Миастения серонегативная: Миастения у детей > Клинические рекомендации РФ (Россия) 2013-2017 > MedElement

Содержание

Миастения у детей > Клинические рекомендации РФ (Россия) 2013-2017 > MedElement

Кодирование по МКБ-10

G70 – Myasthenia gravis и другие нарушения нервно-мышечного синапса: 

исключены: ботулизм (A05.1), транзиторная неонатальная Myasthenia gravis (P94.0)

G70.0 – Myasthenia gravis

G70.1 - Токсические нарушения нервно-мышечного синапса

G70.2 - Врожденная или приобретенная миастения

G70.8 - Другие нарушения нервно-мышечного синапса

G70.9 - Нарушение нервно-мышечного синапса неуточненное


Примеры диагнозов

• Миастения, генерализованная форма, прогрессирующее течение, средняя степень тяжести, достаточная компенсация на фоне АХЭП.

• Миастения, локальная (глазная) форма, стационарное течение, легкая степень тяжести, хорошая компенсация на АХЭП.

• Миастения, генерализованная форма с дыхательными нарушениями, прогрессирующее тяжелое течение с недостаточной компенсацией на АХЭП.


Классификация

Существует несколько классификаций миастении. Наиболее распространена в мире классификация по Оссерману (принята как международная в 1959г. в Лос-Анжелесе, модифицирована в 1971г. Оссерманом и Дженкиным).


Генерализованная миастения:

• Миастения новорожденных

• Врожденная миастения

• Доброкачественная с офтальмопарезом или офтальмоплегией

• Семейная детская

• Юношеская миастения

Глазная миастения:

• Юношеская

• Взрослая

В.С. Лобзиным в 1960г. предложена классификация миастении по течению патологического процесса:

1 – острое начало с быстрым развитием симптомокомплекса и в дальнейшем медленное прогрессирование,

2 – острое начало, более длительное (от 3 месяцев до 1 года) развитие синдрома, течение с ремиссиями, но неуклонным прогрессирование,

3 – постепенное начало, медленное развитие на протяжении нескольких лет и последующее медленно прогрессирующее течение,

4 – начало с ограниченной группы мышц и медленное прогрессирование.

В 1965 г. А.Г. Пановым, Л.В. Довгелем и В.С. Лобзиным разработана классификация миастении по локализации патологического процесса с учетом нарушения

витальных функций (нарушением дыхания и сердечной деятельности):

1 - генерализованная:

а) без нарушения витальных функций, б) с нарушением дыхания и сердечной деятельности;

2 - локальная:

а) лицевая форма (глазная, глоточно-лицевая), б) скелетно-мышечная форма: без нарушения дыхания и с нарушением дыхания.

Наиболее удобна для практического врача классификация, предложенная в 1965 г. Б.М. Гехтом. В ней учитывается характер течения заболевания, степень генерализации миастенического процесса, тяжесть двигательных расстройств и степень их компенсации на фоне ингибиторов ацетилхолинэстеразы (АХЭ), что помогает достаточно полно и точно сформулировать диагноз.

По характеру течения:

1. Миастенические эпизоды (однократный или ремиттирующее течение) – преходящие двигательные нарушения с полным регрессом (10-12%).

2. Миастенические состояния (т.е. стационарное течение) – стационарная непрогрессирующая форма в течение многих лет (13%).

3. Прогрессирующее течение – неуклонное прогрессирование заболевания (50- 48%).

4. Злокачественная форма – острое начало и быстрое нарастание нарушения функции мышц (25%).

Формы переходят друг в друга.

По локализации:

– локальные (ограниченные) процессы: глазные, бульбарные, лицевые, краниальные, туловищные;

– генерализованные процессы: генерализованные без бульбарных нарушений, генерализованные и генерализованные с нарушением дыхания.


По степени тяжести двигательных расстройств:

- легкая

- средней тяжести

- тяжелая


По степени компенсации двигательных нарушений на фоне ингибиторов ацетилхолинэстеразы (АХЭ):

- полная,

- достаточная,

- недостаточная (плохая).

Кризы при миастении - причины, симптомы, диагностика и лечение

Кризы при миастении – это состояния острой декомпенсации патологии в виде пароксизмального нарушения витальных функций. Резкое усиление мышечной слабости сопровождается угнетением дыхания, бульбарными, сердечно-сосудистыми расстройствами. Чаще всего кризы сочетают в себе признаки миастенического и холинергического вариантов, что придает им более тяжелое течение. В диагностике используют клинические, лабораторные методы, электронейромиографию, КТ и МРТ органов грудной клетки. Неотложные состояния требуют ИВЛ, медикаментозной терапии, экстракорпоральной детоксикации, решения вопроса о хирургической коррекции.

Общие сведения

Кризы при миастении достаточно редки – в общей популяции регистрируется 50–400 случаев на 1 млн. населения. На протяжении жизни их испытывают 10–45% пациентов с мышечной слабостью, особенно в первые два года болезни.

Ежегодный риск возникновения кризов находится в пределах 2–3%. Декомпенсация миастении может наступить в любом возрасте, но значительно чаще встречается среди людей 18–40 лет. В гендерной структуре пароксизмальных состояний практически пятикратное преимущество принадлежит женщинам репродуктивного периода. В пожилом возрасте существенно возрастает показатель распространенности среди мужчин, выравнивая соотношение с женщинами.

Кризы при миастении

Причины кризов

Осложненное течение характерно для приобретенной генерализованной миастении или локальных форм, за исключением глазной. Хотя некоторые авторы указывают на роль наследственной предрасположенности, но врожденные варианты болезни крайне редко сопровождаются кризами. Возникновение тяжелой декомпенсации связано с рядом внешних и внутренних факторов. Значимыми триггерами выступают следующие состояния:

  • Респираторные инфекции. Вирусные и бактериальные инфекции дыхательных путей являются наиболее распространенной причиной клинического ухудшения при миастении – на их долю приходится 30–70% случаев.
    Значение имеют как бронхолегочные заболевания, так и ОРВИ с поражением верхних отделов респираторного тракта. Отдельное место занимают аспирационная пневмония, сепсис.
  • Операции. Частой причиной становятся оперативные вмешательства, выполняемые под общей анестезией, особенно тимэктомия. Декомпенсацию наблюдают при миастенических кризах в анамнезе, длительности заболевания свыше 3 месяцев, наличии бульбарных симптомов перед операцией. В зоне повышенного риска находятся пациенты, у которых экстубация была отложена более чем на 24 часа.
  • Прием лекарств. Прямым или опосредованным влиянием на нервно-мышечную передачу обладают многие лекарства. Дебют миастении либо развитие криза могут провоцировать бензодиазепины, миорелаксанты, антидепрессанты. Так действуют антибиотики (аминогликозиды, макролиды, тетрациклины), йодсодержащие вещества, препараты магния. Важное значение имеет нарушение схемы приема кортикостероидов и антихолинэстеразных средств.
  • Эндокринно-обменные нарушения. Миастения подвержена декомпенсации на фоне дисфункции щитовидной железы, сахарного диабета, ожирения. Риск кризов увеличивается вдвое при патологии тимуса (тимомах). Имеют значение гормональные сдвиги у женщин – при менструациях, климаксе, в период беременности, после родов. Усугубить мышечную слабость могут электролитные расстройства (гипокалиемия, гипофосфатемия).

Вероятность тяжелого пароксизмального течения увеличивается у пожилых людей с сопутствующей соматической патологией (гипертонической, ишемической болезнью), при травмах. Провоцирующим фактором могут стать тяжелые стрессовые ситуации, интенсивные физические нагрузки, перегревание. В группу риска попадают лица в возрасте до 18 и старше 60 лет, с ранней генерализацией миастении, длительно принимавшие антихолинэстеразные препараты. Более половины кризов ассоциируют с неправильным ведением пациентов, но в трети случаев явную причину определить не удается.

Патогенез

Основой патогенеза кризов при миастении является массивная аутоиммунная агрессия против структур мионеврального синапса. Патологический процесс сопровождается образованием антител к ацетилхолиновым рецепторам, белкам постсинаптической мембраны (MuSK, LRP4), что приводит к комплемент-связанной деструкции и резкому уменьшению их количества. В результате не происходит генерации потенциала действия на постсинаптической мембране, что проявляется курареподобным блоком нервно-мышечной проводимости.

Особый механизм развития присущ холинергическому кризу. Генез моторных и вегетативных расстройств связан с гиперполяризацией постсинаптических мембран, вызванной чрезмерным количеством ацетилхолина. Как результат, снижается чувствительность незатронутых аутоиммунным процессом никотиновых и мускариновых рецепторов. Во всех случаях появление криза обусловлено передозировкой антихолинэстеразных препаратов. Кроме мышечной слабости, он характеризуется комплексом холинергических эффектов.

Дыхательные расстройства во время кризов обусловлены феноменом генерализации мышечного утомления, распространяющегося на области, испытывающие функциональную нагрузку. Респираторные расстройства при осложненном течении патологии связаны со слабостью скелетной мускулатуры: диафрагмы, межреберий, брюшного пресса. Не последнюю роль в этом процессе играют нарушение функции надгортанника, накопление слизи в дыхательных путях при недостаточности кашлевого толчка.

Классификация

Согласно классификации миастении по степени тяжести, кризы относят к V классу, когда дыхательные и бульбарные нарушения достигают такого уровня, что без искусственной вентиляции легких и зондового питания не обойтись. Разделение же самих пароксизмов достаточно условно, поскольку один быстро переходит в другой. В практической неврологии выделяют следующие кризы:

  • Миастенический. Возникает при неэффективности ингибиторов холинэстеразы. Встречаются парциальные (дыхательный, кардиальный) или генерализованные варианты.
  • Холинергический. Обусловлен нерациональным использованием антихолинэстеразных средств. По клиническим формам схож с миастеническим, но протекает с мускариновыми и никотиновыми эффектами.
  • Смешанный. Встречается чаще других. Представляет собой наиболее тяжелый вариант криза, который имеет две фазы – миастеническую и холинергическую.

Существует три типа дыхательных расстройств при декомпенсированной миастении – скелетно-мышечный, бульбарный, смешанный. Первый характеризуется поражением мышц грудной клетки и диафрагмы. Бульбарный вариант предполагает парез надгортанника и западение языка с развитием асфиксии. У большинства пациентов оба типа развиваются одновременно.

Симптомы кризов при миастении

Декомпенсация болезни возникает внезапно (за 12–48 часов), сопровождается резким ухудшением жизненно важных функций из-за прогрессирующей мышечной слабости. Иногда наблюдается подострое развитие, когда симптомы нарастают в течение 3–14 дней. У пятой части пациентов кризы являются первым проявлением миастении, что обычно наблюдается при ее поздней манифестации. Склонность к повторному развитию пароксизмов свидетельствует о крайне тяжелом течении основного заболевания.

Миастенический и холинергический кризы имеют ряд общих признаков, к которым относят нарастающую слабость скелетной и бульбарной мускулатуры, глазодвигательные нарушения, гипомимию. Наиболее грозный симптом – дыхательные нарушения, представляющие прямую угрозу жизни пациента. Оба варианта характеризуются психомоторным возбуждением с беспокойством, страхом, спутанностью сознания, обусловленными нарастающей гипоксией головного мозга.

Миастенический криз

Помимо описанных симптомов, миастенический криз сопровождается вегетативной дисфункцией – гипергидрозом, гиперсаливацией, бледностью и цианозом кожных покровов. Он развивается постепенно, так как необходимо время на вовлечение вспомогательной мускулатуры. Пациент принимает вынужденную позу – полусидя, держась за спинку кровати для фиксации плечевого пояса. При генерализованном приступе усиливаются общая слабость, птоз, ограничивается подвижность глазных яблок. Бульбарные нарушения сочетаются с расстройствами дыхания и деятельности сердца.

Одним из вариантов проявления парциального кардиального миастенического криза становятся приступы, схожие со стенокардическими: пациент ощущает дискомфорт в области сердца, перебои в его работе. Объективно выявляют гипотонию, тахикардию. Пароксизм обычно возникает в ночное время, проходит после приема антихолинэстеразных препаратов. Парциальные дыхательные кризы развиваются по бульбарному или спинальному типу с нарастанием слабости в соответствующих группах мышц.

