями гена с дефектом.

Муковисцидоз поражает органы дыхания, желудочно-кишечный тракт, печень, слюнные, потовые и половые железы. Вязкий секрет провоцирует в пораженных органах воспалительные процессы.

Летальный исход неизбежен. Но наука нашла способы продлить жизнь больным. Сегодня в России более 32–33% больных муковисцидозом доживают до 35–40 лет. Еще в конце прошлого века возрастная летальная планка составляла 14–15 лет. В Великобритании больные проживают более полувека, благодаря правильной терапии и профилактическим действиям.

Причины

Причины возникновения заболевания – ген муковисцидоза, который встречается у 5% белого населения планеты (каждый двадцатый). Родителям, которые вдвоем являются носителями мутированных генов, не следует думать, что их ребенок обязательно родится с летальной болезнью. Вероятность муковисцидоза у плода – 25% в случае каждой беременности.

На причины и развитие болезни никоим образом не влияют экологические факторы, возрастные критерии и вредные привычки родителей: курение, алкоголизм, наркомания. Стресс у беременных также не является причиной, вызывающей муковисцидоз у детей. Заболевание может с одинаковой степенью вероятности заразиться как у новорожденных девочек, так и у мальчиков.

Симптомы

Начальная стадия  муковисцидоза проявляется нарушением процессов всасывания воды, натрия и хлора, секрет желез становится вязким, густым. Нарушается обмен веществ, что приводит к сопутствующим заболеваниям: нарушение деятельности печени и почек, сердечная недостаточность, сахарный диабет.

Ребенок, больной муковисцидозом, отстает в росте от своих сверстников. У пятой части больных новорожденных проявляется непроходимость в ЖКТ, желтуха. На первом году у больного ребенка часто бывает сухой кашель.

По признакам заболевание разделяют на виды:

  • легочная форма;
  • кишечная форма;
  • смешанная форма.

Легочной формы

При легочной форме муковисцидоза наблюдается постоянный сухой кашель у детей первого года жизни – это происходит по следующим причинам: секрет в виде вязкой слизи скапливается в легких и бронхах, затрудняя дыхание, что чревато пневмонией и гнойными воспалениями. Вязкий секрет – идеальная питательная среда для развития бактерий в легких и дыхательных путях.

Кишечной формы

У новорожденных наблюдается мекониальный илеус – кишечная непроходимость в следствие закупорки тонкого кишечника меконием (первородный кал). У половины новорожденных, страдающих муковисцидозом кишечной формы, есть желтуха. Причина – затруднение оттока желчи из-за вязкости.

Чаще всего встречаются симптомы смешанной формы муковисцидоза.

Вследствие нарушения работы органов ЖКТ у ребенка заметны отставания физических показателей: рост, вес, слабое развитие жировой клетчатки. Вязкие ферменты желудочного сока закупоривают проходы. Пища плохо переваривается. У ребенка появляется зловонный маслянистый стул. Ферменты скапливаются в поджелудочной железе, расщепляют ее. Ткань железы замещается соединительной (кистофиброз – CysticFibrosis).

Родителям надо обязательно обратиться к врачу, если наблюдаются следующие симптомы:

  • у новорожденных при дефекации выпадает прямая кишка;
  • у ребенка соленый пот;
  • постоянный сухой кашель, мокрота скапливается в легких и бронхах, симптомы ОРВИ отсутствуют.

Диагностика

Обследование новорожденного на первом месяце жизни – неонатальная диагностика. В случае подозрения на наличие муковисцидоза, у грудничка берут кровь на анализ, определяющий уровень иммунореактивного трипсина. У больных детей ИРТ в 10 раз выше.

  • Потовая проба: анализ, который определяет содержание хлоридов. Потовая проба делается с помощью пилокарпина, вводимого в кожу посредством слабого тока. Потовая проба проводится взрослым, чтобы выяснить наличие гена муковисцидоза у родителей. Отклонения: потовая проба положительная, если концентрация хлорида превышает 60 ммоль/л. Норма хлорида – не более 40 ммоль/л.
  • Копрологические исследования – анализ кала. Определяется содержание трипсина, липазы, амилазы. Норма: более 500 мкг/г.
  • Пренатальное обследование – дородовая диагностика (скрининг). Если родителя являются носителями гена муковисцидоза, на восьмой неделе беременности необходимо обратиться в генетический центр и пройти ДНК-диагностику и пренатальный скрининг. Скрининг включает: УЗИ, биохимический анализ крови, консультацию – это самый действенный метод профилактики муковисцидоза.

Скрининг

Пренатальный скрининг проводится поэтапно.

Скрининг на 11–13 неделе беременности:

  • УЗИ плода;
  • сдать кровь на анализ и пройти двойной тест.

Скрининг на 16–18 неделе беременности:

  • сдать кровь на анализ и пройти тройной тест;
  • получить консультацию генетика.

Скрининг на третьем этапе проводится в случае риска рождения больного ребенка 1:300. Будущую маму направляют на дополнительную инвазивную диагностику:

  • амниоцентез;
  • биопсия хориона или плаценты;
  • кордоцентез.

Лечение

Лечение при муковисцидозе проводится в течение всей жизни. В связи с тем, что затруднена всасываемость лекарств из ЖКТ в кровь, врач назначает препараты в увеличенной дозировке. Детям до одного года обязательно назначают «Панцитрат» или «Креон». Капсулы принимаются во время еды. Растворяясь в желудке, влияют на нормализацию пищеварения, благодаря чему дети хорошо набирают вес и растут так же, как их здоровые сверстники.

Антибиотики

Антибиотики назначают при первых признаках ОРВИ. Антибактериальное лечение – профилактическая терапия, направленная на исключение инфекции в легких. Перед назначением антибиотика необходимо сдать мокроту на анализ. Посевы проводятся регулярно. Анализ мокроты необходимо делать раз в три месяца.

Муколитики

Муколитики назначают для разжижения мокроты в бронхах и легких. Наиболее эффективно лечение препаратом «Пульмозим». Больным муковисцидозом детям лечение обычными муколитиками: АЦЦ, Лазолван, Амбросан, Флуимуцил – не помогает. Препараты назначают в виде таблеток, сиропов или ингаляций. Родители часто пользуются народными средствами: настои на травах, массаж, компресс.

Гепатопротекторы

Гепатопротекторы разжижают желчь, что благотворно влияет на работу печени. Чтобы предотвратить развитие желчекаменной болезни и цирроза, назначают лечение препаратами «Уросан» и «Урсофальк», которые освобождают протоки от сгустков желчи.

Витамины

Витаминотерапия – регулярное и пожизненное лечение. При муковисцидозе витамины А, D, E, K плохо усваиваются организмом. Значительная часть микроэлементов теряется со стулом. Хронически ослабленный организм нуждается в постоянном пополнении запаса витаминов, которые необходимо принимать вместе с едой в процессе кормления ребенка.

Кинезитерапия

Кинетзитерапия – комплекс дыхательной гимнастики, который необходим больным детям в течение всей жизни. Ежедневные занятия проводятся по два часа. Если ребенок ослаблен, время сокращается до 20–30 минут в сутки. Приемам дыхательной гимнастики родителей обучают педиатры в центрах муковисцидоза.

Профилактика

Основная профилактика больным муковисцидозом детям – правильное питание, жирная диета и регулярное лечение, предохраняющее от возникновения бактериальной инфекции в легких. Ребенок до одного года употребляет грудное молоко или специальные смеси, которые подбирает педиатр. Разовая доза составляет 150% от обычного объема молока или смеси, которые употребляет здоровый ребенок – это связано с плохой всасываемостью пищи в ЖКТ. Правильное питание при муковисцидозе – содержание жиров не менее трети в стандартном объеме порции.

Чтобы ребенок мог употреблять в пищу все, что полагается его сверстникам, необходимо регулярно принимать такие средства, как ферменты поджелудочной железы. Для этого содержимое капсулы растворяют в молоке или соке и дают ребенку выпить перед едой.

Когда родители начинают вводить новые продукты в ежедневный рацион, необходимо акцентировать внимание на жирной пище. Дети, больные муковисцидозом, должны получать: жирный йогурт и сметану, сливки. В каши надо обязательно добавлять пару ложек сливок или масло. Эффективны такие народные средства, как мед и козий жир.

Родители должны помнить, что ребенок нуждается в большом количестве жидкости. Норма, в отличие от здоровых детей, должна превышать стандартный объем жидкости в два раза. Летом больным детям надо добавлять в пищу дополнительно соль – не менее 5 грамм в сутки – это связано с тем, что ребенок теряет много минеральных солей, выходящих с потом.

Если у ребенка появляется жирный зловонный стул, боли в области живота или малыш теряет сознание, необходимо срочно обратиться к врачу!

У ребенка, больного муковисцитозом, должна быть своя комната, которую надо регулярно проветривать. Родители должны следить за приемом препаратов. Профилактические прививки не отменяются. Единственное ограничение перед вакцинацией: период обострения или бактериальная инфекция в легких. В таком случае график прививок корректируется с педиатром. В холодный сезон желательно привить ребенка против гриппа, чтобы избежать ОРВИ, чреватых воспалением легких и бронхитом.

Ежедневные процедуры

  • Муколитическая терапия: ингаляция, прием препаратов, лечение народными средствами.
  • Кинезитерапия. Дыхательная гимнастика для вентиляции бронхов и легких, массаж. Проводится через четверть часа после приема муколитиков. После этого ребенок должен тщательно откашлять мокроту.
  • В случае обострения принимают антибиотики.

