Синдромы у детей: Page not found — Unique

Содержание

1.2 Мультисистемный воспалительный синдром у детей / КонсультантПлюс

1.2 МУЛЬТИСИСТЕМНЫЙ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ

Мультисистемный воспалительный синдром у детей, ассоциированный с SARS-CoV-2 (в англоязычной литературе используются термины «pediatric inflammatory multisystem syndrome», PIMS или PIM-S, «pediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2», PIMS-TS или «multisystem inflammatory syndrome in children», MIS-C, определение CDC, наиболее часто используемое в настоящее время), по-видимому, является аналогом тяжелого течения COVID-19 у взрослых (цитокиновый шторм) и встречается у единичных детей в мире (на сегодняшний день в мире описаны 600 детей, 6 летальных исходов, в том числе, около 300 пациентов в США, преимущественно 518 лет, 3 погибших, и около 100 детей в Великобритании и других европейских странах).

В различных странах зарегистрированы госпитализации детей, у которых в период пандемии развились лихорадка и мультисистемное воспаление. Некоторые из них были госпитализированы в критическом состоянии с шоком и полиорганной недостаточностью и нуждались в интенсивной терапии, а некоторые имели характеристики, похожие на синдром Кавасаки, (но протекающие, в отличие от него, с шоком). Поэтому в англоязычной литературе можно встретить описание болезни с название «Кавасаки-подобная болезнь» и синдром токсического шока.

Проявления мультисистемного воспалительного синдрома у детей с тяжелым течением COVID-19 могут быть также сходны с первичным и вторичным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (синдромом активации макрофагов, гемофагоцитарным синдромом, ГФС). При мультисистемном воспалительном синдроме, по-видимому, развивается вариант вирус-индуцированного вторичного гемофагоцитарного синдрома (цитокиновый шторм), который проявляется массированной, неконтролируемой, часто фатальной активацией иммунной системы, высвобождением провоспалительных цитокинов, (ФНО-альфа, ИЛ-1, ИЛ-2, ИЛ-6, ИЛ-8, ИЛ-10, гранулоцитарный колоний-стимулирующий фактор, моноцитарный хемоаттрактивный протеин 1) и маркеров воспаления (СРБ, сывороточный ферритин), что может приводить к развитию ОРДС, полиорганной недостаточности и может быть причиной гибели пациента.

Мультисистемный воспалительный синдром нередко развивается в поздние сроки болезни. ПЦР определяет SARS-CoV-2 не у всех пациентов с этой формой заболевания, однако почти у всех можно выявить антитела к возбудителю COVID-19.

Открыть полный текст документа

ДЕТСКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся проблемы в состоянии здоровья нервной системы, которые может диагностировать детский невролог.

Синдром повышенной нервно–рефлекторной возбудимости

Он проявляется в повышенном беспокойстве ребенка, нарушении цикла «сон – бодрствование», когда ребенок беспокоен ночью и сонлив днем. Про это раньше бабушки так говорили: «перепутал день с ночью». Может наблюдаться выраженный тремор ручек, ножек, подбородка, могут появиться даже вздрагивания при длительном плаче. При осмотре детский невролог также обратит внимание на оживление у малыша рефлексов в неврологическом статусе.

Синдром общего угнетения

Такой ребенок наоборот «очень спокойный», но чаще из–за вялости и слабости, объем движений общих у него снижен, он мало реагирует на окружающее, много спит, плохо сосет, часто не добирает в весе, плач его слабый, к кормлению часто приходится будить. Такой синдром чаще наблюдается у недоношенных детей, и должен обязательно приниматься во внимание родителями и детским неврологом. Чаще он протекает сложнее, чем предыдущий синдром.

Гипертензионно–гидроцефальный синдром

Обусловлен повышением внутричерепного давления ликвора. Это серьезная неврологическая проблема, ей свойственны определенные жалобы и клинический проявления.

Ребенок становится беспокойным, плохо спит, большой родничок выбухает, напряжен, расширены и становятся заметными в виде сетки подкожные вены головы, может появиться рвота, в том числе фонтаном, увеличивается размер окружности головы, расходятся швы. Если родители заподозрят подобные симптомы у малыша, нужно незамедлительно обращаться к неврологу, и, вероятно, даже к нейрохирургу, что может потребовать проведение оперативного вмешательства.

Гидроцефальный синдром без ликворной гипертензии

Он возникает при сообщающейся (наружной) гидроцефалии, когда давление ликвора в череп не повышается. Он также проявляется увеличением прироста окружности головы больше средневозрастных норм, расхождением швов, увеличением родничков, их выбуханием, появлением симптома Грефе (когда ребенок как бы «таращит глазки»), расширяются подкожные вены и их можно увидеть на лице в области глаз, переносицы, на лбу как сеточку синеватого цвета, когда ребенок плачет — вены набухают и сильнее просвечиваются. Врач детский невролог может зафиксировать у ребенка нистагм, косоглазие, так называемые «пирамидные знаки». Уточнить диагноз помогут дополнительные методы исследования, такие как: исследование глазного дна у окулиста, нейросонограмма, компьютерная томограмма головного мозга, которые сможет назначить детский невролог при необходимости.

Судорожный синдром

Это достаточно серьезная проблема в состоянии здоровья ребенка, которая проявляется приступами непроизвольных движений в мышцах лица, конечностей, замиранием в определенных позах или фиксацией взгляда и отсутствием реакции на окружающее, и т.д., в том числе может происходить потеря сознания, останавливаться дыхание и сердцебиение ребенка. Это жизнеугрожающее состояние, оно требует вызова скорой медицинской помощи, неотложных мероприятий и, как правило, стационарного лечения. Даже если приступы короткие и ребенок после них очень быстро приходит в обычный свой ритм жизни – эти состояния не являются нормой, они требуют выявления причины, а иногда и длительного лечения. Нужно понимать, что приступы судорог, даже кратковременные, разрушают нейроны( клетки головного мозга), которые должны обеспечивать малышу рост и развитие. Любые подозрения на приступы или сами приступы нужно фиксировать, если возможно – снимать на видео и показывать врачу детскому неврологу.

В возрасте, начиная с 4–х месяцев, у детей могут детским неврологом выявляться следующие синдромы, так называемого, восстановительного периода.

Цереброастенический синдром

Если на фоне нормального физического и нервно – психического развития ребенок становится эмоционально беспокоен, его настроение меняется часто и немотивированно, может появиться двигательное беспокойство, трудности при засыпании, вздрагивания при засыпании, периодически тремор ручек, ножек, сон становится поверхностным, уменьшается его продолжительность — это проявления данного синдрома. Он может возникнуть у ребенка и после перенесенного серьезного острого заболевания или травмы.

Синдром вегето–висцеральных нарушений

Не секрет, что все функции организма человека контролируются работой центральной нервной системы. За работу внутренних органов отвечает вегетативная нервная система, путем так называемых вегетативно – висцеральных реакций. У детей при рождении она сформирована, но еще не созрела, поэтому часть реакций вегетативного контроля нарушается.

Это проявляется расстройствами терморегуляции (неустойчивой температурой тела), появлением дисфункции работы желудочно–кишечного тракта в виде срыгиваний, урчания в животе, учащением или, наоборот, урежением частоты отхождения стула, плохим отхождением газов, может отмечаться изменение цвета кожных покровов с появлением цианоза, вегетативных сосудистых пятен, может отмечаться лабильность сердечно – сосудистой и дыхательной системы (родители могут зафиксировать нарушение ритма сердца, или ритма дыхания с эпизодами нарушения дыхания в виде его остановки кратковременной, что особенно бывает выражено во время сна). Вы, как родители, обязательно должны поставить в известность педиатра и детского невролога обо всех подобных жалобах, даже если вам это только кажется.

Ведь лучше вашего ребенка кроме вас никто не знает, а разбираться в них придется специалистам. Подобные жалобы могут с одной стороны свидетельствовать о незрелости вегетативной нервной системы, которая «созреет» с возрастом, а с другой стороны, с таких жалоб могут начинаться заболевания разных органов, которые серьезно нарушат состояние здоровья малыша и только врач может провести эту дифференцировку.

Синдром двигательных нарушений

Он характеризуется нарушением мышечного тонуса, мышечной силы и, как следствие, задержкой этапов психомоторного и речевого развития.

За формирование движений в организме отвечают: пирамидная система, экстрапирамидная система, мозжечок, подкорковые структуры и определенный участок коры головного мозга, как высший координатор. Мышечный тонус ребенка может нарушаться как в сторону его повышения, так и понижения или формирования мышечной дистонии. Также, параллельно с мышечным тонусом, могут изменяться и рефлексы в сторону их повышения или снижения, но при этом обязательно снижается мышечная сила.

Измененный мышечный тонус, сниженная мышечная сила и измененные рефлексы у ребенка нарушают естественный ход нервно – психического и моторного развития, поэтому он начинает отставать от сверстников.

Помня, что состояние мышечного тонуса, мышечную силу и рефлексы (их очень много) оценить может именно детский невролог. Только после этого, а также после проведения необходимого комплекса обследования, он сможет правильно поставить диагноз и назначить вашему малышу комплексное лечение.

Нарушения мышечного тонуса и изменения сухожильных рефлексов могут быть незначительными и при правильно составленной индивидуальной программе реабилитации восстановиться , даже если при этом потребуется не один курс восстановительного лечения. Главное — это то, что ребенок продолжит развиваться. Но существуют и более серьезные нарушения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, которые всегда являются следствием глубокого повреждения головного мозга и являются маркерами такого серьезного заболевания, как

детский церебральный паралич.