Холинергический криз

Характеризуется парадоксальным снижением мышечной силы в ответ на введение антихолинэстеразных средств. В клинической картине присутствуют отчетливо выраженные мускариновый и никотиновый эффекты. Первый проявляется усилением секреции слюны и бронхиальной слизи, повышенной потливостью, сужением зрачков. Возникают абдоминальные боли, диспепсические явления (тошнота, рвота, понос), брадикардия. Активация никотиновых рецепторов сопровождается мышечными фасцикуляциями, судорогами.

Смешанный криз

Учитывая быструю трансформацию кризов при миастении, их разграничение затруднено, поэтому чаще констатируют смешанный вариант. Он сопровождается несостоятельностью бульбарных и дыхательных мышц при незначительном снижении силы в конечностях. Сопутствующие нарушения туловищной локализации остаются чувствительны к анитихолинэстеразным препаратам. Но в сочетании с холинергическими симптомами такой криз представляет существенную опасность для пациента.

Осложнения

Кризы угрожают остановкой дыхания и сердечно-сосудистой недостаточностью, повышающими летальность при миастении вдвое. У трети пациентов пароксизмы имеют тенденцию к рецидивированию. При миастеническом кризе возрастает риск экстубационной дыхательной недостаточности, частота которой составляет 27%. Поражение бульбарных мышц ведет к развитию аспирационных состояний (пневмонии, синдрома Мендельсона).

Распространенными осложнениями кризов являются различные инфекции – бронхолегочные, мочевыводящих путей, колит, сепсис. В состоянии декомпенсации пациенты подвергаются повышенному риску сосудистых осложнений, включая тромбоз глубоких вен, острый инфаркт миокарда, аритмии. Существует несколько сообщений о возникновении у пациентов стресс-индуцированной кардиомиопатии (синдрома такоцубо).

Диагностика

Важной задачей для врача-невролога является ранняя диагностика дыхательных нарушений с выявлением риска кризового течения миастении. Тяжесть процесса устанавливается по международной классификации, шкале мышечной силы. Клиническими критериями являются прогрессирующая мышечная слабость, дисфагия, респираторный дистресс (одышка, тахипноэ, вовлечение вспомогательных мышц). Для выявления факторов декомпенсации применяются методы лабораторного и инструментального контроля:

  • Биохимический анализ крови. Определение концентрации антител, направленных против ацетилхолиновых рецепторов и мышечно-специфической тирозинкиназы (MuSK), проводится иммуноферментным анализом, радиоиммунологическим методом. Исследование газов артериальной крови при дыхательных расстройствах показывает гиперкапнию, гипоксию, снижение сатурации.
  • Фармакологические пробы. При введении антихолинэстеразных ЛС наблюдается регресс симптоматики миастенического криза. Холинергическая форма сопровождается отрицательной прозериновой пробой, при которой симптомы не исчезают, а нарастают. Если же пациент нуждается в ИВЛ, то проводить ее для разграничения двух вариантов нет необходимости.
  • Электрофизиологическое исследование. Ритмическая стимуляционная электронейромиография является наиболее чувствительным тестом для обнаружения нарушений в мионевральном синапсе. Электрофизиологическим предиктором развития криза признается генерализованное снижение М-ответа на первый вызванный электрический стимул в пораженной мышце.
  • Томография. КТ-сканирование грудной клетки выполняется для исключения патологии вилочковой железы - тимомы. Исследование имеет гораздо более высокую информативность по сравнению с традиционной рентгенографией. Высокой точностью при выявлении мягкотканных образований обладает МРТ, ее выполнение увеличивает диагностическую ценность рентгенологического метода.

Дифференцировать кризы при миастении необходимо с другими тяжелыми состояниями, сопровождающимися респираторными расстройствами. В списке вероятных заболеваний могут присутствовать синдром Ламберта-Итона, ботулизм, полиомиелит. Необходимо учитывать врожденные миастенические состояния, острые нарушения мозгового кровообращения, синдром Гийена-Барре и прочие нарушения со схожей симптоматикой.

Лечение кризов при миастении

Консервативное лечение

Резкая декомпенсация мышечной слабости – это жизнеугрожающее состояние, требующее оказания ургентной помощи. Все пациенты поступают в отделение реанимации и интенсивной терапии, где проводится восстановление дыхания и сердечной деятельности. В терапии кризов практикуется последовательный междисциплинарный подход, включающий общие и патогенетические (специфические) мероприятия консервативной коррекции.

Купирование дыхательной недостаточности проводится путем санации ротоглотки и трахеобронхиального дерева, интубации трахеи, перевода пациента на ИВЛ. Объем респираторной поддержки определяется тяжестью нарушений. Одновременно отменяют препараты антихолинэстеразного ряда и другие, усугубляющие проведение нервных импульсов. К мероприятиям общего характера относят выявление и устранение инфекционных осложнений, профилактику тромбозов. Специфическое лечение при кризах включает:

  • Введение иммуноглобулинов. Может рекомендоваться как метод первой линии при лечении тяжелой генерализованной миастении и кризов. Внутривенные иммуноглобулины G способны угнетать аутоиммунную агрессию, оказывая быстрый кратковременный эффект. Метод дает сопоставимые с плазмаферезом результаты, но более доступен и прост в применении, лучше переносится пациентами.
  • Плазмаферез. Экстракорпоральная детоксикация считается эффективным методом лечения кризовых состояний при миастении, назначается перед и после тимэктомии. Обменный плазмаферез позволяет вывести из плазмы крови антитела, обеспечивая большинству пациентов позитивный эффект, сохраняющийся 1–2 месяца. Альтернативой является селективная иммуносорбция.
  • Кортикостероидную терапию. Патогенетически обосновано применение пульс-терапии кортикостероидами (метилпреднизолоном), которая способна купировать проявления криза. У некоторых пациентов сопровождается кратковременным ухудшением состояния или резистентностью. Риск негативных явлений уменьшается при одновременном применении плазмафереза, иммуноглобулинов.

В комплексной терапии используются различные средства симптоматической и вспомогательной коррекции, действие которых направлено на усиление выработки ацетилхолина, улучшение мышечной функции, подавление побочных эффектов патогенетического лечения. Используются метаболические средства (метионин, глутаминовая кислота, витамины), препараты кальция, адаптогены. Профилактику кортикостероид-ассоциированного остеопороза осуществляют ретаболилом, фторидом натрия.

Хирургическое лечение

Своевременное удаление тимуса (тимэктомия) оказывает превентивный эффект – уменьшает частоту и тяжесть кризов при миастении, особенно при ранней декомпенсации. В послеоперационном периоде у 6–22% пациентов отмечаются рецидивы тяжелых пароксизмов, но риск отрицательных последствий снижается при использовании малоинвазивных техник: цервикотомии, частичной стернотомии, торакоскопии под видеоконтролем. Пациенты с тяжелыми бульбарными расстройствами нуждаются в трахеостомии.

Экспериментальное лечение

Для лечения кризов при миастении предлагают использовать другие иммуносупрессивные препараты – азатиоприн, мофетила микофенолат, циклоспорин. Их рассматривают в качестве альтернативы кортикостероидам при наличии противопоказаний или неадекватного терапевтического ответа. Но в силу отсроченного действия эти препараты обладают ограниченным применением. При злокачественном течении болезни отмечена эффективность моноклональных антител (ритуксимаба).

Прогноз и профилактика

Своевременно оказанная медицинская помощь делает прогноз благоприятным, исход кризов может ухудшиться из-за сопутствующей патологии. Смертность от декомпенсации миастении составляет около 4%, но за счет активной респираторной поддержки и ранней интенсивной терапии ее удается избежать. Прогрессирование моторных нарушений оказывает инвалидизирующий эффект, снижая качество жизни. Для профилактики кризов проводят динамическое наблюдение за пациентами, рассматривают целесообразность тимэктомии, устраняют факторы риска, в том числе разъясняют важность правильного приема лекарств .

симптомы, лечение и причины возникновения

Миастения, что это такое? Причины и первые симптомы миастении

Миастения — это наиболее частое аутоиммунное заболевание, характеризующееся поражением нервно-мышечных синапсов, вследствие выработки аутоантител к рецепторам ацетилхолина или к специфическим фермента – мышечноспецифической тирозин-киназы.

В результате этого развивается патологическая утомляемость и слабость скелетной мускулатуры, мутации в белках нервно-мышечных соединений могут приводить к развитию врожденных миастенических синдромов.

Что это такое?

Миастения – это довольно редко встречающееся заболевание аутоиммунного типа, характеризующееся слабостью и вялостью мышц. При миастении происходит нарушение связи между нервными и мышечными тканями.

Официальное научное название данного недуга звучит так – myasthenia gravis pseudoparalitica, что на русский язык переводится как астенический бульбарный паралич. В медицинской российской терминологии широко употребляют понятие “миастения Гравис”. 

Причины миастении

На сегодняшний день специалисты не имеют четких сведений о том, что именно провоцирует возникновение у человека симптомов миастении. Миастения является аутоиммунным недугом, ведь в сыворотке больных обнаруживаются множественные аутоантитела. Врачи фиксируют определенное количество семейных случаев миастении, однако доказательств влияния наследственного фактора на проявление болезни нет.

Достаточно часто миастения проявляется параллельно с гиперплазией либо опухолью вилочковой железы. Также миастенический синдром может возникнуть у больных, которые жалуются на органические заболевания нервной системы, полидерматомиозит, онкозаболевания.

Чаще миастенией болеют представительницы женского пола. Как правило, проявляется болезнь у людей в возрасте 20– 30 лет. В целом заболевание диагностируется у пациентов в возрасте от 3 до 80 лет. В последние годы специалисты проявляют существенный интерес к данному заболеванию ввиду высокой частоты проявления миастении у детей и молодых людей, что приводит к последующей инвалидизации. Впервые данный недуг был описан более столетия тому назад.

Патогенез

В механизме развития миастении играют роль аутоиммунные процессы, обнаружены антитела в мышечной ткани и вилочковой железе. Часто поражаются мышцы век, появляется птоз, который варьирует по степени выраженности в течение дня; поражаются жевательные мышцы, нарушается глотание, изменяется походка. Больным вредно нервничать, так как это вызывает боль в груди и одышку.

Провоцирующим фактором может являться стресс, перенесённая ОРВИ, нарушение функции иммунной системы организма ведёт к образованию антител против собственных клеток организма — против ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны нервно-мышечных соединений (синапсов). По наследству аутоиммунная миастения не передаётся.

Чаще всего заболевание проявляется во время переходного возраста у девочек(11-13 лет),реже встречается у мальчиков в этом же возрасте. Все чаще выявляется заболевание у детей дошкольного возраста (5-7 лет).

Классификация

Это заболевание у всех развивается по-разному. Чаще всего начинается миастения со слабости глазных и лицевых мышц, потом это нарушение переходит на мышцы шеи и туловища. Но у некоторых людей присутствуют только некоторые признаки заболевания. В соответствии с этим существует несколько видов миастении.

  1. Глазная форма характеризуется поражением черепно-мозговых нервов. Первым признаком этого является опущение верхнего века, чаще всего сначала с одной стороны. Больной жалуется на двоение в глазах, затруднения в движении глазными яблоками.
  2. Бульбарная форма миастении – это поражение жевательных и глотательных мышц. Кроме нарушения этих функций, у больного меняется речь, голос становится тихим, гнусавым, наблюдаются трудности в произношении некоторых звуков, например, «р» или «б».
  3. Но чаще всего встречается генерализованная форма заболевания, при которой сначала поражаются мышцы глаз, потом процесс распространяется на шею, верхние и нижние конечности. Особенно часто поражаются бедра и мышцы рук, больному сложно подниматься по лестнице, удерживать предметы. Опасность такой формы заболевания в том, что слабость распространяется на дыхательные мышцы.

Симптомы

К сожалению, чаще всего миастению диагностируют уже в тех случаях, когда заболевание протекает несколько лет подряд и переходит в запущенную форму. По этой причине любую необъяснимую усталость, вялость мышц, резко нарастающую при повторяющихся движениях слабость необходимо расценивать как возможный симптом миастении до тех пор, пока этот диагноз не будет полностью опровергнут.