KidsHealth.org Результаты поиска: здоровье

[Перейти к содержанию] Открыть поиск
  • для родителей
    • Родительский сайт
    • Sitio para padres
    • Общее здоровье
    • Рост и развитие
    • Инфекции
    • Заболевания и состояния
    • Беременность и младенец
    • Питание и фитнес
    • Эмоции и поведение
    • Школа и семейная жизнь
    • Первая помощь и безопасность
    • Доктора и больницы
    • Видео
    • Рецепты
    • Закрыть для родителей nav
  • для детей
    • Детский сайт
    • Sitio para niños
    • Как устроен организм
    • Половое созревание и взросление
    • Сохранение здоровья
    • Остаться в безопасности
    • Рецепты и кулинария
    • Проблемы со здоровьем
    • Болезни и травмы
    • Расслабься и расслабься
    • Люди, места и вещи, которые помогают
    • Чувства
    • Ответы экспертов, вопросы и ответы
    • Фильмы и другое
    • Закрыть детское нав
  • для подростков
    • Подростковый сайт
    • Место для подростков
    • Кузов
    • Разум
    • Сексуальное здоровье
    • Еда и фитнес
    • Заболевания и состояния
    • Инфекции
    • Наркотики и алкоголь
    • Школа и работа
    • Спорт
    • Ответы экспертов (вопросы и ответы)
    • Остаться в безопасности
    • Видео
    • Close для подростков nav
  • Для преподавателей

Открыть поиск

Симптомы и лечение кистозного фиброза

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное (генетическое) заболевание, обнаруживаемое у детей, которое влияет на то, как соль и вода проникают в клетки и выходят из них.Это, в свою очередь, влияет на железы, вырабатывающие слизь, слезы, пот, слюну и пищеварительные соки. Обычно секреты, производимые этими железами, тонкие и скользкие и помогают защитить ткани организма. У людей с муковисцидозом выделения необычно густые и липкие, поэтому они не так легко перемещаются. Вместо того, чтобы действовать как смазка, эти более густые выделения могут забивать трубки, протоки и проходы по всему телу. Муковисцидоз также вызывает повышенное содержание соли в поте на коже.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз поражает как мужчин, так и женщин; приблизительно 30 000 человек в Соединенных Штатах были диагностированы с этим заболеванием.Наибольший фактор риска муковисцидоза — это семейный анамнез заболевания, особенно если один из родителей является известным носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен. Это означает, что для того, чтобы иметь муковисцидоз, дети должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если ребенок унаследует только одну копию, у него не разовьется муковисцидоз. Однако этот ребенок по-прежнему будет носителем и может передать ген своим собственным детям.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов заболевания, но все же могут передать его своим детям.Фактически, по оценкам, до 10 миллионов человек могут быть носителями гена кистозного фиброза и не знать об этом. Если оба родителя несут дефектный ген муковисцидоза, каждая беременность имеет 25-процентную вероятность рождения ребенка с муковисцидозом.

Ген муковисцидоза чаще всего встречается у кавказцев североевропейского происхождения. Заболевание чаще всего встречается у этих людей, но может возникнуть у любой этнической группы.

Родители могут пройти обследование, чтобы узнать, являются ли они носителями; однако невозможно идентифицировать каждого человека, у которого есть ген муковисцидоза.Поскольку существуют сотни специфических мутаций гена муковисцидоза (не все из которых известны), генетическое тестирование на муковисцидоз не является 100-процентным. Врачи также могут провести тесты во время беременности, чтобы родители могли выяснить, есть ли у их ребенка муковисцидоз. Однако и эти тесты не обладают 100-процентной чувствительностью. Исследователи продолжают работать над разработкой теста для всех носителей.

Хотя родители часто винят себя в том, что ребенок рождается с муковисцидозом, важно помнить, что никакие действия родителей не вызывают это заболевание.

Воздействие муковисцидоза на организм

Муковисцидоз чаще всего поражается легкими и поджелудочной железой, что может привести к проблемам с дыханием и пищеварением. У человека с муковисцидозом слизь все еще может задерживать бактерии, но у нее возникают проблемы с выходом из легких. В результате бактерии остаются в легких и могут вызывать серьезные инфекции.

Поджелудочная железа — это орган, вырабатывающий белки, называемые ферментами, которые помогают процессу пищеварения.У человека с муковисцидозом густая липкая слизь блокирует протоки (или пути) между поджелудочной железой и кишечником. Он предотвращает попадание ферментов, переваривающих жиры и белки, в кишечник. В результате у людей с муковисцидозом возникают проблемы с перевариванием пищи и получением из нее необходимых витаминов и питательных веществ. Поскольку поджелудочная железа контролирует уровень сахара в крови, у небольшого процента людей с муковисцидозом также может развиться диабет первого типа (ранее называвшийся ювенильным или инсулинозависимым диабетом).

У некоторых людей с муковисцидозом также поражаются кишечник, печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Трубка, соединяющая яички и предстательную железу, может быть заблокирована, в результате чего многие мужчины с муковисцидозом остаются бесплодными. Тем не менее, некоторые методы лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют этим мужчинам стать отцами. Хотя женщины с муковисцидозом могут быть менее фертильными, чем другие женщины, многие из них способны зачать ребенка и иметь успешную беременность.

Желчные протоки, по которым желчь от печени и желчного пузыря попадает в тонкий кишечник, также могут блокироваться и воспаляться. Это может вызвать проблемы с печенью, такие как цирроз и портальная гипертензия. Однако только у небольшого процента людей с муковисцидозом возникают проблемы такого типа.

Симптомы муковисцидоза у детей

Симптомы муковисцидоза могут варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести заболевания. Например, у одного ребенка с муковисцидозом могут быть проблемы с дыханием, но не проблемы с пищеварением, а у другого ребенка могут быть и те и другие.Кроме того, признаки и симптомы муковисцидоза могут изменяться с возрастом.

У некоторых новорожденных первым признаком муковисцидоза может быть затрудненное опорожнение кишечника (меконий). Это происходит, когда меконий становится настолько густым, что не может перемещаться по кишечнику, что иногда вызывает закупорку. Позже родители могут заметить, что их ребенок не набирает вес и не растет нормально. Стул ребенка может быть особенно объемным, иметь неприятный запах и жирный из-за плохого переваривания жиров.

Другие признаки у новорожденных могут включать:

  • Частые легочные (респираторные) инфекции
  • Кашель и хрипы
  • Пот с соленым привкусом

У людей с муковисцидозом, как правило, в поте содержится в два-пять раз больше соли (хлорида натрия). Родители иногда первыми замечают этот симптом муковисцидоза, потому что они ощущают вкус соли, целуя своего ребенка.

Детский муковисцидоз также может иметь многие из этих симптомов.Задержка роста часто продолжается, и дети с муковисцидозом, как правило, значительно меньше своих сверстников. Они могут испытывать одышку и испытывать трудности с упражнениями. Постоянный кашель или хрипы — еще один возможный симптом, особенно когда они сопровождаются частыми инфекциями грудной клетки и носовых пазух с рецидивирующей пневмонией или бронхитом. У ребенка может быть очень густая мокрота (мокрота). Однако младенцы и маленькие дети часто глотают то, что они кашляют, поэтому родители могут не осознавать этого.

У некоторых людей с муковисцидозом в носовых ходах появляются разрастания (полипы). У них может быть тяжелый или хронический синусит, то есть воспаление носовых пазух. Их поджелудочная железа тоже может воспалиться; это состояние известно как панкреатит. У большинства людей с муковисцидозом в конечном итоге также возникает клубнирование (увеличение или округление) кончиков пальцев рук и ног. Тем не менее, клуб также встречается у некоторых людей, рожденных с сердечными заболеваниями и другими типами проблем с легкими.

У детей (обычно старше четырех лет) иногда бывает инвагинация.Когда это происходит, одна часть кишечника перемещается в другую часть кишечника. Кишечник выдвигается внутрь себя, как телевизионная антенна, которую толкают вниз.

Частый кашель или затрудненный стул могут иногда вызывать выпадение прямой кишки. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выступает через задний проход. Это испытывают около 20% детей с муковисцидозом. В некоторых случаях выпадение прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза. Это не очень часто встречается у детей без муковисцидоза, но все же возникает.

Диагностика муковисцидоза

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз может быть не первым диагнозом врача. Как вы видели, существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого человека с муковисцидозом проявляются все они. Другой фактор заключается в том, что у разных людей болезнь может варьироваться от легкой до тяжелой. Возраст, в котором впервые появляются симптомы, также варьируется. Некоторым людям диагноз муковисцидоза был поставлен в младенчестве, тогда как другим не ставят диагноз, пока они не станут старше.Если вначале болезнь протекает в легкой форме, человек с муковисцидозом может не испытывать проблем до достижения подросткового возраста — или даже взрослого возраста.

Младенцев обычно проверяют на муковисцидоз, если они рождаются с упомянутой ранее кишечной непроходимостью, называемой мекониевой непроходимостью. В некоторых штатах США врачи могут проверять всех новорожденных на муковисцидоз с помощью анализа крови. Однако анализ крови не такой чувствительный, как анализ пота.

Тест на пот, также называемый «тестом на содержание хлоридов в поте», позволяет определить уровень соли в поте человека.Чтобы провести тест, врач или технический специалист стимулирует потоотделение на теле человека — обычно в небольшой области предплечья. Врач или техник делает это, нанося на эту область химическое вещество без запаха, выделяющее пот, а затем пропуская очень слабый электрический ток через прикрепленный к нему электрод. Слабый ток стимулирует потоотделение и вызывает ощущение теплого покалывания, но совсем не больно. По прошествии нескольких минут из стимулированной области собирается пот и отправляется в лабораторию для анализа.

Потовый тест проводится дважды; неизменно высокий уровень соли указывает на муковисцидоз. Однако этот тест не показывает, есть ли у кого-то легкий или тяжелый случай заболевания, и не может предсказать, насколько хорошо себя чувствует человек с муковисцидозом. Потовый тест является стандартным диагностическим тестом при муковисцидозе, но он не всегда может быть полезен для новорожденных. Это потому, что младенцы могут не выделять достаточно пота для надежного диагноза в первый месяц жизни. По этой причине врачи обычно не проводят анализ пота до тех пор, пока младенцу не исполнится как минимум несколько месяцев.

В некоторых случаях врач может выполнить генетический анализ образца крови, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза. Около 90 процентов людей с муковисцидозом можно обнаружить с помощью генетического анализа или тестирования ДНК.

Один тест, который особенно полезен, когда потовый тест и / или генетические тесты не дают результатов, называется измерением назальной разности потенциалов. Этот тест фокусируется на движении соли. Соль также называют «хлоридом натрия», потому что она состоит из двух элементов: натрия и хлора.Когда крошечные группы этих атомов перемещаются через мембраны клеток, выстилающих дыхательные пути человека, они генерируют так называемую разность электрических потенциалов (количество энергии, необходимое для перемещения электрического заряда из одной точки в другую). В носовых проходах эта разность электрических потенциалов известна как назальная разность потенциалов (NPD), и ее можно легко измерить с помощью поверхностного электрода. Поскольку транспорт Na + и Cl- ненормален у пациентов с муковисцидозом, измерения NPD у пациентов с муковисцидозом сильно отличаются от показателей у людей, не страдающих муковисцидозом.

Другие тесты измеряют, насколько хорошо работают легкие, поджелудочная железа и печень, чтобы помочь определить степень и тяжесть муковисцидоза после его диагностики. Эти тесты включают:

  • Рентген грудной клетки
  • Функциональные пробы легких (легких)
  • Тесты функции поджелудочной железы

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может предложить обследовать братьев и сестер человека с муковисцидозом, даже если они не проявляют никаких симптомов.Другие члены семьи, особенно двоюродные братья и сестры, также могут захотеть пройти тестирование. В большинстве случаев члены семьи могут пройти обследование с помощью теста на пот, хотя в некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Лечение кистозного фиброза

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить муковисцидоз. Однако существует множество методов лечения симптомов и осложнений этого заболевания. Основными целями лечения муковисцидоза являются профилактика и лечение инфекций, обеспечение максимальной чистоты дыхательных путей и легких, а также поддержание необходимого количества калорий и питания.

Для достижения этих целей лечение муковисцидоза у детей может включать:

  • Детские прививки. Муковисцидоз не влияет на саму иммунную систему, но у детей с муковисцидозом более вероятно развитие осложнений при заболевании. Врачи особенно заботятся о том, чтобы дети от муковисцидоза получали пневмококковую вакцину и вакцину от гриппа.
  • Антибиотики. Новые антибиотики могут более эффективно бороться с бактериями, вызывающими инфекции легких у людей с муковисцидозом.Пероральные и внутривенные антибиотики сделали антибиотикотерапию доступной в амбулаторных условиях. Антибиотики в аэрозольной форме, которые можно вдыхать, например тобрамицин (Tobi), позволяют лекарствам попадать непосредственно в дыхательные пути человека. К недостаткам длительной антибиотикотерапии можно отнести развитие бактерий, устойчивых к антибиотикам.
  • Прочие лекарства. Основная их цель — очистить дыхательные пути. Некоторые лекарства, которые могут быть назначены, включают:
    • Теофиллин
    • Ингаляторы стероидные
    • Нестероидные противовоспалительные средства
    • Разжижающие слизь препараты, облегчающие отхаркивание слизи
    • Бронходилататоры, такие как альбутерол (Провентил, Вентолин)
  • Дренаж бронхиальных дыхательных путей.Другие способы разжижения слизи включают регулярные упражнения и употребление большого количества жидкости. Физиотерапия грудной клетки также является важной частью процедуры лечения. Людям с муковисцидозом необходим способ физического удаления густой слизи из легких. Лежа в положении, которое помогает слить слизь из легких, человек может попросить помощника, например, родителя или опекуна, осторожно хлопнуть или хлопнуть его по груди или спине, чтобы разжижить слизь. Другие люди используют электрическую хлопушку, также известную как механический перкуссор.Некоторые люди могут использовать надувной жилет с прикрепленным к нему устройством, которое вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь отхаркивать выделения. И взрослым, и детям с муковисцидозом необходимо дренировать дыхательные пути бронхов не реже двух раз в день в течение 20–30 минут. Дети старшего возраста и взрослые могут научиться делать это сами, особенно если они используют вспомогательные механические средства, такие как жилетки и ударные инструменты.
  • Ферменты. При проблемах с пищеварением люди с муковисцидозом могут принимать ферменты внутрь во время еды, чтобы помочь переваривать пищу и получать необходимые им питательные вещества.Также врач может назначить витаминные добавки и калорийную диету.
  • Инсулиновые уколы. Они необходимы только в том случае, если поджелудочная железа перестает вырабатывать собственный инсулин.
  • Кислородная терапия. Это лечение может потребоваться по мере прогрессирования заболевания.
  • Пересадка легких и / или печени. В некоторых случаях трансплантация легких продлила жизнь людям с муковисцидозом. Хотя людям с муковисцидозом требуется пересадка печени, процедура также может быть полезной.

Хотя муковисцидоз неизлечим, надежда есть. За последние пару десятилетий лечение прошло удивительно долгий путь. Один из крупнейших прорывов в исследованиях кистозного фиброза произошел в 1989 году, когда исследователи определили ген, дефектный и вызывающий заболевание. В настоящее время исследователи изучают генную терапию, чтобы замедлить прогрессирование муковисцидоза или даже вылечить его.

Пятнадцать лет назад большинство детей с муковисцидозом умирали, не дожив до подросткового возраста.Теперь, когда доступны новые методы лечения, более половины из них доживают до 30 лет и живут более полной и комфортной жизнью.

Сегодня большинство детей с муковисцидозом ходят в школу, занимаются спортом и ведут активную социальную жизнь. Со временем они могут закончить колледж и начать карьеру, многие женятся и создают собственные семьи.

Узнайте о других заболеваниях печени.

Причины, симптомы, тестирование и лечение

Муковисцидоз (МВ) — наследственное заболевание.Это не заразно («отлавливает»). CF влияет на пищеварительную систему и железы в легких, которые производят слизь ( Рисунок 1 ). Это также влияет на железы, вырабатывающие пот и слюну.

Причины кистозного фиброза

Хромосомы (CROW-ma-somes) нашего тела находятся в каждой из наших клеток. Они то, что отличает нас от всех остальных. Хромосомы несут гены, которые контролируют то, что мы унаследовали от нашей семьи. При муковисцидозе ребенок наследует ген, вызывающий МВ, от обоих родителей.В большинстве случаев родители не знают, что они несут этот ген, пока их ребенок не родится с МВ. Брошюры, объясняющие генетические причины МВ, доступны в Фонде кистозного фиброза. Консультант по генетике также может быть очень полезен семьям, в которых есть ребенок с муковисцидозом.

Ранние признаки CF

  • Соленый привкус на коже младенца, замеченный при поцелуе ребенка
  • Неспособность набрать или набрать вес (неспособность развиваться) или потеря веса
  • Кашель, который не проходит или часто возвращается
  • Свистящее дыхание
  • Обильный, жидкий, частый стул (КК), жирный КМ или пенистый и дурно пахнущий КК
  • Хронические инфекции носовых пазух
  • Врач должен осмотреть ребенка, у которого есть любой из этих симптомов.Можно провести тесты, чтобы выяснить, не является ли причиной CF.

Испытания для CF

  • Один из тестов на CF называется тестом на хлорид пота. Собирается небольшой образец пота и измеряется количество соли в нем. Сбор пробы занимает около 1 часа. Тест безболезненный. См. «Руку помощи : тест хлорида пота», HH-III-62 .
  • Также можно провести тесты, чтобы проверить, нормально ли переваривается пища в тонком кишечнике. Могут быть назначены специальные тесты BM, чтобы узнать, есть ли проблемы с пищеварением.
  • Рентген грудной клетки, функциональные тесты легких и респираторные культуры — это другие тесты, которые можно сделать.
  • Специфический анализ ДНК на МВ также проводится путем анализа образца крови.

Уход за легкими

Одна из самых важных вещей, которые вы можете сделать для ухода за своим ребенком, — это очистить дыхательные пути его легких от густой слизи. Если слизь скапливается в легких, в ней могут расти микробы и вызывать легочные инфекции.

  • Вашему ребенку может потребоваться аэрозольное дыхание, чтобы его дыхательные пути оставались влажными, а слизь разжижалась.
  • Медсестра проинструктирует вас и вашего ребенка по лечению аэрозолем.
  • Антибиотики часто назначают даже при легких «простудных» симптомах.
  • Не курить рядом с ребенком.
  • Иногда вашему ребенку может потребоваться госпитализация и внутривенная (в / в) терапия антибиотиками, чтобы облегчить состояние легких.
  • Физиотерапия грудной клетки (СРТ), также называемая постуральным дренажом, — это процедура, используемая для удаления слизи из дыхательных путей.Медсестра научит вас, как проводить это лечение.
  • Используются другие методы предоставления CPT. Медсестра, врач или респираторный терапевт вашего ребенка помогут решить, какое лечение будет наиболее полезным для вашего ребенка.
  • Это очень важно, , чтобы пройти все процедуры, которые врач предписывает вам делать каждый день!

Питание

Лечащий врач и диетолог вашего ребенка помогут вам спланировать его потребности в питании. Ниже приведены общие рекомендации для детей с МВ:

.
  • Диета с высоким содержанием калорий, белков, витаминов и минералов необходима для адекватного роста и развития.Питание особенно важно для поддержания иммунной системы в борьбе с инфекциями. Для получения энергии требуется больше калорий, потому что легким труднее дышать. Дополнительные белки, витамины и минералы необходимы, потому что они часто теряются в BM.
  • Мы хотим, чтобы ваш ребенок ел много калорий каждый день. Обязательно поговорите со своим диетологом о том, как помочь ему получить достаточно калорий ( Рисунок 2 ).
  • Ферменты (энзимы) содержатся в пищеварительных соках.Эти вещества помогают организму перерабатывать пищу. Когда у ребенка муковисцидоз, ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, иногда блокируются и не могут достичь тонкой кишки. Если это произойдет, врач вашего ребенка пропишет вам ферменты, которые нужно принимать во время еды, чтобы помочь расщеплению и перевариванию пищи. Когда в рацион добавляются ферменты, они помогают поддерживать хорошее питание и рост. Ферменты также помогают ребенку иметь нормальный BM.
  • Вашему ребенку потребуется добавление соли в рацион, чтобы заменить соль, теряющуюся при его поту.Младенцам можно добавлять соль прямо в бутылку, а детям старшего возраста — прямо в пищу. Диетолог или медсестра обсудят с вами необходимое количество соли и научат вас, как добавлять ее в рацион вашего ребенка.
  • Вашему ребенку могут потребоваться витаминные добавки. Врач вашего ребенка назначит диетические ферменты и витамины, если они потребуются вашему ребенку.
  • Диетолог из бригады пульмонологов обсудит с вами, какие продукты лучше всего подойдут для вашего ребенка.
  • Вы можете получить рецепты на веб-сайте муковисцидоза (Книга рецептов муковисцидоза) для высококалорийных и жирных продуктов.

Профилактика инфекций

  • По возможности, ваш ребенок не должен находиться в тесном контакте с людьми, болеющими простудой или другими инфекциями, особенно в младенчестве.
  • Записывайте все прививки и убедитесь, что вашему ребенку сделаны все ревакцинации.
  • Вашему ребенку следует делать прививку от гриппа каждый год. Два часто требуются в первый год, чтобы гарантировать иммунитет.

Деятельность

  • Нормальная игра необходима для развития вашего ребенка.
  • Родители не должны чрезмерно заботиться.

Школа

  • Дети школьного возраста должны как можно больше посещать школу. Учителю следует сообщить, что у вашего ребенка муковисцидоз (попросите медсестру дать еще один экземпляр этого документа). Учителю вашего ребенка и другим ученикам следует сказать, что МВ не заразно. Если вашему ребенку необходимо принимать лекарства в школьные часы, школьной медсестре и учителю следует сообщить, как их давать.
  • Школьные медсестры и учителя могут обсудить потребности вашего ребенка с медсестрами из бригады пульмонологии по телефону (614) 722-4766. Важно поддерживать связь со школой вашего ребенка.

Назначения

  • Важно приходить на прием. Если по какой-либо причине вы не можете записаться на прием, позвоните в Центр муковисцидоза по телефону (614) 722-4766 и перенесите прием.
  • Ваш ребенок будет посещать клинику CF примерно каждые 4-8 недель и по мере необходимости.
  • В перерывах между приемами врачи и медсестры из пульмонологической бригады доступны 24 часа в сутки по телефону (614) 722-4766, чтобы ответить на вопросы о здоровье вашего ребенка.

Если у вас есть вопросы, обязательно спросите своего врача или медсестру.

Муковисцидоз (PDF)

HH-I-20 7/83, Редакция 6/11 Copyright 1983-2011, Национальная детская больница

О муковисцидозе | CF Foundation

Муковисцидоз — это прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает стойкие инфекции легких и со временем ограничивает способность дышать.

У людей с МВ мутации в гене регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) вызывают дисфункцию белка CFTR. Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид — компонент соли — на поверхность клетки. Без хлорида, притягивающего воду к поверхности клетки, слизь в различных органах становится густой и липкой.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и улавливает микробы, такие как бактерии, что приводит к инфекциям, воспалениям, дыхательной недостаточности и другим осложнениям. По этой причине сведение к минимуму контакта с микробами является главной заботой людей с МВ.

В поджелудочной железе накопление слизи предотвращает высвобождение пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пища и основные питательные вещества, что приводит к недоеданию и плохому росту. В печени густая слизь может блокировать желчный проток, в результате чего печень болезнь.У мужчин CF может повлиять на их способность иметь детей.

Симптомы CF

Люди с CF могут иметь различные симптомы, в том числе:

  • Кожа с очень соленым вкусом
  • Постоянный кашель, временами с мокротой
  • Частые легочные инфекции, включая пневмонию или бронхит
  • Свистящее дыхание или одышка
  • Плохой рост или прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
  • Частый жирный, объемный стул или затрудненное опорожнение кишечника
  • Мужское бесплодие

Джей, 6 лет с CF

Послушайте объяснения клиницистов CF:

  • Какие части тела поражены CF
  • Общие симптомы CF
  • Как лечить CF

Муковисцидоз — это генетическое заболевание.Люди с CF унаследовали две копии дефектного гена CF — по одной от каждого родителя. У обоих родителей должна быть хотя бы одна копия дефектного гена.

Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена CF, называют носителями, но они не болеют. Каждый раз, когда у двух носителей CF появляется ребенок, вероятность:

  • 25 процентов (1 из 4) ребенка будет иметь CF
  • 50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
  • 25 процентов (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Дефектный ген CF содержит небольшую аномалию, называемую мутацией.Известно более 1700 мутаций этого заболевания. Большинство генетических тестов проверяют только самые общие мутации МВ. Следовательно, результаты теста могут указывать на то, что человек, являющийся носителем гена CF, не является носителем.

Диагностика муковисцидоза — это многоэтапный процесс, который должен включать обследование новорожденных, тест пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в аккредитованном CF Foundation центр заботы. Хотя у большинства людей муковисцидоз диагностируется к 2 годам, некоторым ставят диагноз уже во взрослом возрасте.Специалист CF может заказать тест пота и порекомендовать дополнительное тестирование для подтверждения диагноз CF.

Прочтите руководство Фонда CF по клинической помощи для диагностики CF.

Согласно Реестру пациентов Фонда муковисцидоза в США:

  • Более 30 000 человек живут с муковисцидозом (более 70 000 во всем мире).
  • Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев CF.
  • Более 75 процентов людей с МВ диагностируются к 2 годам.
  • Более половины людей с МВ имеют возраст 18 лет и старше.

Знаете ли вы?

Более чем половина популяции муковисцидоза составляет старше 18 лет.

Муковисцидоз — сложное заболевание, и типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться от человека к человеку.Многие факторы, такие как возраст постановки диагноза, могут повлиять на здоровье человека и течение болезни.

Посмотрите видео, которое дает представление о повседневной жизни Кейтлин Бродхерст, 25-летней женщины с муковисцидозом.

Огромные достижения в области специализированной помощи при МВ добавили годы и качество жизни людям с муковисцидозом.С 1950-х годов, когда ребенок с МВ редко доживал достаточно долго, чтобы посещать начальную школу, произошли драматические улучшения, до сегодняшнего дня, при этом многие дожили до настоящего времени, и многие из них дожили до того, чтобы реализовать свои мечты о поступлении в колледж, карьере, женитьбе и рождении детей.

Несмотря на значительный прогресс в лечении этой болезни, лекарства до сих пор нет, и слишком много жизней урезаются слишком быстро.

Тип и тяжесть симптомов МВ могут сильно различаться от человека к человеку.Поэтому, хотя планы лечения могут содержать многие из одних и тех же элементов, они адаптированы к уникальным обстоятельствам каждого человека.

Тре, 24 года с МВ, в жилете.

Люди с МВ и их семьи знают, как болезнь влияет на них и как условия их повседневной жизни влияют на их подход к лечению. Признавая соответствующие роли, люди с МВ, их семьи и медицинские бригады могут работать вместе над разработкой лечения. планы, которые согласовывают личные жизненные цели с целями в отношении здоровья.

«Мой врач и я решили придумать план, который подойдет мне. Мы смогли договориться о сделке, так что я лечил больше, чем раньше, но я не просто сидел дома, подключенный к аппаратам ». –– Бетси Салливан, подросток с CF, из блога сообщества CF

Фонд CF аккредитует более 130 медицинских центров, в которых работают преданные своему делу специалисты в области здравоохранения, которые предоставляют квалифицированную помощь при CF и специализированное лечение заболеваний.

Каждый день люди с CF проходят комбинацию из следующих терапий:

  • Очистка дыхательных путей для разрыхления и избавления от густой слизи, которая может скапливаться в легких.
  • Вдыхал лекарства, чтобы открыть дыхательные пути или разжижить слизь. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и терапию, чтобы помочь очистить дыхательные пути.
  • Капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы для улучшения усвоения жизненно важных питательных веществ. Эти добавки принимают каждый прием пищи и большинство перекусов. Люди с CF также обычно принимает поливитамины.
  • Индивидуальный план фитнеса для улучшения энергии, функции легких и общего состояния здоровья
  • Модуляторы CFTR для нацеливания на основной дефект в белке CFTR. Поскольку разные мутации вызывают разные дефекты в белке, разработанные до сих пор лекарства эффективны только для людей с определенными мутациями.

CF Foundation поддерживает исследования по открытию и разработке новых методов лечения CF и поддерживает ряд потенциальных методов лечения, направленных на болезнь со всех сторон.

Сегодня Фонд сосредоточен на разработке новых жизненно важных методов лечения для большего числа людей с МВ, в том числе с редкими и бессмысленными мутациями, а также на изучении смелость, новые возможности однажды разработать лекарство на всю жизнь.

Когда в 1955 году группа родителей основала Фонд муковисцидоза, лечения муковисцидоза не существовало.Эти родители поставили перед собой высокие цели — углубить понимание этой малоизвестной болезни, создать новые методы лечения и специализированный уход для своих детей, а также найти лекарство.

В последующие годы сбор средств и приверженность сообщества CF позволили Фонду поддержать фундаментальные исследования в лаборатории, которые привели к революционным открытиям, включая идентификацию гена и белка, ответственных за муковисцидоз.Расширяя наши знания о биологии заболевания и его влиянии на организм, исследователи проложили путь к созданию новых методов лечения.

Непоколебимая приверженность Фонда развитию исследований МВ помогла разработать более десятка новых методов лечения этого заболевания. Мы добились невероятных успехов, включая одобрение Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) ивакафтора (Kalydeco ® ), люмакафтора / ивакафтора (Orkambi ® ), тезакафтора / ивакафтора ® ( ), элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (Trikafta ™), Cayston ® и тобрамицин (TOBI ® ).

Посмотрите это видео, чтобы увидеть, как клинические исследования повлияли на жизнь людей с МВ.

Исследования, проведенные преданными своему делу учеными и клиницистами из широкого круга дисциплин, ежедневно улучшают наше понимание муковисцидоза, помогая формировать клиническую практику ухода за людьми, живущими с этим заболеванием, на долгие годы. К ним относятся исследования, проведенные с использованием данных пациентов из реестра пациентов CF Foundation, которые помогают нам выявлять тенденции и отслеживать эффективность лечения.

От кабинета до постели Фонд поддерживает лучшие исследования здесь и за рубежом, чтобы улучшить качество жизни людей с МВ сегодня и ускорить инновационные исследования и разработку лекарств, чтобы добавить завтрашнего дня. Недавно были запущены две крупные инициативы, которые помогут нам в этой миссии.

В 2018 году Фонд объявил о выделении 100 миллионов долларов на Инициативу по исследованию инфекций — комплексный подход к улучшению результатов, связанных с инфекциями, за счет улучшения выявления, диагностики, профилактики и лечения.Фонд также активно разрабатывает и финансирует широкий спектр новых методов лечения других осложнений заболевания, таких как воспаление, чрезмерное выделение слизи, желудочно-кишечные проблемы и диабет, связанный с муковисцидозом.

Вторая крупная инициатива сосредоточена на людях с бессмысленными и редкими мутациями, которым не помогут только модуляторы CFTR, и которые нуждаются в эффективном лечении основной причины своего заболевания. К настоящему времени Фонд выделил более 72 миллионов долларов на Инициативу по исследованию бессмысленных и редких мутаций и терапии, многогранную инициативу, которая уже профинансировала более 60 проектов за последние несколько лет как в академических учреждениях, так и в фармацевтических компаниях.

Следуя этим и другим смелым стратегиям, Фонд CF продолжает создавать надежную линейку потенциальных новых методов лечения, которые борются с болезнью со всех сторон. Узнайте больше о ключевых исследовательских программах CF Foundation:

  • Обзор исследования: Общий взгляд на то, как Фонд поддерживает фундаментальную науку, клинические исследования и исследования в реальном мире, чтобы расширить наши знания о муковисцидозе и преобразовать открытия и идеи в жизненно важные новые методы лечения и клиническую практику для людей, живущих с МВ.
  • Исследования, которые мы финансируем: См. Снимок того, как Фонд CF финансирует исследования кистозного фиброза.
  • Лаборатория терапии CF Foundation: Базирующаяся в Лексингтоне, штат Массачусетс, терапевтическая лаборатория CF Foundation выявляет и тестирует потенциальные новаторские методы лечения МВ, подготавливая их к дальнейшей разработке.
  • Сеть разработки терапевтических средств: Сеть разработки терапевтических средств является крупнейшей в мире сетью клинических исследований МВ.Он предоставляет ресурсы и поддержку исследованиям, ведущим к новым важным методам лечения и более совершенным методам лечения.
  • Новые достижения в клинических исследованиях: Посмотрите интервью с ведущими исследователями МВ, чтобы узнать о последних передовых исследованиях по таким вопросам, как инфекции, нетуберкулезные микобактерии (НТМ), питание и здоровье желудочно-кишечного тракта.
  • Разработка лекарств: Лабораторные открытия превращаются в потенциальные лекарства, которые атакуют как симптомы CF, так и причину — дефектный ген, который производит дефектный белок.
  • Исследовательские центры: Эти «мозговые центры» CF расположены в ведущих университетах и ​​медицинских школах по всей Северной Америке, где ученые из многих дисциплин собираются вместе, чтобы объединить свои знания, чтобы найти лекарство от CF.

Муковисцидоз и ваш ребенок

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (также называемый МВ) — это хроническое заболевание, при котором в организме скапливается очень густая слизь.Это вызывает проблемы с дыханием и пищеварением. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите. Хроническое заболевание — это заболевание, которое длится 1 год или более, требует постоянного медицинского ухода и может ограничить вашу обычную деятельность и повлиять на повседневную жизнь.

Слизь — это жидкость, которая обычно покрывает и защищает части тела. Обычно он скользкий и водянистый. Но при МВ слизь более густая и липкая. Он накапливается в легких и пищеварительной системе и может вызвать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.Накопление слизи в организме облегчает рост вредных бактерий. Это может привести к инфекциям.

Проблемы со здоровьем, вызванные МВ, могут со временем ухудшиться и стать опасными для жизни. Но при регулярном уходе и лечении со стороны медицинских работников люди с МВ ведут более здоровый образ жизни.

Более 30 000 человек в США страдают МВ. Примерно 1 из 4000 детей рождается с МВ. Большинство детей с МВ диагностируют к 2 годам.

Что вызывает МВ?

CF передается по наследству (также называется генетическим).Это означает, что он передается от родителей к детям через гены. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены бывают парами — вы получаете по одному из каждой пары от каждого родителя. CF — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний в США.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена (также называемым мутацией). Изменение гена при CF влияет на белок, который контролирует баланс соли и воды в организме.Это заставляет тело выделять густую липкую слизь и соленый пот.

Родители могут передавать своим детям генные изменения. Иногда изменение гена может привести к неправильной работе гена. Иногда это может вызвать врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем. Врожденные дефекты — это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Они изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма.

Ребенок должен унаследовать изменение гена CF от обоих родителей, чтобы иметь CF.Если ваш ребенок наследует изменение гена только от одного родителя, у него есть изменение гена для CF, но у него нет этого заболевания. Когда это происходит, ваш ребенок является носителем CF. Носитель CF имеет изменение гена, но не состояние. Примерно 1 из 20 человек является носителем CF.

Если вы и ваш партнер оба больны МВ, у вашего ребенка будет МВ. Но большинство мужчин с МВ бесплодны и не могут забеременеть. Если вы и ваш партнер являетесь перевозчиком CF, есть номер:

  • Вероятность 3 из 4 (75 процентов), что у вашего ребенка не будет CF
  • Вероятность 1 к 2 (50 процентов), что у вашего ребенка не будет CF, но он будет носителем CF
  • Вероятность 1 из 4 (25 процентов) того, что у вашего ребенка будет CF
  • Вероятность 1 из 4 (25 процентов), что у вашего ребенка не будет МВ и он не будет носителем

Генетическое консультирование может помочь вам понять ваши шансы передать CF вашему ребенку.Генетический консультант — это человек, который обучен помочь вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Спросите своего врача, нужна ли вам помощь в поиске генетического консультанта. Или свяжитесь с Национальным обществом консультантов по генетике.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка CF?

Все дети проходят тестирование на CF в рамках скрининга новорожденных перед выпиской из больницы после рождения.Скрининг новорожденных позволяет выявить серьезные, но редкие и в основном поддающиеся лечению состояния при рождении. Он включает в себя проверку крови, слуха и сердца. При скрининге новорожденных МВ можно обнаружить и лечить на ранней стадии.

Для проведения обследования лечащий врач вашего ребенка берет несколько капель крови из пятки ребенка, чтобы проверить ее на CF и другие состояния. Кровь сушат на специальной бумаге и отправляют в лабораторию для анализа. Затем лаборатория отправляет результаты поставщику вашего ребенка.

Если результаты обследования новорожденного не соответствуют норме, ему необходимо пройти диагностический тест на наличие CF.Диагностический тест — это медицинский тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка определенное заболевание или нет. Он отличается от скринингового теста, который определяет, есть ли у вашего ребенка заболевание с большей вероятностью, чем у других. Диагностический тест помогает врачу вашего ребенка точно узнать, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз или есть другие причины для результатов скринингового теста.

Ваш врач может порекомендовать этот диагностический тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка CF:

  • Тест пота. Это простой безболезненный тест, который проверяет количество соли в поту вашего ребенка.У младенцев с МВ в поте гораздо больше соли, чем у младенцев без него. Ваш ребенок может пройти два или более теста на пот.
  • Анализ крови для проверки генов вашего ребенка на CF

Если у вашего ребенка муковисцидоз, он начинает лечение сразу же, в течение 1–3 дней после постановки диагноза. Лучше всего лечить в аккредитованном центре помощи при CF, где есть все поставщики медицинских услуг, специализирующиеся на лечении детей с CF. Признаки и симптомы CF включают:

  • Кашель, свистящее дыхание или одышка или наличие большого количества слизи в легких или легочные инфекции, такие как пневмония и бронхит
  • Кожа солёная
  • Заложенный нос, инфекции носовых пазух или полипы носа (небольшие разрастания тканей внутри носа)
  • Медленный набор веса и рост
  • Мекониальная непроходимость кишечника.Это когда меконий застревает в кишечнике новорожденного. Меконий — это первое испражнение ребенка. Он может быть зеленого, коричневого или черного цвета.
  • Дурно пахнущий кишечник, часто бывает жидким, обильным или жирным. Опорожнение кишечника — это твердые отходы, которые покидают тело через прямую кишку.
  • Запор, боль в животе или вздутие живота

Какие проблемы может вызвать CF у младенцев и детей раннего возраста?

Некоторые случаи МВ более тяжелы, чем другие.Младенцы с МВ часто болеют инфекциями и нуждаются в серьезной медицинской помощи. CF может вызвать следующие проблемы у младенцев:

  • Проблемы с легкими и дыханием. Когда слизь накапливается в легких, она блокирует дыхательные пути (трубки, по которым воздух входит и выходит из легких) и вызывает проблемы с дыханием и инфекции. По мере взросления ребенка с МВ проблемы с легкими могут усугубляться. Это может привести к серьезному, а иногда и смертельному повреждению легких.
  • Проблемы с пищеварением. Когда слизь накапливается в пищеварительной системе, она блокирует трубки в поджелудочной железе.Поджелудочная железа — это орган в животе, который вырабатывает ферменты, которые помогают организму расщеплять пищу. Закупорка поджелудочной железы может затруднить попадание ферментов в тонкий кишечник. Когда это происходит, ваш ребенок может не получать питательные вещества, необходимые ему для роста и сохранения здоровья. Некоторые дети с МВ набирают вес и нормально растут. Но многие растут медленнее, чем дети без МВ.

Какие поставщики услуг нужны вашему ребенку для лечения МВ?

Вашему ребенку нужна бригада врачей, специализирующихся на лечении МВ у младенцев и детей.Поставщики часто работают в аккредитованном центре помощи при CF. Вы можете получить лечение CF в аккредитованном центре обслуживания CF. В этих центрах есть опытные поставщики, которые специализируются на лечении людей с МВ.

Команда по уходу за вашим ребенком может включать вас и вашего ребенка, а также:

  • Врач-педиатр. Это врач, имеющий подготовку и образование для ухода за младенцами и детьми.
  • Медсестра, которая помогает вам управлять общим уходом за ребенком
  • Диетолог CF, который помогает вам с питанием вашего ребенка
  • Социальный работник CF или психолог, который помогает вам управлять CF как частью повседневной жизни вашего ребенка
  • Специалист по респираторной терапии CF, который помогает вашему ребенку дышать и обеспечивает чистоту дыхательных путей ребенка
  • Физиотерапевт CF, помогающий физическому развитию вашего ребенка

Если у вашего ребенка МВ, как лечить проблемы с легкими и дыханием?

Многие инфекции легких у детей с МВ вызываются бактериями, которые трудно вылечить с помощью лекарств, таких как антибиотики.Эти инфекции могут привести к повреждению легких. Лечение вашего ребенка зависит от того, насколько тяжело его состояние.

Чтобы помочь вашему ребенку дышать, держите его подальше от дыма от табачных изделий, таких как сигареты и сигары. Попросите других, особенно тех, кто ухаживает за ребенком, не курить и не подпускать ребенка к дыму.

Некоторые лекарства могут помочь младенцам и детям с МВ лучше дышать и предотвратить инфекции. К ним относятся:

  • Антибиотики. Это лекарства, убивающие инфекции, вызванные бактериями.Иногда их используют для предотвращения инфекций. Обычно их принимают внутрь. Если инфекция тяжелая, вашему ребенку могут вводить антибиотики через капельницу (также называемую внутривенной). Это когда лекарство вводится через иглу в вену.
  • Противовоспалительные препараты. Эти лекарства могут помочь уменьшить отек легких, затрудняющий дыхание.
  • Бронходилататоры. Эти вдыхаемые лекарства помогают открыть дыхательные пути, расслабляя мышцы вокруг них.
  • Гипертонический раствор.Вдыхание тумана с соленой водой поможет разжижить слизь.
  • Лекарства, разжижающие слизь, улучшающие поток воздуха и предотвращающие накопление вредных бактерий
  • Вакцина от гриппа для детей старше 6 месяцев. Вакцина против гриппа помогает защитить вашего ребенка от гриппа.

Другие методы лечения, которые помогут вашему ребенку дышать, включают:

  • Терапия грудной клетки для разжижения слизи и очистки дыхательных путей к легким. Это может включать похлопывание вашего ребенка по спине сложенной (округлой) рукой или небольшой чашкой, называемой грудным перкуссором, чтобы помочь вашему ребенку отхаркивать слизь вверх и выйти из легких.Поставщики услуг вашего ребенка могут научить вас, как проводить эту терапию с вашим ребенком. Также можно использовать вибрационный жилет, чтобы помочь ребенку отхаркивать слизь.
  • План, который поможет обеспечить достаточную физическую активность вашего ребенка
  • Рентген грудной клетки для проверки легких вашего ребенка
  • Пересадка легких. Это лечение используется только в том случае, если МВ вашего ребенка становится опасным для жизни.

Если у вашего ребенка МВ, как лечить проблемы роста и пищеварения?

Лечение CF направлено на получение из пищи питательных веществ, которые помогают вашему ребенку расти и набирать вес.Лечение может включать:

  • Лекарство, называемое добавками ферментов поджелудочной железы, которые помогают организму переваривать пищу и получать питательные вещества из пищи
  • Витаминные добавки, особенно витамины A, D, E и K
  • Добавка соли, чтобы помочь вашему ребенку получать нужное количество соли
  • Добавки, добавленные к грудному молоку или смеси калорий. Вы также можете добавлять калории в твердую пищу, когда ваш ребенок начинает ее есть. Не давайте ребенку сок, воду или другую жидкость в первый год жизни.В этих жидкостях меньше калорий и питательных веществ, чем в грудном молоке или смесях.
  • Питания через трубку. Если вашему ребенку сложно набрать вес, его можно кормить смесью через зонд в желудок.

Безопасно ли грудное молоко для ребенка с МВ?

Да. Грудное молоко — лучшая еда для малышей первого года жизни. И даже если у вас муковисцидоз, грудное молоко полезно для вашего ребенка.

Мамы могут передавать лекарства своим младенцам с грудным молоком. А некоторые лекарства могут быть вредны для ребенка.Если вы проходите курс лечения от CF, поговорите со своим врачом, чтобы убедиться, что лекарства, которые вы принимаете, безопасны для вашего ребенка. Возможно, вам потребуется перейти на более безопасное лекарство. Убедитесь, что ваш поставщик услуг дородового ухода, поставщик CF и поставщик вашего ребенка знают о любых лекарствах, которые вы принимаете. Не начинайте и не прекращайте принимать какие-либо лекарства, не посоветовавшись предварительно со своим врачом.

Дополнительная информация

Фонд муковисцидоза

См. Также: Муковисцидоз и беременность

Последнее обновление: май 2019 г.

«Соленые дети» для съемки проблем детей и семей, живущих с муковисцидозом

Ян Росс Петтигрю, фотограф из Гамильтона, Онтарио, создатель фотопроекта и книги «Соленые девушки» с одноименным названием, продолжает следующий этап своего проекта: снимает изображения людей, живущих с муковисцидозом (МВ).Salty Kids будет содержать галерею изображений детей с МВ, а иногда и их родителей, братьев и сестер. Петтигрю собирал средства для финансирования книжного проекта в рамках краудфандинговой инициативы IndieGoGo, съемки которой, вероятно, начнутся в конце весны или начале лета 2016 года.

Фото любезно предоставлено Яном Россом Петтигрю

Самому Петтигрю был поставлен диагноз муковисцидоза девять лет назад, в возрасте 38 лет, что, по его словам, было чем-то вроде «медицинской аномалии», поскольку он получил диагноз CF (который обычно случается при рождении) в этом преклонном возрасте, а на самом деле никогда. испытав какие-либо серьезные симптомы.

Разочарованный тем, что диалог вокруг CF был сосредоточен в первую очередь на родителях и детях, Петтигрю запустил свой первый проект фотографии CF: «Просто дыши», книгу, посвященную взрослым, живущим с CF, и их конкретным проблемам, проблемам и чувствам. Название книги было удачным, поскольку генетическое заболевание вызывает скопление слизи и закупорку органов в организме, в основном, легких и поджелудочной железы.

Во время работы над «Just Breathe» Петтигрю говорит, что он начал слышать о других проблемах, влияющих на взрослых, живущих с CF, особенно среди женщин с этим заболеванием, что вдохновило его начать работу над своей второй книгой: «Salty Girls.В книге представлены фотографии 77 женщин, снятые в собственной одежде и позирующих в более чем 25 городах. Петтигрю отмечает, что к лету 2015 года — еще до того, как книга вышла — идея Salty Girls распространилась по всему миру. Как он написал во введении: «Я знаю, через что проходят эти женщины каждый день; каждый день — борьба с CF. А для неосведомленных это невидимая смертельная болезнь. С этой книгой это больше не невидимо. Истории здесь настоящие и сильные. По их собственным словам, это «Соленые девчонки».”

Фото любезно предоставлено Яном Россом Петтигрю

Как и в случае с хорошей кинотрилогией, — говорит Петтигрю, — теперь пора переходить к третьей работе. Эта книга, официально названная «Семьи: проект SaltyKids по борьбе с муковисцидозом», но впоследствии известная как «SaltyKids», ориентирована на детей с МВ и их семьи, документируя сеансы студийного портрета детей (иногда с членами семьи), когда они переживают проблемы борьбы с их неизлечимой болезнью.Книга, что важно, также дает возможность родителям детей с МВ — лицам, осуществляющим уход на переднем плане — сказать, что они могут рассказать о своих попытках справиться с симптомами МВ, которые могут включать постоянный кашель с густой слизью, хрипы, одышку, легочные инфекции, воспаление. носовые ходы, плохой набор веса и роста, кишечная непроходимость и тяжелые запоры.

«После успеха« SaltyGirls », — сказал Петтигрю Cystic Fibrosis News Today , — мне пора сменить фокус в моем проекте.У меня не было недостатка в идеях, особенно от других (например, SaltyGuys), но я хотел чего-то другого. Я впервые смог рассказать истории взрослых, больных муковисцидозом; затем я смог дать женщинам право голоса и изменить точку зрения; но мне было интересно, каковы перспективы тех , заботящихся о для кого-то с CF. »

Фото любезно предоставлено Яном Россом Петтигрю

«Муковисцидоз (почти) не похож ни на одно другое заболевание», — говорит Петтигрю. «Вы рождены с этим… и в этот момент часы тикают.Муковисцидоз — это смертельное заболевание, средняя продолжительность жизни [продолжительность жизни больных] в США составляет лишь начало 40-х годов. Это то, что трудно осмыслить как родителю.

«Это также пожизненная приверженность лечению, госпитализации, возможной трансплантации… пожизненное бремя медицинских счетов и бессонных ночей. Я хочу дать родителям право голоса в этом ».

Что касается «соленой» части, Петтигрю говорит, что «потовый тест», который измеряет концентрацию хлоридов в потоотделении, был золотым стандартом для диагностики CF на протяжении более 50 лет.У людей с МВ больше хлоридов (соли) в поте, чем у людей без МВ. У пациентов с МВ хлоридный канал CFTR поврежден и не позволяет хлориду реабсорбироваться в клетки потовых протоков. Следовательно, больше натрия остается в протоках, а больше хлоридов остается в поту.

Петтигрю добавляет, что концентрация натрия в поте также повышена у пациентов с МВ, но в отличие от хлоридных каналов CFTR, натриевые каналы при МВ ведут себя нормально. Однако для того, чтобы секреция была электрически нейтральной, положительно заряженные катионы натрия остаются в поту вместе с отрицательно заряженными анионами хлорида.Таким образом, хлорид-анионы «улавливают» катионы натрия.

Следовательно, «соленый».

Хотя в настоящее время нет лекарства от CF, Петтигрю надеется, что между достижениями, достигнутыми в текущих методах лечения, и многообещающими генетическими методами лечения, медицинская профессия находится на пороге реального излечения. Он думает, что у тех, у кого сегодня диагностировано МВ, светлое будущее — несмотря на неизбежные неровности на пути, неровности, которые должна вынести вся семья.

«И большую часть этого — эмоционально, финансово — берут на себя родители, воспитывающие ребенка с МВ», — говорит он.«Именно на это и будет направлен этот проект. Ежедневные испытания и невзгоды, а также надежды и мечты этих семей ».

Для получения дополнительной информации посетите www.saltykidsproject.com и www.indiegogo.com/projects/families-the-saltykids-project.

Источники:
СЕМЬИ: Проект SaltyKids
Соленые девушки
Ян Росс Петтигрю

Муковисцидоз: основы практики, предпосылки, патофизиология

  • ЛеГрис В.А., Янкаскас-младший, Квиттелл Л.М., Маршалл BC, Могайзель П.Дж.Диагностическое тестирование пота: рекомендации Фонда кистозного фиброза. Дж. Педиатр . 2007 июль 151 (1): 85-9. [Медлайн].

  • Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. Потенциатор CFTR у пациентов с муковисцидозом и мутацией G551D. N Engl J Med . 2011 г., 3 ноября. 365 (18): 1663-72. [Медлайн].

  • Янкаскас-младший, Мэллори Г.Б. мл. Трансплантация легких при муковисцидозе: консенсусное заявление конференции. Сундук .1998, январь, 113 (1): 217-26. [Медлайн].

  • Дэвис ПБ, Драмм М, Констан МВт. Муковисцидоз. Am J Respir Crit Care Med . 1996 ноябрь 154 (5): 1229-56. [Медлайн].

  • Роу С.М., Клэнси JP. Достижения в лечении муковисцидоза. Curr Opin Pediatr . 2006 Декабрь 18 (6): 604-13. [Медлайн].

  • Ратленд Дж., Коул П.Дж. Мукоцилиарный клиренс носа и частота биений ресничек при муковисцидозе по сравнению с синуситом и бронхоэктазами. Грудь . 1981. 36: 654-658.

  • Hauber HP, Manoukian JJ, Nguyen LHP. Повышенная экспрессия интерлейкина-9, рецептора интерлейкина-9 и активируемого кальцием хлоридного канала hCLCA1 в верхних дыхательных путях пациентов с муковисцидозом. Ларингоскоп . 2003. 113: 1037-1042.

  • Collaco JM, Vanscoy L, Bremer L и др. Взаимодействие между пассивным курением и генами, влияющими на кистозный фиброз легких. ДЖАМА .2008 30 января, 299 (4): 417-24. [Медлайн].

  • GREEN MN, CLARKE JT, SHWACHMAN H. Исследования муковисцидоза поджелудочной железы; белковая структура в кишечной непроходимости мекония. Педиатрия . 1958 21 апреля (4): 635-41. [Медлайн].

  • Gross R. Кишечная непроходимость у новорожденных, вызванная Meconium Ileus. Хирургия младенцев и детства . 1953. 175–191.

  • Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, et al.Идентификация гена муковисцидоза: хромосомная ходьба и прыжки. Наука . 1989, 8 сентября. 245 (4922): 1059-65. [Медлайн].

  • Консорциум генетического анализа муковисцидоза. База данных мутаций муковисцидоза-. Статистика CFMDB. Доступно по адресу http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html. Доступ: 14 октября 2011 г.

  • Джулиан Зеленски, Анлуан О’Брайен и Лап-Чи Цуй. База данных мутаций цистисного фиброза. Консорциум генетического анализа кистозного фиброза.Доступно по адресу http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html. Доступ: 24 июня 2008 г.

  • Gambardella S, Biancolella M, D’Apice MR, et al. Исследование профиля экспрессии генов в линиях бронхиальных клеток с мутацией CFTR. Клин Экспер Мед . 2006 Декабрь 6 (4): 157-65. [Медлайн].

  • Chaudry G, Navarro OM, Levine DS, Oudjhane K. Абдоминальные проявления муковисцидоза у детей. Педиатр-Радиол . 2006 марта. 36 (3): 233-40.[Медлайн].

  • Блэкман С.М., Диринг-Брозе Р., МакВильямс Р. и др. Относительный вклад генетических и негенетических модификаторов в кишечную непроходимость при муковисцидозе. Гастроэнтерология . 2006 октябрь 131 (4): 1030-9. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Young FD, Newbigging S, Choi C, Keet M, Kent G, Rozmahel RF. Улучшение муковисцидоза слизистой оболочки кишечника у мышей за счет восстановления mCLCA3. Гастроэнтерология .2007 декабрь 133 (6): 1928-37. [Медлайн].

  • Консенсус национальных институтов здравоохранения. Генетическое тестирование на муковисцидоз. Заявление конференции по развитию консенсуса Национального института здравоохранения о генетическом тестировании на муковисцидоз. Arch Intern Med . 1999, 26 июля, 159 (14): 1529-39. [Медлайн].

  • Лодка TF. Муковисцидоз. Учебник педиатрии Нельсона . Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Co; 2000. 1315-1327.

  • Фонд муковисцидоза. Годовой отчет реестра пациентов Fibrosis Foundation за 2008 год . Bethesda, MD: Фонд кистозного фиброза; 2009.

  • Эльборн Дж.С., Шейл Диджей, Бриттон Дж. Р. Муковисцидоз: текущая выживаемость и популяционные оценки к 2000 г. Грудь . 1991 Декабрь 46 (12): 881-5. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Sharma GD, Doershuk CF, Stern RC. Эрозия стенки лобной пазухи, вызванная мукопиоцеле при муковисцидозе. Дж. Педиатр .1994 Май. 124 (5 Пет 1): 745-7. [Медлайн].

  • Barr HL, Britton J, Smyth AR, Fogarty AW. Связь между социально-экономическим статусом, полом и возрастом смерти от муковисцидоза в Англии и Уэльсе (1959–2008 гг.): Перекрестное исследование. BMJ . 23 августа 2011 г. 343: d4662. [Медлайн].

  • Fogarty AW, Britton J, Clayton A, Smyth A. Связаны ли измерения габитуса тела со смертностью при муковисцидозе ?. Сундук . 2012 23 февраля.[Медлайн].

  • Йен Э. Х., Куинтон Х., Боровиц Д. Лучшее состояние питания в раннем детстве связано с улучшением клинических исходов и выживаемостью у пациентов с муковисцидозом. Дж. Педиатр . 2012 г., 11 октября [Medline].

  • Berk DR, Ciliberto HM, Sweet SC, Ferkol TW, Bayliss SJ. Аквагенное сморщивание ладоней при муковисцидозе: сравнение с контролем и корреляции генотип-фенотип. Дерматол Арки .2009 ноябрь 145 (11): 1296-9. [Медлайн].

  • Келли А., Шалл Дж., Столлингс В.А., Земель Б.С. Дефицит трабекулярной и кортикальной кости присутствует у детей и подростков с муковисцидозом. Кость . 2016 29 апреля. [Medline].

  • Боггс В. Дефицит костей, часто встречающийся у детей с муковисцидозом. Информация о здоровье Reuters. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/863370. 18 мая 2016 г .; Доступ: 8 июня 2016 г.

  • Зеленски Дж., Патрицио П., Кори М. и др.Вариант гена CFTR для пациентов с врожденным отсутствием семявыносящего протока. Ам Дж. Хам Генет . 1995 Октябрь 57 (4): 958-60. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Vande Velde S, Van Biervliet S, Robberecht E. Муковисцидоз, проявляющийся как несахарный диабет, не реагирующий на десмопрессин. Acta Gastroenterol Belg . 2007 июль-сен. 70 (3): 300-1. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Комо AM, Accurso FJ, White TB и др. Рекомендации по внедрению программ скрининга новорожденных на муковисцидоз: отчет о семинаре Фонда муковисцидоза. Педиатрия . 2007, февраль, 119 (2): e495-518. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Hale JE, Parad RB, Comeau AM. Скрининг новорожденных показывает снижение заболеваемости муковисцидозом. N Engl J Med . 2008 28 февраля. 358 (9): 973-4. [Медлайн].

  • Фонд кистозного фиброза., Боровиц Д., Парад Р. Б., Шарп Дж. К., Сабадоса К. А., Робинсон К. А. и др. Практические рекомендации Фонда кистозного фиброза по ведению младенцев с метаболическим синдромом, связанным с трансмембранным регулятором проводимости, в течение первых двух лет жизни и в последующий период. Дж. Педиатр . 2009 декабрь 155 (6 приложение): S106-16. [Медлайн].

  • Фаррелл PM, Koscik RE. Концентрация хлоридов в поте у младенцев, гомозиготных или гетерозиготных по муковисцидозу F508. Педиатрия . 1996 Апрель 97 (4): 524-8. [Медлайн].

  • Фаррелл PM, Белый TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N и др. Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза. Дж. Педиатр .2017 Февраль 181S: S4-S15.e1. [Медлайн].

  • Леонидас JC, Бердон В.Е., Бейкер Д.Х., Сантулли ТВ. Мекониальная кишечная непроходимость и ее осложнения. Переоценка диагностических критериев рентгеновского снимка. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med . 1970 Март 108 (3): 598-609. [Медлайн].

  • Sanders DB, Li Z, Brody AS, Farrell PM. Оценка степени тяжести КТ грудной клетки связана с будущим прогрессированием заболевания легких у детей с МВ. Am J Respir Crit Care Med .7 июля 2011 г. [Medline].

  • Розенов Т., Рэмси К., Туркович Л., Мюррей С.П., Мок Л.С., Холл Г.Л. и др. Улавливание воздуха при раннем кистозном фиброзе легких — КТ рассказывает всю историю? Пульмонол Педиатр . 6 июля 2017 г. [Medline].

  • Дике Дж. М., Кран JP. Сонографически обнаруженный гиперэхогенный кишечник плода: значение и значение для ведения беременности. Акушерский гинекол . 1992 ноябрь 80 (5): 778-82. [Медлайн].

  • Savant AP, McColley SA.Муковисцидоз Обзор за 2016 год. Pediatr Pulmonol . 2017 Август 52 (8): 1092-1102. [Медлайн].

  • Smith L, Marshall H, Aldag I, Horn F, Collier G, Hughes D и др. Продольная оценка детей с легким МВ с использованием МРТ гиперполяризованного газа легких и LCI. Am J Respir Crit Care Med . 29 июня 2017 г. [Medline].

  • Маршалл Х., Хорсли А., Тейлор С.Дж., Смит Л., Хьюз Д., Хорн Ф.К. и др. Выявление раннего субклинического заболевания легких у детей с муковисцидозом с помощью визуализации вентиляции легких с помощью МРТ с гиперполяризованным газом. Грудь . 2017 Август 72 (8): 760-762. [Медлайн].

  • Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. FDA разрешает продажу четырех устройств для секвенирования генов «следующего поколения» [пресс-релиз]. 19 ноября 2013 г. Доступно по адресу http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm375742.htm. Дата обращения: 25 ноября 2013 г.

  • Brooks M. FDA одобряет устройства секвенирования генов нового поколения для клинического использования. Медицинские новости Medscape . 20 ноября 2013 г.[Полный текст].

  • Розенфельд М., Аллен Дж., Аретс Б.Х., Аврора П., Бейдон Н., Калоджеро С. и др. Официальный отчет семинара Американского торакального общества: оптимальные функциональные тесты легких для мониторинга муковисцидоза, бронхолегочной дисплазии и повторяющихся хрипов у детей младше 6 лет. Энн Ам Торак Соц . 2013 10 апреля (2): S1-S11. [Медлайн].

  • Filburn AG, Lumeng CN, Nasr SZ. Тестирование функции легких у младенцев служит руководством при лечении муковисцидоза легких. Респираторная медицина CME . 2011. 4: 17-19.

  • Ren CL, Brucker JL, Rovitelli AK, Bordeaux KA. Изменения функции легких, измеренные спирометрией и методом принудительных колебаний у пациентов с муковисцидозом, проходящих лечение по поводу обострения дыхательных путей. Пульмонол Педиатр . 2006 апр. 41 (4): 345-9. [Медлайн].

  • Тейлор-Робинсон Д., Уайтхед М., Дидериксен Ф., Олесен Х.В., Пресслер Т., Смит Р.Л. и др. Понимание естественного прогрессирования снижения% ОФВ1 у пациентов с муковисцидозом: продольное исследование. Грудь . 2012 г. 3 мая. [Medline].

  • Davies JC, Cunningham S, Alton EW, Innes JA. Индекс клиренса легких при МВ: чувствительный маркер тяжести заболевания легких. Грудь . 2008 Февраль 63 (2): 96-7. [Медлайн].

  • Моран А., Пеков П., Гровер П. и др. Инсулинотерапия для улучшения ИМТ при диабете, связанном с муковисцидозом, без гипергликемии натощак: результаты исследования терапии диабета, связанного с муковисцидозом. Уход за диабетом .2009 г., 32 (10): 1783-8. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Lum S, Gustafsson P, Ljungberg H, Hülskamp G, Bush A, Carr SB. Раннее выявление кистозного фиброза легких: вымывание при многократном выдохе по сравнению с тестами на повышенный объем. Грудь . 2007 апр. 62 (4): 341-7. [Медлайн].

  • Owens CM, Aurora P, Stanojevic S, Bush A, Wade A, Oliver C. Индекс очищения легких и HRCT являются дополнительными маркерами патологий легких у маленьких детей с МВ. Грудь . 2011 июн.66 (6): 481-8. [Медлайн].

  • Стивен LC, Gavel G, Young D, Carachi R. Уровни иммунореактивного трипсина у новорожденных с мекониевой кишечной непроходимостью. Педиатр Хирург Инт . 2006 22 марта (3): 236-9. [Медлайн].

  • Santulli TV, Blanc WA. Врожденная атрезия кишечника: патогенез и лечение. Энн Сург . 1961 Декабрь 154: 939-48. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Шинохара Т, Цуда М, Кояма Н.Лечение кишечной непроходимости, связанной с меконием, у младенцев с очень низкой массой тела при рождении. Педиатр Инт . 2007 Октябрь 49 (5): 641-4. [Медлайн].

  • Ян С., Монтгомери М. Дорназа альфа при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev . 2018 6 сентября: CD001127. [Медлайн].

  • Сагель С.Д., Хан У., Джайн Р., Графф Г., Дейнс С.Л., Дуниц Дж.М. и др. Эффекты поливитаминов, обогащенных антиоксидантами, при муковисцидозе. Рандомизированное контролируемое многоцентровое клиническое исследование. Am J Respir Crit Care Med . 2018 1 сентября 198 (5): 639-647. [Медлайн].

  • Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M и др. Люмакафтор-ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del CFTR. N Engl J Med . 2015 17 мая. [Medline]. [Полный текст].

  • Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C и др. Тезакафтор-ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del. N Engl J Med . 2017 23 ноября. 377 (21): 2013-2023. [Медлайн].

  • Rowe SM, Daines C, Ringshausen FC, Kerem E, Wilson J, Tullis E, et al. Тезакафтор-ивакафтор у гетерозигот с остаточной функцией с муковисцидозом. N Engl J Med . 2017 23 ноября. 377 (21): 2024-2035. [Медлайн].

  • Дональдсон С.Х., Беннетт В.Д., Земан К.Л., Ноулз М.Р., Тарран Р., Бушер Р. Очистка слизи и функция легких при муковисцидозе с применением гипертонического раствора. N Engl J Med . 2006 19 января. 354 (3): 241-50. [Медлайн].

  • Уорк П., Макдональд В.М. Распыленный гипертонический раствор при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev . 2018 27 сентября. 9: CD001506. [Медлайн].

  • Элкинс М.Р., Робинсон М., Роуз Б.Р. и др. Контролируемое испытание длительного применения ингаляционного гипертонического раствора у пациентов с муковисцидозом. N Engl J Med . 2006 19 января. 354 (3): 229-40. [Медлайн].

  • Flume PA, О’Салливан Б.П., Робинсон К.А. и др.Рекомендации по лечению муковисцидоза легких: хронические препараты для поддержания здоровья легких. Am J Respir Crit Care Med . 2007 15 ноября. 176 (10): 957-69. [Медлайн].

  • Yu H, Burton B, Huang CJ, Worley J, Cao D, Johnson JP Jr и др. Потенцирование ивакафтора нескольких каналов CFTR с помощью стробирующих мутаций. J Цистофиброз . 2012 май. 11 (3): 237-45. [Медлайн].

  • Роу, Стивен М. и др. Тезакафтор-ивакафтор у гетерозигот с остаточной функцией с муковисцидозом. Медицинский журнал Новой Англии . 2017 23 ноября. 377 (21): 2024-2035. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Taylor-Cousar JL, et al. Тезакафтор-ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del. N Engl J Med . 2017 23 ноября. 377 (21): 2013-2023. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Симдеко (тезакафтор / ивакафтор) [листок-вкладыш]. Бостон, Массачусетс: Vertex Pharmaceuticals, Inc., июнь 2019 г. Доступно на [Полный текст].

  • Ченг К., Эшби Д., Смит Р.Л.Пероральные стероиды для длительного применения при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev . 2011 г. 5 октября. CD000407. [Медлайн].

  • Aitken ML, Bellon G, De Boeck K, Flume PA, Fox HG, Geller DE и др. Маннитол в виде вдыхаемого сухого порошка при муковисцидозе: международное рандомизированное исследование. Am J Respir Crit Care Med . 2012 15 марта. 185 (6): 645-52. [Медлайн].

  • FDA одобрило TOBI Podhaler для лечения бактериальной инфекции легких у пациентов с муковисцидозом.Выпуск новостей FDA. 22 марта 2013 г. Доступно по адресу http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm345123.htm. Доступ: 1 апреля 2013 г.

  • Льюис Р. Муковисцидоз: бисфосфонаты повышают плотность костной ткани у детей. Медицинские новости Medscape . 6 июня 2013 г. [Полный текст].

  • Bianchi ML, Assael B, Dubini A, et al. Лечение низкой плотности костей у молодых людей с муковисцидозом: многоцентровое проспективное открытое обсервационное исследование кальция и кальцифедиола с последующим рандомизированным плацебо-контролируемым исследованием алендроната. Ланцет Респ Мед . 2013 г. 2 июня [EPUB перед печатью].

  • Best C, Брерли А., Гайяр П. и др. Предварительное ретроспективное исследование пациентов с муковисцидозом и гастростомическими трубками. J Педиатр Гастроэнтерол Нутр . 2011 Октябрь 53 (4): 453-8. [Медлайн].

  • Schwarzenberg SJ, Hempstead SE, McDonald CM, Powers SW, Wooldridge J, Blair S и др. Энтеральное зондовое питание для людей с муковисцидозом: руководящие принципы Фонда кистозного фиброза, основанные на фактических данных. J Цистофиброз . 2016 15 ноября (6): 724-735. [Медлайн].

  • Liou TG, Adler FR, Cox DR, Cahill BC. Трансплантация легких и выживаемость у детей с муковисцидозом. N Engl J Med . 2007 22 ноября. 357 (21): 2143-52. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Аллен Дж., Виснер Г. Трансплантация легких при муковисцидозе — primum non nocere ?. N Engl J Med . 2007 22 ноября. 357 (21): 2186-8. [Медлайн].

  • Аль-Салех С., Dell SD, Грасеманн Х., Яу Ю.С., Уотерс В., Мартин С. и др.Индукция мокроты в повседневной клинической практике детей с муковисцидозом. Дж. Педиатр . 2010 декабрь 157 (6): 1006-1011.e1. [Медлайн].

  • Робинсон К.А., Оделола О.А., Салдана И.Дж., Маккой Н.А. Паливизумаб для профилактики респираторно-синцитиальной вирусной инфекции у детей с муковисцидозом. Кокрановская база данных Syst Rev . 2012 15 февраля. 2: CD007743. [Медлайн].

  • Kazmerski TM, Borrero S, Tuchman LK, Weiner DJ, Pilewski JM, Orenstein DM, et al.Отношение медработников и пациентов к сексуальному здоровью молодых женщин с муковисцидозом. Педиатрия . 2016 июн. 137 (6): [Medline].

  • Konstan MW, McKone EF, Moss RB, Marigowda G, Tian S, Waltz D и др. Оценка безопасности и эффективности длительного лечения комбинацией люмакафтора и ивакафтора у пациентов с муковисцидозом, гомозиготными по мутации F508del-CFTR (PROGRESS): фаза 3, расширенное исследование. Ланцет Респир Мед .2017 Февраль 5 (2): 107-118. [Медлайн].

  • Morgan WJ, Wagener JS, Pasta DJ, Millar SJ, VanDevanter DR, Konstan MW и др. Связь лечения антибиотиками с выздоровлением после снижения ОФВ 1 у детей с муковисцидозом. Энн Ам Торак Соц . 14 июня 2017 г. (6): 937-942. [Медлайн].

  • Smyth AR, Bhatt J. Дозирование один раз в день или несколько раз в день с внутривенными аминогликозидами при муковисцидозе. Кокрановская база данных Syst Rev .2012 15 февраля. 2: CD002009. [Медлайн].

  • Шустер А., Халиберн С., Деринг Г., Гольдман М.Х. Безопасность, эффективность и удобство сухого порошка колистиметата натрия для ингаляции (Colobreathe DPI) у пациентов с муковисцидозом: рандомизированное исследование. Грудь . 2012 4 декабря [Medline].

  • Сайман Л., Маршалл Б.К., Майер-Хэмблетт Н. и др. Азитромицин у пациентов с муковисцидозом, хронически инфицированных Pseudomonas aeruginosa: рандомизированное контролируемое исследование. ДЖАМА . 2003 Октябрь 1. 290 (13): 1749-56. [Медлайн].

  • Nick JA, Moskowitz SM, Chmiel JF, et al. Азитромицин может противодействовать вдыхаемому тобрамицину при нацеливании на синегнойную палочку при муковисцидозе. Энн Ам Торак Соц . 2014 марта 11 (3): 342-50. [Медлайн].

  • Taccetti G, Bianchini E, Cariani L, Buzzetti R, Costantini D, Trevisan F и др. Раннее лечение антибиотиками для эрадикации синегнойной палочки у пациентов с муковисцидозом: рандомизированное многоцентровое исследование, сравнивающее два разных протокола. Грудь . 2012 29 февраля. [Medline].

  • Брукс М. FDA разрешило расширенное использование ивакафтора (Калидеко) при муковисцидозе. Медицинские новости Medscape. Доступно на http://www.medscape.com/viewarticle/821097. Доступ: 1 марта 2014 г.

  • Гибсон Р.Л., Эмерсон Дж., Макнамара С. и др.

  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.