Обычно, диагноз детского церебрального паралича выставляется детским неврологом в 1 год, а до это, он идет под маской того же самого диагноза, как синдром двигательных нарушений, но невролог может добавить фразу, что ребенок угрожаемый по детскому церебральному параличу.

Записаться на консультацию и узнать подробнее Вы можете у администратора по телефону 8 (495) 356-30-03.

Церебрастенический синдром (ЦАС) у детей — лечение в Москве

Церебрастенический синдром (ЦАС) — неспецифический неврологический синдром у детей, характеризующийся повышенной утомляемостью, снижением концентрации внимания, ухудшением памяти. В основе церебрастенического синдрома лежит органическое поражение мозга.

Причины церебрастенического синдрома

Причины развития этого синдрома у детей могут лежать еще в перинатальном периоде — патологическое протекание беременности или родов (внутриутробная гипоксия, недоношенность, прием недопустимых лекарств и токсинов, родовые травмы) могут повлечь за собой последствия. Перенесенные нейроинфекции, черепно-мозговые травмы, хирургическое вмешательство также могут негативно сказаться на формировании нервной системы ребенка и созревании структур мозга.

Последствия

ЦАС в детском возрасте весьма негативно влияет на процессы обучения и воспитания. Интеллект у таких детей, как правило, достаточный, но из-за сложностей в обучении возможно отставание в учебе от сверстников. Такой ребенок плохо усваивает и запоминает учебный материал, так как он быстро утомляется и легко отвлекается. Он капризен, имеет частые перепады настроения и может быть раздражителен и апатичен. На фоне ЦАС возможно развитие различных неврозов, логоневрозов, энуреза, страхов, фобий.

Диагностика

Диагностика ЦАС проводится детским неврологом, с консультацией психиатра или психолога. Прежде всего, необходимо установить причину развития ЦАС — детально собрать анамнез ребенка со слов мамы. Возможно использование инструментальных методов для исследования органических изменений в структурах мозга — КТ, МРТ, ЭЭГ.

Лечение

Лечение проводится комплексное, включает в себя медикаментозную психотерапию. Врач может назначить лекарства, укрепляющие нервную систему и улучшающие трофику. Психотерапия направлена на коррекцию социальной адаптации ребенка. При лечение ЦАС показаны остеопатическое лечение, массаж, рефлексотерапия. Действия родителей также играют важную роль в реабилитации ребенка с ЦАС — необходимо контролировать соблюдение ребенком режима сна, отдыха, питания, ограничивать использование компьютера, гаджетов, телевизора, приучить к спорту и закаливанию.

Врачи рассказали, какие дети подвержены осложнениям после COVID-19

У детей после коронавируса в 30% случаев могут развиться осложнения, сообщил эпидемиолог Роспотребнадзора Александр Горелов. Опрошенные «Газетой.Ru» врачи отмечают, они проявляются в виде проблем с ЖКТ, хронической усталости и развития синдрома Mis-C. При этом предупредить постковидный синдром у детей сложно.

Постковидный синдром у детей часто вызывает проблемы, связанные с желудочно-кишечным трактом, сообщила «Газете.Ru» кандидат медицинских наук, врач-педиатр Ольга Горячева.

«Чаще у детей постковидный синдром, как и сам вирус, не поражает бронхо-легочную систему. Очень много случаев, когда дети после болезни обращаются с разжижением стула, воспалительной реакцией кишки и другими проблемами ЖКТ. Взрослые обычно путают подобные проявления с обычным энтеровирусом», — сказала она.

Также после ковида у детей может развиться Mis-C — мультивоспалительный синдром, добавляет врач-педиатр «СМ-Клиника» Татьяна Кузнецова.

«Это сильная иммунная реакция на COVID-19 или постковидные осложнения, имеющая сходство с синдромом Кавасаки. У части детей это осложнение может случиться спустя три-четыре недели после болезни. Характеризуется высокой температурой, островоспалительным изменением крови, развитием полиорганной недостаточности, септического состояния», — пояснила медик.

Синдром Mis-C может вызывать сердечно-сосудистые проблемы: формируются нарушения ритма сердца, есть риск образования аневризмы аорты.

«Также постковид у детей часто проявляется в виде хронической усталости, проблем с концентрацией внимания и памяти, бессоннице или нарушении сна. Кроме того, фиксируются проблемы с колебанием артериального давления, ортостатическая гипотензия с пресинкопальными состояниями, нарушения мочеиспускания, вкуса, обоняния и колебания температуры тела до субфебрильных цифр», — сказала Кузнецова.

При этом постковидный синдром у детей еще недостаточно изучен: скорее всего он возникает из-за токсического воздействия вируса на организм, отмечает заслуженный врач России Михаил Каган.

«Существующие гипотезы включают хроническое воспаление, вызванное инактивированными вирусными белками, или, возможно, сохраняющееся низкое количество активного вируса, или последствие возникших в острую фазу болезни повреждений на микроскопическом уровне», — сказал он.

По словам медиков, постковидный синдром может поражать детей не только после тяжелого, но и легкого или даже бессимптомного течения COVID-19. В особенности риску подвержены подростки и дети с хроническими заболеваниями.

«В группе риска – подростки 13-17 лет, дети с хроническими заболеваниями легких (бронхиальная астма, хронический обструктивный бронхит), почек (хронический гломерулонефрит, хронический пиелонефрит, тубулопатии), врожденные пороки сердца, сердечно-сосудистые заболевания (вегето-сосудистая дистония, эссенциальная артериальная гипертензия), дети с ожирением или избыточной массой тела, диабетом, онкологическими заболеваниями», — пояснила Кузнецова.

Также развитие постковидного синдрома наиболее вероятно у детей с ослабленным иммунитетом.

«Это те дети, у которых изначально снижен иммунитет. То есть дети, которые находятся на иммуносупрессивной терапии, дети с аутоиммунными заболеваниями, дети с бронхо-легочной патологией, недоношенные дети», — сказала Горячева.

Чтобы предупредить постковидный синдром и не допустить развития осложнений, необходимо при появлении характерных симптомов обращаться к врачу и не заниматься самолечением.

«Важно вовремя обращаться к врачу при первых признаках ОРВИ, проводить тест на ковид, тщательно соблюдать назначения врача, при необходимости госпитализироваться в стационар. Ежемесячно – наблюдение педиатра, гематологический контроль (клинический анализ крови, С-реактивный белок, Д-димер). При необходимости — привлечение узких специалистов и диспансерное наблюдение», — советует Кузнецова.

Однако лучшая профилактика осложнений – вакцинация, подчеркивают медики.

«Дети, которые еще пока не могут быть вакцинированы, получают определенную защиту, когда их родители и другие взрослые люди из их окружения вакцинируются. Взрослые также должны соблюдать другие меры предосторожности, такие как использование детьми масок и соблюдение социальной дистанции в условиях эпидемического неблагополучия», — заключил Каган.

Новый опасный воспалительный синдром отмечен у почти 230 детей в ЕС | Новости из Германии о Европе | DW

В странах ЕС, Европейской экономической зоны и Великобритании с начала года зарегистрировано около 230 «подозрительных случаев», сопровождавшихся появлением у детей так называемого «педиатрического мультисистемного воспалительного синдрома» (ПМВС), который врачи на данном этапе ассоциируют с возможным инфицированием SARS-CoV-2. Об этом в субботу, 16 мая, сообщили в базирующемся в Стокгольме Европейском центре по профилактике заболеваний и борьбе с ними (ECDC).

При этом от ПМВС умерли два ребенка — по одному в Великобритании и во Франции.

«На сегодняшний день связь между SARS-CoV-2 и этим новым клиническим признаком мультисистемного воспаления еще не установлена, хотя она и кажется вероятной», — отмечают эксперты ECDC.

Эпидемиологические исследования, проведенные до текущего момента, свидетельствовали, что дети менее подвержены воздействию COVID-19. Лишь в 2,1 процента лабораторного выявленных случаев COVID-19, информация о которых была передана Европейской системе мониторинга (TESSy), речь шла о заболевших в возрастной группе от 0 до 14.

Информацию о синдроме включат в сводки ЕС

Специалисты ECDC договорились с государствами-членами ЕС, еврозоны и Великобританией о включении информации о ПМВС в качестве возможного осложнения в сводки, касающиеся наблюдения за ситуацией с COVID-19 на уровне ЕС.

Ранее авторы исследования, изучавшие ситуацию с коронавирусом в педиатрическом отделении больницы в итальянском Бергамо констатировали, что число детей, госпитализированных с симптомами ПМВС с февраля по апрель, было примерно в 30 раз больше обычного.

Схож с болезнью Кавасаки

Острый воспалительный синдром схож с редко встречающейся болезнью Кавасаки. Ее диагностируют в основном у младенцев и дошкольников до пяти лет. Новый опасный синдром встречается и у детей старшего возраста, он сопровождается высокой температурой, сыпью, отеками, воспалением, поражающим кожу, глаза, сосуды и сердце, а также инфекционно-токсическим шоком.

Синдром Кавасаки назван по имени японского педиатра Томисаку Кавасаки, который в 1967 году впервые описал симптомы этого заболевания. Точная его причина до сих пор не установлена, хотя некоторые ученые полагают, что оно может быть вызвано вирусной инфекцией.

Актуальная статистика распространения коронавируса в мире, подготовленная американским Университетом Джонса Хопкинса

Смотрите также:

  • Как мир борется с коронавирусом

    Пандемией коронавируса охвачено более 188 стран

    Общее число заразившихся коронавирусом в мире к 12 июня, по данным Университета Джонcа Хопкинса, составило около 7,5 млн человек, эпидемия охватила не менее 188 стран и территорий. Выздоровели около 3,5 млн человек, свыше 420 тысяч скончались от последствий коронавирусной инфекции.