К ранним симптомам относятся:

  • нарушение глотания,
  • затруднения при пережевывании твердой пищи вплоть до отказа от еды,
  • при разговоре – «затухание голоса»,
  • быстрая утомляемость при расчесывании, подъеме по лестнице, обычной ходьбе,
  • появление шаркающей походки,
  • опущение век.

Наиболее часто поражаются глазодвигательные, мимические, жевательные мышцы, а также мускулатура гортани и глотки. Следующие пробы помогают выявить скрыто протекающую миастению:

  • Если пациента попросить быстро открывать и закрывать рот в течение 30 секунд, то здоровый человек сделает около 100 движений, а страдающий миастенией – меньше.
  • Лечь на спину, приподнять голову и удерживать ее в таком положении 1 минуту, смотря при этом на свой живот.
  • Вытянуть руки и постоять так 3 минуты.
  • Сделать 15–20 глубоких приседаний.
  • Быстро сжимать и разжимать кисти – у больного миастенией это зачастую вызывает опущение век.

Локальная форма миастении характеризуется проявлением мышечной слабости определенной группы мышц, а при генерализованной форме в процесс вовлекаются мышцы туловища или конечностей.

Миастенический криз

Как показывает клиническая практика, миастения является прогрессирующим заболеванием, а значит под воздействием тех или иных факторпараличов (внешней среды или причин эндогенного характера) степень и тяжесть симптомных проявлений болезни может нарастать. И даже у больных с легкой формой миастении может случиться миастенический криз.

Причиной этого состояния могут стать:

  • травмы;
  • стрессовые состояния:
  • любые инфекции острого характера;
  • прием медицинских препаратов с нейролептическим или транквилизирующим эффектом;
  • хирургические вмешательства в организм и проч.

Симптоматика проявляется тем, что сначала появляется двоение в глазах. Затем больной ощущает внезапно нарастающий приступ мышечной слабости, двигательная активность мышц гортани снижается, что приводит к нарушению процессов:

  • голосообразования;
  • дыхания и глотания;
  • усиливается слюноотделение и учащается пульс;
  • могут расшириться зрачки, возникнуть тахикардия и наступить полный паралич без потери чувствительности.

Развитие острой недостаточности поступления кислорода в мозг могут привести к прямой угрозе жизни, поэтому в срочном порядке необходимо проведение реанимационных мероприятий.

Диагностика

Для того чтобы поставить правильный диагноз больному назначают комплексное исследование, так как клиническая картина миастении может быть схожей с другими заболеваниями. Основными методами диагностики выступают:

  1. Развернутые биохимические анализы крови на выявление антител;
  2. Электромиография – исследование, во время которого можно оценить потенциал мышечных волокон при их возбуждении;
  3. Генетический скрининг, который проводится для выявления врожденной формы миастении;
  4. Электронейрография – исследование, позволяющее оценить скорость передачи нервных импульсов к мышечным волокнам;
  5. МРТ – при помощи данного исследования можно заметить даже самые незначительные признаки гиперплазии вилочковой железы;
  6. Тест на мышечную утомляемость – пациента просят быстро открывать и закрывать несколько раз рот, махать руками и ногами, сжимать и разжимать кисти, приседать. Главным синдромом миастении является появление нарастающей мышечной слабости при повторении этих движений.
  7. Прозериновая проба – больному подкожно вводят прозерин, после чего ждут до получаса, а затем оценивают результат. Больной миастенией чувствует значительное улучшение своего состояния, а спустя несколько часов клинические симптомы возобновляются с прежней силой.

Как лечить миастению?

При тяжелом течении миастении показано удаление вилочковой железы в ходе оперативного вмешательства. К самым эффективным медикаментам, успешно применяемым для снятия симптомов заболевания, относят прозерин и калинин. Наряду с ними используют лекарственные средства, повышающие иммунитет, и ряд других медикаментов, улучшающих самочувствие пациента. Важно помнить, что чем раньше начато лечение, тем эффективнее оно будет.

На первой стадии заболевания в качестве симптоматической терапии применяют антихолинэстеразные препараты, цитостатики, глюкокортикоиды и иммуноглобулины. Если причиной миастении является опухоль, то проводится операция по её удалению. В тех случаях, когда симптомы миастении быстро прогрессируют, показана экстракорпоральная гемокоррекция, позволяющая очистить кровь от антител. Уже после первой процедуры больной отмечает улучшение состояния, для более стойкого эффекта лечение проводят несколько дней.

К новым, эффективным методам лечения относится криофорез – очищение крови от вредных веществ под воздействием низких температур. Процедура проводится курсом (5–7 дней). Преимущества криофореза перед плазмофорезом очевидны: в плазме, которая возвращается к пациенту после очистки, сохраняются все полезные вещества в неизменном виде, что помогает избежать аллергических реакций и вирусного заражения.

Также к новым методам гемокоррекции, применяемым в лечении миастении, относится каскадная плазменная фильтрация, при которой очищенная кровь, пройдя через нанофильтры, возвращается к пациенту. Уже после первых минут проведения процедуры больной отмечает улучшение самочувствия, полный курс лечения миастении требует пяти-семи дней.

К современным методам лечения миастении относится также и экстракорпоральная иммунофармакотерапия. В рамках проведения процедуры из крови больного выделяют лимфоциты, которые обрабатываются медикаментами и отправляются обратно в кровяное русло больного. Данная процедура при лечении миастении считается максимально эффективной. Она позволяет снизить активность иммунной системы, уменьшив продукцию лимфоцитов и антител. Подобная методика даёт стойкую ремиссию в течение года.

Профилактика миастении и её осложнений

Предотвратить заболевание нельзя, но можно сделать всё возможное для того, чтобы и с таким диагнозом жить полноценно.

  1. Во-первых, контроль врача. Таких пациентов ведут неврологи. Помимо прописанной схемы лечения и систематического посещения невролога необходимо контролировать общее состояние (сахар крови, давление и т. п.), чтобы не допустить развития других заболеваний на фоне лечения миастении.
  2. Во-вторых, стоит избегать чрезмерных нагрузок – физических и эмоциональных. Стрессы, тяжелая физическая работа, излишне активные виды спорта ухудшают состояние больных. Умеренная физзарядка, прогулки даже полезны.
  3. В-третьих, стоит исключить пребывание на солнце.
  4. В-четвертых, необходимо знать противопоказания для больных миастенией и строго их соблюдать.
  5. В-пятых, строго соблюдать прописанную врачом схему лечения, не пропускать прием препаратов и не принимать лекарства больше, чем назначено лечащим врачом.

Врач обязан выдать перечень медикаментов, противопоказанных такому пациенту. В него входят препараты магния, миорелаксанты, транквилизаторы, некоторые антибиотики, мочегонные препараты за исключением верошпирона, который, наоборот, показан.

Не стоит увлекаться иммуномодулирующими препаратами и любыми успокоительными, даже теми, которые кажутся безопасными (например, валерьянка или настойка пиона).

Прогноз

Ранее миастения была тяжёлым заболеванием с высокой летальностью — 30—40 %. Однако при современных методах диагностики и лечения летальность стала минимальной — менее 1 %, около 80 % на фоне правильного лечения достигают полного выздоровления или же ремиссии. Заболевание является хроническим, но требует тщательного наблюдения и лечения.

что это такое, симптомы и причины возникновения миастенического синдрома, лечение, диагностика

Миастения представляет собой аутоиммунную патологию, при которой нарушается нервно-мышечная передача. Мышцы быстро устают и слабеют, что проявляется в опущении век, ухудшении глотательной и жевательной функции, изменении голосового тембра.

Что это такое

Миастения имеет все признаки классической аутоиммунной болезни, когда иммунная система борется с собственными клетками организма и уничтожает их. То есть иммунитет не защищает, а атакует здоровые клетки.

Впервые миастенический синдром был описан британским ученым Т. Уиллисом в 1672 г., но только в 1960 были выделены антитела. Чуть позже аутоиммунная природа заболевания была окончательно доказана результатами эксперимента, проведенного на животных.

С тех пор распространенность миастении неуклонно растет и диагностируется у каждого 6-7 человека из ста тысяч. Женщинам такой диагноз ставится в 3 раза чаще, чем мужчинам. Болеют преимущественно молодые люди 20-40 лет, хотя миастенические расстройства могут начаться и раньше.

В неврологии миастения имеет несколько названий – миастения гравис, астенический (ложный) бульбарный паралич,астеническая офтальмоплегия, болезнь Эрба-Гольдфлама-Жолли.

Причины и механизм развития

Миастения бывает врожденной и приобретенной. Врожденная – это следствие мутирования генов в некоторых белках, ответственных за функцию нервно-мышечных синапсов. Эти синапсы служат для передачи нервных импульсов между клетками. Именно с их помощью нервы взаимодействуют с мышцами.

Чаще всего повреждается ген COLQ, кодирующий коллагеноподобный белок, но в отдельных случаях причиной врожденной миастении становится мутация различных пептидов никотинового рецептора ацетилхолина. Стоит отметить, что врожденная миастения плохо поддается лечению, в отличие от приобретенной, хотя и встречается реже.

Есть несколько факторов, способных при определенных условиях спровоцировать заболевание. Наиболее распространенными из них являются новообразования и патологическое разрастание тканей вилочковой железы – тимуса.

Другие причины возникновения миастении – это уже имеющиеся патологии аутоиммунного происхождения: дерматомиозит, склеродермия и др.; онкологические поражения внутренних органов. Мышечная слабость нередко развивается у пациентов с опухолями мочеполовой системы, легких и печени.

Заболевание начинает развиваться при выработке антител к белковым рецепторам, расположенным на концевых пластинках нервно-мышечных синапсов. Простым языком это можно описать так: у нервного волокна есть проницаемая пленка, способная пропускать активные химические вещества – нейромедиаторы. Они передают нервные сигналы от нервов к мышцам.


Непосредственная причина миастении – нарушение нервно-мышечных связей

В мышечных клетках также имеются рецепторы, которые утрачивают свойство связывать ацетилхолин, и нервно-мышечная передача существенно замедляется. Так происходит и при миастении – антитела повреждают мышечные рецепторы.

Запустить описанный механизм может психоэмоциональный коллапс, простуда или нарушение работы иммунитета, приведшее к синтезу антител против здоровых клеток организма. При этом страдают прежде всего ацетилхолиновые рецепторы постсинаптической мембраны нервно-мышечных связей – синапсов.

ВАЖНО: по наследству миастения гравис не передается.

Замечено, что в большинстве случаев заболевание выявляется у детей дошкольного возраста и подростков 11-13 лет.

Симптомы миастении

Клиническая картина миастении зависит от ее формы, которая может быть глазной, бульбарной, краниальной (головной), лицевой и туловищной. Заболевание неслучайно называют бульбарным параличом – их проявления действительно похожи: слабеет жевательная, глотательная и лицевая мускулатура.

При миастении в первую очередь повреждаются мышцы лица и глаз, поэтому сначала появится птоз – опущение верхнего века. Затем в патологический процесс вовлекаются губы, горло и мышца языка. Самым опасным симптомом является нарушение глотания.

Длительно существующая миастения приводит к поражению дыхательных и шейных мышц. При сочетании нескольких форм возможны различные комбинации симптомов. Но общим для всех является ухудшение состояния в течение дня и после долгого мышечного напряжения.

Глазная форма

Симптомы глазной формы возникают при поражении глазодвигательной, круговой и поднимающей верхнее веко мышцы. Это проявится двоением в глазах, косоглазием, неспособностью сфокусировать взгляд и долго удерживать его на предмете, который находится слишком далеко или слишком близко.

Однако самым типичным симптомом является опущение верхних век. Его особенность в том, что утром после пробуждения птоз или отсутствует, или выражен слабо, а к вечеру появляется или усиливается.

Бульбарная форма

Бульбарные нарушения проявляются в изменении тембра голоса, сложностях при приеме пищи и нарушении речевой функции. Голос становится гнусавым, как при заложенном носе, и звучит глухо, человек говорит как бы «в нос». Кроме того, разговаривать довольно трудно и утомительно, и даже после нескольких сказанных слов больной может «приходить в себя» в течение нескольких часов.


Первые признаки миастении больные часто списывают на переутомление и усталость

Так же и с жевательной мускулатурой: измельчить челюстями твердую пищу практически невозможно, в связи с чем больные стараются есть на пике действия лекарств. И при сравнительно хорошем самочувствии они предпочитают питаться утром и в обед, поскольку к вечеру симптоматика неизбежно нарастает.

Большую проблему представляет поражение мышц горла. В отличие от последствий слабости жевательных мышц, когда трудно съесть твердые продукты, здесь мы имеем дело с невозможностью проглотить жидкую пищу или воду. Это действительно опасное состояние, так как больной может поперхнуться, и жидкость попадет в дыхательные пути. А это уже чревато развитием аспирационной пневмонии.

Все описанные симптомы становятся более выраженными после напряжения соответствующей мышечной группы. То есть продолжительный разговор может еще сильнее ослабить мускулатуру лица, а пережевывание жесткой еды – ухудшить состояние жевательных мышц.

Генерализованная форма

Наиболее серьезной и тяжелой является генерализованния форма миастении, которая затрагивает все тело, включая мускулатуру рук и ног. Именно она дает постоянный процент летальных исходов, хотя за последние полвека он снизился с 35% до 1%.

ВАЖНО: слабость дыхательных мышц при генерализованной миастении может привести к острому кислородному голоданию и смерти при отсутствии неотложной медицинской помощи.

Не менее опасна молниеносная форма заболевания, вызванная злокачественной опухолью вилочковой железы. В этом случае даже при условии качественно и своевременно оказанной медпомощи остановить процесс нельзя, и избежать инвалидности практически невозможно.

С течением времени миастения неуклонно прогрессирует, но скорость прогресса может значительно отличаться. Иногда патологический процесс даже самопроизвольно останавливается, однако бывает это достаточно редко.

Периоды ремиссии появляются обычно неожиданно и так же непредсказуемо заканчиваются. Приступы миастении могут длиться довольно долго или возникать на короткое время. В первом случае речь идет о миастеническом состоянии, которое можно назвать вялотекущим обострением с наличием характерной симптоматики, но без ее ухудшения. Длительность миастенического состояния может достигать нескольких лет.

Читайте также:

Миастенический криз

Кратковременные приступы свидетельствуют о том, что наступил миастенический криз, при котором наблюдается резкая мышечная слабость. Это говорит о качественном и количественном изменении характера патологического процесса: дыхание затрудняется, увеличивается частота сердечных сокращений. Миастенический криз часто сопровождается повышением слюноотделения.

Если случится паралич дыхательной мускулатуры, больной умрет. Слишком высокие дозы антихолинэстеразных препаратов могут вызвать холинергический криз, что проявится замедлением сердцебиения, усилением слюнотечения, судорогами и повышением кишечной перистальтики. Пациенты также жалуются, что болит живот, и падает артериальное давление.


Миастенический криз является показанием для экстренной госпитализации

Подобное состояние тоже является опасным для жизни. Для устранения этой опасности необходимо прекратить прием антихолинестеразных средств и ввести внутримышечно антидот – Атропин.

Диагностика

Основным диагностическим критерием является прозериновая проба. Прозерин – это синтетическое лекарство, снижающее частоту сердечных сокращений и увеличивающее секрецию сальных, слюнных и потовых желез. Помимо этого, прозерин сужает зрачки, уменьшает внутриглазное давление, тонизирует миофибриллы (от «фибро» - мышечное волокно, нить) и вызывает бронхоспазм. Он обладает сильным, но кратковременным действием, в связи с чем используется только для диагностики, но не лечения. Прозерин подавляет активность фермента, расщепляющего медиатор ацетилхолин в области синапсов, увеличивая тем самым его количество.

Тест проводится следующим образом. Сначала пациента осматривают с целью оценки первоначального состояния мышц. Затем под кожу вводится прозерин, и примерно через полчаса врач выявляет реакцию организма.

Тест с прозерином выполняется также перед электромиографией (ЭМГ), чтобы определить электрическую активность мышц. Исследование делают два раза: первый раз без прозерина, а второй – спустя час после его введения.

Благодаря результатам ЭМГ можно исключить или подтвердить изолированно нарушенную функцию отдельной мышцы или нерва. Если же четких выводов сделать не удается, то исследуют проводящую способность нервов методом электронейрографии.

По анализу крови выявляют наличие специфических антител, что позволяет поставить точный диагноз. Однако они обнаруживаются не всегда, и в 15-20% случаев миостения является серонегативной, то есть антитела к холинорецепторам N-XP отсутствуют. Прояснить ситуацию помогают данные биохимического анализа крови.

Многим пациентам делают компьютерную томографию органов грудной полости, чтобы оценить состояние вилочковой железы.

Дифференциальная диагностика проводится с болезнями, имеющими похожие симптомы – бульбарным синдромом, энцефалитом, менингитом, новообразованиями головного мозга (глиомой и глиобластомой), а также другими нервно-мышечными патологиями. Необходимо исключить синдром Гийена, боковой амиотрофический склероз (БАС), миопатию, ишемический инсульт.

Лечение

Выявляет и лечит миастению врач-невролог при участии иммунолога и отоларинголога. Основной задачей терапии является увеличение объема ацетилхолина в нервно-мышечных синапсах, что достигается путем подавления активности веществ, разрушающих его.

Для сохранения ацетилхолина назначаются препараты на основе неостигмина. К средствам пролонгированного действия относятся производные пиридостигмина и амбедония. В тяжелых случаях используются иммуносупрессивные лекарства и гормоны, подбор которых должен осуществляться с предельной осторожностью.


Терапия миастении состоит из нескольких этапов, индикатором ее эффективности служит стойкая/частичная ремиссия на фоне приема лекарств или без них

При разработке лечебной тактики необходимо учитывать противопоказания в отношении некоторых препаратов – в частности, запрет на фтор существенно ограничивает возможности выбора лекарственных средств. К противопоказанным относится и ряд других веществ:

  • миорелаксанты;
  • транквилизаторы;
  • нейролептики;
  • диуретики;
  • фторхинолоны;
  • тетрациклин.

В списке запрещенных находятся также средства с магнием и хинином в составе.

Перечень препаратов и действующих веществ, которыми можно лечить миастению:

  • Азатиоприн, Атропин;
  • Галоперидол, Галантамин;
  • Декстроза;
  • Иммуноглобулин;
  • Хлорид калия;
  • Микофеноловая и оротовая кислота;
  • Неостигмин;
  • Бромид пиридостигмина;
  • Преднизолон;
  • Спиронолактон;
  • Циклоспорин, Циклофосфамид.

Данные лекарства способствуют тому, чтобы в мышцах появлялась сила. Их эффективность повышается в сочетании с правильной диетой. В питании необходимо делать упор на блюда и продукты с высоким содержанием калия – запеченную картошку, бананы, курагу и др.

Миастению лечат также с помощью массажа, причем особое внимание уделяется верхним отделам конечностей – бедрам и плечам – и туловищу. Сеанс должен быть не слишком долгим, но достаточно глубоким, с преобладанием вибрационных и разминающих движений.

Курс массажных процедур способствует улучшению крово- и лимфотока, благодаря чему ускоряется метаболизм и выведение продуктов распада из мышц. Это особенно полезно для ликвидации псевдопараличей.

Массаж предпочтительнее делать ежедневно по 30-40 минут, стандартным курсом из 12-15 сеансов, которые повторять ежемесячно. Под действием массажных техник улучшается функциональное состояние мышечных структур и нервных окончаний, снижается рефлекторная возбудимость, и нормализуется сократительная способность мышц, а также ускоряется снятие напряженности.


При отсутствии других вариантов производится удаление тимуса – вилочковой железы

ВАЖНО: всем пациентам с миастенией, перешагнувшим 69-летний рубеж, вилочковую железу удаляют. Хирургический метод используется при опухолях и неэффективности консервативного лечения. Врачи предупреждают, что необходимо максимально сократить время пребывания на солнце и избегать интенсивных физических нагрузок.

Лечение народными средствами

Есть два особенно эффективных рецепта, которые уменьшают неприятные проявления миастении. Рецепт №1: стакан овса засыпать в пол-литровую кастрюлю с водой и варить в течение 40 мин. Настаивать еще час, затем процедить отвар и принимать по полстакана 4 раза в день за полчаса до еды. Для максимального эффекта добавлять в снадобье чайную ложку меда. Курс лечения – 3 месяца, через 2-3 недели его можно повторить.

Рецепт второй: 3 головки чеснока, 2 лимона вместе с кожурой и 2 очищенных лимона измельчить любым способом, добавить стакан льняного масла и килограмм меда. Все перемешать и употреблять трижды в день за 30 мин до еды.

Прогноз

Прогноз миастении зависит от многих факторов и обстоятельств. Важно, в каком возрасте стартовала болезнь, как и в какой форме протекает, проходил ли человек лечение. Глазная форма отличается наиболее легким течением, генерализованная протекает тяжелее всего. В настоящее время при соблюдении всех врачебных рекомендаций большинство пациентов могут рассчитывать на благоприятный исход заболевания.

На вопрос, «сколько живут с миастенией», ответить довольно сложно, так как современная медицина располагает всеми средствами для борьбы с этим заболеванием. Однако крайне важно своевременно выявить и замедлить его развитие, не доводя до последней стадии, когда изменения станут необратимыми.

Миастенический синдром Ламберта-Итона - Неврология — LiveJournal

? LiveJournal
  • Main
  • Top
  • Interesting
  • 235 ideas
  • Disable ads
Login
  • Login
  • CREATE BLOG Join
  • English (en)
    • English (en)
    • Русский (ru)
    • Українська (uk)
    • Français (fr)
    • Português (pt)
    • español (es)
    • Deutsch (de)
    • Italiano (it)
    • Беларуская (be)

Лечение миастении в клиниках Германии

 

Выезд на лечение в Германию сейчас возможен!

Оформляем срочные медицинские визы для въезда в Германию!

Обращайтесь, мы знаем все про доступные авиарейсы по всему миру!

 

Миастения – патологическая слабость и повышенная утомляемость скелетных мышц. Болезнь развивается чаще в молодом возрасте, у подростков и детей 6-7 лет. При миастении могут поражаться мышцы, отвечающие за функцию внешнего дыхания. Без медицинской помощи болезнь может закончиться смертью пациента вследствие острой дыхательной недостаточности, которая возникает на фоне миастенического криза.

 

 

Диагностика миастении

Основа диагностики – это клиническое обследование пациента. Степень двигательных нарушений в мышцах конечностей оценивается по шкале от нуля до пяти:

  • 5 – движения в мышах полностью сохранены
  • 4 – наблюдается слабость мышц
  • 3 – резкое снижение мышечной силы
  • 2 – пациент с трудом удерживает вес конечности
  • 1 – больной не может удерживать вес конечности
  • 0 – движения в мышце (конечности) отсутствуют

Оценивается также состояние других групп мышц. Каких – зависит от клинической формы миастении. Используются разные тесты, где в баллах оценивается сила мышц шеи, определяется птоз, нарушение речи, дыхания, глотания. Все нарушения подсчитываются в баллах и оценивается степень тяжести миастении.

Лабораторная диагностика. Одним из основных критериев является повышение уровня аутоантител в сыворотке крови к ацетилхолиновому мышечному рецептору. Этот показатель важен не только для установления диагноза, но и для оценки эффективности проводимых терапевтических мероприятий.

Другие лабораторные исследования:

  • У пациентов с тимомой или поздним началом миастении без тимомы используется анализ на антитела к титин-белку.
  • В крови может повышаться уровень антител к рианодиновым рецепторам саркоплазматического ретикулума. Это неблагоприятный прогностический признак, наблюдающийся у 35% больных при сочетании миастении с тимомой.
  • У пациентов с серонегативной миастенией приблизительно в половине случаев в крови появляются антитела к мышечно-специфичной тирозинкиназе.

Инструментальная диагностика. Один из основных методов, позволяющих выявить нарушение нервно-мышечной передачи – электромиография. С помощью ЭМГ можно сравнить степень вовлеченности в патологический процесс разных мышц: жевательных, дыхательных, мимических, мускулатуры конечностей.

