Лечение синдрома впв: диагностика и лечение в СПб, цена

Содержание

Эволюция хирургических методов лечения синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта

Title: 

Evolution of surgical methods for treating Wolff – Parkinson – White syndrome

Authors: 

Bockeria L.A., Alieva N.E.

Abstract: 

Radiofrequency ablation is the primary approach for the treatment of patients with Wolff–Parkinson–White (WPW) syndrome. When the accessory pathways are located close to the coronary sinus or fibrous ring of the tricuspid or mitral valves, the endocardial radiofrequency ablation it is usually used. When patients have an epicardial or intramyocardial accessory pathways, the use of endocardial radiofrequency ablation might be not effective due to the difficult availability of the ablation catheter in the areas of the radiofrequency exposure zone. Accessory pathways located above or below the fibrous ring or coronary sinus are usually available for the endocardial catheter. When the accessory pathways (AP) is located at epicardial or intramyocardial, the use of endocardial radiofrequency ablation catheter maybe not effective due to the difficult accessibility of the radiofrequency exposure zone.

Currently, several clinical trials on the use of epicardial access for radiofrequency ablation are described. In these patients, relapses occur more frequently, which requires additional surgery. The method of choice for this category of patients is the use of open methods for eliminating an AP. Previously applied the methods of surgical removal of AP that were used previously – Iwa operation, epicardial electro-impulse destruction, catheter electric impulse fulguration, laser destruction of AP. For this moment, cardio surgeons using methods of operations – operation Sealy, radiofrequency ablation, cryodestruction of an AP. of the operation technique, and at which location the AP compounds are most effective operation above. Thus, an individual approach to the choice of surgical elimination of accessory pathways is an actual problem, which will reduce the number of relapses and repeated exposures and postoperative complications.

Keywords: 

Wolff–Parkinson–White syndrome, accessory pathways, radiofrequency ablation, Sealy–Iva operation, epicardial electroimpulse destruction, fulguration

Синдром wpw — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Классификация патологического состояния

Синдром WPW складывается из нарушения функционирования желудочков и симптоматического ускорения сердечного ритма. Патологическое состояние классифицируется в соответствии с анатомией и морфологией.

Анатомическая классификация:

  • Добавочные мышечные волокна АВ.
  • Специализированные мышечные волокна АВ.
  • Морфологическая классификация основана на проявлениях клинической картины заболевания:
  • Латентная форма характеризуется отсутствием на ЭКГ изменений;
  • Манифестирующая форма характеризуется постоянным присутствием атриовентрикулярной тахикардии и дельта волн;
  • Интермиттирующая форма характеризуется перевосбуждением желудочков и синусовых ритмов.

Этиология патологического состояния

В том случае, когда плод развивается нормально, мышечные волокна, находящиеся между предсердиями и желудочками, самостоятельно исчезают на 20-й недели внутриутробного развития. Если волокна сохраняются вплоть до рождения ребенка, возникает рассматриваемый синдром. Специалисты отмечают, что патологическое состояние может дебютировать в любом возрасте. Именно поэтому требуется постоянно проходить осмотры у кардиолога. Синдром WPW часто сочетается с другими пороками.

Симптомы

К основным симптомам возникновения и проявления болезни относятся:

  • определенная степень нарушения ритма сердца;
  • наджелудочковая тахикардия;
  • фибрилляция и трепетание предсердий.
Аритмия зачастую проявляет себя при сильном физическом или эмоциональном стрессе, употреблении алкоголя и курении. У некоторых пациентов наблюдается нехватка кислорода во время дыхания. Дополнительные признаки появления заболевания: головокружение, мерцательная аритмия, одышка, частые обмороки, нехватка кислорода. При появлении первых симптомов необходимо записаться на прием к кардиологу, который сможет вовремя поставить диагноз и назначить лечение для устранения дефекта.

Синдром WPW сердца: методы диагностики, симптомы, терапия

Синдром WPW (можно встретить ВПВ, что расшифровывается как синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта) – это заболевание врожденного типа, которое поражает сердце. При наличии такой патологии в сердце образовывается дополнительный и, соответственно, лишний путь, который проводит импульс до желудочка от предсердия.

Импульс проходит по дополнительному пути в несколько раз быстрее, чем по нормальному (по атриовентрикулярному узлу). Из-за этого происходит очень частое сокращение желудочка, причем раньше положенного времени. Подобные изменения можно заметить на кардиограмме, и будут выглядеть они как весьма специфическая волна. Поэтому при подозрении на синдром WPW ЭКГ выполняется в обязательном порядке. Аномальный путь может провести импульс даже в обратном направлении, что может стать причиной развития аритмии.

Эта патология опасна для жизни и может протекать без каких-либо признаков. Проводит диагностику, подбирает лечение и наблюдает за больным аритмолог. Полностью убрать патологию можно только с помощью малоинвазивной операции. Ее может провести кардиохирург или же хирург-аритмолог.

Причины возникновения заболевания

Синдром WPW возникает из-за нарушений в развитии сердца эмбриона. Нормальным считается исчезновение дополнительных путей примерно после 20 недели беременности. Иногда сохранение таких путей вызвано генетической предрасположенностью или же некоторыми факторами, которые отрицательно сказались на протекании беременности женщины.

Какие есть виды заболевания?

В зависимости от того, где именно сохранился дополнительный путь, различают два вида синдрома WPW:

  1. Тип А. Пучок Кента расположен между левым желудочком и левым предсердием. Когда импульс проходит по дополнительному пути, то одна из частей левого желудочка сокращается немного раньше, чем другая, до которой импульс поступает через атриовентрикулярный узел.
  2. Тип В. Пучок Кента расположен между правым желудочком и правым предсердием. В этой ситуации раньше времени будет сокращаться одна из частей правого желудочка.

Также иногда можно встретить третий тип А-В. В таком случае сохраняются оба дополнительные пути, проводящие импульсы. Из-за наличия данных путей у больного достаточно часто случаются приступы аритмии.

Отдельно стоит сказать о феномене ВПВ. Он интересен тем, что аномальные пути будут отображаться исключительно на кардиограмме, но при этом приступы аритмии полностью отсутствуют. Подобное состояние человека нуждается в постоянном наблюдении, но обходится без лечения.

Признаки синдрома

Основным признаком синдрома WPW-сердца считаются регулярные приступы тахикардии. Возникают они, как правило, в том случае, когда аномальный проводящий путь проводит импульс в обратном направлении. Из-за этого начинается интенсивная циркуляция импульса по кругу. Атриовентрикулярный узел будет проводить импульс от предсердия к желудочку, а аномальный путь возвращать от желудочка обратно к предсердию. Это приводит к сильному ускорению ритма сердца, который достигает отметки в 140 ударов в минуту. Это и есть признаки синдрома WPW.

Больной может ощущать приступ аритмии в виде дискомфорта или даже боли в области сердца, усиленного сердцебиения, может появиться чувство перебоя в работе сердечной мышцы. Также присутствует слабость, начинает кружиться голова, иногда человек может впасть в обморок. В очень редких случаях каждый приступ аритмии сопровождается у пациента панической реакцией.

Стоит отметить, что во время приступа аритмии (пароксизма) происходит значительное понижение артериального давления. Чаще всего подобные приступы возникают в результате стрессовой ситуации, сильной физической нагрузки, переизбытка алкоголя в крови. Реже – без видимых на то причин.

Очень опасным синдром WPW-сердца считается в том случае, если человек склонен к трепетанию предсердий или же их фибрилляции. Если подобное произойдет вместе с приступом аритмии, то может начаться трепетание, фибрилляция желудочков, что очень часто становится причиной летального исхода.

Если были замечены на ЭКГ признаки синдрома WPW, но при этом никаких приступов аритмии или тахикардии нет, то это называется феноменом ВПВ. Спустя некоторое время в случае появления приступов диагноз могут поменять с феномена на синдром.

Первые случаи пароксизма чаще всего начинают проявляться примерно в 10-20 лет. Если до двадцати лет у человека не было ни единого приступа пароксизма, то риск развития синдрома ВПВ будет очень незначительным. Скорее всего, феномен не перейдет в более опасную форму.

Как проводится диагностика заболевания?

С полной уверенностью диагноз синдром WPW можно поставить после выполнения следующих процедур:

  • ЭКГ.
  • Холтеровский мониторинг.
  • ЭФИ.
  • УЗИ сердечной мышцы.

В первую очередь больному делают кардиограмму. Если на ней присутствуют все признаки, которые характерны для заболевания – дельта-волна, расширенный комплекс QRS, укороченный интервал PQ, но при этом у пациента нет совершенно никаких жалоб, то дополнительно назначается проведение холтеровского мониторирования. Данная процедура позволит максимально точно определить, феноменом ВПВ или синдромом страдает человек.

«Холтер» позволит определить наличие даже самого короткого приступа тахикардии, на который пациент может не обратить внимания. Если подряд будет идти несколько экстрасистол, то это говорит о наличии микроприступов аритмии.

В том случае, если на «Холтере» были зафиксированы идущие подряд в большом количестве экстрасистолы, то это свидетельствует, что когда-то у больного может развиться самый настоящий, опасный для жизни приступ тахикардии. После такого результата будет поставлен диагноз «синдром ВПВ». После диагностики пациент должен постоянно наблюдаться у аритмолога, но при этом лечение будет начато только после проявления настоящей пароксизмы.

Если было установлено наличие синдрома, то обязательно нужно пройти УЗИ сердечной мышцы. Очень часто возникают ситуации, когда данный синдром сочетается с некоторыми другими пороками врожденного характера. При этом синдром ВПВ на УЗИ проявляться не будет.

Нужно пройти такую процедуру, как электрофизиологическое исследование – ЭФИ. Это позволит максимально точно определить то, в каком именно месте расположился аномальный путь. Во время ЭФИ через бедренную вену в сердце вводится электрод. Данная процедура может стать причиной различных осложнений, поэтому проводят ее только в крайнем случае. Например, непосредственно перед хирургическим вмешательством.

Методы терапии

На сегодняшний день существует несколько способов лечения синдрома WPW. Выбор терапии будет зависеть от степени проявления заболевания. Также будет влиять наличие других пороков и симптомов.

Для снятия приступа принято использовать медикаментозные препараты или вагусные пробы.

Вагусные пробы – это специальные приемы, с помощью которых происходит стимуляция блуждающего нерва. К данным пробам можно отнести следующее:

  • массаж каротидного синуса;
  • пробу Мюллера;
  • пробу Вальсальвы;
  • также можно умыться холодной водой и при этом задержать дыхание.

Если вагусные пробы не помогли снять приступ аритмии, то необходимо немедленно принять препарат из списка разрешенных врачом. Это может быть:

  • «Верапамил».
  • «Новокаинамид».
  • «Кордарон».
  • «Пропафенон».
  • «АТФ» и прочее.

Если случай очень тяжелый, то чтобы восстановить нормальный ритм сердцебиения, необходимо воспользоваться электрической кардиоверсией или же в крайнем случае чреспищеводной электрокардиостимуляцией.

Лечение синдрома медикаментами

Если человек перенес приступ аритмии, который отрицательно сказался на общем кровообращении (начала кружиться голова, понизилось артериальное давление, присутствовал обморок), то врач должен назначить прием препаратов антиаритмического характера. Подобные меры считаются профилактикой повторного приступа аритмии.

В то же время, если постоянно принимать подобные медикаменты, то есть слишком высокий риск развития разнообразных побочных эффектов. На сегодняшний день такой метод терапии синдрома ВПВ стал использоваться крайне редко. Чаще всего лечение проводят с помощью хирургического вмешательства. Медикаментозные средства могут быть назначены только в случае наличия определенных противопоказаний или же в том случае, когда проведение операции невозможно в связи с иными причинами.

Лечение хирургическим путем

Полностью избавиться от синдрома ВПВ можно путем хирургического вмешательства. Проводится специальная процедура – радиочастотная абляция, во время которой аномальный путь прижигается, что приводит к его полному разрушению. Как правило, операция назначается только тем больным, у которых приступы тахикардии крайне отрицательно сказываются на кровообращении.

Процедура относится к числу малоинвазивных. Катетер вводится через бедренную вену непосредственно до сердца, затем с помощью радиочастотного импульса происходит прижигание дополнительного пути. Операция проводится только под местной анестезией.

Радиочастотная абляция считается наиболее эффективным методом лечения синдрома ВПВ. Положительного результата удается добиться примерно в 95 % всех случаев. К тому же риск развития осложнений после операции совершенно невысокий и не превышает 1%.

Какие могут возникнуть осложнения после операции

Возможны такие осложнения:

  • В месте прокола может образоваться гематома большого размера.
  • В сердце или в глубоких венах могут образоваться тромбы.
  • Может быть травма вены, артерии, через которые вводили катетер. Также очень редко встречаются ситуации с травмированием здоровых зон миокарда, сердечных клапанов, коронарных артерий.
  • Может произойти спазм коронарной артерии.
  • В единичных случаях развивается атриовентрикулярная блокада.

Если у вас обнаружили синдром WPW-сердца, операцию лучше доверять врачу с богатым опытом работы, чтобы избежать разного рода осложнений. Для того чтобы не возникла гематома в месте прокола, а в венах тромбов, на протяжении суток перед хирургическим вмешательством нужно обязательно соблюдать постельный режим.

Когда нельзя проводить абляцию

Есть некоторые противопоказания к проведению процедуры:

  • нестабильный характер стенокардии;
  • тяжелая форма сердечной недостаточности;
  • организм склонен к образованию тромбов;
  • ствол левой коронарной артерии сужен больше, чем на 75%;
  • наблюдается четко выраженный стеноз аортального клапана;
  • недавно перенесенный острый инфаркт миокарда;
  • человек страдает флебитом или же тромбофлебитом вен нижних конечностей.

Прогноз при наличии патологии

На основе многолетнего медицинского опыта можно сказать, что прогноз при наличии феномена ВПВ вполне благоприятный. Если до 20 лет не начались приступы, то риск их развития практически равен нулю. В случае с синдромом WPW, прогноз можно назвать условно благоприятным. Примерно 95% всех пациентов становятся здоровыми после проведения радиочастотной абляции дополнительного пути. Это подтверждают многочисленные отзывы о синдроме WPW.

Синдром Шегрена — Диагностика и лечение

Диагностика

Синдром Шегрена может быть трудно диагностировать, поскольку признаки и симптомы варьируются от человека к человеку и могут быть похожи на симптомы, вызываемые другими заболеваниями. Побочные эффекты ряда лекарств также имитируют некоторые признаки и симптомы синдрома Шегрена.

Тесты

могут помочь исключить другие состояния и помочь точно установить диагноз синдрома Шегрена.

Анализы крови

Ваш врач может назначить анализы крови для проверки:

  • Уровни различных типов клеток крови
  • Наличие антител, характерных для синдрома Шегрена
  • Признаки воспалительных состояний
  • Признаки проблем с печенью и почками

Глазные тесты

Ваш врач может измерить сухость ваших глаз с помощью теста, называемого тестом слезы Ширмера. Небольшой кусочек фильтровальной бумаги помещают под нижнее веко, чтобы измерить слезопродукцию.

Врач, специализирующийся на лечении заболеваний глаз (офтальмолог), может также осмотреть поверхность ваших глаз с помощью увеличительного устройства, называемого щелевой лампой. Он или она может закапать вам в глаз капли, чтобы было легче увидеть повреждение вашей роговицы.

Визуализация

Некоторые визуализирующие исследования позволяют проверить функцию ваших слюнных желез.

  • Сиалограмма. Этот специальный рентгеновский снимок может обнаружить краситель, введенный в слюнные железы перед вашими ушами. Эта процедура показывает, сколько слюны попадает в рот.
  • Сцинтиграфия слюны. Этот тест ядерной медицины включает в себя инъекцию радиоактивного изотопа в вену, который отслеживается в течение часа, чтобы увидеть, как быстро он поступает во все ваши слюнные железы.

Биопсия

Ваш врач может также сделать биопсию губы, чтобы обнаружить наличие скоплений воспалительных клеток, которые могут указывать на синдром Шегрена. Для этого теста из слюнных желез на вашей губе берется кусочек ткани и исследуется под микроскопом.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Лечение синдрома Шегрена зависит от пораженных частей тела. Многие люди справляются с сухостью глаз и сухостью во рту при синдроме Шегрена, используя отпускаемые без рецепта глазные капли и чаще выпивая воду. Но некоторым людям нужны лекарства, отпускаемые по рецепту, или даже хирургические процедуры.

Лекарства

В зависимости от ваших симптомов врач может предложить лекарства, которые:

  • Уменьшает воспаление глаз. Глазные капли, отпускаемые по рецепту, такие как циклоспорин (Restasis) или лифитеграст (Xiidra), могут быть рекомендованы вашим глазным врачом, если у вас умеренная или сильная сухость глаз.
  • Увеличение выработки слюны. Такие препараты, как пилокарпин (Салаген) и цевимелин (Эвоксак), могут увеличить выработку слюны, а иногда и слез. Побочные эффекты могут включать потливость, боль в животе, приливы и учащенное мочеиспускание.
  • Устранение особых осложнений. Если у вас появились симптомы артрита, вам могут помочь нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) или другие лекарства от артрита. Дрожжевые инфекции во рту следует лечить противогрибковыми препаратами.
  • Лечение общесистемных симптомов.
    Гидроксихлорохин (плаквенил), препарат, предназначенный для лечения малярии, часто помогает при синдроме Шегрена.Также могут быть назначены препараты, подавляющие иммунную систему, такие как метотрексат (Trexall).

Хирургия

Небольшая процедура по герметизации слезных протоков, через которые слезы вытекают из глаз (точечная окклюзия), может помочь уменьшить сухость глаз. Коллагеновые или силиконовые заглушки вставляются в протоки, чтобы сохранить слезы.

Получите самую свежую медицинскую информацию от экспертов Mayo Clinic.

Зарегистрируйтесь бесплатно и будьте в курсе последних научных достижений, советов по здоровью и актуальных тем, связанных со здоровьем, таких как COVID-19, а также экспертных знаний по управлению здоровьем.

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию, а также понять, какие информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с другая информация о вас, которой мы располагаем.Если вы пациент клиники Майо, это может включать защищенную информацию о здоровье. Если мы объединим эту информацию с вашей защищенной медицинской информации, мы будем рассматривать всю эту информацию как информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только так, как указано в нашем уведомлении о практики конфиденциальности.
Вы можете отказаться от получения сообщений по электронной почте в любое время, нажав на ссылка для отписки в письме.

Подписывайся!

Спасибо за подписку

Наш электронный информационный бюллетень Housecall будет держать вас в курсе последней медицинской информации.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить попытку

Образ жизни и домашние средства

Многие симптомы синдрома Шегрена хорошо поддаются самолечению.

Для облегчения сухости глаз:

  • Используйте искусственные слезы, смазку для глаз или и то, и другое. Искусственные слезы — в форме глазных капель — и смазки для глаз — в форме глазных капель, геля или мази — помогают облегчить дискомфорт, вызванный сухостью глаз. Вам не нужно наносить глазные смазки так часто, как искусственные слезы. Из-за своей более густой консистенции лубриканты для глаз могут затуманить ваше зрение и скапливаться на ресницах, поэтому вы можете использовать их только на ночь.

    Ваш врач может порекомендовать искусственные слезы без консервантов, которые могут вызывать раздражение глаз у людей с синдромом сухого глаза.

  • Повышение влажности.
    Повышение влажности в помещении и уменьшение воздействия выдуваемого воздуха может помочь предотвратить неприятную сухость глаз и рта. Например, не сидите перед вентилятором или вентиляционным отверстием кондиционера и надевайте очки или защитные очки, когда выходите на улицу.

При сухости во рту:

  • Не курить. Курение может вызывать раздражение и сухость во рту.
  • Увеличьте потребление жидкости. В течение дня пейте понемногу жидкости, особенно воды. Избегайте употребления кофе или алкоголя, так как они могут усугубить симптомы сухости во рту. Также избегайте кислых напитков, таких как кола и некоторые спортивные напитки, потому что кислота может повредить зубную эмаль.
  • Стимуляция слюноотделения. Жевательная резинка без сахара или леденцы со вкусом цитрусовых могут усилить слюноотделение. Поскольку синдром Шегрена увеличивает риск кариеса, ограничьте употребление сладостей, особенно между приемами пищи.
  • Попробуйте искусственную слюну. Заменители слюны часто работают лучше, чем обычная вода, потому что они содержат смазку, которая помогает вашему рту дольше оставаться влажным. Эти продукты выпускаются в виде спрея или леденца.
  • Используйте назальный солевой спрей. Солевой спрей для носа может помочь увлажнить и очистить носовые проходы, чтобы вы могли свободно дышать через нос. Сухой, заложенный нос может увеличить дыхание через рот.
Здоровье полости рта

Сухость во рту увеличивает риск кариеса и потери зубов.Чтобы помочь предотвратить эти типы проблем:

  • Чистите зубы и пользуйтесь зубной нитью после каждого приема пищи
  • Планируйте регулярные визиты к стоматологу не реже одного раза в шесть месяцев
  • Ежедневно пользуйтесь местными фторсодержащими препаратами и противомикробными ополаскивателями для рта
Прочие области сухости

Если проблема с сухостью кожи, избегайте горячей воды при купании и душе. Промокните кожу — не трите — полотенцем и нанесите увлажняющий крем, когда кожа еще влажная. Используйте резиновые перчатки при мытье посуды или уборке дома.Вагинальные увлажняющие средства и лубриканты помогают женщинам с сухостью влагалища.

Подготовка к приему

В зависимости от ваших симптомов вы можете начать с посещения семейного врача, стоматолога или окулиста. Но в конечном итоге вас могут направить к врачу, специализирующемуся на лечении артрита и других воспалительных заболеваний (ревматологу).

Что вы можете сделать

Составьте список, который включает:

  • Подробное описание ваших симптомов и когда они начались
  • Информация о ваших текущих и прошлых проблемах со здоровьем
  • Информация об истории болезни ваших родителей или братьев и сестер
  • Все лекарства и пищевые добавки, которые вы принимаете, включая дозы
  • Вопросы, которые вы хотите задать врачу

При синдроме Шегрена основные вопросы включают:

  • Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
  • Существуют ли другие возможные причины?
  • Какие анализы мне нужны?
  • Какой подход к лечению вы рекомендуете?
  • Как скоро я могу ожидать улучшения своих симптомов после лечения?
  • Есть ли у меня риск долгосрочных осложнений из-за этого состояния?
  • У меня другие проблемы со здоровьем. Как я могу лучше всего управлять ими вместе?
  • У вас есть брошюры или другие печатные материалы, которые я могу получить? Какие сайты вы рекомендуете?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, включая

  • Протекают ли ваши симптомы по определенной схеме — ухудшаются в течение дня или когда вы выходите на улицу?
  • Есть ли у вас хронические заболевания, такие как высокое кровяное давление или артрит?
  • Вы недавно начали принимать новые лекарства?
  • Есть ли у близких родственников ревматоидный артрит, волчанка или подобное заболевание?

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее проблемы со здоровьем и развитием от легких до серьезных.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка он есть, правильный уход на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество последствий, и у каждого человека они разные. Некоторые вырастут, чтобы жить почти полностью самостоятельно, в то время как другим потребуется больше помощи, чтобы заботиться о себе.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна проблемы с мышлением, рассуждениями и пониманием от легкой до средней степени тяжести. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения важных целей, таких как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные общие физические черты. К ним относятся:

  • Глаза, скошенные кверху во внешнем уголке
  • Маленькие уши
  • Плоские носы
  • Высунутый язык
  • Крошечные белые пятна в цветной части глаз
  • Короткая шея
  • Маленькие лапы
  • Низкорослый
  • Подвижные суставы
  • Слабый мышечный тонус

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины синдрома Дауна и факторы риска

У большинства людей каждая клетка тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а другая – от отца.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете лишнюю копию хромосомы 21. Это означает, что у вас три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не уверены, почему это происходит. Нет никакой связи с чем-то в окружающей среде или чем-то, что родители сделали или не сделали.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин в возрасте 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок с синдромом Дауна.

Нечасто, но возможна передача синдрома Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, в хромосоме, отличной от той, где они обычно находятся.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают его от родителей — это может произойти и случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. Это наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии 21-й хромосомы вместо двух.
  • Транслокация Синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной хромосомы 21 или полностью дополнительную хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
  • Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеют дополнительную хромосому.

    Диагностика синдрома Дауна

    Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это может быть подтверждено анализом крови, называемым тестом на кариотип, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя 21-я хромосома. синдром.Если эти результаты положительны или если вы находитесь в группе высокого риска, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

    В первом триместре вам могут назначить:

    • Анализы крови. Ваш врач измерит уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ в крови. Все, что выходит за пределы нормы, может означать проблемы с ребенком. Если вы подвержены высокому риску синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на наличие хромосомных аномалий.
    • УЗИ. Ваш врач рассмотрит фотографию вашего ребенка и измерит складки тканей на задней части его шеи. У детей с синдромом Дауна, как правило, там избыточная жидкость.

    Во втором триместре вам могут назначить:

    • Анализы крови. Либо тройной, либо четырехкратный тест измеряет другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов первого триместра дают вашему врачу хорошую оценку вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
    • УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, усиленное ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

    Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

    • Анализ ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
    • Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.
    • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

    Лечение синдрома Дауна

    Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физических и развивающих методов лечения, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их начнете, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Ваш может воспользоваться:

    • Физиотерапия, трудотерапия и логопедия
    • Специализированные образовательные услуги
    • Социальные и развлекательные мероприятия
    • Программы, которые предлагают профессиональное обучение и обучают навыкам самообслуживания

    Вы также будете тесно сотрудничать со своими педиатра для наблюдения за любыми проблемами со здоровьем, связанными с этим заболеванием, и управления ими.

    Осложнения синдрома Дауна

    Дети с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвержены более высокому риску возникновения определенных проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

    Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

    Лечение синдрома неадекватной секреции антидиуретического гормона мочевиной у больных в критическом состоянии

    Фон: Гипонатриемия, возникающая в результате синдрома неадекватной секреции антидиуретического гормона (СНАДГ), является частым и потенциально летальным осложнением у пациентов в критическом состоянии.Мочевина, индуцируя экскрецию воды почками и способствуя задержке натрия (Na), хорошо описана как средство для лечения хронического SIADH. Однако имеются ограниченные данные о его использовании для лечения SIADH у пациентов, поступивших в отделение интенсивной терапии (ОИТ). Мы оценили эффекты введения мочевины для лечения SIADH у пациентов в отделении интенсивной терапии.

    Методы: Были проанализированы данные пациентов ОИТ, получавших мочевину по поводу SIADH в период с января 2000 г. по август 2010 г.Динамику концентраций Na и мочевины во времени анализировали с помощью дисперсионного анализа (ANOVA).

    Полученные результаты: Были проанализированы записи от 24 пациентов. Наиболее частой этиологией SIADH была неврологическая (18 пациентов). До введения мочевины средняя концентрация Na в сыворотке крови составляла 124,8 ± 5,9 мЭкв/л. Отмечалось значительное увеличение Na в сыворотке со второго дня лечения (131.4 ± 3,5 мэкв/л, p < 0,001) и нормализацией среднего значения Na в сыворотке к четвертому дню (136,2 ± 4,1 мэкв/л, p < 0,001). Также увеличилась средняя концентрация мочевины в сыворотке крови (с 29,8 ± 11,1 мг/дл до введения мочевины до 57,6 ± 24,0 мг/дл в первый день лечения, p < 0,001).

    Выводы: Введение мочевины представляется полезным для лечения гипонатриемии, связанной с SIADH, у пациентов в критическом состоянии.Для подтверждения этих результатов необходимы проспективные рандомизированные контролируемые исследования.

    Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

    Обзор

    Что такое синдром Дауна?

    Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая изменяет способ развития их мозга и тела.

    Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46 пар.Хромосома — это структура, содержащая гены, которые состоят из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетсяе в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

    В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и психическими проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их друг от друга.Они с большей вероятностью развиваются медленно и подвержены большему риску некоторых заболеваний.

    Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

    Да, существует три типа синдрома Дауна. Они:

    • Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда развивающийся ребенок имеет три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо обычных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
    • Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, присоединенной к другой хромосоме. Транслокация составляет 4% случаев.
    • Мозаицизм: При самом редком типе (всего 1%) синдрома Дауна часть клеток содержит обычные 46 хромосом, а часть — 47. Дополнительная хромосома в этих случаях — хромосома 21.

    Насколько распространен синдром Дауна?

    Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из каждых 700 детей). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400 000 человек.

    Каковы факторы риска синдрома Дауна?

    Исследователи не уверены, почему у некоторых людей возникает синдром Дауна. Любой человек любой расы или социального уровня может быть затронут.

    Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку у более молодых женщин коэффициент фертильности выше, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

    Симптомы и причины

    Что вызывает синдром Дауна?

    Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в хромосоме 21. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

    При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда причиной синдрома Дауна является транслокация или мозаицизм, в качестве причины следует рассматривать наследственность (передающуюся среди членов семьи).

    Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

    Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

    Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

    • Невысокий, коренастый, с короткой шеей.
    • Плохой мышечный тонус.
    • Уплощенные черты лица, особенно переносица.
    • Маленькие ушки.
    • Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
    • Маленькие руки и ноги.
    • Одиночная глубокая складка по центру ладони.

    Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

    • Задержка речевого и языкового развития.
    • Проблемы с вниманием.
    • Проблемы со сном.
    • Упрямство и истерики.
    • Задержки в познании.
    • Задержка приучения к туалету.

    Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть индивидуальны.

    Диагностика и тесты

    Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

    Медицинские работники могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка или при рождении.

    • В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингами, анализы крови и УЗИ (визуализирующие тесты) используются для поиска «маркеров», которые позволяют предположить наличие синдрома Дауна.
    • Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), для поиска аномальных хромосом. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования или нет.
    • При рождении медработники обращают внимание на физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом.В этом тесте берется небольшой образец крови и исследуется под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

    Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

    Если вы обнаружите, что у вынашиваемого вами ребенка синдром Дауна, ваши поставщики услуг направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. раздел Ресурсы).

    Вы можете принять участие в консультации или присоединиться к группе поддержки.Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

    В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что вы не одиноки.

    Управление и лечение

    Как лечится синдром Дауна?

    Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно она начинается в раннем детстве.Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим состоянием, а также справлялись с возникающими физическими и когнитивными (мыслительными) проблемами.

    Ваши поставщики услуг могут помочь вам создать группу по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. В группу по уходу могут входить:

    • Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и проведения вакцинации.
    • Врачи-специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, специалисты по слуху и окулисту).
    • Логопеды, чтобы помочь им общаться.
    • Физиотерапевты помогут укрепить мышцы и улучшить моторику.
    • Профессиональные терапевты, которые помогут улучшить двигательные навыки и облегчат выполнение повседневных задач.
    • Поведенческие терапевты, чтобы помочь справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

    Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

    Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются со временем.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другой помощи. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

    • Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
    • Аномалии щитовидной железы.
    • Проблемы со слухом и зрением.
    • Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны иметь детей, но риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет от 35% до 50%.
    • Ночное апноэ.
    • Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и глютеновая болезнь (непереносимость белка пшеницы).
    • Аутизм с проблемами социальных навыков, общения и повторяющимся поведением.
    • Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

    Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может пройти со временем?

    Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и в настоящее время лекарства от него нет. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

    Профилактика

    Можно ли предотвратить синдром Дауна?

    Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, рожая до 35 лет.

    Перспективы/прогноз

    Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

    Многие черты и состояния у людей с синдромом Дауна поддаются лечению с помощью лечения и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, имеют важные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

    Сколько живут люди с синдромом Дауна?

    Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

    Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

    Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдрома Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% людей в возрасте 60 лет.

    Исследования показывают, что дополнительная полная или неполная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 продуцируют белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях головного мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

    Ресурсы

    Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

    Многие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей. Родителям детей с синдромом Дауна может потребоваться помощь в связи с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки людей с синдромом Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

    Люди с синдромом Дауна, скорее всего, будут нуждаться в помощи на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению это может включать помощь в образовании, трудоустройстве и самостоятельном проживании. Различные организации предлагают ресурсы для обучения и расширения прав и возможностей людей с синдромом Дауна и их семей.

    Национальное общество людей с синдромом Дауна и Национальная ассоциация людей с синдромом Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают в себя:

    • Brighter Tomorrows
      Brighter Tomorrows — это ресурс для родителей, у которых во время беременности или при рождении был диагностирован синдром Дауна. Получите ответы на распространенные вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
    • Беременность с синдромом Дауна
      Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
    • Международная ассоциация людей с мозаичным синдромом Дауна
      Предлагает поддержку и ресурсы для семей и людей с мозаичным синдромом Дауна.

    Лечение синдрома Шегрена | Медицина Джона Хопкинса

    После того, как у вас будет диагностирован синдром Шегрена, вы и ваши врачи разработаете план, соответствующий вашим потребностям; Лечение вашего синдрома Шегрена будет во многом зависеть от степени и тяжести ваших симптомов. Многие симптомы можно лечить безрецептурными препаратами. Другим могут потребоваться лекарства, отпускаемые по рецепту, и небольшие хирургические процедуры.

    Некоторые люди будут испытывать только сухость глаз и рта, в то время как у других будут системные симптомы, такие как трудности с концентрацией внимания, провалы в памяти, усталость и боль в суставах.У меньшинства пациентов заболевание может также поражать кровеносные сосуды и внутренние органы, такие как легкие и почки.

    В настоящее время нет лекарства от синдрома Шегрена. Исследователи продолжают изучать способы уменьшения осложнений с помощью исследований, которые включают поиск более эффективных методов оценки активности и тяжести заболевания, а также тестирование новых лекарств.

    Лечение сухости глаз и воспаления глаз, вызванного синдромом Шегрена

    Многие люди могут лечить сухость глаз искусственными слезами днем ​​и гелем ночью.У некоторых пациентов может быть воспаление век (блефарит), и им помогают горячие компрессы и очистители век, а также легкий массаж век для облегчения закупорки сальных желез в веках. Другим могут потребоваться глазные капли, отпускаемые по рецепту.

    Некоторым пациентам полезно носить солнцезащитные очки или защитные очки с запахом или добавлять защитные экраны по бокам очков. Эти варианты помогают уменьшить испарение слезы, защищая ваши глаза от ветра, воздуха и взвешенных в воздухе частиц.

    В более серьезных случаях сухости глаз врач может порекомендовать окклюзию точек.В этой простой процедуре офтальмолог вставляет крошечные пробки в ваши слезные протоки, чтобы заблокировать их. Слезы остаются на глазах дольше, что помогает сохранить их влажными.

    Лечение сухости во рту и сопутствующих симптомов, вызванных синдромом Шегрена

    Как и при лечении сухости глаз, существуют безрецептурные препараты для устранения симптомов сухости во рту. В том числе: 

    • Сосание леденцов без сахара и жевание жевательной резинки без сахара. Если вы не находите это эффективным, доступны лекарства, отпускаемые по рецепту, которые могут помочь увеличить выработку слюны.
    • Потягивание воды в течение дня — самый простой способ избавиться от сухости во рту. Также может помочь продукт искусственной слюны, такой как спрей или леденец.

    Люди с синдромом Шегрена подвержены повышенному риску кариеса и должны обязательно:

    • Щетка и зубная нить после еды и закусок.
    • Посещайте стоматолога не реже двух раз в год.
    • Поговорите со стоматологом об использовании фторидов, которые могут предотвратить кариес. Варианты включают ежедневное использование рецептурной зубной пасты с фтором, ополаскиватель с фтором или профессиональное лечение фтором после чистки зубов.

    У вас также может быть повышенный риск заражения грибковыми инфекциями полости рта, которые можно лечить с помощью рецептурных противогрибковых таблеток или лекарственных пастилок, которые медленно растворяются во рту. Если вы носите зубные протезы, обязательно дезинфицируйте их каждую ночь.

    Лечение других симптомов, связанных с синдромом Шегрена

    Люди с синдромом Шегрена могут испытывать сухость в других областях, включая губы, нос, кожу и влагалище .

    • При сухости губ могут помочь вазелин и бальзамы для губ.
    • Закупорка носовых ходов и сухость в носу увеличивают потребность дышать через рот, что может усилить сухость во рту. Солевые назальные спреи могут быть полезными. Обязательно быстро устраните другие причины заложенности носа, такие как аллергия и инфекции носовых пазух.
    • Сухая кожа обычно улучшается при регулярном использовании лосьона для кожи в течение дня, особенно после ванны или душа.
    • Некоторые женщины испытывают сухость влагалища , особенно после менопаузы.Может быть полезным использование продуктов, предназначенных для лечения сухости влагалища, таких как вагинальные увлажнители, крем с эстрогеном, масло с витамином Е, суппозитории с гиалуроновой кислотой и вагинальные смазки. Кроме того, нанесение адекватной искусственной смазки обоим партнерам может помочь предотвратить болезненный половой акт.

    Слюна помогает снизить кислотность желудка, поэтому кислотный рефлюкс может быть обычным явлением у людей с синдромом Шегрена. Обычно люди могут лечить свои симптомы так же, как и люди без синдрома Шегрена, например, следить за тем, что они едят, и принимать лекарства, отпускаемые без рецепта.

    Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, рекомендуются при боли в суставах , которая может сопровождать синдром Шегрена. Низкие дозы стероидов, таких как преднизолон, также могут уменьшить боль в суставах. Лекарства под названием болезнь-модифицирующие антиревматические препараты , , которые замедляют эффекты волчанки и ревматоидного артрита, успешно использовались для лечения боли в суставах при синдроме Шегрена.

    Синдром Нунан — Лечение — NHS

    Единого лечения синдрома Нунан не существует, но можно лечить многие аспекты этого состояния.

    Сначала вашему ребенку может потребоваться довольно много лечения и поддержки, чтобы справиться с различными проблемами, которые у него есть. Однако по мере взросления им, как правило, требуется гораздо меньше ухода.

    Хотя им, вероятно, потребуется пройти некоторые рутинные тесты и проверки для наблюдения за симптомами, большинство взрослых с синдромом Нунан могут вести нормальный образ жизни.

    Пороки сердца

    Полная оценка сердечной функции вашего ребенка должна проводиться при диагностировании синдрома Нунана.Это поможет определить, есть ли у них врожденный порок сердца.

    Лечение, в котором нуждается ваш ребенок, зависит от типа порока сердца и степени его тяжести. Например:

    • легочный стеноз может не нуждаться в лечении, если он легкий, но в более тяжелых случаях может потребоваться операция по расширению суженного сердечного клапана или замена его новым клапаном
    • может потребоваться гипертрофическая кардиомиопатия лечение с помощью лекарств, таких как бета-блокаторы, или операции по удалению или разрушению части избыточной сердечной мышцы
    • дефекты перегородки могут не нуждаться в каком-либо лечении, если они небольшие, потому что они могут улучшаться с возрастом, но в более тяжелых случаях может потребоваться операция по закрытию отверстия в сердце

    Регулярные тесты для проверки функции сердца обычно проводятся во взрослом возрасте.

    Узнайте больше о лечении врожденных пороков сердца.

    Ограничение роста

    Размер и скорость роста вашего ребенка будут регулярно оцениваться на протяжении всего детства. Если считается, что скорость их роста серьезно снижена, может быть предложено лечение гормоном роста человека.

    Лечение обычно начинается примерно в возрасте 4–5 лет и продолжается до тех пор, пока ваш ребенок не перестанет расти. Чаще всего используется лекарство под названием соматропин. Это дается как одна ежедневная инъекция.

    Побочные эффекты соматропина встречаются редко, хотя ваш ребенок может испытывать временную болезненность, зуд и покраснение в месте инъекции.

    Подробнее о лечении ограниченного роста.

    Проблемы с кормлением и речью

    У детей с синдромом Нунана слабые мышцы рта иногда могут вызывать проблемы с речью и кормлением. Их можно направить к логопеду за помощью и поддержкой.

    Логопед поможет вашему ребенку развить мышцы рта и научит его более эффективно использовать свои мышцы.

    В особенно тяжелых случаях плохого кормления вашему ребенку может понадобиться трубка для кормления в течение нескольких месяцев.

    Неопустившиеся яички

    Если у вас есть мальчик с неопустившимся яичком или яичками, которые не опустились естественным образом в течение нескольких месяцев после рождения, обычно рекомендуется корректирующая операция .

    Как правило, это делается в возрасте до 2 лет, поскольку раннее лечение проблемы должно увеличить шансы на то, что фертильность не пострадает.

    Хирургическая процедура, известная как орхипексия, является обычным методом лечения неопустившихся яичек. Это включает в себя небольшой надрез на животе или в паху вашего ребенка и перемещение яичка (яичек) в правильное положение.

    Узнайте больше о лечении неопущения яичек.

    Неспособность к обучению

    Если у вашего ребенка диагностирована неспособность к обучению, это не обязательно означает, что он не может обучаться в обычной школе. Однако детям с более тяжелыми формами инвалидности может быть полезно посещать специализированную школу.

    Чтобы гарантировать, что ваш ребенок получит необходимую ему поддержку, может потребоваться составление плана образования, здравоохранения и ухода (EHC). Это тип плана ухода, разработанный с учетом требований здоровья и образования вашего ребенка.

    Узнайте больше о жизни с нарушением обучаемости.

    Другие состояния здоровья

    Узнайте о лечении некоторых других проблем, которые могут возникнуть у людей с синдромом Нунан:

    Последняя проверка страницы: 14 сентября 2021 г.
    Дата следующей проверки: 14 сентября 2024 г.

    Рекомендации по подходу, неотложная помощь, неотложная помощь

    Автор

    Кристи П. Томас, MBBS, FRCP, FASN, FAHA  Профессор, отделение внутренней медицины, отделение нефрологии, отделение педиатрии, акушерства и гинекологии, медицинский директор программы трансплантации почек и почек/поджелудочной железы, больницы и клиники Университета Айовы

    Кристи П. Томас, MBBS, FRCP, FASN, FAHA является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей, Американская кардиологическая ассоциация, Американское общество нефрологов, Королевский колледж врачей

    Раскрытие информации: Не раскрывать.

    Редакционная коллегия специалистов

    Элеонора Ледерер, доктор медицинских наук, FASN  Профессор медицины, заведующий отделением нефрологии, директор учебной программы по нефрологии, директор клиники метаболических камней, программы по заболеваниям почек, Медицинская школа Университета Луисвилля; Консультационный персонал, Больница по делам ветеранов Луисвилля

    Элеонора Ледерер, доктор медицины, FASN является членом следующих медицинских обществ: Американская ассоциация содействия развитию науки, Американское общество исследований костей и минералов, Американское общество нефрологии, Американское общество трансплантологов, Международное общество нефрологов, Медицинская ассоциация Кентукки, Национальный почечный фонд

    Раскрытие информации: Служил(а) директором, должностным лицом, партнером, сотрудником, советником, консультантом или доверенным лицом для: Американского общества нефрологов
    Получил доход в сумме равной или превышающей 250 долларов США от: Healthcare Quality Strategies, Inc.

    Главный редактор

    Vecihi Batuman, MD, FASN  Хубервальд, профессор медицины, секция нефрологии и гипертонии, временный председатель медицинского факультета Деминга, Медицинский факультет Университета Тулейна

    Vecihi Batuman, MD, FASN является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей, Американское общество гипертонии, Американское общество нефрологов, Международное общество нефрологов, Южное общество клинических исследований

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Дополнительные участники

    Мони Фраер, доктор медицины, MHCDS, FACP, FASN Доцент, отделение нефрологии, медицинский факультет, Университет больниц и клиник Айовы; Штатный врач, Медицинский центр по делам ветеранов города Айова

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Благодарности

    Howard A Bessen, MD Профессор медицины, отделение неотложной медицины, Медицинская школа Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе; Директор программы, Медицинский центр Harbour-UCLA

    Howard A Bessen, MD, является членом следующих медицинских обществ: American College of Emergency Physicians

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Кинан Бора, доктор медицины научный сотрудник, медицинская токсикология, Детройтский медицинский центр; Лечащий врач, Служба неотложной помощи медицинского центра, Детройт

    Кинан Бора, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия клинической токсикологии, Американская академия неотложной медицины, Американский колледж врачей скорой помощи, Американский колледж медицинской токсикологии и Американская медицинская ассоциация

    .

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Мехер Чаудхри, MD Главный ординатор, отделение неотложной медицины, Приемная больница Детройта, Медицинский центр Университета

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Сонали Дешмукх, MBBS Консультационный персонал, Нефрология Омахи, Небраска

    Сонали Дешмукх, MBBS, является членом следующих медицинских обществ: Американское общество нефрологов

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    obert J Ferry Jr, MD Заведующий отделением детской эндокринологии и обмена веществ, Детская больница Le Bonheur; профессор кафедры педиатрии Центра медицинских наук Университета Теннесси в Мемфисе; св.Детская исследовательская больница Джуда, Мемфис, Теннесси; Бригадный хирург, 36-я бригада поддержки, армия США; Адъюнкт-профессор кафедры детской хирургии Университета короля Сауда, Эр-Рияд, Саудовская Аравия

    Роберт Дж. Ферри-младший, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американская диабетическая ассоциация, Американская медицинская ассоциация, Эндокринное общество, Детское эндокринологическое общество Лоусона-Уилкинса, Общество педиатрических исследований и Техасское педиатрическое общество

    .

    Раскрытие информации: Гонорары Nutropin Speakers Bureau Выступления и преподавание; Гонорары бюро спикеров Genotropin Говорение и преподавание; Эли Лилли и Ко.Грант/исследовательские фонды Исследователь; MacroGenics, Inc. Грант/исследовательские фонды Исследователь; Ipsen, S.A. (ранее Tercica, Inc.) Грант/исследовательские фонды Исследователь; НовоНордиск С.А. Грант/исследовательский фонд Исследователь; Диамид Исследователь

    Стивен Кемп, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук Профессор кафедры педиатрии, секция детской эндокринологии, Медицинский колледж Университета Арканзаса и Детская больница Арканзаса

    Стивен Кемп, доктор медицины, доктор философии, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американская ассоциация клинических эндокринологов, Американское педиатрическое общество, Эндокринное общество, Фи-бета-каппа, Южная медицинская ассоциация и Южное общество педиатрических исследований

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Элеонора Ледерер, MD Профессор медицины, заведующая отделением нефрологии, директор учебной программы по нефрологии, директор клиники метаболических камней, программы болезней почек, Медицинская школа Университета Луисвилля; Консультационный персонал, Больница по делам ветеранов Луисвилля

    Элеонора Ледерер, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская ассоциация содействия развитию науки, Американская федерация медицинских исследований, Американское общество биохимии и молекулярной биологии, Американское общество исследований костей и минералов, Американское общество нефрологии, Американское общество Общество трансплантологии, Международное общество нефрологов, Медицинская ассоциация Кентукки, Национальный фонд почек и Phi Beta Kappa

    Раскрытие информации: Департамент по делам ветеранов Грант/финансирование исследований Research

    Линн Липтон Левицки, доктор медицины , заведующая педиатрическим эндокринным отделением Массачусетской больницы общего профиля; Адъюнкт-профессор педиатрии Гарвардской медицинской школы

    Линн Липтон Левицки, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американской академии педиатрии, Американской диабетической ассоциации, Американского педиатрического общества, Эндокринного общества, Детского эндокринного общества Лоусона-Уилкинса и Общества педиатрических исследований

    .

    Раскрытие информации: Грант Pfizer/исследовательские фонды P.Я.; Tercica Грант/исследовательские фонды Другое; Эли Лили Грант/ИП исследовательского фонда; НовоНордиск Грант/исследовательский фонд PI

    Чике Магнус Нзеруэ, MD Заместитель декана по клиническим вопросам, заместитель председателя по внутренним болезням Медицинского колледжа Мехарри

    Чике Магнус Нзеруе, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская ассоциация содействия развитию науки, Американский колледж врачей, Американский колледж врачей-Американское общество внутренних болезней, Американское общество нефрологов и Национальный почечный фонд

    .

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Jose F Pascual-y-Baralt, MD Начальник отделения детской нефрологии, Военный педиатрический центр Сан-Антонио; Клинический профессор, кафедра педиатрии, кампус медицинских наук Техасского университета

    Jose F Pascual-y-Baralt, MD, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американское общество нефрологов, Американское общество детской нефрологии, Ассоциация военных хирургов США и Международное общество нефрологов

    .

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Александр Рафаилов, MD Штатный врач, отделение неотложной медицины, Государственный университет штата Нью-Йорк, больница Downstate/Kings County Hospital

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Арлан Л. Розенблюм, доктор медицины Почетный адъюнкт-профессор педиатрии Университета Флориды; член Американской академии педиатрии; Член Американского колледжа эпидемиологии

    Арлан Л. Розенблюм, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский колледж эпидемиологии, Американское педиатрическое общество, Эндокринное общество, Педиатрическое общество Флориды, Детское эндокринологическое общество Лоусона-Уилкинса и Общество педиатрических исследований

    .

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Эрик Д. Шрага, MD Консультирующий персонал, отделение неотложной медицины, Mills-Peninsula Emergency Medical Associates; Консультанты, Медицинская группа Перманенте, Кайзер Перманенте, Медицинский центр Санта-Клара

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Ричард Х. Синерт, DO Адъюнкт-профессор экстренной медицины, клинический ассистент профессора медицины, директор по исследованиям, Медицинский колледж Государственного университета Нью-Йорка; Консультирующий персонал, отделение неотложной медицины, Больничный центр округа Кингс

    Richard H Sinert, DO является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей и Общество академической неотложной медицины

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    Франсиско Талавера, PharmD, PhD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

    Раскрытие информации: Заработная плата Medscape

    Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Редактор аптеки, Medscape

    Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

    .

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.