  • Как мир борется с коронавирусом

    По всему миру отменяют мероприятия

    Из-за распространения коронавируса SARS-CoV-2 по всему миру отменяют публичные — прежде всего, спортивные — мероприятия. На год позже перенесены Олимпийские игры в Токио, в ФРГ отменены крупнейшая в мире туристическая ярмарка ITB в Берлине, Лейпцигская книжная ярмарка, Ремесленная ярмарка в Мюнхене, а также ежегодный пивной фестиваль Октоберфест (на фото).

  • Как мир борется с коронавирусом

    Европа пытается защититься от коронавируса

    Опасаясь стремительного распространения коронавируса, практически все страны Евросоюза закрыли национальные границы. Занятия в учебных заведениях поначалу были полностью отменены, позже — восстановлены в сильно ограниченном объеме. На фотографии: медицинский работник на границе Австрии с Италией измеряет температуру водителю автомобиля. Повышенная температура — повод для запрета на въезд в страну.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Италия, Испания, Великобритания

    Первыми в Европе коронавирус наиболее сильно поразил Италию и Испанию. В Италии карантин на территории всей страны был введен уже с 9 марта. Улицы и площади итальянских городов опустели, а в поддержании общественного порядка была задействована армия (см. фото).К концу мая максимальное число смертей от SARS-CoV-2 в Европе зафиксировано в Великобритании.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Германия: постепенное смягчение карантинных мер

    До 25 февраля в ФРГ было зарегистрировано всего 16 случаев заражения коронавирусом. Но затем число стало резко расти. К 12 июня число инфицированных превысило 186 тысяч человек. Большее всего заражений — в землях Бавария, Северный Рейн — Вестфалия и Баден-Вюртемберг. Погибли около 8,7 тысяч человек. С 27 апреля в стране начато постепенное смягчение карантинных мер.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Ажиотажный спрос на дезинфицирующие средства

    Из-за вспышки коронавируса в Германии возник ажиотажный спрос на дезинфицирующие средства и жидкое мыло. В супермаркетах и магазинах бытовой химии поначалу пустовали полки, прежде забитые всевозможными флаконами и тюбиками с антисептиками. К маю снабжение было восстановлено. В некоторых магазинах только висят объявления с просьбой не покупать товары для создания запасов дома.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Коронавирус добрался до России

    Число инфицированных коронавирусом в России к 12 июня превысило 510 тысяч человек. Наибольшее число заболевших зарегистрировано в Москве, Подмосковье, Санкт-Петербурге и Нижегородской области. В Москве и МО с 15 апреля действует всеобщий пропускной режим. Платформу по выдаче таких цифровых пропусков планируют ввести также еще в 21 регионе России.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Израиль: жесткий карантин принес результаты

    В Израиле к 12 июня коронавирус диагностирован более чем у 18 тысяч человек. В стране были приняты жесткие меры по борьбе с распространением коронавируса включая полный карантин и запрет на въезд в страну иностранцев. С 19 апреля началось постепенное смягчение карантинных мер, открылись отдельные непродовольственные магазины и возобновилось движение общественного транспорта.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Иран: реальные цифры могут быть намного хуже официальных

    К 12 июня в Иране зарегистрировано более 180 тысяч заболевших и более 8,5 тысяч смертей. Не исключено однако, что в действительности цифры могут быть намного выше. Пытаясь предотвратить распространение вируса, иранские власти поручили обильно заливать улицы городов дезинфицирующими средствами (на фото).

  • Как мир борется с коронавирусом

    Китай: эпидемия коронавируса пошла на спад

    Между тем в Китае, где в конце 2019 года началась вспышка SARS-CoV-2, новых случаев заражений нет. Большинство больниц, построенных для инфицированных коронавирусом в Ухане, закрыты. На фотографии — медики одного из временных госпиталей в Ухане на церемонии его закрытия. Всего в Китае коронавирусной инфекцией заболели около 84 тысяч человек, умерли около 4600.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Кто наиболее подвержен коронавирусной инфекции?

    Наиболее опасна коронавирусная инфекция для пожилых людей старше 80 лет и людей с хроническими сердечно-сосудистыми, респираторными заболеваниями, диабетом и гипертонией. Именно в этих группах максимальный риск летального исхода. Еще одна группа риска — медицинские работники. У большинства пациентов — около 80 процентов — болезнь проходит в легкой или относительно легкой форме.

  • Как мир борется с коронавирусом

    Когда появится вакцина от коронавируса?

    Число лабораторий, работающих над созданием вакцины против коронавируса SARS-CoV-2 по всему миру, невозможно сосчитать. Ученые уже создали несколько вариантов вакцины и тестируют их на животных. В США и Великобритании проводятся и испытания на людях. Но при самом благоприятном течении событий вакцина может появиться на рынке не ранее середины 2021 года.

    Автор: Марина Барановская, Дженнифер Пальке


Редкие и атипичные синдромы и заболевания

Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.

Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.

Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.

Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.

На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.

Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.

Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.

В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.

Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.

CDC выпустили предупреждение о воспалительном синдроме у детей при COVID-19

Центры по контролю и профилактике заболеваний США рекомендовали врачам сообщать о пациентах с воспалительным синдромом, предположительно связанным с COVID-19. Ведомство представило критерии данного синдрома.

Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) выпустили специальное оповещение для врачей, в котором представлена информация о тяжелом воспалительном синдроме при COVID-19 у детей, зафиксированном в разных странах. Этому состоянию было присвоено название «мультисистемный воспалительный синдром у детей (MIS-C), связанный с COVID-19».

В начале мая в Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк стали поступать сообщения о таком воспалительном синдроме у детей. К 12 мая определили 102 пациента со схожими проявлениями, у многих из них была выявлена коронавирусная инфекция.

Врачам следует сообщать о подозрительных случаях у пациентов моложе 21 года, которые отвечают всем критериям MIS-C, рекомендуют CDC. Пока неизвестно, специфичен ли этот синдром для детей или он может встречаться и у взрослых. Ограничены данные и о факторах риска, патогенезе и лечении MIS-C.

CDC выделили следующие критерии MIS-C:

  • Лихорадка (≥ 38°C, ≥ 24 часов), лабораторно подтвержденные признаки воспаления, свидетельства тяжелого течения заболевания с вовлечением нескольких систем органов (двух и более) и необходимостью госпитализации.
  • Отсутствие других возможных вариантов диагноза.
  • Настоящий или недавний положительный результат теста на SARS-CoV-2 с применением метода ПЦР, серологического или на выявление антител; или контакт с заболевшим COVID-19 в период 4 недель до возникновения симптомов.

Также в предупреждении указывается, что MIS-C следует рассматривать при любой смерти у ребенка со свидетельствами инфекции SARS-CoV-2.

О подобных случаях сообщали и другие страны. Врачи в Великобритании 26 апреля обратили внимание на учащающиеся сообщения о тяжелом воспалительном синдроме, схожем с болезнью Кавасаки, у детей, указывается в информации CDC. У таких пациентов наблюдались лихорадка и совокупность других симптомов, в том числе гипотензия и увеличение уровня маркеров воспаления, имелся положительный результат теста на SARS-CoV-2 или история контактов с заболевшими. Во всех случаях респираторные симптомы отсутствовали. Восемь случаев из Великобритании были описаны в недавней публикации Королевского колледжа педиатрии и детского здоровья.

В Lancet была опубликована статья итальянских исследователей, которые установили, что с начала эпидемии коронавирусной инфекции в Бергамо распространенность болезни Кавасаки увеличилась в 30 раз. Как отмечают авторы работы, диагностированные после начала эпидемии дети демонстрировали иммунный ответ на вирус, были старше, чаще имели признаки гемофагоцитарного синдрома и вовлечения сердечно-сосудистой системы.

Генетические заболевания и врожденные пороки — условия и лечение

В этой секции

Обновление по коронавирусу: Что нужно знать пациентам и семьям Закрыть оповещение

Узнайте об условиях, которые мы лечим, и методах лечения, которые мы предлагаем в Детской национальной больнице. Поставщики услуг Children’s National работают с вами и вашей семьей, чтобы выбрать лучший план ухода за вашим ребенком. Узнайте больше об Институте редких заболеваний.

Синдром Ангельмана

Люди с синдромом Ангельмана имеют необычный внешний вид лица, низкий рост, тяжелую умственную отсталость с отсутствием речи, жесткими движениями рук и спастической нескоординированной походкой. Узнайте больше об этом состоянии.

Дефицит биотинидазы

Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Узнайте больше об этом состоянии.

Врожденные дефекты

Врожденный дефект (врожденная аномалия) — это проблема со здоровьем или аномальное физическое изменение, которое проявляется при рождении ребенка. Узнайте больше об этом состоянии.

Синдром Карпентера

Синдром Карпентера — чрезвычайно редкое врожденное (имеющееся при рождении) заболевание, которое вызывает аномальный рост черепа, пальцев рук и ног ребенка. Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения синдрома Карпентера.

Расщелина губы / неба

Заячья губа — это расщелина губы, а расщелина неба — это расщелина неба. Узнайте больше о диагностике, осложнениях и вариантах лечения.

Деформация клеверного листа

Деформация клеверного листа — чрезвычайно редкая деформация черепа, которая возникает, когда несколько суставов (швов) между костями черепа ребенка начинают срастаться слишком рано, что вызывает выпуклость спереди и по бокам черепа, напоминающую форму клеверного листа.Узнайте больше об этом состоянии.

Косолапая нога

Косолапость — это врожденное заболевание, при котором стопа обычно короткая и широкая, пятка направлена ​​вниз, а передняя половина стопы (передняя часть стопы) повернута внутрь. Узнайте больше об этом состоянии.