Методы визуализации (КТ, МРТ) могут использоваться для выявления тимомы в средостении. Но опухоль вилочковой железы не свидетельствует однозначно о наличии у пациента миастении, а потому не может считаться критерием диагноза.

Прозериновый тест. Больному вводят антихолинэстеразные препараты. Они временно улучшают нервно-мышечную передачу, увеличивая силу мышц. Чувствительность пробы – около 90%. Увеличение силы поврежденных мышц после введения прозерина подтверждает диагноз.

 

Рекомендуемые клиники для диагностики миастении в Германии:

 

Университетская клиника Шарите Берлин

7373

Подробнее Показать все программы диагностики

 

Лечение миастении

Консервативное лечение включает применение антихолинэстеразных препаратов, калия и калийсберегающих диуретиков. Для усиления эффективности терапии используются глюкокортикоидные гормоны для подавления аутоиммунных процессов. Они эффективны у 80% больных. Если результаты лечения неудовлетворительные, назначаются цитостатики.

Разные формы заболевания и стадии миастении (острая, хроническая, криз) требуют разных подходов к лечению. Поэтому подбором оптимальной схемы терапии должен заниматься опытный врач. Это позволяет минимизировать риск побочных эффектов, в том числе снизить риск холинергического криза, который является следствием медикаментозной терапии миастении. В клиниках Германии врачи подбирают пациентам лучшие схемы лечения с использованием новейших препаратов.

Плазмаферез или гемосорбция – экстракорпоральные (вне организма) методы очищения крови, которые позволяют удалить аутоантитела, разрушающие холинэстеразные рецепторы в мышцах. Это позволяет добиться временного клинического улучшения.

Лечение миастенического криза включает:

  • Интубацию трахеи и проведение искусственной вентиляции легких при резкой слабости дыхательных мышц
  • Контроль газового состава крови
  • Плазмаферез
  • Введение иммуноглобулинов

В ряде случаев применяется хирургическое лечение миастении. Оно заключается в удалении тимуса. Показания к операции:

  • Наличие опухоли тимуса
  • Прогрессирующее течение миастении
  • Бульбарная форма заболевания (сопровождается нарушением глотания и речи)
  • Генерализованная форма миастении у детей

Средняя эффективность удаления тимуса – около 70%. У части этих пациентов миастения излечивается полностью, у других наблюдается значительное клиническое улучшение, что дает возможность уменьшить дозы принимаемых препаратов.

 

Рекомендуемые клиники для лечения миастении в Германии:

 

Бета-Клиник Бонн

Диагностика и консервативное лечение Миастении

11621

Университетская клиника Шарите Берлин

Диагностика и консервативное лечение Миастении

16413

Показать все программы лечения

 

Реабилитация при миастении

Реабилитацией называют процесс восстановления организма после перенесенных травм, операций или заболеваний. Она может иметь различную направленность: онкологическая, ортопедическая, неврологическая и т.д. Существует также общая терапевтическая реабилитация. Она показана пациентам после консервативного и хирургического лечения заболеваний внутренних органов.

Направления реабилитации

Выделяют такие основные направления реабилитации:

  • Медицинское – восстановление здоровья пациента, нормализация функций организма, стимуляция компенсаторных возможностей, устранение хронической боли и т.д.
  • Физическое – повышение работоспособности, улучшение переносимости физических нагрузок. В тяжелых ситуациях его целью может быть восстановление способности к самообслуживанию.
  • Психологическое – устранение психических нарушений, являющихся результатом болезни (фобии, депрессия, апатия), повышение мотивации человека и адаптация к изменившимся в результате заболевания условиям жизни.

Всемирная организация здравоохранения выделяет 3 фазы реабилитации: больничная, фаза выздоровления и поддерживающая. В разные фазы решаются разные задачи. Больничная проводится непосредственно после лечения. После ее завершения начинается вторая фаза, которая обычно проходит в санаториях или реабилитационных центрах. Это рубеж между двумя периодами: болезнью и дальнейшей жизнью. Затем требуется поддерживающая фаза: пациент поддерживает достигнутый уровень здоровья и физической активности в домашних условиях или время от времени посещает реабилитационный центр.

Методы реабилитации

В Германии используются самые современные схемы реабилитации, которые адаптируются индивидуально под каждого пациента, исходя из перенесенного заболевания, возраста, физических возможностей и результатов лечения. В реабилитационном процессе принимают участие разные специалисты: терапевты, психологи, реабилитологи, кинезитерапевты, физиотерапевты.

Используются такие методы реабилитации:

  • Дозированные физические нагрузки
  • Занятия на тренажерах и в бассейне
  • Физиотерапевтические процедуры
  • Иглорефлексотерапия
  • Мануальная терапия
  • Микротоки
  • Компрессионная терапия
  • Лимфодренаж
  • Естественные факторы природы (грязи, термальные воды и т.д.)

Реабилитация может включать медикаментозную поддержку. Обязательно проводится консультирование пациента по правильному питанию и образу жизни, который необходим ему с учетом сложившейся ситуации.

В Германии реабилитационные программы рассчитаны на срок от 2 недель. Но при необходимости они могут продолжаться значительно дольше. В этой стране пациенту предоставляется качественный уход, проживание в комфортабельных номерах и индивидуально подобранное питание.

Программы реабилитации в Германии демонстрируют одни из самых лучших в мире результатов. Здесь успешно восстанавливает трудоспособность и отличное самочувствие большинство пациентов. Они остаются физически активными, возвращаются к полноценной социальной и семейной жизни.

 

Рекомендуемые клиники для прохождения неврологической реабилитации в Германии:

 

Показать все программы реабилитации

 

Автор: Доктор Надежда Иванисова

 


Что входит в стоимость услуг

Стоимость лечения данного заболевания в Университетских клиниках Германии Вы можете узнать здесь. Оставьте заявку, и мы предоставим бесплатную консультацию врача и займемся организацией всего процесса лечения.

Сюда входит:

  • Оформление приглашения на лечение для быстрого получения медицинской визы
  • Запись на прием в удобное для Вас время
  • Предварительная организация комплексного обследования и обсуждения плана лечения
  • Предоставление трансфера из аэропота в клинику и обратно в аэропорт
  • Предоставление услуг переводчика и личного медицинского координатора
  • При необходимости – помощь в организации дальнейшего хирургического лечения
  • Предоставление медицинской страховки от осложнений лечения с суммой покрытия 200 000 евро
  • Подготовка и перевод медицинских выписок и рекомендаций из клиники
  • Помощь в последующем общении с Вашим лечащим врачом, включая консультации по повторным рентгеновским снимкам через уникальную систему медицинского документооборота E-doc

Myasthenia gravis

Myasthenia gravis (от греческого μύς «мышца», ἀσθένεια «слабость» и латинское: gravis «серьезный»; сокращенно MG ) - это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, ведущее к неустойчивой мышечной слабости. Это аутоиммунное заболевание, при котором слабость вызвана циркулирующими антителами, которые блокируют рецепторы ацетилхолина в постсинаптическом нервно-мышечном соединении, [1] ингибируют возбуждающее действие нейромедиатора ацетилхолина на никотиновые рецепторы во всех нервно-мышечных соединениях.Миастения лечится медикаментозно с помощью ингибиторов холинэстеразы или иммунодепрессантов и, в отдельных случаях, тимэктомии. Заболеваемость составляет 3–30 случаев на миллион в год и растет в результате повышения осведомленности. [2] MG следует отличать от врожденных миастенических синдромов, которые могут проявлять сходные симптомы, но не дают ответа на иммуносупрессивное лечение.

Классификация

Наиболее распространенной классификацией миастении является клиническая классификация Американского фонда миастении Gravis: [3]

  • Класс I: любая слабость глазных мышц, возможный птоз, отсутствие других признаков мышечной слабости в другом месте
  • Класс II: Слабость глазных мышц любой степени тяжести, легкая слабость других мышц.
    • Класс IIa: преимущественно мышцы конечностей или осевые мышцы
    • Класс IIb: преимущественно бульбарные и / или дыхательные мышцы
  • Класс III: Слабость глазных мышц любой степени тяжести, умеренная слабость других мышц.
    • Класс IIIa: преимущественно мышцы конечностей или осевые мышцы
    • Класс IIIb: преимущественно бульбарные и / или дыхательные мышцы
  • Класс IV: Слабость глазных мышц любой степени тяжести, сильная слабость других мышц.
    • Класс IVa: преимущественно мышцы конечностей или осевые мышцы
    • Класс IVb: преимущественно бульбарные и / или дыхательные мышцы (может также включать питательную трубку без интубации)
  • Класс V: интубация необходима для поддержания проходимости дыхательных путей

Признаки и симптомы

Блефароптоз левого глаза

Отличительным признаком миастении является утомляемость.Мышцы становятся все слабее в периоды активности и улучшаются после периодов отдыха. Особенно восприимчивы мышцы, контролирующие движение глаз и век, мимику, жевание, речь и глотание. Также могут быть затронуты мышцы, контролирующие дыхание, движения шеи и конечностей. Часто физикальное обследование дает результаты в пределах нормы. [4]

Начало расстройства может быть внезапным. Часто симптомы носят прерывистый характер. Диагноз миастении может быть отложен, если симптомы незначительны или изменчивы.

В большинстве случаев первым заметным симптомом является слабость глазных мышц. В других случаях первыми признаками могут быть трудности с глотанием и невнятная речь. Степень мышечной слабости, связанной с MG, сильно различается у разных пациентов: от локальной формы, которая ограничивается мышцами глаза (глазная миастения), до тяжелой и генерализованной формы, при которой поражаются многие мышцы, иногда включая те, которые контролируют дыхание. Симптомы, которые различаются по типу и степени тяжести, могут включать асимметричный птоз (опущение одного или обоих век), диплопию (двоение в глазах) из-за слабости мышц, контролирующих движения глаз, нестабильную или ковую походку, слабость в руках и кистях. , пальцы, ноги и шея, изменение мимики, дисфагия (затруднение глотания), одышка и дизартрия (нарушение речи, часто носовое, из-за слабости велярных мышц).

При миастеническом кризисе происходит паралич дыхательных мышц, требующий вспомогательной вентиляции для поддержания жизни. У пациентов с уже ослабленными дыхательными мышцами кризы могут быть вызваны инфекцией, лихорадкой, неблагоприятной реакцией на лекарства или эмоциональным стрессом. [5] Поскольку сердечная мышца регулируется только вегетативной нервной системой, MG обычно не влияет на нее.

Патофизиология

Ювенильный тимус с возрастом сморщивается.

Myasthenia gravis - это аутоиммунная каннелопатия: в ней присутствуют антитела, направленные против собственных белков организма. Несмотря на то, что различные подобные заболевания были связаны с перекрестной иммунологической реакцией с инфекционным агентом, не существует известного патогена, который мог бы объяснить миастению. Существует небольшая генетическая предрасположенность: определенные типы HLA, по-видимому, предрасполагают к MG (B8 и DR3 с DR1, более специфичными для миастении глаза). До 75% пациентов имеют аномалии тимуса; 10% имеют тимому, опухоль (доброкачественную или злокачественную) тимуса и другие аномалии.После тимэктомии (удаления вилочковой железы) заболевание обычно остается неизменным.

В MG аутоантитела чаще всего действуют против никотинового рецептора ацетилхолина (nAChR), [6] рецептора в моторной концевой пластинке для нейромедиатора ацетилхолина, который стимулирует мышечные сокращения. Некоторые формы антител ухудшают способность ацетилхолина связываться с рецепторами. Другие приводят к разрушению рецепторов либо путем фиксации комплемента, либо путем побуждения мышечной клетки устранять рецепторы посредством эндоцитоза.

Антитела вырабатываются плазматическими клетками, происходящими из B-клеток. В-клетки превращаются в плазматические клетки путем стимуляции Т-хелперных клеток. Чтобы осуществить эту активацию, Т-хелперы должны быть сначала активированы сами, что осуществляется путем связывания Т-клеточного рецептора (TCR) с фрагментом антигенного пептида рецептора ацетилхолина (эпитопом), находящимся в основном комплексе гистосовместимости антигенпрезентирующих клеток. Так как тимус играет важную роль в развитии Т-клеток и выборе TCR, миастения тесно связана с тимомой.Однако точные механизмы не выяснены до конца, хотя резекция тимуса (тимэктомия) у пациентов с MG без новообразования тимуса часто дает положительные результаты.

При нормальном сокращении мышц кумулятивная активация nAChR приводит к притоку ионов натрия, что, в свою очередь, вызывает деполяризацию мышечной клетки и последующее открытие потенциалзависимых натриевых каналов. Этот приток ионов затем проходит вниз по клеточным мембранам через Т-канальцы и через комплексы кальциевых каналов приводит к высвобождению кальция из саркоплазматического ретикулума.Только когда уровень кальция в мышечной клетке достаточно высок, она будет сокращаться. Таким образом, сниженное количество функционирующих nAChR нарушает мышечное сокращение, ограничивая деполяризацию. Фактически, MG заставляет соотношение потенциала действия мотонейрона и мышечных сокращений варьировать от непатологического отношения один к одному.

Вторая категория gravis возникает из-за аутоантител против белка MuSK (мышечно-специфическая киназа), рецептора тирозинкиназы, который необходим для образования нервно-мышечного соединения.Антитела против MuSK ингибируют передачу сигналов MuSK, обычно индуцируемую его нервным лигандом, агрином. Результатом является снижение проходимости нервно-мышечного соединения и, как следствие, симптомы MG.

У людей, получавших пеницилламин, могут развиться симптомы MG. Их титр антител обычно аналогичен титру MG, но и симптомы, и титр исчезают при прекращении приема препарата.

MG чаще встречается в семьях с другими аутоиммунными заболеваниями.Семейная предрасположенность, обнаруживаемая в 5% случаев, связана с определенными генетическими вариациями, такими как повышенная частота HLA-B8 и DR3. Люди с MG чаще страдают от сопутствующих аутоиммунных заболеваний, чем представители населения в целом. Особо следует упомянуть сопутствующее заболевание щитовидной железы, при котором эпизоды гипотиреоза могут вызвать серьезное обострение.

Рецептор ацетилхолина сгруппирован и закреплен за белком Rapsyn, исследования которого могут в конечном итоге привести к новым вариантам лечения. [7]

Сопутствующее состояние

Myasthenia gravis связана с различными аутоиммунными заболеваниями, [8] в том числе:

Серопозитивные и «дважды серонегативные» пациенты часто имеют тимому или гиперплазию тимуса. Однако у пациентов с положительным результатом анти-MuSK нет признаков патологии тимуса.

При беременности

В долгосрочной перспективе беременность не влияет на миастению. Сами матери в трети случаев страдают обострением миастении, а у тех, у кого она действительно обостряется, обычно возникает в первом триместре беременности.Признаки и симптомы у беременных женщин обычно улучшаются во втором и третьем триместрах. У некоторых матерей может наступить полная ремиссия. [9] Иммуносупрессивная терапия должна проводиться на протяжении всей беременности, поскольку это снижает вероятность мышечной слабости новорожденных, а также контролирует миастению у матери. [10]

До 10% младенцев, родители которых страдают этим заболеванием, рождаются с преходящей (периодической) неонатальной миастенией (TNM), которая обычно вызывает проблемы с кормлением и дыханием. [10] TNM обычно проявляется как плохое сосание и генерализованная гипотония (низкий мышечный тонус). Другие зарегистрированные симптомы включают слабый плач, лицевую диплегию (паралич одной части тела) или парез (нарушение или отсутствие движений) и легкий респираторный дистресс. Ребенок с TNM обычно очень хорошо реагирует на ингибиторы ацетилхолинэстеразы. Очень редко ребенок может родиться с врожденным множественным артрогрипозом, вторичным по отношению к глубокой внутриутробной слабости. Это связано с материнскими антителами, которые нацелены на рецепторы ацетилхолина младенца.В некоторых случаях симптомы у матери остаются бессимптомными. [10]

Диагностика

MG может быть трудным диагнозом, поскольку симптомы могут быть незаметными и их трудно отличить как от нормальных вариантов, так и от других неврологических расстройств. [4] Тщательное физикальное обследование может выявить легкую утомляемость: слабость улучшается после отдыха и снова ухудшается при повторении теста с нагрузкой. Прикладывание льда к слабым группам мышц обычно приводит к увеличению силы этих мышц.Как указано ниже, часто выполняются дополнительные тесты. Кроме того, хороший ответ на лечение также может считаться признаком аутоиммунной патологии.

Медицинский осмотр

Мышечная утомляемость можно проверить на многих мышцах. [11] Тщательное расследование включает:

  • Взгляд вверх и в сторону в течение 30 секунд: птоз и диплопия
  • глядя на ступни лежа на спине в течение 60 секунд
  • держать руки вытянутыми вперед в течение 60 секунд
  • десять глубоких сгибаний колена
  • ходьба 30 шагов на носках и пятках
  • пять приседаний, лежа и сидя полностью
  • «Признак взгляда»: после полного начального сопоставления краев век они быстро (в течение 30 секунд) начинают отделяться, и на склере начинают проявляться признаки [4]

Анализы крови

Если есть подозрение на диагноз, можно провести серологическое исследование крови для выявления определенных антител:

  • Один тест предназначен для выявления антител против рецептора ацетилхолина. [4] Тест имеет разумную чувствительность 80–96%, но при MG, ограниченном мышцами глаза (глазная миастения), тест может быть отрицательным почти в 50% случаев.
  • Часть пациентов без антител против рецептора ацетилхолина имеет антитела против белка MuSK. [12]
  • В определенных ситуациях (снижение рефлексов, которые усиливаются при содействии, сосуществующие вегетативные особенности, подозрение на наличие новообразования, особенно легкого, наличие прироста или облегчения при повторном тестировании ЭМГ) проводится тестирование на синдром Ламберта-Итона, при котором другие могут быть обнаружены антитела (против потенциалзависимого кальциевого канала).

Электродиагностика

Мышечные волокна пациентов с MG легко утомляются и поэтому не реагируют так же хорошо, как мышцы здоровых людей, на повторную стимуляцию. Стимулируя нервно-мышечную двигательную единицу короткими последовательностями быстрых регулярных электрических импульсов до и после тренировки двигательной единицы, можно измерить утомляемость мышцы. Это называется тестом на повторяющуюся нервную стимуляцию. В электромиографии с одним волокном (SFEMG), который считается наиболее чувствительным (хотя и не самым специфическим) тестом для MG, [4] тонкий игольчатый электрод вводят в различные области конкретной мышцы для регистрации потенциалов действия. из нескольких проб различных отдельных мышечных волокон.Идентифицируются два мышечных волокна, принадлежащих к одной и той же двигательной единице, и измеряется временная изменчивость их режимов работы. Частота и пропорция определенных паттернов аномального потенциала действия, «дрожания» и «блокировки» являются диагностическими. Джиттер относится к аномальному изменению временного интервала между потенциалами действия соседних мышечных волокон одной и той же двигательной единицы. Блокирование относится к неспособности нервных импульсов вызвать потенциалы действия в соседних мышечных волокнах одной и той же двигательной единицы. [13]

Эдрофониум тест

Фотография пациента с правым частичным птозом (левый снимок), на левом веке видно компенсаторное втягивание псевдо-века из-за равной иннервации levator palpabrae superioris (закон равной иннервации Геринга). Фотография справа: после теста на эдрофоний обратите внимание на улучшение птоза.

«Эдрофониевый тест» для идентификации MG выполняется нечасто; его применение ограничено ситуацией, когда другие исследования не дают окончательного диагноза.Этот тест требует внутривенного введения эдрофония хлорида (тенсилон, реверсол) или неостигмина (простигмин), препаратов, которые блокируют расщепление ацетилхолина холинэстеразой (ингибиторами холинэстеразы) и временно повышают уровень ацетилхолина в нервно-мышечном соединении. У людей с миастенией, затрагивающей глазные мышцы, эдрофония хлорид на короткое время снимает слабость. [14]

Изображения

КТ грудной клетки показывает тимому (красный кружок)

Часто выполняется рентген грудной клетки; это может указывать на альтернативные диагнозы (например,г. Синдром Ламберта-Итона из-за опухоли легкого) и сопутствующие заболевания. Он также может выявить расширение средостения, указывающее на тимому, но компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) являются более чувствительными способами выявления тимомы и, как правило, проводятся по этой причине. [15]

Исследование функции легких

Спирометрия (исследование функции легких) может выполняться для оценки функции дыхания, если есть сомнения в способности пациента дышать адекватно.Форсированную жизненную емкость можно контролировать через определенные промежутки времени, чтобы не пропустить постепенное ухудшение мышечной слабости. Для определения адекватности вентиляции может быть использована отрицательная сила вдоха. Тяжелая миастения может вызвать дыхательную недостаточность из-за истощения дыхательных мышц. [16]

Патологические находки

Биопсия мышц выполняется только в том случае, если диагноз вызывает сомнения и есть подозрение на мышечное заболевание. Иммунофлуоресценция показывает антитела IgG на нервно-мышечном соединении.(Антитело, вызывающее миастению, не флюоресцирует, а скорее является вторичным антителом, направленным против него.) Электронная микроскопия мышц показывает зависание рецептора и потерю кончиков складок, а также расширение синаптических щелей. Оба эти метода в настоящее время используются для исследований, а не для диагностики. [7]

Лечение

Лечение - медикаменты и / или хирургическое вмешательство. Лекарства состоят в основном из ингибиторов холинэстеразы для непосредственного улучшения мышечной функции и иммунодепрессантов для уменьшения аутоиммунного процесса.Тимэктомия - это хирургический метод лечения MG. Для неотложной помощи в качестве временной меры можно использовать плазмаферез или ВВИГ для удаления антител из кровообращения.

Лекарства

Неостигмин, химическая структура.
  • Ингибиторы ацетилхолинэстеразы: неостигмин и пиридостигмин могут улучшать мышечную функцию, замедляя действие природного фермента холинэстеразы, который расщепляет ацетилхолин в моторной концевой пластинке; поэтому нейротрансмиттер действует дольше, чтобы стимулировать его рецептор.Обычно врачи начинают с низкой дозы, например 3x20 мг пиридостигмина и увеличивайте до достижения желаемого результата. Если принять за 30 минут до еды, симптомы во время еды будут слабыми. Побочные эффекты, такие как потоотделение и диарея, можно нейтрализовать, добавив атропин. Пиридостигмин - это недолговечный препарат с периодом полураспада около четырех часов.
Азатиоприн, химическая структура
  • Могут применяться иммунодепрессанты: преднизолон, циклоспорин, микофенолятмофетил и азатиоприн.Пациентов обычно лечат комбинацией этих препаратов с ингибитором холинэстеразы. Лечение некоторыми иммунодепрессантами занимает от нескольких недель до месяцев, прежде чем заметны эффекты. Другие иммуномодулирующие вещества, такие как препараты, предотвращающие модуляцию рецептора ацетилхолина иммунной системой, в настоящее время исследуются. [17]

Плазмаферез и ВВИГ

Если миастения серьезная (миастенический криз), можно использовать плазмаферез для удаления предполагаемых антител из кровотока.Кроме того, для связывания циркулирующих антител можно использовать внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ). Оба этих метода лечения имеют относительно кратковременный эффект, обычно измеряемый неделями. [18]

Хирургия

Тимэктомия, хирургическое удаление вилочковой железы, имеет важное значение в случаях тимомы ввиду потенциальных неопластических эффектов опухоли. Однако процедура более спорна у пациентов, у которых нет аномалий тимуса. Хотя состояние некоторых из этих пациентов улучшается после тимэктомии, некоторые пациенты испытывают серьезные обострения, и весьма спорная концепция «терапевтической тимэктомии» для пациентов с гиперплазией тимуса оспаривается многими экспертами, и предпринимаются усилия, чтобы однозначно ответить на этот важный вопрос.

Существует ряд хирургических доступов к удалению вилочковой железы: трансстернальный (через грудину или грудную кость), трансцервикальный (через небольшой разрез на шее) и трансторакальный (через одну или обе стороны грудной клетки). Чаще всего используется транстернальный доступ, в котором используется тот же продольный разрез через грудину (грудную кость), что и при большинстве операций на открытом сердце. Трансцервикальный доступ, менее инвазивная процедура, позволяет удалить всю вилочковую железу через небольшой разрез на шее.Не было никакой разницы в успехе в улучшении симптомов между трансстернальным доступом и минимально инвазивным трансцервикальным доступом. [19] Однако для пациентов с тимомой важно полное удаление ткани, поскольку ткань тимуса может вырасти заново. Тимомы могут быть злокачественными и считаются началом других заболеваний, поэтому многие хирурги рекомендуют только метод полной стернотомии для тимэктомии.

Тимома относительно редко встречается у более молодых (<40) пациентов, но особенно у молодых пациентов с генерализованным MG без преимущества тимомы, как это ни парадоксально, после тимэктомии.Резекция также показана пациентам с тимомой, но с меньшей вероятностью улучшит симптомы MG.

Прогноз

При лечении пациенты имеют нормальную продолжительность жизни, за исключением пациентов со злокачественной тимомой (меньшая ожидаемая продолжительность жизни которых обусловлена ​​самой тимомой и в остальном не связана с миастенией). Качество жизни может варьироваться в зависимости от степени тяжести и причины. Лекарства, используемые для контроля MG, со временем либо снижают эффективность (ингибиторы холинэстеразы), либо сами вызывают серьезные побочные эффекты (иммунодепрессанты).Около 10% пациентов с MG обнаруживают опухоли в вилочковой железе, и в этом случае тимэктомия является очень эффективным методом лечения с длительной ремиссией. Однако большинству пациентов требуется лечение до конца своей жизни, и их способности сильно различаются. MG обычно не является прогрессирующим заболеванием; симптомы могут появляться и исчезать, но не всегда ухудшаются с возрастом пациента. У некоторых симптомы уменьшаются через три-пять лет.

Эпидемиология

Миастения встречается у всех этнических групп и у обоих полов.Чаще всего он поражает женщин в возрасте до 40 лет и людей от 50 до 70 лет любого пола, но известно, что он возникает в любом возрасте. У более молодых пациентов тимома встречается редко. Распространенность в США оценивается в 20 случаев на 100 000 человек. [20] Факторами риска являются женский пол в возрасте от 20 до 40 лет, семейная миастения, прием D-пеницилламина (лекарственная миастения) и другие аутоиммунные заболевания.

Можно выделить три типа миастенических симптомов у детей: [11]

  1. Неонатальный: в 12% беременностей с матерью с MG антитела передаются ребенку через плаценту, вызывая неонатальную миастению.Симптомы проявятся в первые два дня и исчезнут в течение нескольких недель после рождения. У матери нередко симптомы даже улучшаются во время беременности, но они могут ухудшиться после родов.
  2. Врожденный: у детей здоровой матери в очень редких случаях могут развиваться миастенические симптомы, начиная с рождения, врожденный миастенический синдром или КМС. Помимо миастении, CMS вызывается не аутоиммунным процессом, а синаптической аномалией, которая, в свою очередь, вызывается генетическими мутациями.Таким образом, CMS - это наследственное заболевание. Выявлено более 11 различных мутаций, и тип наследования обычно аутосомно-рецессивный.
  3. Ювенильная миастения гравис: миастения, возникающая в детском возрасте, но после перинатального периода

Врожденные миастении вызывают мышечную слабость и утомляемость, как при MG. Симптомы CMS обычно проявляются в течение первых двух лет жизни, хотя при некоторых формах у пациентов могут развиваться первые симптомы уже к седьмому десятилетию жизни.Предлагаемый диагноз CMS:

  • Начало симптомов в младенчестве или детстве
  • Слабость, усиливающаяся по мере утомления мышц
  • Нерегулярный ЭМГ-ответ на низкой частоте комбинированного мышечного потенциала действия (CMAP)
  • Нет антител к AChR или MuSK
  • Нет ответа на терапию иммунодепрессантами
  • Семейный анамнез симптомов, напоминающих CMS

Симптомы CMS могут варьироваться от легких до тяжелых.Также часто пациенты с одной и той же формой, даже члены одной семьи, страдают в разной степени. При большинстве форм CMS слабость не прогрессирует, а при некоторых формах симптомы могут уменьшаться с возрастом. Лишь изредка симптомы CMS со временем ухудшаются.

Известные пациенты

  • Амитабх Баччан, суперзвезда Болливуда, признан Звездой тысячелетия на BBC [21]
  • Дин Бенедетти, джазовый саксофонист и близкий друг Чарли Паркера
  • Григорий Чудновский, математик
  • Брэндон Кокс, начинавший рыжий защитник с 2005 по 2007 год, финишировал с рекордом 29-9 [22]
  • Ной Дитрих
  • Static Major, певец и автор песен в стиле R&B, умер в феврале 2008 г. от осложнений [ необходимы разъяснения ]
  • Энрике Мекинг, бразильский гроссмейстер
  • Кристофер Робин Милн, 1920–1996, известный Винни-Пух, сын писателя А.А. Милн
  • Аристотель Онассис, греческий судостроитель и муж Жаклин Кеннеди Онассис
  • Август Пабло, регги-музыкант, умер 18 мая 1999 года от коллапса легкого, некоторое время страдав от этой болезни.
  • Сюзанна Роджерс, удостоенная премии «Эмми» актриса дневного телевидения, которая играет Мэгги Хортон в сериале « дней нашей жизни », была диагностирована в 1984 году, но в настоящее время находится в стадии ремиссии; ее состояние было драматизировано в сериале, поскольку было показано, что ее персонаж также страдает от этого. Bedlack RS, Сандерс DB. (2000).
  • Миастения гравис: что это такое, симптомы, причины, профилактика и лечение

    Что такое миастения гравис?

    Миастения - это нервно-мышечное аутоиммунное заболевание, поражающее скелетные мышцы. Это хроническое заболевание, которое может поражать различные части тела, в основном глаза, лицо и мышцы глотания.

    Прогноз

    Прогноз для пациентов с миастенией в целом благоприятный, если они получают правильное лечение.Смертность от миастении в начале 1900-х годов составляла около 70%, но сейчас эта цифра упала примерно до 3-5%.

    Симптомы миастении

    Myasthenia gravis вызывает мышечную слабость и ухудшается по мере их задействования. Симптомы обычно улучшаются после отдыха. Мышечная слабость может быть разной, но симптомы миастении со временем прогрессируют и обычно достигают максимума в течение нескольких лет после начала заболевания. Миастения может повредить любую мышцу, которую вы контролируете добровольно, но она влияет на одни группы мышц больше, чем другие.

    Медицинские анализы при миастении

    Чтобы специалист мог поставить правильный диагноз, он проведет различные медицинские обследования. Они также проанализируют ваши симптомы и изучат вашу историю болезни. Различные тесты включают:

    • Неврологическое обследование
    • Эдрофониум тест
    • Тест пакета льда
    • Анализы крови
    • Повторная стимуляция нервов
    • Одноволоконная электромиография
    • Визуальные тесты
    • Легочные функциональные пробы.

    Что вызывает миастению?

    Есть несколько факторов, которые могут привести к миастении.

    Во-первых, антитела: в каждом человеческом теле нервы взаимодействуют с мышцами, выделяя химические вещества, называемые нейротрансмиттерами, которые присоединяются к соответствующим рецепторам мышечных клеток в нервно-мышечном соединении. При этом заболевании иммунная система вырабатывает антитела, которые разрушают или блокируют многие мышечные рецепторы нейромедиатора, называемого ацетилхолином.В результате с меньшим количеством рецепторов мышцы получают меньше нервных связей, что приводит к слабости.

    Вилочковая железа может быть другой причиной: ученые считают, что вилочковая железа, железа, которая является частью иммунной системы и расположена в верхней части грудной клетки под грудиной, может увеличивать или поддерживать выработку антител, блокирующих ацетилхолин.

    Другие причины: некоторые случаи миастении не имеют ничего общего с антителами, которые блокируют ацетилхолин или рецептор определенной мышцы.Другими словами, этот тип миастении приведет к серонегативной миастении. Антитела против другого типа белка, связанного с рецепторами липопротеинов, могут повлиять на начало заболевания. Миастения также может быть вызвана генетическими факторами.

    Однако существуют определенные факторы риска, которые могут усугубить ущерб, вызванный миастенией, в том числе: усталость, осложнения с другим заболеванием, стресс и лекарства, такие как бета-адреноблокаторы, глюконат хинидина, сульфат хинидина, хинин, фенитоин и некоторые анестетики и антибиотики. .

    Можно ли это предотвратить?

    В настоящее время нет известных мер по предотвращению миастении, поскольку конкретные причины этого типа аутоиммунного заболевания все еще неизвестны.

    Средства для лечения миастении

    Специалисты могут использовать различные методы лечения, как отдельно, так и в сочетании с другими методами, для облегчения симптомов миастении. К ним относятся:

    • Лекарство
    • Ингибиторы холинэстеразы
    • Кортикостероиды
    • Иммунодепрессанты
    • Внутривенная терапия
    • Плазмаферез
    • Иммуноглобулин внутривенный
    • Моноклональные антитела
    • Хирургия
    • Видеоассистированная тимэктомия
    • Роботизированная тимэктомия.

    Какой специалист лечит?

    Невролог, как правило, является специалистом, ответственным за лечение миастении, но в зависимости от пути лечения можно проконсультироваться с другими.

    Миастения гравис - Диагностика и лечение

    Диагноз

    Ваш врач изучит ваши симптомы и вашу историю болезни и проведет медицинский осмотр. Ваш врач может использовать несколько тестов, в том числе:

    Неврологический осмотр

    Ваш врач может проверить ваше неврологическое здоровье с помощью теста:

    • Рефлексы
    • Сила мышц
    • Мышечный тонус
    • Чувства осязания и зрения
    • Координация
    • Весы

    Тесты, помогающие подтвердить диагноз миастении, могут включать:

    Edrophonium test

    Введение химического вещества хлорида эдрофония, которое приводит к внезапному, временному улучшению мышечной силы, может указывать на то, что у вас миастения.

    Эдрофония хлорид блокирует фермент, расщепляющий ацетилхолин, химическое вещество, передающее сигналы от нервных окончаний к участкам мышечных рецепторов.

    Тест пакета со льдом

    Если у вас опущенное веко, врач может положить вам на веко пакет со льдом. Через две минуты врач снимает мешок и исследует ваше опущенное веко на предмет улучшения.

    Анализ крови

    Анализ крови может выявить наличие аномальных антител, которые нарушают работу рецепторов, где нервные импульсы сигнализируют вашим мышцам о движении.

    Повторяющаяся стимуляция нервов

    В этом исследовании нервной проводимости врачи прикрепляют электроды к вашей коже над проверяемыми мышцами. Врачи посылают через электроды небольшие электрические импульсы, чтобы измерить способность нерва посылать сигнал в вашу мышцу.

    Чтобы диагностировать миастению, врачи будут повторно проверять нерв, чтобы увидеть, ухудшается ли его способность посылать сигналы при утомлении.

    Одноволоконная электромиография (ЭМГ)

    Этот тест измеряет электрическую активность, передаваемую между мозгом и мышцами.Он включает в себя введение тонкого проволочного электрода через кожу в мышцу для тестирования одного мышечного волокна.

    Imaging

    Ваш врач может назначить компьютерную томографию или МРТ, чтобы проверить, есть ли в вашем тимусе опухоль или другие аномалии.

    Тесты функции легких

    Эти тесты позволяют оценить, влияет ли ваше состояние на дыхание.

    Дополнительная информация

    Показать дополнительную связанную информацию

    Лечение

    Различные методы лечения, по отдельности или в комбинации, могут облегчить симптомы миастении.Ваше лечение будет зависеть от вашего возраста, тяжести вашего заболевания и скорости его прогрессирования.

    Лекарства

    • Ингибиторы холинэстеразы. Лекарства, такие как пиридостигмин (Местинон, Регонал) и неостигмин (Блоксиверз), улучшают связь между нервами и мышцами. Эти лекарства не являются лекарством, но они могут улучшить сокращение мышц и мышечную силу у некоторых людей.

      Возможные побочные эффекты включают расстройство желудочно-кишечного тракта, диарею, тошноту, чрезмерное слюноотделение и потоотделение.

    • Кортикостероиды. Кортикостероиды, такие как преднизон, подавляют иммунную систему, ограничивая выработку антител. Однако длительное использование кортикостероидов может привести к серьезным побочным эффектам, таким как истончение костей, увеличение веса, диабет и повышенный риск некоторых инфекций.
    • Иммунодепрессанты. Ваш врач может также назначить другие лекарства, которые изменяют вашу иммунную систему, такие как азатиоприн (Азасан, Имуран), микофенолат мофетил (Селлсепт), циклоспорин (Сандиммун), метотрексат (Трексалл) или такролимус (Астрограф XL, Програф).Эти препараты, действие которых может занять несколько месяцев, можно использовать вместе с кортикостероидами.

      Побочные эффекты иммунодепрессантов, такие как повышенный риск инфицирования и повреждения печени или почек, могут быть серьезными.

    Внутривенная терапия

    Следующие методы лечения обычно используются в краткосрочной перспективе для лечения внезапного ухудшения симптомов или перед операцией или другими видами лечения.

    • Плазмаферез (plaz-muh-fuh-REE-sis). Эта процедура использует процесс фильтрации, аналогичный диализу.Ваша кровь проходит через машину, которая удаляет антитела, которые блокируют передачу сигналов от нервных окончаний к рецепторам ваших мышц. Однако положительный эффект обычно длится всего несколько недель, а повторные процедуры могут затруднить доступ к венам для лечения.

      Риски, связанные с плазмаферезом, включают падение артериального давления, кровотечение, проблемы с сердечным ритмом или мышечные судороги. У некоторых людей возникает аллергическая реакция на растворы, используемые для замены плазмы.

    • Иммуноглобулин для внутривенного введения (IVIg). Эта терапия обеспечивает ваш организм нормальными антителами, которые изменяют реакцию вашей иммунной системы. Преимущества обычно видны менее чем за неделю и могут длиться от трех до шести недель.

      Побочные эффекты, обычно легкие, могут включать озноб, головокружение, головные боли и задержку жидкости.

    • Моноклональное антитело. Ритуксимаб (Ритуксан) и недавно одобренный экулизумаб (Солирис) являются внутривенными препаратами, которые используются в некоторых случаях миастении.Эти препараты обычно используются для людей, которые не реагируют на другие виды лечения. Они могут иметь серьезные побочные эффекты.

    Хирургия

    У некоторых людей с миастенией имеется опухоль в вилочковой железе. Если у вас опухоль, называемая тимомой, врачи удаляют вилочковую железу хирургическим путем (тимэктомия).

    Даже если у вас нет опухоли вилочковой железы, ее удаление может улучшить симптомы миастении. Однако преимущества тимэктомии могут развиться годами.

    Тимэктомия может быть выполнена как открытая операция или как минимально инвазивная операция. При открытой операции ваш хирург разделяет центральную грудину (грудину), чтобы открыть грудную клетку и удалить вилочковую железу.

    В малоинвазивной хирургии по удалению вилочковой железы используются меньшие разрезы. Это также может включать:

    • Видеоассистированная тимэктомия. В одном из вариантов этой операции хирурги делают небольшой разрез на шее или несколько небольших разрезов сбоку на груди.Затем они используют длинную тонкую камеру (видеоэндоскоп) и небольшие инструменты, чтобы увидеть и удалить вилочковую железу.
    • Роботизированная тимэктомия. При этой форме тимэктомии хирурги делают несколько небольших разрезов сбоку грудной клетки и удаляют вилочковую железу с помощью роботизированной системы, которая включает манипулятор с камерой и механические манипуляторы.

    Эти процедуры могут вызвать меньшую кровопотерю, меньшую боль, более низкий уровень смертности и более короткое пребывание в больнице по сравнению с открытой операцией.

    Клинические испытания

    Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

    Образ жизни и домашние средства

    Чтобы помочь вам максимально использовать свою энергию и справиться с симптомами миастении:

    • Измените свой режим питания. Старайтесь есть, когда у вас хорошая мышечная сила. Не торопитесь пережевывать пищу и делайте перерывы между кусочками еды. Возможно, вам будет проще есть небольшими порциями несколько раз в день. Кроме того, старайтесь есть в основном мягкую пищу и избегайте продуктов, требующих большего жевания, например сырых фруктов или овощей.
    • Соблюдайте меры предосторожности дома. Установите поручни или перила в местах, где вам нужна поддержка, например, рядом с ванной или рядом со ступеньками. Держите полы в чистоте и перемещайте коврики.За пределами дома очищайте дорожки, тротуары и проезды от листьев, снега и другого мусора, который может споткнуться.
    • Использовать электрические приборы и электроинструменты. Чтобы сохранить энергию, попробуйте использовать электрическую зубную щетку, электрические консервные ножи и другие электрические инструменты.
    • Наденьте повязку на глаза. Если у вас двоится в глазах, повязка на глаз может помочь решить проблему. Попробуйте надеть его, чтобы писать, читать или смотреть телевизор.Периодически меняйте повязку на другой глаз, чтобы уменьшить напряжение глаз.
    • План. Если у вас есть дела по дому, покупки или другие дела, планируйте занятия на время, когда у вас будет больше всего энергии.

    Как справиться и поддержать

    Справиться с миастенией может быть сложно для вас и ваших близких. Стресс может ухудшить ваше состояние, поэтому найдите способ расслабиться. Обратитесь за помощью, когда она вам понадобится.

    Узнайте как можно больше о своем заболевании, и пусть ваши близкие узнают о нем.Всем вам может пригодиться группа поддержки, где вы сможете встретить людей, которые понимают, что вы и члены вашей семьи переживаете.

    Подготовка к приему

    Скорее всего, вы сначала обратитесь к семейному врачу или терапевту, который затем направит вас к врачу, имеющему опыт работы с нервной системой (неврологу), для дальнейшего обследования.

    Вот информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

    Что вы можете сделать

    Возьмите с собой друга или члена семьи, чтобы помочь вам усвоить информацию, которую вы предоставляете.Составьте список из:

    • Ваши симптомы и когда они начались
    • Все лекарства, витамины или добавки , которые вы принимаете, включая дозы
    • Вопросы, которые следует задать своему врачу

    При миастении можно задать врачу следующие вопросы:

    • Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
    • Какие тесты мне нужны?
    • Какой план действий вы рекомендуете?
    • Какие альтернативы предлагаемому вами подходу?
    • У меня другие проблемы со здоровьем.Как мне лучше всего управлять ими вместе?
    • Есть ли ограничения, которым я должен следовать?
    • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие сайты вы рекомендуете?

    Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

    Чего ожидать от врача

    Будьте готовы ответить на вопросы, которые может задать врач, например:

    • Ваши симптомы были постоянными или случайными?
    • Насколько серьезны ваши симптомы?
    • Что может улучшить ваши симптомы?
    • Что может ухудшить ваши симптомы?

    Исследование эффективности и безопасности ARGX-113 у пациентов с миастенией Gravis с генерализованной мышечной слабостью - полный текст

    США, Аризона
    Исследовательский центр 29
    Феникс, Аризона, США, 85018
    США, Калифорния
    Зона исследователя 66
    Карлсбад, Калифорния, США, 92011
    Зона исследователя 5
    Лос-Анджелес, Калифорния, США,
  • Зона следователя 49
    Лос-Анджелес, Калифорния, США,

    Зона для исследователей 18
    Оранж, Калифорния, США, 92868
    Зона исследователя 40
    Пало-Альто, Калифорния, США, 94304
    Зона следователя 59
    Сан-Франциско, Калифорния, США, 94115
    США, Колорадо
    Зона исследователя 58
    Аврора, Колорадо, США, 80045
    США, Флорида
    Зона исследователя 34
    Джэксонвилл, Флорида, США, 32209
    Зона следователя 4
    Тампа, Флорида, США, 33612
    США, Иллинойс
    Зона исследователя 30
    Спрингфилд, Иллинойс, США, 62702
    США, Айова

    Что такое миастения гравис? Симптомы, причины, диагностика, лечение и профилактика

    Миастения вызвана нарушением нормальной связи между нервами и мышцами, которое происходит в нервно-мышечном соединении, где нервные клетки соединяются с мышцами, которые они контролируют.(7,8)

    Обычно в нервно-мышечном соединении, когда ваш мозг посылает электрические сигналы или импульсы по двигательному нерву, нервные окончания высвобождают нейромедиатор, называемый ацетилхолином, который прикрепляется или связывается с участками ваших мышц, называемыми рецепторами ацетилхолина. . Это активирует мышцу и вызывает сокращение мышц.

    Однако у людей с миастенией антитела (белки, вырабатываемые вашей иммунной системой для борьбы с инфекцией) блокируют, изменяют или разрушают рецепторы ацетилхолина в нервно-мышечном соединении, что предотвращает сокращение мышц.Обычно это вызвано антителами к рецептору ацетилхолина.

    Кроме того, антитела к белку, называемому мышечно-специфической киназой (MuSK), также могут нарушать передачу в нервно-мышечном соединении.

    Исследователи также считают, что часть вашей иммунной системы, называемая вилочковой железой, расположенная в верхней части грудной клетки под грудиной, может запускать или поддерживать выработку антител, которые блокируют нейромедиатор ацетилхолин.

    В то время как вилочковая железа у здоровых взрослых маловата, у некоторых взрослых с миастенией она слишком велика.

    Кроме того, опухоли (которые обычно не являются злокачественными) могут присутствовать в вилочковой железе людей с миастенией, что влияет на выработку антител. Эти опухоли называются тимомами.

    Роль антител и вилочковой железы в миастении у некоторых людей делает это состояние аутоиммунным заболеванием - это означает, что иммунная система по ошибке атакует сама себя.

    Однако у некоторых людей наблюдается так называемая миастения без антител, что означает, что это состояние не было вызвано антителами, блокирующими ацетилхолин или MuSK.В этих случаях антитела против другого белка, липопротеин-родственного белка 4, играют роль в развитии этого состояния.

    Кроме того, в редких случаях матери с миастенией имеют детей, рожденных с этим заболеванием, потому что они передают антитела, блокирующие ацетилхолин или MuSK, плоду в утробе матери. Это называется неонатальной миастенией.

    Однако, если заболевание диагностируется и проводится своевременное лечение, эти дети обычно выздоравливают в течение двух месяцев после рождения.

    Врожденный миастенический синдром

    Некоторые дети могут родиться с редкой формой миастении, называемой врожденным миастеническим синдромом. (9)

    Заболевание встречается крайне редко, и в отличие от миастении гравис врожденный миастенический синдром не является аутоиммунным заболеванием. Напротив, это вызвано наследственными генетическими мутациями гена CHRNE, RAPSN, CHAT, COLQ или DOK7.

    Как и люди с миастенией, у детей с врожденным миастеническим синдромом наблюдается мышечная слабость (миастения), которая усиливается при физической нагрузке.Обычно это начинается в раннем детстве, но также может появиться в подростковом или взрослом возрасте.

    Чаще всего поражаются лицевые мышцы, в том числе те, которые контролируют веки, двигают глаза и позволяют жевать и глотать. Однако могут быть затронуты и другие скелетные мышцы.

    Из-за мышечной слабости, вызванной врожденным миастеническим синдромом, младенцы могут испытывать трудности с кормлением и могут задерживаться в развитии двигательных навыков, включая ползание или ходьбу.

    Myasthenia Gravis и COVID-19

    В августе 2020 года итальянские исследователи описали развитие миастении у трех взрослых с тяжелой формой COVID-19 в статье, опубликованной в журнале Annals of Internal Medicine . (10)

    У троих взрослых в возрасте от 64 до 71 года симптомы миастении появились через пять-семь дней после появления лихорадки, связанной с новым коронавирусом. Ни у кого из троих не было в анамнезе неврологических или аутоиммунных заболеваний.

    Однако все три оказались положительными на антитела, блокирующие ацетилхолин. Исследователи говорят, что эти антитела, которые вызывают миастению, могли быть активированы COVID-19.

    У одного из троих развилась дыхательная недостаточность - либо в результате вируса, либо в результате миастении.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *