Некомпактный миокард у детей: Вы точно человек? – Признаки и лечение некомпактного миокарда у детей

Содержание

Некомпактный миокард – врождённое заболевание сердца

Некомпактный миокард – это заболевание, которое появляется ещё при эмбриональном развитии, и намного реже у взрослых или пожилых людей. Болезнь крайне редкая и являет собой возникновение аномалии в левом желудочке миокарда и в перегородке между желудочками. Данное состояние снижает систолическую функцию ЛЖ. ПЖ практически никогда не вовлечён в патологию.

Заболевание проявляется не очень распространённо. Некомпактный миокард у детей встречается намного чаще. За данными статистики в 52% случаев болеют именно дети, взрослые — только в 18%. Также болезни больше подвержены мужчины.

Причины и признаки заболевания

Данная болезнь чаще всего сопровождается другими сердечными заболеваниями. Из-за несовершенного эмбриогенеза происходит изменение миокарда, что и является основной причиной развития патологии.

nekompaktnyj-miokard-prichiny-i-priznaki-zabolevaniya

Данное заболевание возникает во время эмбрионального развития

Миокард сначала представляет собой лишь переплетённые волокна с разделяющим карманом. К восьмой неделе формирования плода волокна начинают делиться на слои сердца, в этот период происходит становление коронарного кровообращения и капилляр. Должны уплотниться сердечные стенки, если это не происходит, то у ребёнка диагностируют некомпактный миокард.

На сегодня выделяют три основных гена, которые способствуют генетическому сбою и, соответственно, развитию патологии: TAZ, ZASP, α-дистробревин.

У деток некомпактный миокард имеет дисморфические признаки, цианоз, невозможность правильно набирать массу тела. Часто больные с данным диагнозом сталкиваются с симптомами недостаточности левого желудочка, сбоями сердечного ритма (аритмия проявляется в 45% случаев), учащением пульса, повышением артериального давления, намного реже может проявиться тромбоэболия. У взрослых очень часто ощущаются боли и дискомфорт в районе грудной клетки.

 

Протекать болезнь может по-разному: одни не имеют никаких дискомфортных ощущений, другие страдают из-за ярко выраженных проявлений сердечной недостаточности, при тяжёлой форме которой необходима неотложная трансплантация сердца.

Важно! Болезнь опасна для жизни, поскольку может развиваться от недостатка кровообращения, тромбоза лёгочной артерии.

Заболевание часто проявляется у пациентов с врождёнными пороками сердца и наследственными заболеваниями:

  • сужение лёгочной артерии;
  • порок перегородки межпредсердной или между желудочками:
  • дистрофия мышц и т.д.

Патология, как правило, располагается в верхней части сердца и на стенках левого желудочка. Но в медицинской практике отмечались проявления, когда формировались тромбы. Основным симптом остаются глубокие трабекулы, которые образовываются на межжелудочковой перегородке.

Диагностирование заболевания

ЭхоКГ считается ключевым методом диагностики некомпактного миокарда левого желудочка. Выделяют следующие критерии для проведения эхокардиографии:

  • отсутствие сопутствующей сердечной патологии;
  • значительное увеличение левого желудочка;
  • трабекуляризация отделов ЛЖ, в основном это касается апикальной и средней области;
  • толщина патологии, превышающая непоражённый миокард;
  • объёмные межтрабекулярные карманы, соприкасающиеся с полостью ЛЖ.

При диагностировании сравнивают слои миокарда: здоровый и пораженный трабекулами. Для корректного исследования необходимо сопоставить толщину двух частей (компактную и некомпактную).

Ещё одним методом диагностики данного заболевания является электрокардиограмма. Нарушения представлены повышенным комплексом QRS, видоизменённым сегментом ST и зубцом Т. Большой процент больных детей имеет WPW синдром, притом, что взрослые практически не имеют данного показателя.

nekompaktnyj-miokard-diagnostirovanie-zabolevaniya

Электрокардиографические симптомы заболевания полиморфны и малоспецифичны

Магнитно-резонансная терапия – вид диагностики, позволяющий получить более обширные сведения о работе органа. Это обеспечивается тем, что аппарат не связан акустическим окном.

Информативно! Для диагностирования сердца методом холтеровского мониторирования к пациенту прикрепляют небольшое устройство: сам прибор находится на поясе, электроды – непосредственно на теле человека. Больной весь день занимается своими повседневными делами, в то время как прибор считывает показатели и скидывает все на компьютер.


Методы лечения и прогнозы

Данное заболевание достаточно редкое, и на сегодня некомпактный миокард не имеет специфического метода лечения. Из-за этого применяется практически такая же терапия, как и при ярко выраженной сердечной недостаточности.

Лечение можно назвать консервативным. К основным его целям относят:

Устранение сердечной недостаточности восстановление сократительной функции сердечной мышцы
Борьба с аритмией нормализация сердечного ритма
Предотвратить развитие эмболии приём лекарственных препаратов для устранения возможного формирования тромбов

Медикаментозное лечение подбирается индивидуально для каждого пациента. К основным относят: варфарин – предотвращение формирования тромбов; антикоагулянты – коррекция СН. Важным нюансом при назначении лекарственных препаратов остаётся возраст больного. Так, для детей сопутствующим лекарственным средством идёт карведолол.

nekompaktnyj-miokard-metody-lecheniya-i-prognozy

Для профилактики тромбоэмболии назначают длительный прием варфарина

Если медикаментозной терапии недостаточно и состояние пациента ухудшается (существует угроза жизни человека),требуется обязательное операционное вмешательство. В ряде случаев, когда СН набирает рефлекторного характера, больному необходима трансплантация сердца. Кардиостимулятор имплантируют при хронической недостаточности, с целью устранить аритмию.

Раньше пациент, которому ставили диагноз некомпактный миокард, имел очень маленький процент того, что его прогноз будет положительным. На сегодняшний день возможности кардиологии намного шире. Ключевым преимуществом лечения является возможность обнаружить болезнь ещё в утробе матери. Это позволяет начать терапию ещё на начальной стадии развития аномалии. Но и в старшем возрасте процент благоприятного исхода оздоровления очень большой. Современное оборудование, новые медпрепараты повышают шанс больного вернуться к обычному образу жизни.

Некомпактный миокард левого желудочка - причины, симптомы, диагностика и лечение

Некомпактный миокард левого желудочка

Некомпактный миокард левого желудочка — тип кардиомиопатии, который характеризуется гипертрофией мышечных волокон указанной локализации, их чрезмерной трабекулярностью, образованием глубоких межтрабекулярных пространств. Пациенты жалуются на одышку, быструю утомляемость, нарушения ритма, головную боль, отеки ног. Диагностика основывается на инструментальных методах: Эхо-КГ, ЭКГ, МРТ, ПЭТ-КТ. Тактика лечения зависит от тяжести патологии, включает в себя медикаментозные и хирургические методики, направленные на коррекцию сердечной недостаточности, предупреждение опасных аритмических, тромбоэмболических осложнений.

Общие сведения

Некомпактный, или губчатый, миокард левого желудочка (НЛМЖ) — диагноз, относительно недавно введенный в клиническую практику в связи с улучшением методов исследования сердца. Является редко встречающимся заболеванием, наблюдается примерно у 0,015% взрослых людей, в 18% случаев имеет наследственный характер. Специалисты отмечают, что реальные цифры могут существенно превышать официальные данные из-за выраженной гиподиагностики сердечно-сосудистых патологий. Аномалия строения чаще диагностируется у мужчин — 56-82%. У детей составляет до 10% обнаруживаемых болезней миокарда, занимает третье место по частоте после гипертрофической и дилатационной кардиомиопатии. У больных младше 18 лет около половины наблюдений является следствием генетического дефекта.

Некомпактный миокард левого желудочка

Некомпактный миокард левого желудочка

Причины НМЛЖ

Причинные факторы патологии остаются недостаточно изученными, однако существуют определенные закономерности, свидетельствующие о ее наследственном характере. Например, аномалия строения кардиальной мышцы нередко встречается у представителей нескольких поколений одной семьи, как у мужчин, так и у женщин всех возрастов. Существуют зарегистрированные случаи, не вписывающиеся в эту концепцию. С учетом этого обстоятельства были разработаны две теории развития некомпактного миокарда левого желудочка:

  • Эмбриональная. Заболевание является наследственным, передача осуществляется двумя путями: с аутосомами или с половой Х-хромосомой (около 40% наблюдений). Локализовать поврежденный ген лабораторно не удалось, но можно выделить общие закономерности – мутация затрагивает нормальный биосинтез белков, ответственных за построение внутреннего клеточного скелета (бета-миозин, кардиальный альфа-актин, тропонин-Т).
  • Дезадаптационная. Образование некомпактного миокарда становится патологической реакцией на повреждающие факторы. Это предположение подкрепляется фактами обнаружения заболевания у взрослых пациентов с ранее неизмененной сердечной мышцей. Подобные случаи выявлялись у молодых спортсменов и беременных женщин, что говорит о повышенной нагрузке на кардиальные структуры как о ведущей причине развития повышенной трабекулярности, возможно – на фоне существующей наследственной предрасположенности.

Патогенез

В механизме развития заболевания ведущую роль играют три основных компонента: недостаточная функция сердца, нарушения ритма, повышенный риск тромбоэмболии. Некомпактный миокард представляет собой слой кардиомиоцитов с нарушенной структурной организацией, что не позволяет ему сокращаться так же эффективно, как здоровым участкам сердечной мышцы. Чем больше аномальных мышечных волокон – тем ярче выражены признаки кардиальной недостаточности. Патологическая архитектоника ткани создает условия для расстройства микроциркуляции крови и ишемии левого желудочка. Уменьшение функциональной активности органа может быть как систолическим, так и диастолическим по рестриктивному типу, что связано с повышенной трабекулярностью.

Нарушения сердечного ритма провоцируются анатомической неоднородностью миокарда – некомпактный, рыхлый слой сменяется слоем с более плотной структурой. Это негативно влияет на распространение электрического импульса по мышечным волокнам и может приводить к развитию желудочковых аритмий. На фоне сниженной насосной функции сердца, наличия обширных полостей между дополнительными трабекулами неритмичные сокращения создают предпосылки для изменения реологических свойств крови и тромбообразования.

Классификация

Некомпактный миокард определяют как первичную структурную и функциональную патологию сердечной мышцы, развивающуюся при отсутствии заболеваний, способных вызвать нарушение строения тканей: артериальной гипертензии, дисфункции венечных сосудов, клапанной системы. Аномалию, локализованную в левом желудочке, систематизируют по наличию либо отсутствию сопутствующих изменений строения сердца:

  • Изолированная форма. Губчатый миокард представляет собой единственную структурную кардиальную патологию в виде массивных трабекулярных образований. Из-за скудной клинической картины и низкой вероятности развития осложнений обычно не диагностируется.
  • Сочетанная форма. Некомпактный слой кардиальной мышцы сочетается с врожденными пороками сердца (дефект межпредсердной, межжелудочковой перегородки, врожденный стеноз легочной артерии) или нейромышечными заболеваниями (метаболическая миопатия, мышечная дистрофия Беккера, Эмери-Дрейфуса). Патологии не являются причиной увеличенной трабекулярности, которая нередко обнаруживается в процессе диагностики основного заболевания.

Симптомы НМЛЖ

Заболевание имеет чрезвычайно разнообразную клиническую картину, выраженность которой во многом зависит от степени гипертрофического процесса. Обычно симптомы проявляются у детей и подростков, однако манифестация возможна и в зрелом возрасте. Пациенты отмечают нарастающие симптомы сердечной недостаточности, прежде всего – появление одышки. Учащение дыхания вначале выявляется при активной физической активности, затем – при легкой нагрузке, в терминальных стадиях — в покое. Застойные явления в сосудах легких провоцируют затруднения дыхания в положении лежа, ночные приступы кашля, иногда с примесью крови.

При выраженной гипофункции кардиомиоцитов могут наблюдаться отеки и синюшность нижних конечностей. У ряда больных обнаруживается слабость, быстрая утомляемость, спутанность сознания, нарушение сна, уменьшение диуреза, особенно в дневное время. Развитие аритмии добавляет к клинической картине ощущение сердцебиения, перебоев в работе органа, тахикардию или выраженную брадикардию, боль за грудиной, головокружение, иногда – потери сознания. Некомпактный миокард нередко сочетается с нейромышечными патологиями, что проявляется снижением тонуса скелетной мускулатуры, нарушением походки, постепенной утратой физических навыков (ходьба, способность сидеть, держать голову).

Осложнения

НМЛЖ способен привести к развитию жизнеугрожающих состояний, природа которых тесно связана с тремя основными компонентами патогенеза аномалии. Сердечная недостаточность может стать причиной тяжелых клинических синдромов: отека легких, кардиогенного шока, острой почечной недостаточности. Прогрессирующее разрастание трабекул в полости левого желудочка иногда провоцирует внезапную сердечную смерть из-за критического нарушения функции проводящей системы и развития фибрилляции желудочков. Тромбоэмболические осложнения — ведущие причины инвалидизации пациентов с некомпактным миокардом, способствующие возникновению ишемического инсульта, коронарогенного инфаркта, тромбоза артерий брыжейки, почек.

Диагностика

Симптомы некомпактного миокарда достаточно неспецифичны, поэтому на первое место в обнаружении патологии выходят инструментальные методы. На первичном приеме кардиолог или терапевт может заподозрить наличие аномального строения сердца по сочетанию признаков сердечной недостаточности и аритмического синдрома. Специалист уточняет семейный анамнез, чтобы выявить возможную наследственную предрасположенность. Из дополнительных методов обследования используются:

  • Ультразвуковое исследование (Эхо-КГ). Является основным способом визуализации при нефизиологическом строении мышечного слоя левого желудочка. На патологию указывает утолщение стенки камеры из-за выдающихся в полость массивных трабекул с объемными межтрабекулярными пространствами, особенно в области верхушки, боковой стенки. Толщина некомпактной части вдвое больше нормальной, при использовании доплеровского картирования в желудочке выявляются турбулентные потоки крови. Дополнительно уточняется вид заболевания – при изолированной форме другие аномалии строения органа не просматриваются.
  • Магнитно-резонансная томография. Применение этого метода дополнительно к Эхо-КГ позволяет провести более полный дифференциальный диагноз, исключить ошибку, особенно при затруднительной визуализации верхушки сердца. Применение контрастного вещества помогает повысить разрешающую способность исследования и более точно определить внутреннюю структуру левого желудочка, а также диагностировать некомпактный слой на ранних стадиях.
  • Позитронно-эмиссионная томография. Дает возможность оценить объем регионарного кровотока в измененных областях кардиальной мышцы, установить коронарный резерв в участках гипокинезии, сравнить перфузию, активность метаболических процессов в нормальных и аномальных участках. Методика применяется для уточнения эффективности терапевтических мероприятий.
  • Электрокардиография. С помощью ЭКГ определяют частоту и характер сердечных сокращений, выявляют экстрасистолию, аритмию, вид нарушения внутрикардиальной проводимости, исключают органические повреждения. Иногда метод дополняют велоэргометрией для оценки резервных возможностей миокарда и уточнения степени сердечной недостаточности или холтеровским мониторированием для выявления редко проявляющихся нарушений ритма.
  • Электрофизиологическое исследование. Использование этого инвазивного метода диагностики требуется при выраженных аритмиях для корректировки тактики лечения. Полученные данные помогают решить вопрос о необходимости установки кардиостимулятора или (при риске развития опасной для жизни фибрилляции желудочков) кардиовертера-дефибриллятора.

Дифференциальный диагноз проводят с опухолями сердца, другими видами кардиомиопатий, добавочными хордами, трабекулами, ишемической болезнью, амилоидозом, инфарктом миокарда, кардиогенным шоком, кардиогенным дистресс-синдромом. Как причины развития одышки необходимо исключить хронические обструктивные заболевания легких (ХОБЛ, бронхиальную астму, эмфизему легких), пневмонию.

Лечение НМЛЖ

При отсутствии симптоматики, нарушений ритма, уменьшения фракции выброса левого желудочка проведение специализированной терапии не показано. Необходим контроль над состоянием в динамике, плановые осмотры у кардиолога не реже 1 раза в 6 месяцев. При выраженных проявлениях патологии необходима коррекция состояния, предупреждение опасных осложнений. Существуют две основные линии лечения некомпактного миокарда левого желудочка:

  • Медикаментозная терапия. Применение лекарственных препаратов обосновано при легкой и средней тяжести болезни. Для улучшения функции миокарда, увеличения ударного объема левого желудочка используют ингибиторы АПФ, бета-адреноблокаторы, антагонисты альдостерона. Выраженные нарушения ритма, особенно желудочковой локализации требуют применения антиаритмических средств: антагонистов кальциевых, натриевых, калиевых каналов. Профилактика тромбоэмболии заключается в назначении антикоагулянтов, антиагрегантов.
  • Хирургическое лечение. Инвазивные методики рекомендованы при тяжелом течении некомпактного миокарда с выраженной сердечной недостаточностью, наличием жизнеугрожающих нарушений ритма. Непосредственно резекция губчатого слоя — перспективное направление, которое в клинической практике в настоящее время почти не используется. Обычно при серьезных нарушениях работы проводящей системы сердца производится вживление кардиовертера-дефибриллятора или искусственного водителя ритма. При трехкратном преобладании патологического слоя кардиомиоцитов на фоне терминальных стадий сердечной недостаточности рассматривается возможность трансплантации сердца.

Прогноз и профилактика

Долгосрочный прогноз зависит от распространенности аномалии, возраста пациента, наличия сопутствующих заболеваний. Смертность в течение 7 лет с момента постановки диагноза достигает 24%. При своевременном обращении к специалистам, комплексном полноценном лечении возможна коррекция недостаточной функции сердца, аритмических проявлений. Из-за преимущественно наследственной этиологии некомпактного миокарда специфическая профилактика отсутствует. Общие превентивные мероприятия включают ведение здорового образа жизни, достаточную физическую активность, правильное питание, снижение психоэмоциональных нагрузок.

MEDISON.RU - Клинико-инструментальная характеристика некомпактного миокарда левого желудочка

УЗИ сканер RS80

Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.

Введение

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) - генетически обусловленное поражение миокарда, манифестирующее сердечной недостаточностью (СН), нарушениями ритма, тромбоэмболиями и внезапной сердечной смертью. НМЛЖ ввиду своей редкости и отсутствия специфических жалоб, физикальных данных впервые как нозологическая единица был описан в 1984 г. R. Eng berding и F. Bender [1]. По данным эхокардиографического исследования у взрослых НМЛЖ выявляется редко - в среднем с частотой 0,014%, но у пациентов со снижением фракции выброса

Этиология

НМЛЖ наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Первый из генов локализован на хромосоме Xq28, имеет отношение к функции митохондрий и регуляции уровня кардиолипина. Второй ген кодирует α-дистробревин - белок, участвующий в образовании дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса. Манифес тация изменений в сердце при НМЛЖ наблюдается уже во внутриутробный период. На 5-8-й неделе эмбрионального развития происходит нарушение формирования плотного миокарда от эпи- к эндокарду и от основания сердца к верхушке. В то же время формируется коронарное кровообращение, межтрабекулярные пространства уменьшаются до размеров капиллярных сосудов. Именно в этот период и закладывается основа некомпактного миокарда: 1 - толстый, некомпактный губчатый слой сердечной мышцы, сформированный трабекулами, имеющий недоразвитую сосудистую систему; 2 - тонкий слой нормального однородного миокарда, способного к нормальному сокращению. Заболевание может манифестировать в различном возрасте.

По морфологии различают 3 типа некомпактного миокарда:

  1. Лакунарный - некомпактный миокард представлен сетью хорошо визуализирующихся трабекул с широкими, глубокими лакунами.
  2. Губчатый - некомпактный миокард представлен чередованием множества мельчайших лакун (менее 1 мм) и трабекул, трудно различимых друг от друга.
  3. Смешанный - визуализируются трабекулы и лакунарные пространства, менее выраженные, чем при лакунарном типе.

Клинические проявления НМЛЖ неспецифичны и включают в себя: одышку, отеки, тромбоэмболию (4-24%) и тахиаритмию (в 47% случаев имеют место желудочковые тахиаритмии (у 40% больных это первое проявление заболевания)), суправентрикуярную тахикардию (44%), фибрилляцию предсердий (ФП) (25%), синдром WPW (15%). В связи с высокой частотой развития у таких пациентов тяжелых нарушений ритма - желудочковой тахикардии, внезапная смерть может быть первым проявлением заболевания.

Трабекулярность миокарда способствует формированию внутрижелудочковых тромбов, что объясняет высокую частоту тромбоэмболических осложнений (21-38%), клинически проявляющихся инсультом, транзиторными ишемическими атаками, тромбоэмболией легочной артерии и тромбозом мезентериальных сосудов.

Диагностика

В 2001 г. R. Jenni и соавт. [2] предложили диагностические критерии заболевания. Диагноз правомочен при наличии всех 4 критериев.

  1. Типичная двухслойная структура миокарда с тонким, компактным наружным (эпикардиальным) слоем и значительно утолщенным некомпактным внутренним (эндокардиальным) слоем (максимальное конечное систолическое соотношение некомпактного эндокардиального слоя и компактного миокарда >2 у взрослых и до 1,4 у детей).
  2. Документированный кровоток в глубоких межтрабекулярных щелях по данным цветовой допплерографии (в отличие от миокардиальных синусоидов межтрабекулярные пространства не сообщаются с коронарными сосудами).
  3. Доминирующая локализация некомпактного миокарда (>80%) в апикальной зоне и в средних отделах боковой и задней стенки ЛЖ.
  4. Отсутствие сопутствующих аномалий сердца.

C. Lilje и соавт. [3] в 2006 г. предложили количественные критерии для определения степени некомпактности миокарда по отношению слоя "плотного" истинного миокарда (Х) к толщине всей стенки сердца на уровне верхушки ЛЖ (Y): 0,33-0,26 - "мягкая" некомпактность; 0,25-0,2 - умеренная; меньше 0,2 - тяжелая.

Данная величина тесно коррелирует со степенью и скоростью развития СН и имеет прогностическое значение для дальнейшего развития заболевания и возникновения осложнений.

Дифференциальная диагностика

В исследованиях сообщается, что у многих пациентов диагноз был выставлен ошибочно: по убыванию частоты - ДКМП, ГКМП, фиброэластоз, миокардит, рестриктивная кардиомиопатия, перикардит и тромбоз полости ЛЖ.

Прогноз и предикторы неблагоприятного течения заболевания. Летальность в течение 6 лет составляет около 50%. У детей летальность около 17,1%. Предикторы неблагоприятного прогноза:

  1. Увеличенный конечный диастолический размер ЛЖ при первичной эхокардиографии у пациента.
  2. Хроническая СН III-IV ФК по NYHA.
  3. Постоянная форма ФП.
  4. Блокада ножек пучка Гиса.

Прогноз также ухудшает наличие желудочковых тахиаритмий, что нередко является причиной внезапной сердечной смерти у больных с некомпактным миокардом, которая может быть первым и единственным проявлением НМЛЖ.

Лечение

Специфической терапии НМЛЖ не существует. Проводят симптоматическое лечение застойной СН, нарушений ритма и профилактику тромбоэмболических осложнений. В терминальных стадиях возможна трансплантация сердца.

Клиническое наблюдение

Больной Г., 1962 года рождения, поступил в экстренном порядке в приемно-диагностическое отделение с жалобами на выраженную одышку, в том числе в покое, ортопноэ, увеличение живота, уменьшение количества мочи, отеки нижних конечностей, резкую слабость при незначительной физической нагрузке. Больным себя считает в течение последнего месяца, когда появилась субфебрильная температура, стала нарастать одышка при физической нагрузке и в горизонтальном положении, появились отеки на ногах, увеличился живот. Принимал антибиотики в течение 5 дней. Температура тела нормализовалась, но самочувствие не улучшалось.

При осмотре общее состояние тяжелое. Сознание ясное. Телосложения правильного. Питания удовлетворительного. Кожные покровы бледные. Склеры субиктеричны. Видимые слизистые оболочки цианотичные. Массивные отеки нижних конечностей. Пульс 102 уд/мин, ритмичный, низкого наполнения. АД 140/80 мм рт.ст. Набухание шейных вен. Цианоз лица в горизонтальном положении. Тоны глухие, систолический шум с максимумом в точке Боткина. Частота дыхания 19 в 1 мин. Живот увеличен за счет асцита. При поверхностной пальпации напряжен.

В анализе крови обращает на себя внимание: увеличение D-димера в 24 раза. Ультразвуковое исследование органов грудной и брюшной полостей: увеличение и диффузные изменения печени. Уве ли чение и диффузные изменения поджелудочной железы. Каликоэктазия и кисты паренхимы левой почки. Свободная жидкость в брюшной полости. Двусторонний гидроторакс. Компьютерная томография: косвенные признаки тромбоэмболии мелких ветвей легочной артерии. Признаки инфарктпневмонии SX правого и левого легкого.

По данным ЭКГ имели место: синусовая тахикардия с частотой 104 уд/мин. Увеличение левого и правого предсердия. Выраженные вольтажные критерии гипертрофии ЛЖ. Вторичные изменения в миокарде ЛЖ, связанные с гипертрофией ЛЖ. Неполная блокада левой ножки пучка Гиса (QRS 110 мс).

Эхокардиографическое исследование, выполненное на ультразвуковой системе EKO7 (компании Samsung Medison), установило значительное расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы и восходящего отдела - 47/48 мм. Левое предсердие: переднезадний размер 50 мм. По длинной оси - 73 мм. Конечный диастолический размер ЛЖ - 75 мм, конечный систолический размер ЛЖ - 63 мм, фракция выброса ЛЖ - 33%. Правый желудочек (на уровне трикуспидального клапана) - 47 мм. Правое предсердие - 47 х 70 мм. Значительное расширение ствола легочной артерии (ЛА) - 41 мм. Расщепление листков перикарда за задней стенкой ЛЖ - 5 мм, за правым предсердием - до 6 мм. Митральная регургитация II степени. Трикуспидальная регургитация III степени. Аортальная регургитация II степени. Регургитация на клапане ЛА - II степени. Среднее гемодинамическое давление в ЛА (по трикуспидальной регургитации) - 46 мм рт.ст. Максимальное давление в ЛА - 72 мм рт.ст.

Стенка ЛЖ в средней и верхушечной области представляет собой 2 слоя: наружный, толщиной 5,5 мм, однородной структуры (компактный миокард) и внутренний, представленный широкими трабекулами, лакунами, доходящими до компактного слоя (по типу губчатой структуры). На всем протяжении лакун регистрируется кровоток. Толщина некомпактного слоя в средней части ЛЖ до 16 мм, в области верхушки до 29 мм. На сканограммах (рис. 1-4) при хорошем уровне ультразвуковой визуализации видны четкие признаки некомпактности миокарда ЛЖ. Таким образом, имеется типичная эхокардиографическая картина НМЛЖ. Данное клинико-эхокардиографическое описание представляет собой первое клиническое выявление и описание НМЛЖ в Приволжском федеральном округе.

Пятикамерная позиция при локации с верхушки

Рис. 1. Пятикамерная позиция при локации с верхушки.

Поперечная парастернальная позиция

Рис. 2. Поперечная парастернальная позиция.

Некомпактная структура миокарда ЛЖ

Рис. 3. Некомпактная структура миокарда ЛЖ.

Некомпактная структура миокарда ЛЖ

Рис. 4. Некомпактная структура миокарда ЛЖ.

Выводы

  1. Выявление специфичных эхокардиографических признаков некомпактности позволяет точно установить диагноз НМЛЖ.
  2. Отсутствие у большинства практических врачей теоретических и практических навыков по выявлению НМЛЖ связано с низкой распространенностью в популяции и недостаточной информированностью (опыт выявления менее 20 лет).
  3. Владение клинико-диагностическими критериями НМЛЖ кардиологами и врачами ультразвуковой диагностики будет способствовать ранней диагностике и лечению пациентов с данным заболеванием.
  4. Необходим целенаправленный ЭхоКГскрининг родственников пациента для ранней диагностики и лечения.

Литература

  1. Engberding R., Bender F. Identification of a rare congenital anomaly of the myocardium by twodimentional echocardiography: persisstence of isolated myocardium sinysoids // Am J Cardiol. 1984; 53: 1733-1734.
  2. Jenni R., Oechslin E., Schneider J. et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy// Heart. 2001; 86: 666-671.
  3. Lilje С., Razek V., James J. et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study// Eur Heart J. 2006; 27 (15): 1855-1860.
УЗИ сканер RS80

Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.

Некомпактный миокард: признаки и лечение

Некомпактный миокард – это болезнь, которая развивается еще во время эмбрионального развития, но в редких случаях, может появиться и в уже зрелом возрасте. Представляет собой очень редкий недуг, который характеризуется глубокими трабекулами в левом желудочке миокарда и межжелудочковой перегородке. Это состояние приводит к тому, что в левом желудочке снижается систолическая функция, в некоторых случаях, патология может вовлечь в процесс и миокард правого желудочка. Основная причина недуга — нарушенный эмбриогенез миокарда, в этот момент беспорядочно расположенные трабекулы перестают уплотняться и упорядочиваться. Этот процесс приводит к нарушению полноценного развития миокарда и является основным фактором его возникновения. Но, несмотря на это, по сей день, остаются неизученными его непосредственные механизмы формирования.

На сегодняшний день говорить о распространенности заболевания не приходится, так как некомпактный миокард левого желудочка встречается редко и точная цифра его распространенности — не установлена. Известно только, что у детей болезнь наблюдается гораздо чаще: в 50 процентах случаев, и лишь 18 процентов — у взрослых людей. У мужчин недуг встречается чаще, чем у женщин. Болезнь не имеет гистологии, отмечается лишь фиброзное состояние трабекулярных образований. Поражается обычно левый желудочек и межжелудочковая перегородка, очень редко в патологию вовлекается правый желудочек.

Клиническая картина болезни

Болезнь может развиваться и во внутриутробном развитии, и в гораздо более зрелом возрасте. Некомпактный миокард у детей характеризуется дисморфическими признаками, цианозом, совсем маленькой прибавкой в весе. Зачастую у больных с таким диагнозом отмечается нарушенный сердечный ритм, проявляются признаки недостаточности левого желудочка, гораздо реже возникает тромбоэмболия. Клиника болезни может быть разнообразной, у некоторых людей отмечается течение болезни совсем бессимптомное, в то время как у других — явно выраженная сердечная недостаточность тяжелой формы, которая требует срочной трансплантации сердца.

Если говорить о прогнозе и выживаемости таких больных, то зачастую клиника и прогноз некомпактного миокарда схожи с идиопатической дилатационной кардиомиопатией. А это значит, что количество смертей в среднем за три года составляет восемьдесят процентов. Пациенты, страдающие такой болезнью, умирают от недостаточности кровообращения, тромбоэмболии легочной артерии или спонтанно.

Недуг нередко наблюдается у пациентов, имеющих врожденные пороки сердца и с другими многочисленными синдромами, обусловленными наследственностью. К примеру:

  1. стеноз легочной артерии;
  2. дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки;
  3. мышечная дистрофия и другие отклонения.

Локализация патологического процесса обычно приходится на верхнюю часть сердца и на область нижней и боковой стенок левого желудочка. В медицинской практике встречаются случаи, когда в области трабекул образовывались тромбы, что приводило к тромбоэмболическим осложнениям. Глубокие трабекулы в межжелудочковой перегородке и миокарде левого желудочка являются самым главным и основным симптомом заболевания.

Диагностирование болезни

На сегодняшний день поставить диагноз некомпактный миокард можно при помощи следующих методов обследования:

  • электрокардиограмма;
  • холтеровское мониторирование;
  • эхография;
  • диагностирование гетерозиготного носительства у родственников больного.

УЗИ при некомпактном миокарда ЛЖ

В данном случае, наследственность имеет огромное значение, поэтому очень важно выяснить, является ли болезнь наследственным фактором. Некомпактный миокард признаки на электрокардиограмме имеет достаточно неспецифичные. Обычно это высокий комплекс QRS, измененный сегмент ST и  зубец Т. Приблизительно у 17% болеющих детей на электрокардиограмме отмечаются изменения, представленные WPW синдромом, при этом, у взрослых больных данный синдром встречается крайне редко.

При постановке диагноза также немалое значение уделяется такому виду исследования, как магнитно-резонансная терапия сердца. Это обусловлено тем, что этот метод имеет свои дополнительные преимущества и не ограничен акустическим окном.

Как лечить заболевание

Лечение имеет схожую медикаментозную терапию с сердечной недостаточностью. Лекарственная терапия направлена на три основных момента: на ликвидацию сердечной недостаточности, на лечение аритмии и на то, чтобы не дать возможности развиться системной эмболии. Если это детский возраст, тогда для того чтобы купировать сердечную недостаточность, к стандартной лекарственной терапии добавляют прием карведолола.

Карведилол

Если у пациента сформировалась рефлекторная сердечная недостаточность, тогда ему может быть рекомендована трансплантация сердца. Для того чтобы избавиться от аритмии, врачи советуют имплантацию бивентрикулярного кардиостимулятора и кардиовертера. В профилактических целях тромбоэмболии больному рекомендован длительный курс приема варфарина.

Валидол

Обычно больные с таким диагнозом имеют неблагоприятный прогноз, но сегодня существуют современнейшие и новейшие технологии, позволяющие обнаружить развитие болезни на ее начальном этапе, даже в эмбриональном периоде. Своевременно обнаруженное заболевание и вовремя принятые соответствующие меры могут значительно улучшить общий прогноз жизни пациента. В силу того, что у большинства больных болезнь может протекать бессимптомно, и даже на протяжении длительного времени, нет возможности своевременно выявить заболевание.

Некомпактный миокард с вероятностью в 50% наследуется аутосомно-доминантным типом, если у ближайшего родственника, а именно, первой степени родства, отмечается данная патология. В связи с таким процентным соотношением, обследование родственников больного некомпактным миокардом левого желудочка является обязательным мероприятием.

Некомпактный миокард и особенности его развития


Некомпактный миокард – это очень редкая патология, сопровождающаяся поражением сердечной мышцы, нарушением ЧСС, развитием тромбоэмболии. Предрасположенность к такой болезни заложена на генетическом уровне, поэтому в подавляющем большинстве случаев она начинает развиваться еще в эмбриональном периоде.

Важно! Если брать во внимание статистику, то на долю некомпактного миокарда приходится всего 0,14% случаев.

Чтобы понимать, как можно предотвратить возникновение заболевания, необходимо внимательно изучить причины и особенности его появления. Здесь есть несколько факторов, способствующих образованию патологии.

Причины развития заболевания

Губчатый миокард

Первоначальный фактор, способствующий появлению некомпактного миокарда – это несовершенный эмбриогенез. Именно он приводит к изменениям в сердечной мышце. Изначально миокард представляет собой сеть переплетающихся волокон. Они разделяются глубокими карманами. После сеть начинает заменяться на компактную. Происходит это примерно на 8 неделе развития эмбриона. Далее начинает образовываться коронарное кровообращение, вместо карманов появляются капилляры. Стенки сердца уплотняются. Когда таких процессов не происходит, у будущего ребенка диагностируют губчатый миокард.

Если говорить о генетических нарушениях, способных спровоцировать некомпактный миокард левого желудочка, то здесь выделяют всего три гена, которые могут стать главной причиной:

  • TAZ – ген;
  • α-дистробревин;
  • сайфер/ZASP.

Другие причины развития патологии пока не изучены.

Клиническая картина

Учитывая то, что нарушения имеют место уже на этапе эмбрионального развития, проявляться они начнут сразу после рождения ребенка. Будут иметь место следующие признаки некомпактного миокарда у детей:

  • медленная прибавка в весе;
  • цианоз;
  • дисморфические признаки.

У взрослых заболевание может быть замечено по таким особенностям проявления:

  • нарушения сердечного ритма;
  • тромбоэмболия;
  • ярко выраженная сердечная недостаточность.

В некоторых случаях патология протекает бессимптомно. Все зависит от индивидуальных особенностей организма человека, наличия сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний. Следует отметить, что бессимптомное протекание болезни существенно усложняет ситуацию, потому как выявить ее на ранней стадии развития становится практически невозможно. А известно, что именно в самом начале формирования любые недуги, даже некомпактный миокард, лечатся намного проще.

Диагностика и ее методы

Диагностика некомпактного миокарда

Если у человека отмечаются признаки некомпактного миокарда, ему следует пройти полное обследование для уточнения диагноза, получения информации о состоянии собственного здоровья и программе дальнейшего лечения. Первоначально больной должен пройти консультацию у кардиолога. Он изучит анамнез жизни, историю болезни, а также поинтересуется наследственностью пациента. Наличие патологий миокарда у родственников повышает вероятность их развития. Далее последует инструментальное обследование, которое заключается в таких процедурах:

  • электрокардиография;
  • Холтеровское (суточное) мониторирование;
  • эхокардиография;
  • диагностирование гетерозиготного носительства у родственников пациента.

Следует отметить, что на наследственность в данном случае приходится обращать особое внимание, потому как признаки НМ по результатам обследования могут быть достаточно размытыми, что зачастую и затрудняет проведение диагностических манипуляций. Например, на ЭКГ они будут выглядеть так:

  1. Повышенный комплекс QRS.
  2. Видоизменение ST и зубца Т.
  3. Редко виден WPW синдром (преимущественно у детей).

Также при проведении МРТ наблюдается двухслойное утолщение стенок ЛЖ.

При выполнении диагностики отмечается, что чаще всего патологические процессы локализуются вверху сердца. Также их наличие отмечается на стенках ЛЖ. Иногда отмечалось образование тромбов в области трабекул. Это способствовало возникновению тромбоэмболических осложнений. Так, одним из главных признаков рассматриваемой патологии является наличие глубоких трабекул. Они находятся на межжелудочковой перегородке. Также могут присутствовать на сердечной мышце в области ЛЖ.

Тактика лечения

Учитывая тот факт, что причины заболевания определить очень сложно, при его диагностировании проводится симптоматическая терапия. Она схожа с лечением сердечной недостаточности, осуществляется в трех основных направлениях.

  1. Восстановление сердечных ритмов.
  2. Устранение сердечной недостаточности.
  3. Предупреждение развития эмболии.

Некомпактный миокард у детей

Когда речь идет про лечение детей, в состав медикаментозного лечения некомпактного миокарда добавляют Карведолол.

Если человек страдает от развившейся рефлекторной СН, ему будет назначена трансплантация сердца. При серьезных стадиях аритмии доктора рекомендуют установку специального кардиостимулятора, способствующего восстановлению сердечных ритмов.

Для профилактики тромбообразования принимают Варфарин. Курс лечения данным препаратом будет достаточно продолжительным.

 

Прогнозы для больных

Заболевание достаточно серьезное и представляет опасность для здоровья человека, но наличие современного оборудования, позволяющего осуществлять раннюю диагностику, даже на эмбриональном периоде, дает возможность сделать прогнозы благоприятными. Своевременное выявление патологии позволяет начать ее раннее лечение, облегчая дальнейшую жизнь человека. Единственная проблема – случаи бессимптомного протекания болезни, когда она обнаруживается достаточно поздно.

Важно! Учитывая тот факт, что некомпактный миокард является наследственным заболеванием, при обнаружении такой патологии у пациента его ближайшие родственники также обязательно должны пройти обследование. Это позволит как можно раньше выявить проблемы со здоровьем, приступить к эффективному их устранению.

Некомпактный миокард левого желудочка — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Некомпактный миокард левого желудочка — это первичная генетически обусловленная кардиомиопатия, которая характеризуется выраженным губчатым строением внутренней части миокарда левого желудочка, обращенного к его полости.[1]

Существует две гипотезы возникновения НМЛЖ: эмбриональная и "не-эмбриональная".

  • В понятие эмбриональной гипотезы входит теория о нарушении компактизации миокарда в эмбриональный период развития. Возникновение данной формы связывают с мутацией гена G4.5, кодирующего синтез таффазина, при этом наcледование сцеплено с X-хромосомой. Существуют клинические случаи, в которых описаны мутации гена α-дистробревина и транскрипционного фактора NKX 2.5.
  • “Не-эмбриональная” гипотеза рассматривает некомпактный миокард, как проявление функциональной дезадаптации, возможный этап в развитии кардиомиопатии. Эта гипотеза подкрепляется фактами обнаружения НМЛЖ у взрослых пациентов,у которых в ходе предыдущих ЭхоКГ исследований структурных аномалий миокарда выявлено не было.[2]

Клинические проявления НМЛЖ чрезвычайно разнообразны. Они могут иметь в себе проявления ДМКП, ГКМП и РКМП, что затрудняет дифференциальную диагностику.

В них входят:

  • Хроническая сердечная недостаточность с систолической дисфункцией левого желудочка
  • Тромбоэмболический синдром
  • Нарушения сердечного ритма (мерцательная аритмия)
  • Внезапная клиническая смерть, как итог заболевания.[1]

Основными методами диагностики НМЛЖ являются:

  • ЭхоКГ
  • МРТ
  • Рентген
  • Вентрикулография левого желудочка[1]

Лечение НМЛЖ симптоматическое, включает в себя следующие мероприятия:

  • Лечение ХСН
  • Лечение нарушений ритма сердца
  • Профилактика тромбоэмболических осложнений

Однако, как показывает практика полного выздоровления добиться можно лишь пересадкой сердца. В новых статьях пишут об удачном опыте пересадки ЛЖ.

Неклассифицируемая кардиомиопатия: некомпактный миокард левого желудочка

Некомпактный миокард ЛЖ (НМЛЖ) - генетически обусловленное поражение миокарда, манифестирующее СН, нарушениями ритма, тромбоэмболиями и ВСС. В качестве отдельной нозологической формы НМЛЖ выделили относительно недавно. Для этого заболевания характерны следующие структурные изменения.

  • Двухслойный миокард с тонким компактным слоем, соседствующим с эпикардом, и тонким некомпактным слоем, расположенным рядом с эндокардом (рис. 1). Стенка желудочка на всем протяжении выглядит значительно истонченной. Указанные диагностические критерии основаны на измерении максимальной конечно-систолической толщины некомпактного (N) и компактного (C) слоев миокарда. Диагноз подтверждают в том случае, если соотношение слоев N и C ≥2 у взрослых и ≥1,4 у детей. Показатель X/Y, характеризующий соотношение между глубиной межтрабекулярных карманов (Х) и общей толщиной стенки (Y), у пациентов с НМЛЖ значительно повышен по сравнению с нормой. Попытка дифференцировать в миокарде два слоя в конце диастолы может вызвать некоторое затруднение.
Анатомические изменения (A) у пациента с некомпактным миокардом ЛЖ в области задненижней стенки: можно выделить два структурных слоя стенки - более плотный со стороны эпикарда и утолщенный некомпактный слой со стороны эндокарда. При гистологическом исследовании (Б) также обнаружены два слоя - компактный внешний и некомпактный внутренний. Изменено (с разрешения): Jenni R., Oechslin E., Schneider J. et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyo-pathy // Heart. - 2001. - Vol. 86. - P. 666-671.

Рис. 1. Анатомические изменения (A) у пациента с некомпактным миокардом ЛЖ в области задненижней стенки: можно выделить два структурных слоя стенки - более плотный со стороны эпикарда и утолщенный некомпактный слой со стороны эндокарда. При гистологическом исследовании (Б) также обнаружены два слоя - компактный внешний и некомпактный внутренний. 

Изменено (с разрешения): Jenni R., Oechslin E., Schneider J. et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyo-pathy // Heart. - 2001. - Vol. 86. - P. 666-671.

  • Рельефная и чрезмерная трабекулярность в некомпактном слое миокарда (три трабекулы и более).
  • Глубокие межтрабекулярные карманы, которые заполняются кровью прямо из ЛЖ, что можно обнаружить при цветной допплерографии.
  • Преимущественная локализация некомпактного слоя в боковой, верхушечной и (или) нижней стенке ЛЖ. Сегментарное поражение ЛЖ преобладает над диффузным. В отличие от этого, для здорового сердца характерна выраженная трабекулярность в зон, располагающейся между свободной стенкой ЛЖ и МЖП. 

По этим признакам можно отличить НМЛЖ от повышенной трабекулярности, которая может быть вариантом нормы и существовать при таких заболеваниях, как артериальная гипертензия, клапанные аномалии или ДКМП. Дилатация желудочка и (или) систолическая дисфункция - достаточно частые находки, но их обнаружения недостаточно для установления диагноза. 

Этиология и распространенность

Следует отметить, что по сравнению с другими КМП НМЛЖ гораздо чаще принимают за другие патологические изменения, такие как ГКМП, ДКМП или тромб в области верхушки ЛЖ. Диагностика заболевания стала возможна только с внедрением в практику ЭхоКГ, позволившей различить два слоя миокарда. Порой бывает достаточно сложно отличить трабекулярность от гипертрофии миокарда, особенно при использовании аппаратов с низким ультразвуковым разрешением. Наоборот, выраженную трабекулярность и ложные хорды ошибочно принимают за НМЛЖ, что приводит к гипердиагностике. Именно с этим связана необходимость стандартизации диагностических критериев НМЛЖ. В связи с отсутствием последних до настоящего времени достаточно трудно оценить истинную распространенность этого заболевания. 

Считают, что причина возникновения НМЛЖ - несовершенный эмбриогенез, в результате которого нарушается нормальное развитие миокарда. Первичный миокард состоит из неплотно связанной сети переплетенных между собой волокон, разделенных глубокими карманами, сообщающимися с полостью ЛЖ. В период с 5-й по 8-ю нед эмбрионального развития эта рыхлая сеть волокон постепенно становится компактной. Процесс начинается с эпикарда и идет к эндокарду, от основания сердца к его верхушке. В то же время развивается коронарное крово-обращение и межтрабекулярные карманы превращаются в капилляры. Несмотря на то что причиной развития заболевания с фенотипом НМЛЖ служит нарушение уплотнения миокарда, непосредственные механизмы его возникновения до сих пор остаются неизученными. 

Как правило, НМЛЖ отличается от интрамиокардиальных синусоидов, которые обнаруживают при врожденных обструктивных поражениях выносящих трактов ПЖ и ЛЖ. Перегрузка давлением препятствует регрессу эмбриональной синусоиды желудочков, в результате чего глубокие карманы сообщаются как с полостями обоих желудочков, так и с коронарным руслом. Считают, что заболевание носит изолированный характер, но НМЛЖ может сосуществовать с другими врожденными пороками сердца в качестве отдельного наследственного синдрома. Мутация α-дистробревина, обнаруженная в одной из японских семей с НМЛЖ, сочеталась с одним или несколькими ДМЖП и другими врожденными аномалиями. α-Дистробревин - компонент дистрофинсвязаного гликопротеинового комплекса, который обеспечивает контакт цитоскелета кардиомиоцитов с экстрацеллюлярным матриксом. 

Изолированный НМЛЖ (т.е. при отсутствии других патологических изменений сердца) связан с мутацией в гене G4.5 в Xq28, которую также регистрируют при синдроме Барта - рецессивном наследственном заболевании, сцепленном с хромосомой Х. Оно манифестирует в детском возрасте триадой симптомов: ДКМП, нейтропенией и скелетной миопатией. Ген G4.5 кодирует группу белков тафазинов, функция которых до сих пор остается малоизученной. 

Мутации в Cypher/ZASP обнаруживают как при семейной форме ДКМП, так и при изолированной форме НМЛЖ. Cypher/ZASP - недавно открытй белок Z-диска саркомера, присутствующий в скелетной мускулатуре и миокарде и выполняющий функцию мостика между саркомером и цитоскелетом. 

Патофизиология

Данные аутопсии и морфологических исследований эксплантированного сердца у больных с НМЛЖ подтверждают существование анатомических изменений, обнаруженных при жизни. При гистологическом исследовании в толще эндокардиального слоя и трабекул определяют фокальные участки ишемического некроза, которые отсутствуют в эпикардиальном слое. Характерны участки интерстициального фиброза различной степени выраженности. Нередко имеются морфологические признаки хронического миокардита. 

Обнаруженные изменения позволяют предположить возможные механизмы возникновения нарушений ритма и прогрессирующей недостаточности ЛЖ, характерной для НМЛЖ. Межтрабекулярные карманы получают кровь прямо из полости ЛЖ, но эпикардиальный и эндокардиальные слои миокарда, включая трабекулы, зависят от коронарного кровоснабжения. Постепенно развивающиеся микроциркуляторные нарушения в многочисленных трабекулах приводят к несоответствию массы миокарда количеству обеспечивающих ее капилляров. Кроме того, утолщенный миокард может создавать дополнительную компрессию интрамурального коронарного русла. В конечном итоге оба процесса приводят к уменьшению субэндокардиальной перфузии, несмотря на отсутствие обструкции в венечных артериях. Снижение коронарного резерва регистрируют у пациентов с НМЛЖ при ПЭТ сердца. Прогрессирующая ишемия и фиброз могут привести к ухудшению систолической функции и создать субстрат для возникновения нарушений ритма. 

Выраженная трабекулярность способствует возникновению диастолической дисфункции. Рестриктивные изменения регистрируют у 35% взрослых пациентов с НМЛЖ. Частота возникновения тромбоэмболических осложнений достаточно высока и составляет 24%. Считают, что тромбоэмболии возникают вследствие застоя крови в межтрабекулярных карманах. Болезнь может манифестировать с цереброваскулярных осложнений, транзиторных ишемических атак, мезентериальных ИМ или ТЭЛА. 

Клиническая картина

Заболевание может дебютировать как в неонатальном периоде, так и более позднем возрасте. У пациентов с НМЛЖ могут возникать нарушения ритма, симптомы недостаточности ЛЖ, реже - тромбоэмболии. В детском возрасте также описаны цианоз, плохая прибавка массы тела и дисморфические признаки. Достаточно большое число случаев НМЛЖ диагностируют при обследовании семей больных НМЛЖ или как случайную находку при рутинном обследовании сердца. 

До сих пор остается неясным, может ли НМЛЖ дебютировать с ВСС. Это заболевание достаточно редко обнаруживают при аутопсии пациентов, умерших внезапно, что может быть связано с низкой осведомленностью врачей о существовании такой болезни. Существует предположение, что на долю НМЛЖ приходится некоторая часть смертей, приписываемых миокардитам или ВСС у людей с морфологически неизмененным сердцем. 

Диагностика

План обследования пациентов с подозрением на НМЛЖ включает 12-канальную ЭКГ, трансторакальную ЭхоКГ и ХМ. Кардиопульмональный тест также может быть полезен для объективной оценки функционального резерва. 

У большинства пациентов с НМЛЖ на ЭКГ регистрируют неспецифические изменения. Характерны отклонение и высокий вольтаж комплекса QRS, задержка внутрижелудочкового проведения, БНПГ и АВ-блокады различной степени. Также обнаруживают изменения реполяризации: инвертированный зубец Т и изменение сегмента ST. До 17% педиатрических пациентов имеют изменения на ЭКГ в виде WPW-синдрома, несмотря на то что, как правило, у взрослых их обнаруживают достаточно редко. 

При диагностике НМЛЖ большое внимание уделяют такому методу исследования, как МРТ сердца. Это связано с тем, что в отличие от ЭхоКГ МРТ сердца не ограничена акустическим окном и имеет дополнительные преимущества для визуализации очерченных полей миокардиального фиброза в случае контрастирования парамагнетиком гадолинием. Несмотря на это, главным и наиболее доступным методом обследования остается 2D-ЭхоКГ. Использование в/в контрастных веществ для УЗИ позволяет улучшить визуализацию и облегчить определение границ эндокарда. 

Лечение

Для лечения дисфункции ЛЖ используют стандартную терапию СН. Данные о частоте возникновения нарушений ритма при НМЛЖ чрезвычайно разнообразны. Показано, что примерно у 41% взрослых пациентов с НМЛЖ развивается ЖТ. С другой стороны, по данным японских авторов, ЖТ у детей с НМЛЖ возникала достаточно редко. Основываясь на данных, полученных в популяции больных ДКМП, лечение β-адреноблокаторами и (или) амиодароном не только позволяет сохранить функцию ЛЖ, но и предупредить развитие неустойчивой ЖТ. Пациентам с НМЛЖ и устойчивой ЖТ, повторными обмороками в анамнезе или ФВ ЛЖ менее 35% рекомендована установка ИКД в случае регистрации неустойчивой ЖТ при ХМ на фоне оптимального медикаментозного лечения. 

Данные о частоте тромбоэмболических осложнений при НМЛЖ противоречивы. В настоящее время подход к приему внутрь антикоагулянтов прагматический, и подразумевает их назначение пациентам с НМЛЖ, дилатацией желудочка и (или) значимой систолической дисфункцией. Назначение постоянной антикоагулянтной терапии пациентам без клинических симптомов при сохраненной функции желудочков необоснованно. 

НМЛЖ наследуется по аутосомно-доминантному типу и может манифестировать с вероятностью до 50% у любого родственника первой степени родства, носителя генной мутации. Именно поэтому обследование членов семей больных НМЛЖ считают обязательным. 

Прогноз

При наблюдении в течение 44 мес смертность среди 34 взрослых пациентов с НМЛЖ составила более 35%. Около половины летальных исходов приходится на долю ВСС. Причиной смерти одного пациента послужила рефрактерная к лечению устойчивая ЖТ. Один больной скончался вследствие ТЭЛА. Примерно около трети всех смертей связаны с терминальной СН, и около 12% пациентов перенесли трансплантацию сердца. В большинстве описанных случаев клинический исход НМЛЖ был неблагоприятным. 

Тем не менее это не означает, что НМЛЖ традиционно ассоциируется с неблагоприятным прогнозом. Данные предварительного обследования у пациентов с тяжелым течением недавно диагностированных заболеваний всегда имеют тенденцию доминировать над реально существующей ситуацией. Например, нежелательные симптомы у больных с НМЛЖ в общей популяции обнаруживают гораздо реже, чем предполагали первоначально на основании данных исследовательских центров. У многих пациентов с НМЛЖ на момент установления диагноза клинические симптомы отсутствуют (часто - в течение продолжительного периода времени). 

Своевременная диагностика жизнеугрожающих нарушений ритма и установка ИКД во многом улучшает прогноз больных с НМЛЖ. В настоящее время предпринимаются попытки изучения клинического течения НМЛЖ в больших популяциях без системной ошибки выборки.

Otto M. Hess, William McKenna и Heinz-Peter Schultheiss 

Болезни миокарда

Опубликовал Константин Моканов

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о