Черепно-лицевое заболевание

Черепно-лицевое заболевание описывает пороки развития лица и черепа, которые могут возникнуть в результате врожденного порока, болезни или травмы. Узнайте о различных типах черепно-лицевых заболеваний и о том, как их лечить.

Детский краниосиностоз

Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения краниосиностоза — состояния, которое влияет на рост костей черепа.

Синдром Крузона

Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения синдрома Крузона, редкого врожденного дефекта суставов.

нейрокожных синдромов у детей | Johns Hopkins Medicine

Что такое нейрокожные синдромы у детей?

Нейрокожные синдромы — это заболевания, поражающие головной, спинной мозг, органы, кожу и кости.Заболевания — это пожизненные состояния, которые могут вызывать рост опухолей в этих областях. Они также могут вызывать другие проблемы, такие как потеря слуха, судороги и проблемы развития. У каждого расстройства разные симптомы. Наиболее частые нарушения у детей вызывают кожные новообразования.

3 наиболее распространенных типа нейрокожных синдромов:

  • Туберозный склероз (TS)

  • Нейрофиброматоз (NF), включая NF1, NF2 и шванноматоз

  • Болезнь Штетра-Вебера

Что вызывает кожно-нервный синдром у ребенка?

Все эти болезни присутствуют при рождении (врожденные).Они вызваны изменениями генов.

Туберозный склероз (ТС) — аутосомно-доминантное заболевание. Аутосомно означает, что страдают как мальчики, так и девочки. Доминантность означает, что для этого состояния необходима только 1 копия гена. Родитель с TD или геном TD имеет 50% шанс передать ген каждому ребенку. Многие дети, рожденные с ТС, — первые случаи в семье. Это связано с тем, что большинство случаев TS вызваны новым изменением гена (мутацией) и не передаются по наследству. Но у родителей ребенка с СТ могут быть очень легкие симптомы заболевания.Считается, что у родителей немного повышен риск рождения еще одного ребенка с TS.

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) встречается примерно у 1 из 3000-4000 детей в США. NF1 является аутосомно-доминантным заболеванием. Это вызвано изменениями в гене на хромосоме 17. В 50% случаев он передается по наследству от родителя с заболеванием.

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) встречается реже. Он поражает примерно 1 из 25000 детей в США. Изменение гена, вызывающее NF2, находится на хромосоме 22.

Родитель с NF имеет 50% шанс передать генетическую мутацию и болезнь каждому ребенку.

NF также может быть результатом изменения нового гена. От 3 из 10 до 1 из 2 случаев НФ вызваны новой мутацией, а не передаются по наследству. Мальчики и девочки страдают одинаково.

Шванноматоз — форма НФ. Это редко, и только в 3 случаях из 20 передаются по наследству. Различают 2 генетические формы шванноматоза:

  • Шванноматоз 1. Это вызвано мутациями в гене SWNTS1.Это состояние также известно как врожденный кожный нейрилемматоз.

  • Скванноматоз 2. Это заболевание начинается в зрелом возрасте. Это вызывает разрастание шванном по всему телу. Но других симптомов у него нет.

Причина болезни Стерджа-Вебера неизвестна. Исследователи считают, что это происходит случайно (спорадически). В некоторых случаях гемангиомы есть у других членов семьи. Это доброкачественные новообразования, состоящие из кровеносных сосудов.У некоторых детей с этим заболеванием могут быть мутации в гене, называемом GNAQ.

Какие дети подвержены риску нейрокожного синдрома?

Ребенок более подвержен риску нейрокожного синдрома, если у него или нее есть член семьи с одним из синдромов.

Каковы симптомы кожно-нервного синдрома у ребенка?

Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы каждого состояния:

Туберозный склероз

Это вызывает рост клубней в головном мозге и сетчатке глаза.Туберозный склероз также поражает многие другие органы тела. Это может повлиять на головной, спинной мозг, легкие, сердце, почки, кожу и кости. Это также может вызвать умственную отсталость, задержку развития, судороги и затруднения в обучении.

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1)

Это наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Ее еще называют болезнью Реклингхаузена. Классический симптом NF1 — светло-коричневые пятна пигмента на коже. Они известны как кафе с молоком.У ребенка также могут быть опухоли кожи, не являющиеся раком (доброкачественные). Их называют нейрофибромами. Нейрофибромы часто растут на нервах и в органах. У людей с НФ чаще возникают опухоли головного мозга. Менее чем у 1 из 100 человек с NF1 будет рак (злокачественный) нейрофибромы. У более старшего ребенка также могут быть узелки Лиша. Это небольшие опухоли на цветной части глаза (радужной оболочке). Обычно это не вызывает проблем. Другие симптомы могут включать потерю слуха, головные боли, судороги, сколиоз, а также лицевую боль или онемение.Умственная отсталость разной степени может немного чаще встречаться у людей с NF1. Около половины из них могут иметь различные проблемы с обучением и синдром дефицита внимания. Стеноз почечной артерии и другие сосудистые проблемы могут возникать при приеме NF1.

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2)

NF2 поражает примерно 1 человека из 25 000. Симптомы обычно появляются в возрасте от 18 до 22 лет. Опухоли, называемые шванномами, растут на ветви вестибулярного нерва. Они известны как двусторонние вестибулярные шванномы (БВШ).Эти опухоли на 8-м черепном нерве могут привести к потере слуха, головным болям, проблемам с движением лица, проблемам с равновесием и затруднениям при ходьбе. У ребенка может быть потеря слуха. Другие признаки NF2 могут включать судороги, опухоли оболочек головного и спинного мозга (менингиомы), кожные узелки (нейрофибромы) и пятна кофе с молоком.

Шванноматоз

Этот тип нейрофиброматоза вызывает разрастание шванном по всему телу, но без других симптомов NF1 или NF2.Основным симптомом является сильная боль, возникающая, когда шваннома разрастается или давит на нерв или близлежащие ткани. Другие симптомы могут включать онемение, покалывание или слабость в пальцах рук и ног.

Болезнь Штетра-Вебера

Классическим признаком этого заболевания является отметина на лице ребенка, называемая винным пятном. Пятно от портвейна — это плоский участок на коже, цвет которого варьируется от красного до темно-фиолетового. Присутствует с рождения. Чаще всего встречается возле глаз и лба или вокруг них.Родинка возникает из-за того, что под кожей образуется слишком много крошечных кровеносных сосудов. Также могут быть связанные аномалии головного мозга на той же стороне мозга, что и поражение лица. У ребенка также могут быть судороги, мышечная слабость, изменения зрения и умственная отсталость. У ребенка также может быть повышенное давление в глазу (глаукома) при рождении. Болезнь Стерджа-Вебера не влияет на другие органы тела.

Симптомы нейрокожных синдромов могут быть такими же, как и при других состояниях здоровья.Убедитесь, что ваш ребенок посещает своего врача для постановки диагноза.

Как диагностируют кожно-нервный синдром у ребенка?

Медицинский работник спросит о симптомах, истории здоровья и этапах развития вашего ребенка. Он или она может также спросить об истории болезни вашей семьи. Он или она проведет медицинский осмотр вашего ребенка. Ваш ребенок также может сдать анализы, например:

  • Генетические тесты. Это анализы крови. Они проверяют состояние здоровья, присущее семьям.

  • МРТ. В этом тесте используются большие магниты, радиоволны и компьютер для получения изображений внутренней части тела.

  • Компьютерная томография. Этот тест использует серию рентгеновских лучей и компьютер для создания изображений внутренней части тела. КТ показывает больше деталей, чем обычный рентген.

  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Этот тест регистрирует электрическую активность мозга через липкие подушечки (электроды), прикрепленные к коже черепа.

  • Глазной осмотр. Это делается для проверки наличия новообразований на сетчатке и избыточного давления в глазу.

  • Биопсия. Можно взять небольшой образец ткани опухоли или поражения кожи. Это проверяется под микроскопом.

Как лечится нейрокожный синдром у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. Это также будет зависеть от степени тяжести состояния.Нейрокожные синдромы — это пожизненные неизлечимые заболевания. В связи с этим лечащие врачи вашего ребенка будут работать по:

Ребенка лечит медицинская бригада, которая может включать:

  • Педиатр или семейный врач. Это первичный поставщик медицинских услуг для ребенка.

  • Невролог. Это врач, который занимается лечением заболеваний головного, спинного мозга и нервов.

  • Нейрохирург. Это хирург, который занимается лечением головного и спинного мозга.

  • Хирург-ортопед. Это хирург, который лечит мышцы, связки, сухожилия и кости.

  • Врач-офтальмолог. Это врач, который лечит проблемы с глазами.

  • Онколог. Это врач, который лечит рак и другие опухоли.

  • Медсестра. Это поставщик медицинских услуг, который часто работает с другими поставщиками медицинских услуг.

  • Реабилитационная бригада. Сюда входят физиотерапевты, терапевты, логопеды и аудиологи.

Лечение меняется по мере необходимости. В некоторых случаях может проводиться операция по удалению опухоли, которая может быть раковой, или по косметическим причинам.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.

Как я могу помочь предотвратить кожно-нервный синдром у моего ребенка?

Ваш лечащий врач может посоветовать генетическое консультирование.Вы можете обсудить с консультантом риск возникновения нейрокожного синдрома при будущей беременности.

Как я могу помочь своему ребенку жить с нейрокожным синдромом?

Нейрокожный синдром — неизлечимое заболевание на всю жизнь. Лечащие врачи вашего ребенка будут стараться предотвратить деформации или свести их к минимуму. Они также помогут вашему ребенку максимально использовать свои способности. Вы можете помочь своему ребенку укрепить его или ее чувство собственного достоинства и стать максимально независимым.Физическая и профессиональная реабилитация, а также дополнительная поддержка в школе могут помочь ребенку нормально функционировать.

Полная степень кожно-кожного синдрома сразу после рождения обычно не известна. Это может стать яснее по мере взросления и развития ребенка.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

Основные сведения о нейрокожных синдромах у детей

  • Нейрокожные синдромы — это заболевания, поражающие головной, спинной мозг, органы, кожу и кости.

  • Заболевания — это пожизненные состояния, которые могут вызывать рост опухолей в этих областях. Они также могут вызывать другие проблемы, такие как потеря слуха, судороги и проблемы развития.

  • У каждого расстройства разные симптомы. Наиболее частые нарушения у детей вызывают кожные новообразования.

  • Три наиболее распространенных типа нейрокожных синдромов — это туберозный склероз (TS), нейрофиброматоз (NF) и болезнь Стерджа-Вебера.

  • Все эти болезни присутствуют при рождении (врожденные). Они вызваны изменениями генов.

  • Нейрокожный синдром — неизлечимое заболевание на всю жизнь. В некоторых случаях может проводиться операция по удалению опухоли, которая может быть раковой, или по косметическим причинам.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Знайте причину визита и то, что вы хотите.

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

  • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.

  • Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.

  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

  • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.

  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.

  • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время.Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Мультисистемный воспалительный синдром у детей (MIS-C) и COVID-19 — Симптомы и причины

Обзор

Мультисистемный воспалительный синдром у детей (MIS-C) — серьезное заболевание, которое, по-видимому, связано с коронавирусной болезнью 2019 года (COVID-19). Большинство детей, инфицированных вирусом COVID-19 , имеют только легкое заболевание.Но у детей, у которых развивается MIS-C , некоторые органы и ткани, такие как сердце, легкие, кровеносные сосуды, почки, пищеварительная система, мозг, кожа или глаза, сильно воспаляются. Признаки и симптомы зависят от того, какие участки тела поражены.

MIS-C считается синдромом — группой признаков и симптомов, а не заболеванием — потому что о нем многое неизвестно, включая его причины и факторы риска. Выявление и изучение большего количества детей, у которых есть MIS-C , может помочь в конечном итоге найти причину.Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC) и Национальные институты здравоохранения работают с врачами и исследователями по всей стране, чтобы узнать больше о факторах риска для MIS-C , поделиться данными и улучшить диагностику и лечение MIS. -С .

В редких случаях у некоторых взрослых появляются признаки и симптомы, похожие на MIS-C . Этот новый и серьезный синдром, называемый мультисистемным воспалительным синдромом у взрослых (MIS-A), встречается у взрослых, которые ранее были инфицированы вирусом COVID-19 , и многие даже не знали об этом. MIS-A , кажется, возникает через несколько недель после заражения COVID-19 , хотя у некоторых людей есть текущая инфекция. Если есть подозрение на MIS-A , диагностический тест или тест на антитела к COVID-19 может помочь подтвердить текущую или прошлую инфекцию вирусом, что помогает в диагностике MIS-A .

MIS-C встречается редко, и большинство детей, у которых он есть, со временем поправляются с помощью медицинской помощи. Но некоторым детям быстро становится хуже, до такой степени, что их жизнь оказывается в опасности.

Еще многое предстоит узнать об этом возникающем воспалительном синдроме. Если у вашего ребенка проявляются какие-либо признаки или симптомы, немедленно обратитесь за помощью.

Симптомы

Признаки и симптомы мультисистемного воспалительного синдрома у детей ( MIS-C ) включают указанные ниже, хотя не у всех детей симптомы одинаковые.

  • Лихорадка, которая длится 24 часа и более
  • Рвота
  • Диарея
  • Боль в животе
  • Сыпь на коже
  • Чувство необычайной усталости
  • Учащенное сердцебиение
  • Учащенное дыхание
  • Красные глаза
  • Покраснение или отек губ и языка
  • Покраснение или отек рук или ног
  • Головная боль, головокружение или дурноту
  • Увеличенные лимфатические узлы

Знаки аварийной сигнализации

МИС-С
  • Сильная боль в животе
  • Затрудненное дыхание
  • Бледная, серая или синяя кожа, губы или ногтевое ложе — в зависимости от тона кожи
  • Новая путаница
  • Неспособность просыпаться или бодрствовать

Когда обращаться к врачу

Если у вашего ребенка есть какие-либо из вышеперечисленных тревожных признаков, или он серьезно болен с другими признаками и симптомами, немедленно обратитесь за помощью.Отведите ребенка в ближайшее отделение неотложной помощи или позвоните по номеру 911 или по местному номеру службы экстренной помощи.

Если ваш ребенок не серьезно болен, но проявляет другие признаки или симптомы MIS-C , немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка за советом. Врачи могут сделать тесты, такие как анализы крови или визуализационные тесты грудной клетки, сердца или живота, чтобы проверить области воспаления и другие признаки MIS-C .

Получите самые свежие советы по здоровью от клиники Мэйо. в ваш почтовый ящик.

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе новостей достижения, советы по здоровью и актуальные темы здоровья, например, COVID-19, плюс советы экспертов по поддержанию здоровья.

Узнайте больше о нашем использовании данных

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию и понять, какие Информация выгодно, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другими информация, которая у нас есть о вас.Если вы пациент клиники Мэйо, это может включать защищенную медицинскую информацию (PHI). Если мы объединим эту информацию с вашей PHI, мы будем рассматривать всю эту информацию как PHI, и будет использовать или раскрывать эту информацию только в соответствии с нашим уведомлением о конфиденциальности. практики. Вы можете отказаться от рассылки по электронной почте. в любое время, нажав ссылку «Отказаться от подписки» в электронном письме.

Подписывайся!

Спасибо за подписку

Наша электронная рассылка Housecall будет держать вас в курсе на последней информации о здоровье.

Сожалеем! Наша система не работает. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Что-то пошло не так на нашей стороне, попробуйте еще раз.

Пожалуйста, попробуйте еще раз

Причины

Точная причина MIS-C еще не известна, но, похоже, это чрезмерный иммунный ответ, связанный с COVID-19 .Многие дети с MIS-C имеют положительный результат теста на антитела. Это означает, что они недавно заразились вирусом COVID-19 . У некоторых может быть текущая инфекция вирусом.

Факторы риска

В США большему количеству чернокожих и латиноамериканских детей был поставлен диагноз MIS-C по сравнению с детьми других рас и этнических групп. Необходимы исследования, чтобы помочь определить, почему MIS-C поражает этих детей чаще, чем других.Факторы могут включать, например, различия в доступе к медицинской информации и услугам, а также возможность рисков, связанных с генетикой.

Большинство детей с MIS-C находятся в возрасте от 3 до 12 лет, средний возраст — 8 лет. Некоторые случаи также имели место у детей старшего возраста и младенцев.

Осложнения

Многие специалисты считают MIS-C осложнением COVID-19 .Без ранней диагностики и соответствующего лечения и лечения MIS-C может привести к серьезным проблемам с жизненно важными органами, такими как сердце, легкие или почки. В редких случаях MIS-C может привести к необратимым повреждениям или даже смерти.

Профилактика

В США вакцина Pfizer-BioNTech COVID-19 теперь доступна для людей в возрасте от 12 лет и старше. Вакцина может предотвратить заражение вас или вашего ребенка вирусом COVID-19 .Если вы или ваш ребенок заразитесь COVID-19 , вакцина COVID-19 может или предотвратить серьезное заболевание вас или вашего ребенка. Кроме того, если вы и ваш ребенок были полностью вакцинированы, вы и ваш ребенок можете вернуться к многим видам деятельности, которые вы, возможно, не могли выполнять из-за пандемии, включая отсутствие маски или социальное дистанцирование, за исключением случаев, когда этого требуют правила или закон.

Если вы или ваш ребенок не были вакцинированы, вы можете предпринять множество шагов, чтобы не заразиться вирусом COVID-19, и передать его другим людям. CDC рекомендует соблюдать эти меры предосторожности, чтобы избежать контакта с вирусом, вызывающим COVID-19 :

  • Держите руки в чистоте. Часто мойте руки водой с мылом в течение не менее 20 секунд. Если мыло и вода недоступны, используйте дезинфицирующее средство для рук, содержащее не менее 60% спирта.
  • Избегайте больных. В частности, избегайте людей, которые кашляют, чихают или проявляют другие признаки, указывающие на то, что они могут быть больными или заразными.
  • Практикуйте социальное дистанцирование. Это означает, что вы и ваш ребенок должны находиться на расстоянии не менее 6 футов (2 метров) от других людей, когда находитесь вне дома.
  • Носите тканевые маски для лица в общественных местах. В общественных местах в помещении или на открытом воздухе, где существует высокий риск передачи COVID-19 , например, на многолюдном мероприятии или большом собрании, и вы, и ваш ребенок — если ему или ей не менее двух лет — должны носите маски для лица, закрывающие нос и рот.Дальнейшие указания по маске различаются в зависимости от того, полностью вы вакцинированы или невакцинированы.
  • Не прикасайтесь к носу, глазам и рту. Поощряйте ребенка следовать вашим указаниям и не прикасаться к его или ее лицу.
  • При чихании или кашле прикрывайте рот салфеткой или носите локоть. Вы и ваш ребенок должны прикрывать рот, когда чихаете или кашляете, чтобы избежать распространения микробов.
  • Ежедневно очищайте и дезинфицируйте сенсорные поверхности. Сюда входят такие части вашего дома, как дверные ручки, выключатели света, пульты дистанционного управления, ручки, столешницы, столы, стулья, столы, клавиатуры, смесители, раковины и туалеты.
  • При необходимости стирайте одежду и другие предметы. Следуйте инструкциям производителя, установив для стиральной машины наиболее теплую воду. Не забудьте включить моющиеся плюшевые игрушки.

Синдром Рейе — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Рея (Рея) — редкое, но серьезное заболевание, вызывающее отек печени и мозга.Синдром Рея чаще всего поражает детей и подростков, выздоравливающих после вирусной инфекции, чаще всего от гриппа или ветряной оспы.

Признаки и симптомы, такие как спутанность сознания, судороги и потеря сознания, требуют неотложной помощи. Ранняя диагностика и лечение синдрома Рея могут спасти жизнь ребенка.

Аспирин связан с синдромом Рейе, поэтому будьте осторожны, давая аспирин детям или подросткам от лихорадки или боли. Хотя аспирин одобрен для использования у детей старше 3 лет, детям и подросткам, выздоравливающим после ветрянки или гриппоподобных симптомов, никогда не следует принимать аспирин.

Для лечения лихорадки или боли рассмотрите возможность назначения ребенку младенцев или детей безрецептурных жаропонижающих и обезболивающих, таких как ацетаминофен (Тайленол и др.) Или ибупрофен (Адвил, Мотрин и др.) В качестве более безопасной альтернативы аспирину. Если у вас есть проблемы, поговорите со своим врачом.

Симптомы

При синдроме Рея у ребенка обычно снижается уровень сахара в крови, в то время как уровень аммиака и кислотности в его или ее крови повышается.В то же время печень может набухать и образовывать жировые отложения. Также может возникнуть отек мозга, который может вызвать судороги, судороги или потерю сознания.

Признаки и симптомы синдрома Рея обычно появляются примерно через три-пять дней после начала вирусной инфекции, такой как грипп (грипп) или ветряная оспа, или инфекции верхних дыхательных путей, такой как простуда.

Начальные признаки и симптомы

Для детей младше 2 лет первые признаки синдрома Рея могут включать:

Для детей старшего возраста и подростков ранних признаков и симптомов могут включать:

  • Постоянная или непрерывная рвота
  • Необычная сонливость или вялость

Дополнительные признаки и симптомы

По мере прогрессирования состояния признаки и симптомы могут стать более серьезными, в том числе:

  • Раздражительное, агрессивное или иррациональное поведение
  • Замешательство, дезориентация или галлюцинации
  • Слабость или паралич рук и ног
  • Изъятия
  • Чрезмерная вялость
  • Пониженный уровень сознания

Эти признаки и симптомы требуют неотложной помощи.

Когда обращаться к врачу

Ранняя диагностика и лечение синдрома Рея могут спасти жизнь ребенка. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка синдром Рея, важно действовать быстро.

Обратитесь за неотложной медицинской помощью , если ваш ребенок:

  • Приступы или судороги
  • Теряет сознание

Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка , если у вашего ребенка после приступа гриппа или ветрянки появятся следующие симптомы:

  • Повторяющаяся рвота
  • Становится необычно сонливым или вялым
  • Имеет внезапные изменения поведения

Причины

Точная причина синдрома Рея неизвестна, хотя несколько факторов могут играть роль в его развитии.Синдром Рея, по-видимому, возникает при использовании аспирина для лечения вирусного заболевания или инфекции — особенно гриппа (гриппа) и ветряной оспы — у детей и подростков, у которых есть основное нарушение окисления жирных кислот.

Расстройства окисления жирных кислот — это группа наследственных нарушений обмена веществ, при которых организм не может расщеплять жирные кислоты из-за отсутствия или неправильной работы фермента. Скрининговый тест необходим, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка нарушение окисления жирных кислот.

В некоторых случаях симптомы и признаки синдрома Рея могут дублироваться основным метаболическим состоянием, выявленным вирусным заболеванием. Наиболее частым из этих редких заболеваний является дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Воздействие определенных токсинов, таких как инсектициды, гербициды и разбавители для краски, может вызывать симптомы, похожие на симптомы синдрома Рея, но эти токсины не вызывают синдром Рея.

Факторы риска

Следующие факторы — обычно когда они встречаются вместе — могут увеличить риск развития у вашего ребенка синдрома Рея:

  • Использование аспирина для лечения вирусной инфекции, такой как грипп, ветряная оспа или инфекция верхних дыхательных путей
  • Имеет основное заболевание окисления жирных кислот

Осложнения

Большинство детей и подростков с синдромом Рея выживают, хотя возможны необратимые повреждения головного мозга различной степени.Без надлежащей диагностики и лечения синдром Рея может быть смертельным в течение нескольких дней.

Профилактика

Соблюдайте осторожность при назначении аспирина детям или подросткам. Хотя аспирин одобрен для использования у детей старше 3 лет, детям и подросткам, выздоравливающим после ветрянки или гриппоподобных симптомов, никогда не следует принимать аспирин. Это включает в себя простой аспирин и лекарства, содержащие аспирин.

Некоторые больницы и медицинские учреждения проводят обследование новорожденных на предмет нарушений окисления жирных кислот, чтобы определить, какие дети подвергаются большему риску развития синдрома Рея.Детям с известными нарушениями окисления жирных кислот не следует принимать аспирин или препараты, содержащие аспирин.

Всегда проверяйте этикетку перед тем, как давать ребенку лекарства, включая безрецептурные продукты и альтернативные или растительные средства. Аспирин может появиться в некоторых неожиданных местах, например, в Alka-Seltzer.

Иногда аспирин имеет и другие названия, например:

  • Ацетилсалициловая кислота
  • Ацетилсалицилат
  • Салициловая кислота
  • Салицилат

Для лечения лихорадки или боли, связанной с гриппом, ветряной оспой или другим вирусным заболеванием, подумайте о том, чтобы давать вашему ребенку безрецептурные жаропонижающие и обезболивающие, такие как ацетаминофен (тайленол, другие) или ибупрофен (Advil, Motrin, др.) Как более безопасную альтернативу аспирину.

Однако есть одна оговорка к правилу аспирина. Детям и подросткам, страдающим некоторыми хроническими заболеваниями, такими как болезнь Кавасаки, может потребоваться длительное лечение препаратами, содержащими аспирин.

Если вашему ребенку нужна терапия аспирином, убедитесь, что у него или нее действующие вакцины, включая две дозы вакцины против ветряной оспы и ежегодную вакцинацию от гриппа. Избегание этих двух вирусных заболеваний может помочь предотвратить синдром Рея.

Авг.15, 2020

Нейрокожные синдромы у детей | Детская больница Филадельфии

Нейрокожный синдром — это широкий термин, обозначающий группу редких неврологических заболеваний (головного мозга, позвоночника и периферических нервов). Эти заболевания являются пожизненными состояниями, которые могут вызывать рост опухолей в головном и спинном мозге, органах, коже и костях скелета. Наиболее частыми расстройствами, обнаруживаемыми у детей, являются поражения кожи.

Три наиболее распространенных типа нейрокожных синдромов включают следующие:

Туберозный склероз, НФ и болезнь Стерджа-Вебера — все это врожденные состояния (присутствуют при рождении).

Хотя истинная распространенность туберозного склероза неизвестна, по оценкам, это заболевание встречается у одного из 6000 человек в США. Это аутосомно-доминантное заболевание. Аутосомно означает, что и мужчины, и женщины одинаково поражены, а доминантный означает, что для заболевания необходима только одна копия гена. Многие дети, рожденные с TS, являются первыми случаями в семье, поскольку большая часть TS вызвана новым изменением (мутацией) гена и не передается по наследству.Однако родители ребенка с TS могут иметь очень незаметные симптомы расстройства, и их следует тщательно обследовать. Считается, что даже при отсутствии симптомов родители имеют несколько повышенный риск рождения еще одного ребенка с СТ, более высокий, чем у населения в целом.

По данным Национального института неврологических заболеваний и инсульта (NINDS), фиброматоз типа 1 (NF1) встречается примерно у одного из 3000-4000 рождений в США. NF1 — это аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое наследуемым геном на хромосоме 17. от родителя с заболеванием (в половине случаев).Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) встречается реже, поражая примерно одного из 25000 новорожденных в США. Ген, вызывающий NF2, находится на хромосоме 22.

Родитель с НФ имеет 50/50 шансов иметь ребенка с этим заболеванием.

NF также может быть результатом изменения нового гена (мутации). От 30 до 50 процентов случаев НФ вызваны новой мутацией, а не передаются по наследству. Мужчины и женщины страдают одинаково, независимо от того, как протекает болезнь. Шванноматоз — это недавно признанная форма NF, которая генетически отличается от NF1 и NF2.Встречается редко, и только 15 процентов случаев — это наследственная форма.

Причина болезни Стерджа-Вебера неизвестна и считается спорадической (возникает случайно). Иногда у других членов семьи гемангиомы (доброкачественные новообразования, состоящие из кровеносных сосудов) возникают в меньшей степени, чем у человека с болезнью Стерджа-Вебера.

У ребенка могут быть симптомы разной степени, связанные с каждым заболеванием. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы туберозного склероза, нейрофиброматоза и болезни Стерджа-Вебера.Симптомы могут включать:

  • Туберозный склероз. Выросты, называемые клубнями, часто встречаются внутри мозга и в области сетчатки глаза. Туберозный склероз поражает многие органы тела, включая головной и спинной мозг, легкие, сердце, почки, кожу и кости скелета у ребенка. Умственная отсталость, задержка в развитии, судороги и нарушения обучаемости также связаны с этим заболеванием.

  • Нейрофиброматоз (НФ). Существует три различных типа НФ, классифицируемых как НФ I, НФ II и шванноматоз:

    • Нейрофиброматоз I. Это наиболее распространенное из двух заболеваний. Ее еще называют болезнью Реклингхаузена. Классический симптом NF I — светло-коричневые пятна пигмента на коже, называемые пятнами кофе с молоком. Доброкачественные (незлокачественные) кожные опухоли, связанные с этим заболеванием, называются нейрофибромами. Нейрофибромы часто встречаются на нервах и в различных органах детского организма.У пациентов, связанных с НФ, наблюдается высокий уровень опухолей головного мозга. Менее одного процента людей с НФ будут иметь злокачественные (раковые) изменения нейрофибром. Узелки Лиша, которые представляют собой небольшие опухоли на радужной оболочке (окрашенной части глаза), могут появляться в подростковом возрасте, но обычно не вызывают проблем. Также могут присутствовать потеря слуха, головные боли, судороги, сколиоз, лицевая боль или онемение. Умственная отсталость присутствует примерно у одного процента людей с нейрофиброматозом I, в то время как у других детей могут быть проблемы с обучением и гиперактивность.

    • Нейрофиброматоз II. По данным NINDS, этот тип нейрофиброматоза поражает примерно одного человека из 25 000, и симптомы обычно наблюдаются в возрасте от 18 до 22 лет. Он известен как двусторонний акустический нейрофиброматоз и встречается реже. Это заболевание характеризуется опухолями восьмого черепного нерва, которые могут привести к потере слуха, головным болям, проблемам с мимикой, проблемам с равновесием и затруднениям при ходьбе.Потеря слуха может отмечаться уже в подростковом возрасте. Другие клинические признаки NF II могут включать судороги, нейрофибромы (кожные узелки) и пятна кофе с молоком (хотя они не так распространены, как при NF I).

    • Шванноматоз. Основной особенностью, которая отличает шванноматоз от NF1 и NF2, является рост множественных шванном по всему телу, за исключением того, что вестибулярный нерв не вовлечен. Чрезвычайно сильная боль является основным симптомом, который возникает, когда шваннома становится больше или давит на нерв или близлежащие ткани.Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают онемение, покалывание или слабость в пальцах рук и ног.

  • Болезнь Штетра-Вебера. Классическим симптомом этого заболевания является пятно портвейна, расположенное на лице ребенка, обычно около глаз и на лбу или вокруг них. Пятно от портвейна присутствует с рождения и представляет собой плоскую область на теле ребенка, цвет которой варьируется от красного до темно-фиолетового. Родинка возникает из-за образования слишком большого количества крошечных кровеносных сосудов под кожей.Также могут быть ассоциированные аномалии головного мозга на той же стороне мозга, что и поражение лица. Неврологические изменения, возникающие при этом состоянии, могут включать судороги, мышечную слабость, изменения зрения и умственную отсталость. Глаукома (состояние, вызывающее повышенное давление в глазу) также может присутствовать при рождении. В отличие от туберозного склероза и НФ болезнь Стерджа-Вебера не поражает другие органы тела.

Симптомы нейрокожных синдромов могут напоминать другие состояния.Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Туберозный склероз, НФ и болезнь Стерджа-Вебера являются врожденными (присутствуют при рождении). Диагноз ставится на основании медицинского осмотра и диагностических тестов. Во время обследования врач собирает полную историю беременности и родов ребенка и спрашивает, есть ли у других членов семьи какое-либо из этих состояний. У младенцев старшего возраста и детей врач также спросит об основных этапах развития, поскольку эти нарушения могут быть связаны с другими неврологическими проблемами и могут потребовать дальнейшего медицинского наблюдения.

Диагностические тесты могут включать:

  • Анализы крови

  • Генетическое тестирование. Диагностические тесты, оценивающие состояния, которые имеют тенденцию протекать в семьях.

  • Рентген. Диагностический тест, использующий невидимые лучи электромагнитной энергии для создания изображений внутренних тканей, костей и органов на пленке.

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). Диагностическая процедура, которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения детальных изображений органов и структур внутри тела.

  • Компьютерная томография (также называемая компьютерной томографией или компьютерной томографией). Диагностическая процедура визуализации, при которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения горизонтальных или осевых изображений (часто называемых срезами) тела. Компьютерная томография показывает подробные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы.КТ более детализирована, чем обычная рентгенография.

  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Процедура, которая регистрирует непрерывную электрическую активность мозга с помощью электродов, прикрепленных к коже черепа.

  • Глазной осмотр

  • Образец ткани опухоли или поражения кожи

Специфическое лечение нейрокожных синдромов определит врач вашего ребенка на основании:

  • Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни

  • Степень состояния

  • Тип состояния

  • Толерантность вашего ребенка к определенным лекарствам, процедурам или методам лечения

  • Ожидания по ходу состояния

  • Ваше мнение или предпочтение

Поскольку нейрокожные синдромы являются неизлечимыми состояниями на протяжении всей жизни, основное внимание уделяется лечению симптомов с медицинской точки зрения.Ребенка лучше всего лечить с помощью междисциплинарной команды, в которую могут входить следующие поставщики медицинских услуг:

  • Педиатр / семейный врач

  • Невролог. Врач, специализирующийся на заболеваниях головного, нервного и спинного мозга.

  • Нейрохирург. Хирург, специализирующийся на операциях на головном и спинном мозге.

  • Хирург-ортопед. Хирург, специализирующийся на заболеваниях мышц, сухожилий, связок и костей.

  • Врач-офтальмолог. Врач, специализирующийся на заболеваниях глаз.

  • Медсестра

  • Реабилитационная бригада (физиотерапия, эрготерапия, логопед, аудиология)

Операция может потребоваться для удаления опухолей, которые могут быть злокачественными, а также по косметическим причинам.

Поскольку туберозный склероз, ЯБ и болезнь Стерджа-Вебера являются неизлечимыми состояниями на протяжении всей жизни, лечение включает в себя сосредоточение внимания на предотвращении или минимизации деформаций и максимальном расширении возможностей ребенка дома и в обществе. Положительное подкрепление побудит ребенка укрепить его или ее самооценку и будет способствовать независимости.

Полная степень заболевания обычно не полностью осознается сразу после рождения, но может быть обнаружена по мере роста и развития ребенка.

Врач может порекомендовать генетическое консультирование для получения информации о рисках рецидива этих заболеваний и любых доступных анализов.

Синдром Ангельмана — NHS

Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает серьезные физические нарушения и нарушения обучаемости.

Человек с синдромом Ангельмана будет иметь почти нормальную продолжительность жизни, но ему потребуется поддержка на протяжении всей жизни.

Характеристики синдрома Ангельмана

Ребенок с синдромом Ангельмана начинает демонстрировать признаки задержки развития примерно в возрасте от 6 до 12 месяцев, например, он не может сидеть без опоры или издавать лепет.

Позже они могут вообще не говорить или сказать только несколько слов. Однако большинство детей с синдромом Ангельмана смогут общаться с помощью жестов, знаков или других систем.

Также будет нарушено движение ребенка с синдромом Ангельмана.Им может быть трудно ходить из-за проблем с равновесием и координацией (атаксия). Их руки могут дрожать или делать резкие движения, а ноги могут быть жесткими.

С синдромом Ангельмана связано несколько характерных особенностей поведения. К ним относятся:

  • частый смех и улыбка, часто с небольшим стимулом
  • легко возбудимы, часто машет руками
  • беспокойны (гиперактивны)
  • имеют короткую продолжительность концентрации внимания
  • проблемы со сном и нуждаются в меньшем количестве сна, чем другие дети
  • особенное увлечение водой

Примерно к 2 годам у некоторых детей с синдромом Ангельмана может быть заметна маленькая голова с плоской спиной (микробрахицефалия).У детей с синдромом Ангельмана также могут начаться судороги или припадки примерно в этом возрасте.

Другие возможные признаки синдрома включают:

  • тенденция высунуть язык
  • косоглазие (косоглазие)
  • кожа, волосы и глаза более светлые, чем у других членов семьи
  • широкий рот с широко расставленными зубами
  • искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз)
  • ходьба с поднятыми руками

Некоторые маленькие дети с синдромом Ангельмана могут испытывать трудности с кормлением, потому что они не могут координировать сосание и глотание.В таких случаях может быть рекомендована высококалорийная смесь, чтобы помочь ребенку набрать вес. Детям с синдромом Ангельмана может потребоваться лечение от рефлюкса.

Причины синдрома Ангельмана

В большинстве случаев синдрома Ангельмана родители ребенка не страдают этим заболеванием, и генетические различия, ответственные за синдром, возникают случайно во время зачатия.

Синдром Ангельмана обычно возникает, когда ген, известный как UBE3A, отсутствует или не работает должным образом.Ген — это единая единица генетического материала (ДНК), которая действует как инструкция по созданию и развитию человека.

Большинство случаев синдрома Ангельмана вызвано тем, что ребенок не получает копию гена UBE3A от матери или этот ген не работает. Это означает, что в мозгу ребенка нет активной копии гена.

В небольшом количестве случаев синдром Ангельмана возникает, когда ребенок получает 2 копии гена от своего отца, а не по одной от каждого родителя.

Иногда причина синдрома Ангельмана неизвестна.Большинство детей в этих необъяснимых случаях имеют разные состояния, связанные с другими генами или хромосомами.

Диагностика синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана можно заподозрить, если развитие ребенка задерживается и у него есть отличительные характеристики синдрома.

Для подтверждения диагноза используется анализ крови. На образец крови будет проведено несколько генетических тестов. Эти тесты ищут:

  • любые хромосомы или части хромосом, в которых отсутствует
  • изменений в гене UBE3A матери или отца, которые они могли передать,
  • изменений в гене UBE3A ребенка, которые могут помешать его работе

Каждому ребенку с синдромом Ангельмана важно знать генетическое изменение, вызвавшее заболевание.Это помогает определить, есть ли у вас шанс родить еще одного ребенка с синдромом Ангельмана.

Большинство детей с синдромом Ангельмана диагностируются в возрасте от 9 месяцев до 6 лет, когда становятся очевидными физические и поведенческие симптомы.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Ангельмана, вы сможете поговорить с врачом-генетиком о том, какая поддержка ему может потребоваться.

Лечение синдрома Ангельмана

Вашему ребенку могут быть полезны некоторые из следующих методов лечения и вспомогательных средств:

  • противоэпилептические препараты для контроля припадков
  • физиотерапия может улучшить осанку, равновесие и способность ходить; также важно предотвратить постоянное скованность суставов по мере того, как люди с синдромом Ангельмана стареют.
  • Коммуникативная терапия может помочь им развить невербальные языковые навыки, такие как язык жестов и использование наглядных пособий; также может помочь использование приложений iPad и аналогичных планшетных устройств.
  • Может быть рекомендована поведенческая терапия, чтобы помочь преодолеть поведение, с которым трудно справиться, например гиперактивность и непродолжительное внимание.

В более позднем детстве приступы обычно проходят, хотя они могут вернуться во взрослую жизнь.С возрастом люди с синдромом Ангельмана становятся менее гиперактивными и могут лучше спать.

Большинство людей с синдромом на протяжении всей жизни будут иметь неспособность к обучению и ограниченную речь. У взрослых может быть потеряна некоторая подвижность, и суставы могут стать жесткими.

Люди с синдромом Ангельмана обычно имеют хорошее общее состояние здоровья и часто могут улучшить свое общение и приобрести новые навыки.

Хотя в настоящее время нет лекарства от синдрома Ангельмана, исследования методов лечения проводятся в других странах.Существуют также клинические испытания, посвященные лечению некоторых симптомов, связанных с синдромом Ангельмана, таких как судороги.

Подробнее о:

Справка и поддержка

AngelmanUK — благотворительная организация, предоставляющая информацию и поддержку родителям и опекунам людей с синдромом Ангельмана.

Вы ​​можете позвонить в их службу поддержки (0300 999 0102), чтобы поговорить с родителями людей с синдромом Ангельмана, которые могут предложить вам совет и поддержку.

Фонд терапии синдрома Ангельмана (FAST) — это благотворительная организация, которая предоставляет информацию о синдроме Ангельмана.

На сайте есть раздел для родителей, у которых недавно был диагностирован синдром Ангельмана.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вашего ребенка синдром Ангельмана, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния.Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 30 сентября 2019 г.
Срок следующей проверки: 30 сентября 2022 г.

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором ребенок рождается с лишней хромосомой. Экстра

хромосомная причина задержки в умственном и физическом развитии ребенка.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут сильно различаться от ребенка к ребенку.В то время как некоторым детям требуется серьезная медицинская помощь, другие ведут здоровый образ жизни.

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, нельзя предотвратить. Но проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть, можно лечить, и есть много ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно во время зачатия ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в 46 хромосомах: 23 от матери и 23 от отца. Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов.Гены несут информацию, которая определяет черты, переданные от наших родителей (например, цвет волос или глаз).

В большинстве случаев синдрома Дауна ребенок получает дополнительную 21 хромосому — всего 47 хромосом вместо 46. Иногда только часть 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержку развития синдрома Дауна.

Никто точно не знает, почему возникает это состояние, и нет способа предотвратить хромосомную ошибку, которая его вызывает.

Как синдром Дауна влияет на детей?

Дети с синдромом Дауна, как правило, обладают общими физическими чертами, такими как плоский профиль лица, наклон вверх к глазам, маленькие уши и торчащий язык.

Низкий мышечный тонус ( гипотония ) также часто встречается у детей с синдромом Дауна. Хотя со временем это может улучшиться и часто действительно улучшается, большинство детей достигают вех в развитии — таких как сидение, ползание и ходьба — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус также может вызывать проблемы с сосанием и кормлением, а также гастроэзофагеальный рефлюкс и запоры.

При рождении дети с синдромом Дауна меньше других новорожденных, они, как правило, растут медленнее и остаются меньше своих сверстников. У детей младшего и старшего возраста может быть задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и пользование туалетом.

Синдром Дауна влияет на способность детей учиться по-разному, но большинство из них имеют интеллектуальную отсталость от легкой до умеренной. Дети могут учиться и действительно учатся и могут развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Просто они достигают целей в другом темпе.Поэтому важно не сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычно развивающимися братьями и сестрами или даже с другими детьми с этим заболеванием.

Дети с синдромом Дауна обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно определить, что они могут делать по мере взросления.

Какие медицинские проблемы могут возникнуть при синдроме Дауна?

У некоторых детей с синдромом Дауна нет серьезных проблем со здоровьем. Но у других могут быть различные медицинские проблемы, требующие особого внимания. Многие обращаются в клиники, специализирующиеся на лечении людей с синдромом Дауна.Если в вашем районе нет клиники по лечению синдрома Дауна, ваш врач поможет координировать уход за вашим ребенком.

Почти половина всех детей, рожденных с синдромом Дауна, будет иметь врожденный порок сердца. Все младенцы с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом.

Около половины всех детей также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана с накоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (глаза не совпадают), близорукость или дальнозоркость и катаракту.

Проблемы со слухом и зрением могут влиять на язык и обучение. Регулярные осмотры у отоларинголога (врача уха, носа и горла), аудиолога и офтальмолога могут найти и исправить любые проблемы.

Детям может потребоваться посещение других медицинских специалистов, в зависимости от их потребностей. Медицинские проблемы, которые чаще возникают при синдроме Дауна, включают:

  • Проблемы с щитовидной железой
  • Проблемы с желудком и кишечником, включая целиакию
  • изъятия
  • Проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму
  • ожирение
  • инфекция, включая ушные инфекции и пневмонию
  • лейкоз у детей

Люди с синдромом Дауна иногда имеют нестабильную верхнюю часть позвоночника и должны проходить обследование у врача ежегодно или раньше, если у них есть такие симптомы, как боль в шее, странная ходьба или потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником.Некоторым детям может потребоваться рентген шеи перед занятиями спортом или перед анестезией.

Как диагностируется синдром Дауна?

Два типа пренатальных тестов позволяют выявить синдром Дауна у плода:

  1. Скрининговые тесты позволяют оценить шансы на наличие у плода синдрома Дауна.
  2. Диагностические тесты могут определить, действительно ли у плода есть заболевание.

Скрининговые тесты экономичны и просты в проведении. Но они не могут дать однозначного ответа, есть ли у ребенка синдром Дауна.Таким образом, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, есть ли дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты позволяют точно диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные проблемы. Но они делаются внутри матки, поэтому есть риск выкидыша и других осложнений.

Если вы не уверены, какой тест подходит вам, ваш врач или генетический консультант может помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининговые тесты включают:

  • Тестирование прозрачности затылочной кости. Этот тест проводится между 11–14 неделями беременности. Он использует ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. У младенцев с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами там обычно накапливается жидкость, из-за чего пространство кажется больше. Чтобы рассчитать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, врачи используют это измерение, наряду с возрастом матери (беременные женщины в возрасте 35 лет и старше с большей вероятностью родят ребенка с синдромом Дауна) и гестационным возрастом ребенка.
  • тройной экран или четверной экран (также называемый тестом с несколькими маркерами)
  • Встроенный экран. Для получения наиболее точных результатов скрининга используются результаты скрининговых тестов в первом триместре (с затылочной прозрачностью или без них) и анализов крови с четырехкратным скринингом во втором триместре.
  • УЗИ
  • Внеклеточная ДНК. Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови матери.Его можно провести в первом триместре, и он более точен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные анализы крови. В настоящее время бесклеточное тестирование ДНК предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

Диагностические тесты включают:

Если врач подозревает синдром Дауна после рождения ребенка, кариотип — образец крови или ткани, окрашенный для выявления хромосом, сгруппированных по размеру, количеству и форме, — может подтвердить диагноз.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка синдром Дауна, сначала вы можете испытывать чувство потери, вины и страха.Разговор с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам решить свои проблемы и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что изучение этого состояния как можно больше помогает ослабить страхи.

Детям с синдромом Дауна нужно как можно скорее получить услуги раннего вмешательства. Физическая терапия, трудотерапия и логопедия могут помочь, а воспитатели дошкольного образования могут работать с вашим ребенком, чтобы стимулировать и стимулировать его развитие.

штата предоставляют услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями от рождения до трехлетнего возраста.Проконсультируйтесь со своим врачом, педиатром по развитию или социальным работником, чтобы найти ресурсы в вашем районе.

Когда ребенку исполняется 3 года, ему гарантируются образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). Согласно IDEA, местные школьные округа должны предоставлять «бесплатное соответствующее образование в наименее ограничивающей среде» и индивидуальную образовательную программу (IEP) для каждого ребенка.

Куда отдать ребенка в школу может быть непростым решением.Потребности некоторых детей с синдромом Дауна лучше всего удовлетворить в специализированной программе. Но многие дети с синдромом Дауна ходят в школу и наслаждаются теми же занятиями, что и другие дети их возраста. В случае необходимости, посещение обычного класса (известное как включение ) полезно как для ребенка с синдромом Дауна, так и для других детей.

Несколько детей с синдромом Дауна поступают в колледж. Многие переходят к полунезависимой жизни. Другие продолжают жить дома, но сохраняют работу и добиваются собственного успеха в обществе.

Группа по изучению детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы найти то, что лучше всего для вашего ребенка. Все решения об образовании вашего ребенка должны включать ваш вклад, поскольку вы лучший защитник своего ребенка.

Дополнительную информацию и поддержку можно найти в Интернете по адресу:

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *