Мультисистемная атрофия: Мультисистемная атрофия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Мультисистемная атрофия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Мультисистемная атрофия — прогрессирующая дегенеративная патология головного мозга с преимущественным поражением глиальных клеток базальных ганглиев, мозжечка, вегетативных центров. Клинически проявляется сочетанием паркинсонизма с мозжечковой, вегетативной и пирамидной недостаточностью. Диагностируется преимущественно по клиническим данным, дополнительно проводится церебральная МРТ, ортостатическая проба, ЭМГ сфинктеров. Терапия мультисистемной атрофии симптоматическая (сосудистая, нейрометаболическая), большинство случаев резистентны к лечению препаратами леводопы.

Общие сведения

Термин «мультисистемная атрофия» (множественная системная атрофия, МСА) был введён в 1969 году. В 1989 году были обнаружены патогномоничные для МСА цитоплазматические включения в олигодендроглиоцитах. Понятие мультисистемная атрофия объединяет три патоморфологически сходные нозологии, клинически представляющие собой сочетание паркинсонического синдрома, вегетативной дисфункции, мозжечковой атаксии и пирамидной недостаточности. Ранее специалисты в области неврологии относили указанные заболевания в группу «паркинсонизм-плюс». На МСА приходится 10-12% случаев паркинсонизма. Встречаемость патологии в 20 раз меньше чем болезни Паркинсона. Заболеваемость составляет 3 случая на 100 тыс. населения. Дебют клинических проявлений приходится на возраст 50-60 лет. Характерно быстрое прогрессирование симптоматики.

Мультисистемная атрофия

Причины мультисистемной атрофии

Наследственный характер МСА не прослеживается, текущие наблюдения не обнаруживают семейных случаев заболевания. Однако многие исследователи предполагают генетическую детерминированность патологии как предрасположенность к развитию МСА при воздействии неблагоприятных факторов. Отдельные учёные связывают повышенный риск возникновения МСА с полиморфизмом в гене альфа-синуклеина. Этиофакторы, провоцирующие заболевание, точно не определены. Одно из проведённых исследований выявило указания на контакт с токсическими веществами (пестицидами, органическими растворителями) в анамнезе 11% пациентов с МСА.

Патогенез

Механизм развития неизвестен. Особенностью дегенеративных изменений является преимущественное поражение глиальных клеток с накоплением альфа-синуклеина, тау-протеина и ряда других нейронных белков. Патологические включения обнаруживаются в олигодендроглиоцитах надсегментарных двигательных структур (пирамидная, экстрапирамидная система, моторная область коры, мозжечок) и вегетативных центров ЦНС. Наряду с поражением чёрной субстанции происходит дегенерация дофаминовых рецепторов скорлупы, обуславливающее развитие устойчивого к дофаминергической терапии «постсинаптического» паркинсонизма. Морфологическая картина характеризуется асимметричными атрофическими изменениями белого вещества, преобладанием поражения олигодендроглиоцитов, менее выраженным повреждением нейронов. Мультисистемная дегенерация затрагивает строго определённые структуры головного мозга. Каждая клиническая форма имеет свою типичную локализацию дегенеративного процесса.

Классификация

В соответствии с современными взглядами на проблематику мультисистемная атрофия включает три нозологические формы. В основу систематизации положены клинические особенности заболевания. В зависимости от превалирующего синдрома выделяют следующие варианты:

  • Стриатонигральная дегенерация
    (СНД). Дегенеративные изменения наиболее выражены в стриатуме и чёрной субстанции. Ведущим клиническим синдромом является паркинсонизм.
  • Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА). Мультисистемная дегенерация распространяется на мозжечок, нижние оливы и мост. В клинической картине доминирует мозжечковый синдром. К МСА относят только спорадические случаи ОПЦА.
  • Синдром Шая-Дрейджера. Превалирует прогрессирующая вегетативная недостаточность с выраженной ортостатической гипотензией. Ряд авторов предлагают не выделять синдром Шая-Дрейджера как третий вариант патологии, поскольку типичная для него вегетативная симптоматика в той или иной степени наблюдается при всех формах МСА.

Симптомы мультисистемной атрофии

Манифестация приходится на возрастной период 45-60 лет. У 60% пациентов МСА стартует нарушениями двигательной сферы, у 40% вегетативной симптоматикой. В начальном периоде в 60% случаев наблюдаются симптомы паркинсонизма: брадикинезия, замедленность движений, шаркающая походка, гипомимия, монотонность голоса. Их отличительной особенностью является изначальная симметричность проявлений. У 30% больных отмечаются мозжечковые расстройства: постуральные нарушения, дисметрия, адиадохокинез, интенционный тремор. В 10% случаев мозжечковая атаксия сочетается с паркинсонизмом.

Развёрнутая мультисистемная атрофия протекает с паркинсоническим синдромом у 90% больных. Мозжечковые нарушения слабо проявлены из-за выраженной ригидности. Об их наличии свидетельствует широкая постановка стоп при ходьбе, скандированный тип речи, усиление тремора в руке при приближении к цели (например, при попытке взять чашку). Смешанное мозжечково-паркинсоническое нарушение речи при МСА, получившее название дизартрофония, представляет собой мозжечковую дизартрию, сочетающуюся с монотонностью и приглушенностью речи. Пирамидная симптоматика характеризуется повышением сухожильных рефлексов и появлением стопных знаков, классические спастические парезы отсутствуют.

Тремор носит постурально-кинетический характер, возникает в результате сочетания дрожательного гиперкинеза и небольших миоклонических подёргиваний. Возможны дистонические проявления (спастическая кривошея, лицевой гемиспазм, фокальные дистонии конечностей), в отдельных случаях наблюдающиеся уже в дебюте заболевания. Вегетативная недостаточность проявляется ангидрозом, расстройством тазовых функций, ортостатическим коллапсом с обмороками, иногда — триадой Горнера, синдромом Рейно. Выраженные нарушения когнитивной сферы нехарактерны.

Осложнения

Тазовые нарушения осложняются присоединением вторичной инфекции с возникновением восходящего воспаления органов мочевыводящей системы: уретрита, цистита, пиелонефрита. При отсутствии своевременного лечения возможно проникновение инфекционных агентов в кровь с развитием сепсиса. Вовлечение в патологический процесс черепно-мозговых нервов приводит к прогрессирующему бульбарному параличу с характерной для него дисфагией. Последняя может осложниться попаданием пищи в дыхательные пути с последующей аспирационной пневмонией. Бульбарный паралич голосовых связок опасен появлением асфиксии, которая может стать причиной внезапной смерти.

Диагностика

Мультисистемная атрофия диагностируется на основании клинических данных, сбор которых зачастую требует наблюдения пациента в динамике. Диагноз вероятной МСА устанавливается при сочетании вегетативной недостаточности с хотя бы одним из следующих синдромов: резистентный к препаратам леводопы паркинсонизм, мозжечковая дисфункция. Против диагноза МСА выступает дебют заболевания до 30-летнего возраста, семейный анамнез, расстройство когнитивной сферы (деменция), наличие другого заболевания, являющегося причиной аналогичной симптоматики. Достоверная диагностика возможна только в результате патоморфологической экспертизы. С целью подтверждения диагноза необходимо проведение следующих исследований:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе выявляется паркинсонизм-плюс — сочетание признаков паркинсонизма с дополнительной симптоматикой (пирамидной, вегетативной, мозжечковой). Когнитивные расстройства, признаки очагового поражения коры (агнозия, апраксия) не определяются.
  • МРТ головного мозга. В начальной стадии может соответствовать норме. В дальнейшем обнаруживаются атрофические изменения головного мозга, наиболее выраженные в мозжечке и подкорковых ганглиях. МРТ позволяет исключить рассеянный склероз, энцефалит, опухолевые процессы.
  • Исследование вегетативной системы. Проводится ортостатическая проба, подтверждающая выраженное падение артериального давления при переходе в горизонтальное положение. Для диагностики тазовых нарушений осуществляется электромиография сфинктерного аппарата.

Дифференцируется мультисистемная атрофия с болезнью Паркинсона, сосудистым паркинсонизмом, спиноцеребеллярными атаксиями. Главным отличием МСА от классической болезни Паркинсона является наличие дополнительных симптомов, выходящих за рамки расстройств экстрапирамидной системы, слабая эффективность дофаминергической терапии. Сосудистый паркинсонизм отличается сопутствующими когнитивными нарушениями. Спиноцеребеллярные атаксии имеют наследственный характер, в сложных диагностических случаях исключаются при помощи ДНК-диагностики.

Лечение мультисистемной атрофии

Поскольку этиопатогенез остаётся неясным, лечение осуществляется в рамках симптоматической терапии. На начальной стадии заболевания у трети пациентов эффективны фармпрепараты леводопы, однако они усугубляют дистоническую симптоматику и течение ортостатической гипотонии. При отсутствии терапевтического эффекта, выраженных побочных явлениях леводопу отменяют. Применяют средства, улучшающие метаболизм церебральных тканей: вазоактивные, нейрометаболические препараты. Лечение ортостатической дисфункции осуществляется путём наложения компрессионных бинтов на нижние конечности, повышения содержания соли в рационе, приподнимания головного конца кровати.

Прогноз и профилактика

На сегодняшний день мультифокальная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Симптоматическая терапия позволяет несколько облегчить состояние больного, но не может остановить прогрессирование дегенеративных процессов. Длительность жизни пациентов не превышает 7 лет. Летальный исход обусловлен осложнениями бульбарного синдрома, интеркуррентными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью. Профилактические мероприятия не разработаны, поскольку отсутствуют точные данные об этиологии поражения.

Прогрессирующий надъядерный паралич - причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующий надъядерный паралич — это дегенеративное церебральное заболевание с преимущественным поражением среднего мозга, ядерно-корковых путей, подкорковых образований. Составляющими клинической картины выступают акинетико-ригидная форма паркинсонизма, атаксия, офтальмоплегия, когнитивное снижение, псевдобульбарный синдром. Диагностика осуществляется по клиническим данным, результатам церебральной МРТ и цереброваскулярных исследований. В терапии препаратами выбора являются леводопа, мемантин, антидепрессанты из группы ингибиторов обратного захвата серотонина.

Общие сведения

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — дегенеративное поражение головного мозга неясной этиологии. Наряду с болезнью Альцгеймера, мультисистемной атрофией, кортикобазальной дегенерацией, болезнью Пика, ПНП относится к таупатиям, характеризующимся образованием включений тау-протеина в нейронах и глиальных клетках. Прогрессирующий надъядерный паралич впервые был подробно описан в 1963-64 годах канадскими неврологами Стилом и Ричардсоном в соавторстве с патоморфологом Ольшевским, в честь которых носит название синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского. Распространённость заболевания согласно различным информационным источникам варьирует в пределах 1,4-6,4 случая на 100 тыс. населения. Манифестация клинической симптоматики приходится на возрастной период от 55 до 70 лет, с возрастом вероятность развития заболевания увеличивается. Лица мужского пола в большей степени подвержены болезни по сравнению с женщинами.

Прогрессирующий надъядерный паралич

Причины ПНП

Этиофакторы, запускающие дегенеративные процессы определённой церебральной локализации, остаются неизвестными. Большинство случаев болезни имеют спорадический характер. Отдельные семейные варианты с предположительным аутосомно-доминантным наследованием были выявлены после 1995 года. Молекулярно-генетические исследования показали, что некоторые формы ПНП обусловлены дефектами кодирующего тау-белок гена, локализованного в локусе 17q21.31. Наиболее вероятным представляется мультифакторный механизм возникновения патологии, реализующийся на фоне генетической предрасположенности.

Патогенез

Ведущим патогенетическим механизмом считается дисметаболизм церебральных внутриклеточных белков, сопровождающийся избирательной агрегацией отдельных белков (тау-протеина, убиквитина) в определённых группах мозговых клеток. Патологические включения нарушают жизнедеятельность нейронов, запускают процесс деградации и запрограммированной гибели (апоптоза). Дегенеративные изменения носят селективный характер, распространяются преимущественно на средний мозг, зубчатые мозжечковые ядра и подкорковые структуры: черную субстанцию, бледный шар, таламус, ретикулярную формацию, субталамическое ядро. В меньшей степени поражается кора префронтальных и височных зон.

Патоморфологическая картина ПНП представлена наличием нейрофибриллярных клубочков, глиальных включений, нитевидных белковых образований в нейронах указанных церебральных структур. Макроскопически определяется атрофия среднего мозга с существенным уменьшением его сагиттального размера. Поражение среднего мозга обуславливает надъядерный паралич глазодвигательной мускулатуры, дегенерация кортико-бульбарных трактов — псевдобульбарные проявления. Нейрохимические исследования выявляют пониженную концентрацию дофамина в стриатуме, лежащую в основе паркинсонического симптомокомплекса.

Симптомы ПНП

Прогрессирующий надъядерный паралич характеризуется неспецифичным клиническим дебютом. Симптоматика этого периода представлена непривычной утомляемостью, сниженной работоспособностью, цефалгиями, головокружением, пониженным настроением, сужением круга интересов, нарушениями сна, включающими бессонницу ночью и гиперсомнию днём. В последующем присоединяются симптомы акинетико-ригидного паркинсонизма. Постуральный тремор у большинства пациентов отсутствует. Мышечная ригидность выражена преимущественно в аксиальной мускулатуре — мышцах, идущих вдоль шейного отдела позвоночника, соединяющих его с черепом. Больные жалуются на скованность в шее, спине. Повышение тонуса в задних мышцах шеи приводит к типичному «горделивому» положению головы пациента. Характерна паркинсоническая атаксия, обусловленная расстройством координации положения туловища и нижних конечностей относительно центра тяжести. Затруднения в поддержании равновесия в процессе ходьбы приводят к частым падениям назад.

Отличительной особенностью ПНП выступает офтальмоплегия, возникающая в среднем спустя 2-3 года от дебюта заболевания. На фоне замедленного движения глазных яблок происходит паралич взора в вертикальной плоскости, пациент не может опустить глаза вниз. Из-за редкого моргания больной ощущает дискомфорт, жжение в глазах. Возможны расплывчатость зрения, расстройство конвергенции, блефароспазм. Прогрессирующий надъядерный офтальмопарез сопровождается ограничением взора вниз и вверх, со временем может приводить к глазодвигательным нарушениям в горизонтальной плоскости. При развитии полной офтальмоплегии формируется ретракция верхних век, что придаёт лицу удивлённое выражение.

В клинической картине ПНП относительно рано возникают псевдобульбарные проявления: дизартрия, дисфагия, насильственный плач или смех. Происходят изменения личностно-эмоциональной сферы, больные становятся замкнутыми, апатичными, демотивированными, безразличными. Когнитивные нарушения в большинстве случаев присоединяются в разгаре болезни, в 10-30% случаев — на стадии дебюта. Характерно интеллектуальное снижение, расстройства абстрактного мышления и памяти, зрительно-пространственная апраксия, элементы агнозии. Деменция наблюдается у 60% пациентов с 3-летним стажем заболевания.

Осложнения

В начальном периоде падения больного без возможности скоординировать свои движения приводят к ушибам и переломам. Спустя несколько лет прогрессирующий олигобрадикинетический синдром приковывает пациентов к постели. При отсутствии должного ухода обездвиженность опасна развитием контрактур суставов, пролежней, застойной пневмонии. Прогрессирующий псевдобульбарный паралич обуславливает попёрхивание пищей с риском асфиксии, аспирационной пневмонии. Ночные апноэ могут стать причиной внезапной смерти во сне. Серьёзным осложнением является присоединение интеркуррентных инфекций (пневмонии, цистита, пиелонефрита), поскольку на фоне сниженного иммунитета существует высокий риск развития сепсиса.

Диагностика

Вероятными ранними критериями ПНП являются начало после 40-летнего возраста, прогрессирующий характер, парез горизонтального взора, выраженная постуральная неустойчивость с эпизодами падений. Постановка достоверного диагноза возможна при наличии гистологически подтверждённых патогномоничных для ПНП изменений в тканях мозга. Перечень необходимых диагностических исследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе ведущим синдромом является симметричная олигобрадикинезия. Наблюдается гипомимия, ретроколлис (патологическая установка шеи), парез вертикального взора, симптомы орального автоматизма, повышение сухожильных рефлексов. Выражена постуральная неустойчивость.
  • Нейропсихологическое тестирование. Проводится психиатром, нейропсихологом с использованием специальных тестов, заданий (шкалы MMSE, MоCА, теста рисования часов). Требуется для оценки наличия и степени выраженности когнитивного снижения. Надъядерный паралич проявляется замедленным мышлением, быстрой истощаемостью, умеренной выраженностью интеллектуальных нарушений.
  • МРТ головного мозга. Выявляет расширение III желудочка, атрофические изменения среднего мозга, базальных ганглиев, премоторных зон лобной коры и височных областей. Позволяет исключить внутримозговую опухоль, энцефалит, рассеянный склероз, инсульт.
  • Оценку церебральной гемодинамики. Данные о кровоснабжении мозга могут быть получены путём дуплексного сканирования, УЗДГ, МРТ сосудов. Необходимы для исключения дисциркуляторной энцефалопатии, сосудистого паркинсонизма, сосудистой деменции.

Дифференциальная диагностика осуществляется с болезнью Паркинсона, вторичным паркинсонизмом травматической, инфекционной, токсической, сосудистой этиологии, деменциями альцгеймеровского типа, поздней формой нейроакантоцитоза. От классической болезни Паркинсона надъядерный паралич отличается симметричностью паркинсонизма с момента его появления, быстрым развитием когнитивных расстройств, офтальмоплегией, ретроколлисом, выраженной атаксией, малым эффектом дофаминергической терапии. Достоверно дифференцировать прогрессирующий надъядерный паралич от прочих таупатий можно по особенностям патоморфологических изменений.

Лечение ПНП

Эффективная терапия, способная остановить прогрессирующий дегенеративный процесс, пока не найдена. Осуществляется симптоматическое лечение, направленное на облегчение состояния пациента. Проведенные фармакотерапевтические исследования не сопровождались плацебо-контролем, слабо доказывают эффективность медикаментозной терапии. В лечении когнитивных нарушений возможно применение мемантина, ингибиторов ацетилхолинэстеразы, для коррекции психоэмоциональной сферы — антидепрессантов с психоактивирующим действием (флуоксетина, пароксетина).

Большинство неврологов считают необходимым назначение стартовой дофаминергической терапии. У половины больных наблюдается определённое облегчение состояния на фоне приёма препаратов леводопы, однако данный эффект длится не более двух лет. Противопаркинсонические фармпрепараты прочих групп (ингибиторов МАО, агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов КОМТ) не показали своей эффективности.

Прогноз и профилактика

При надъядерном параличе наблюдается безостановочное прогрессирование симптоматики. Проводимая терапия не оказывает существенного эффекта на течение болезни. Продолжительность жизни пациентов колеблется в пределах 5-15 лет. Летальный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, затяжным апноэ сна, аспирационной пневмонией. В связи с отсутствием ясного понимания этиологии и патогенеза нозологии разработка профилактических мероприятий не представляется возможной, исследования заболевания и методов его лечения продолжаются.

Мультисистемная атрофия мозга как наиболее вероятный диагноз у больного шестидесяти лет с паркинсоническим синдромом десятилетней давности Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

СИМАНОВ Р.В.1, ЕВТУШЕНКО С.К.2, СИМОНЯН В.А12, САВЧЕНКО ЕЛ.12, ВОРОПАЕВА Т.Ю.1

1ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины», г. Донецк

2Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького

МУЛЫИСИСТЕМНАЯ АТРОФИЯ МОЗГА КАК НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫЙ ДИАГНОЗ У БОЛЬНОГО ШЕСТИДЕСЯТИ ЛЕТ С ПАРКИНСОНИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ

ДЕСЯТИЛЕТНЕЙ ДАВНОСТИ

Резюме. Паркинсонизм относится к числу наиболее часто встречающихся в клинической практике неврологических синдромов и может быть проявлением многих заболеваний головного мозга. На основании литературных данных и собственных наблюдений в данной статье рассматривается проблема синдрома паркинсонизма. Представлены критерии дифференциальной диагностики. Описывается случай из практики паркинсонического синдрома при мультисистемной атрофии мозга. Ключевые слова: паркинсонизм, диагностика, мультисистемная атрофия мозга.

М1ЖНАРОДНИЙ НЕВРОПОГ1ЧНИЙ ЖУРНАЛ

INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL |

МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ОРИГИНАЛЬНЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ /ORIGINAL OBSERVATIONS/

УДК 616.858-008.6-07:616.831-031.4-053.9

Паркинсонизм — прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся замедленностью произвольных движений, ригидностью мышц, их дрожанием (тремором) в состоянии покоя, обеднением мимики, изменением походки (маленькие шажки, отсутствие нормального размахивания рук). Наиболее частой формой паркинсонизма является идиопатический паркинсонизм (или болезнь Паркинсона), главные отличительные проявления которого — ригидность, тремор покоя, нарушение постуральных рефлексов, асимметрия начала, хорошая реакция на препараты леводопы, гибель клеток черной субстанции и наличие телец Леви [1, 2]. Но существует несколько других первичных нейродеге-неративных заболеваний с поражением экстрапирамидной системы, при которых синдром паркинсонизма (табл. 1) может быть одним из основных или дополнительных проявлений [5, 7, 8].

На ранних стадиях заболевания существуют трудности дифференциальной диагностики различных форм паркинсонизма. Диагностику разных пар-кинсонических нарушений существенно улучшает использование специальных критериев, таких как система оценки степени тяжести паркинсонизма Л.С. Петелин с сотр. (1980), шкала Хен — Яра (1967) в модификации Lindval с сотр. (1989), Tetrad, Langstone (1989), унифицированная шкала оценки болезни Пар-кинсона (Fahn, Elton, 1987), критерии диагностики

болезни Паркинсона общества БП Великобритании (Gibb, Lees,1988), критерии диагностики мультиси-стемной атрофии (Gilman et al., 1998), критерии диагностики прогрессирующего надъядерного паралича (критерии NINDS-SPSR Litvan et al., 1996), клинико-нейровизуализационные критерии диагностики сосудистого паркинсонизма (Левин О.С., 1997), критерии диагностики эссенциального тремора (Elble, 2000), критерии диагностики синдрома Туретта (The Tourette Syndrome Classification Study Group, 1993) и др. [8—10].

Использование сочетания критериев по разным шкалам позволило нам уже на стадии клиники провести дифференциальную диагностику этиологического фактора синдрома паркинсонизма, наблюдаемого нами у 60-летнего больного.

В августе 2011 г. в отделение ангионеврологии и нейрореабилитации ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины» поступил пациент Р., 60 лет, с жалобами на скованность в руках и ногах, слабость в них, шаткость при ходьбе, замедленность походки, неуклюжесть, замедление речи, недержание мочи, потемнение в глазах при перемене положения тела, склонность к падениям, снижение памяти на недавние события.

Болеет около 10 лет, когда стал замечать неустойчивость при ходьбе, слабость в ногах. Значения этому не придал. Заболевание медленно прогрессировало. В течение последних 3 лет отмечает значительное

Таблица 1. Заболевания, имитирующие паркинсонизм

Заболевание Процент от числа больных паркинсонизмом Возрастной дебют, лет Диагностически важные признаки паркинсонизма «плюс»

Мультисистемная атрофия (МСА) До 10 45-60 Быстрая нарастающая вегетативная недостаточность (ортостатическая гипотензия, нейрогенные нарушения мочеиспускания, пандизавтономия). Мозжечковые и пирамидные знаки

Прогрессирующий надъядерный паралич Стила — Ричардсона — Ольшевского До 8 > 55 Паралич взора вниз. Грубая постуральная неустойчивость. Быстро нарастающий псевдобульбарный синдром. Аксиальная ригидность

Болезнь диффузных телец Леви До 10 60-80 Развитие деменции не позднее чем через год после появления признаков паркинсонизма. Раннее появление зрительных галлюцинаций. Флуктуации когнитивных функций

Паркинсонизм сосудистый До 6 > 50 Признаки цереброваскулярного заболевания. Подострое развитие (чаще после инсульта). Про-грессирование цереброваскулярной патологии с периодами стабилизации и частичного регресса симптомов. Преобладание акинезии и ригидности, падения. Преимущественно вовлечение нижних конечностей в сочетании с другими симптомами. Многоочаговое поражение базальных ганглиев или обширное диффузное поражение белого вещества по данным КТ/МРТ

Лекарственный паркинсонизм До 5 Любой Связь с приемом нейролептиков или метоклопрами-да, циннаризина, резерпина и др. Подострое развитие. Относительная симметричность симптомов. Другие лекарственные дискинезии. Постепенный регресс симптомов после отмены препарата

Нормотензивная гидроцефалия Хаки-ма — Адамса До 2 > 65 Сочетание с апраксией ходьбы, деменцией, недержанием мочи. При КТ/МРТ резкое расширение желудочковой системы, диспропорциональное ширине корковых борозд. Уменьшение двигательных нарушений после выведения 30-50 мл ликвора!

Токсический паркинсонизм (при отравлении окисью углерода, метанолом, марганцем, цианидами и т.д.) До 3 Любой Связь с приемом (или контактом) токсического агента. Подострое развитие. Относительно симметричная симптоматика с преобладанием акинезии и ригидности. Сочетание с другими неврологическими симптомами. Характерные изменения в базальных ганглиях при КТ/МРТ

Посттравматический паркинсонизм До 2 Любой Связь с тяжелой или перенесенными многократными легкими черепно-мозговыми травмами

Опухоли мозга До 1 Любой Быстрое прогрессирование. Асимметрия симптоматики. Признаки внутричерепной гипертензии. Данные КТ/МРТ. Регресс после удаления опухоли

Гепатолентикуляр-ная дегенерация (болезнь Вильсона — Коновалова) До 3 5-50 Начало до 40 лет. Дистонические атаки. Рогович-ное кольцо Кайзера — Флейшера. Низкий уровень церулоплазмина в крови, увеличение содержания меди в моче

Кортикобазальная дегенерация До 5 50-70 Асимметричная брадикинезия и ригидность, дис-тония. Апраксия, нарушение сложных видов чувствительности. Феномен «чужой» руки

Болезнь Крейц-фельда — Якоба До 5 > 50 Быстрое прогрессирование. Раннее развитие деменции, атаксия, нарушение зрения, миоклония, изменение ЭЭГ. Сочетание паркинсонического синдрома и бокового амиотрофического склероза

Постэнцефалитиче-ский паркинсонизм До 3 Любой Связь с перенесенной вирусной инфекцией, подострое развитие симптомов с последующим постепенным регрессом

ухудшение состояния: выраженная скованность в ногах, затруднение ходьбы, шаткость при ходьбе. Наблюдался у невролога по м/ж с диагнозом: дис-циркуляторная энцефалопатия (атеросклеротиче-ская) 1-2-й ст. с паркинсоническим синдромом, акинетико-ригидная форма, прогредиентное течение с рефлекторно-пирамидной недостаточностью в конечностях. Принимал мирапекс, левоком, наком. Эффекта от терапии практически не отмечал. Наследственный анамнез не отягощен. Направлен в отделение в связи с отсутствием эффекта от лечения и появлением вегетативных нарушений (потливость, низкое АД, слабость, головокружение, недержание мочи, синкопе, т.е. симптоматика пандизавтономии).

Объективно: состояние относительно удовлетворительное. Повышенная сальность кожи лица с наличием гиперемии в области носогубного треугольника, лба и бровей, шелушение кожи. Мраморный рисунок кожи стоп. Периферические л/у не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Глухие тоны сердца. АД 110/70 мм рт.ст. Ритм сердца — 64 в 1 мин. Живот мягкий, чувствительный по ходу толстого кишечника, в области белой линии грыжевое выпячивание при натуживании. Отеков нет. Симптом Пастернацкого отрицательный.

Неврологический статус: гипомимия, брадики-незия, брадилалия. Мышечный тонус повышен по экстапирамидному типу — вязкий, пластический, монотонный, усиливается при каждом повторном пассивном движении (феномен «восковой куклы»), симптом Нойка с 2 сторон. Постуральный тремор конечностей, постуральная неустойчивость. Ахейро-кинез. Глазные щели Б < 8, зрачки равны, реакции на свет живые. Слабость отведения во все стороны, конвергенции. Горизонтальный нистагм при крайних отведениях. Мягкое небо малоподвижно. Небные рефлексы не вызываются. Язык по средней линии. Дисфония. Дизартрия. Положительные рефлексы орального автоматизма. Рефлексы с рук высокие 8 > Б. Коленные повышены Б > 8, ахилловы повышены Б > 8. Брюшные рефлексы снижены. Патологические кистевые рефлексы. Глубокая, болевая чувствительность не нарушена. Вибрационная чувствительность на лодыжках Б — 12 с, 8 — 14 с. Координаторные пробы выполняет с дисметрией и интенционным тремором. Асинергия Бабинского, симптом Стюарта — Холмса. Походка шаркающая, с широко расставленными ногами.

При исследовании функции вегетативной нервной системы выявлены:

— сердечно-сосудистые нарушения в виде наличия ортостатической гипотензии (80/50 мм рт.ст.), артериальной гипотензии после еды (90/60 мм рт.ст.), артериальной гипертензии в положении лежа, снижения вариабельности сердечного ритма;

— желудочно-кишечные нарушения в виде наличия жалоб на дискомфорт в эпигастрии после

еды, гиперсаливацию, тошноту, запоры и ощущения неполного опорожнения кишечника при акте дефекации;

— мочеполовые нарушения в виде расстройств мочеиспускания по ирритативному типу, нарушение потенции;

— трофические нарушения в виде сухости, истончения кожи и наличия себорейного дерматита;

— нарушение зрачковой иннервации в виде жалоб на нечеткость зрения в темных или ярко освещенных помещениях;

— сетчатое ливедо на коже стоп.

Дополнительные обследования: общеклинические

и биохимические анализы крови, мочи и ликвора, электролиты, сахар крови без патологии. Холестерин крови — 4,7 ммоль/л, С-реактивный белок — 2 мг/л, ревматоидный фактор — 8 МЕ/мл, АСЛО — 54 Ед/мл, церулоплазмин крови — 0,25 г/л, медь в суточной моче — 28 мкг/сут, адреналин в моче — 14 мкг/сут, норадреналин в моче — 45 мкг/сут, дофамин в моче — 438 мкг/сут. Общий белок — 75 г/л, альбумины — 43 г/л, а1-глобулины — 5,8 %, а2-глобулины — 8,7 %, Р-глобулины — 10,1 %, гамма-глобулины — 16,4 %. Ликворное давление составило 140 мм вод.ст.

МРТ головного мозга — высокая интенсивность сигнала в Т2-режиме в области моста и средних мозжечковых ножках отражает дегенерацию понто-церебеллярных волокон, снижение интенсивности сигнала в области скорлупы. Уменьшение объема коры в первичной сенсорно-моторной, латеральной премоторной и префронтальной областях, уменьшение объема мозжечка.

МРТ шейного отдела позвоночника и спинного мозга 14.09.11 — остеохондроз шейного отдела позвоночника с протрузиями дисков С4-С5, С5-С6, С6-С7. Деформирующий спондилез, спондило-артроз. Дополнительных образований и очагов патологически измененного МР-сигнала в спинном мозге и экстрамедуллярных пространствах не выявлено.

Дуплексное сканирование магистральных артерий головы — просвет ОСА, ВСА чистый, внутрипрос-ветных образований не выявлено, дифференцировка артериальной стенки на слои сохранена, КИМ 1,1 мм, умеренная гемодинимически незначимая S-образная извитость ВСА с 2 сторон.

ЭКГ — синусовый ритм, вертикальное положение ЭОС, ЧСС 78 в 1 мин.

Уролог — нейрогенный мочевой пузырь.

Для оценки степени нарушения когнитивных функций использовались шкала MMSE и тест рисования часов. Получены результаты 28 и 10 баллов соответственно.

Проводилась дифференциальная диагностика между болезнью Паркинсона, паркинсонизмом «плюс», прогрессирующим надъядерным параличом,

кортикобазальной дегенерацией, нормотензивной гидроцефалией, вторичными дисметаболическими энцефалопатиями, мультисистемной атрофией.

На основании клинической картины, характера течения заболевания, данных дополнительных исследований, вышеприведенных критериев диагностики пришли к заключению, что у пациента мультиси-стемная атрофия мозга с выраженным акинетико-ригидным и атактическим синдромом, рефлектор-но-пирамидной недостаточностью в конечностях, вегетативной недостаточностью (пандизавтономией), выраженными нарушениями передвижения и самообслуживания.

Получал лечение: левоком 600 мг/сутки в 3 приема, неомидантан внутрь по 100 мг 2 раза в сутки, кортексин 2,0 в/м, цитофлавин 10,0 в/в капельно на 200,0 физиологического раствора № 7, затем внутрь по 1 таблетке 2 раза в сутки беллатаминал внуть по

1 таблетке 3 раза в день, кудесан Q10 по 10 капель

2 раза в сутки во время еды, семакс 0,1% раствор по 2 капли в каждый носовой ход 2 раза в день.

Справка: мультисистемная атрофия — спорадическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с поражением базальных ганглиев, ствола мозга, мозжечка, спинного мозга, проявляющееся паркинсонизмом, мозжечковой атаксией, вегетативной недостаточностью и пирамидным синдромом в различных сочетаниях. Мультисистемная атрофия — самостоятельная нозологическая форма, являющаяся одним из вариантов мультисистемных дегенераций.

В зависимости от преобладания тех или иных синдромов выделяют 3 основных клинических типа МСА:

1) стриатонигральную дегенерацию (стриатони-гральный тип), характеризующуюся преобладанием в клинической картине симптомов паркинсонизма;

2) оливопонтоцеребеллярную атрофию (оли-вопонтоцеребеллярный тип), характеризующуюся преобладанием в клинической картине мозжечковой атаксии;

3) синдром Шая — Дрейджера, характеризующийся доминированием в клинической картине симптомов прогрессирующей вегетативной недостаточности, прежде всего ортостатической гипотензии.

Критерии диагностики мультисистемной атрофии (Gilman et al., 1998)

Клинические проявления (характерные для заболевания)

Вегетативная/тазовая дисфункция (ортостати-ческая гипотензия со снижением систолического давления не менее чем на 20 мм рт.ст. или диастоли-ческого — не менее чем на 10 мм рт.ст. в течение 3 мин стояния; недержание мочи и неполное опорожнение мочевого пузыря).

Паркинсонизм (гипокинезия; ригидность; посту-ральная неустойчивость, не связанная с первичным нарушением зрения, проприоцепции, вестибулярных

или мозжечковых функций; дрожание покоя и/или постуральное дрожание).

Мозжечковая атаксия (статолокомоторная атаксия с увеличением площади опоры, неравномерными по длине и направлению шагами; скандированная речь; дискоординация конечностей; нистагм).

Пирамидный синдром (оживление сухожильных рефлексов с наличием разгибательных стопных знаков).

Критерии, удостоверяющие диагноз

Вегетативная/тазовая дисфункция (ортостатиче-ская гипотензия со снижением систолического давления не менее чем на 30 мм рт.ст., диастолического — не менее чем на 15 мм рт.ст. через 3 мин стояния и/или недержание мочи и нарушение эрекции у мужчин).

Паркинсонизм (гипокинезия в сочетании не менее чем с одним другим паркинсоническим симптомом).

Мозжечковая атаксия (статолокомоторная атаксия в сочетании не менее чем с одним другим мозжечковым симптомом).

Критерии, исключающие диагноз

Начало в возрасте до 30 лет; положительный семейный анамнез; наличие анамнестических, клинических или параклинических признаков иного заболевания, способного вызвать аналогичные симптомы; галлюцинации, не связанные с приемом лекарственных средств; наличие деменции; резкое замедление вертикальных саккад или паралич вертикального взора; признаки нарушения корковых функций (афазия, синдром «чужой» руки, дисфункция теменной коры).

В настоящее время не существует эффективного лечения мозжечковых нарушений при МСА, поэтому фармакотерапия в значительной степени направлена на облегчение симптомов паркинсонизма и дисавто-номии. Леводопа (плюс ингибитор ДОФА-декарбок-силазы) в дозе до 1000 мг/сут при условии хорошей переносимости. Агонисты дофаминовых рецепторов являются препаратами второй линии (дозы такие же, как и при болезни Паркинсона), амантадин — препарат третьей линии (100 мг до 3 раз/сут), семакс 0,1% раствор капли в нос. Терапия ортостатической гипотензии часто достаточно сложная, вместе с тем она улучшает качество жизни больных МСА. Низкое артериальное давление может не сопровождаться какой-либо симптоматикой, вероятно, из-за того, что мозговой кровоток у них поддерживается на адекватном уровне за счет механизмов ауторегуляции даже при снижении систолического артериального давления до 60 мм рт.ст. Когда данное состояние создает дискомфорт, его можно избежать путем ограничения действия провоцирующих факторов — большого количества пищи, алкоголя, физических нагрузок, внешнего теплового воздействия. К немедикаментозным стратегиям относятся ношение эластичных колготок, возвышенное положение головного конца кровати на ночь, увеличение содержания соли в пи-

щевом рационе. Урологические проблемы при МСА вызваны сочетанием центральных и периферических неврологических нарушений, которые иногда наслаиваются на местные патологические изменения, например гипертрофию простаты и слабость мышц промежности. Холинолитики периферического действия эффективны при недержании мочи, однако часто индуцируют ее задержку; десмопрессин, принятый на ночь, обеспечивает регресс никтурии. При неполном опорожнении мочевого пузыря необходима периодическая самокатетеризация. Поскольку результаты фармакотерапии МСА в целом неблагоприятные, важной является роль и других терапевтических стратегий. Физиотерапия помогает поддерживать двигательную активность и предотвращает контрактуры, логопедия улучшает артикуляцию, коммуникативные способности и облегчает глотание, трудотерапия способствует преодолению ограничений, связанных с необратимой инвалидизацией, психотерапия обеспечивает эмоциональную поддержку как пациенту, так и семье. Дисфагия часто сопровождается необходимостью кормления через назогастральный зонд и даже применения чрескожной эндоскопической гастростомии. Обеспечение больного инвалидной коляской необходимо в связи со склонностью к частым падениям и атаксией походки.

В настоящее время улучшилось понимание клинических проявлений МСА [6-8]. Этого нельзя сказать о лечении, результаты которого умеренные или вообще отсутствуют. Поэтому существует крайняя необходимость в разработке будущих терапевтических исследований, направленных на изучение новых симптоматических и нейропротекторных препаратов, а также оптимизацию немедикаментозных вмешательств при данной патологии.

Симанов Р.В.1, Евтушенко С.К.2, Симонян В.А.1,2, Савченко Е.А.1,2, Воропаева Т.Ю.1 1ДУ «Iнститут невдкладно! та виновно!х1рургП ¡м. В.К. Гусака НАМН Украни», м. Донецьк 2Донецький нацюнальний медичний унверситет ¡м. М. Горького

МУЛЫИСИСТЕМНА АТРОФ1Я МОЗКУ

як найб1льш в1ропдний д1агноз у хворого шестидесяти роюв ¡з парюнсошчним синдромом десятично! давнини

Резюме. Парюнсотзм належить до невролопчних синдромш, що найчастше зустр1чаються в клтчнгй пракгищ, 1 може бути проявом багатьох захворювань головного мозку. На пщстав1 литературных даних 1 власних спостережень у данш статтп роз-глядаеться проблема синдрому паркшсошзму. Надат критерп диференщально! д1агностики. Описуеться випадок 1з практики парюнсошчного синдрому за мультисистемно! атрофп мозку.

Ключовi слова: парк1нсон1зм, д1агностика, мультисистемна атроф1я мозку.

Список литературы

1. Луцкий И.С., Евтушенко С.К., Симонян В.А. Болезнь Паркинсона (клиника, диагностика, принципы терапии) // Международный неврологический журнал. — 2011. — № 5(43). — С. 159-181.

2. Карабань И.Н. Болезнь Паркинсона: патогенетические аспекты лекарственной терапии и клинического течения // Международный неврологический журнал. — 2011. — № 6(44). — С. 31-38.

3. Gilman S., Wenning G.K., Low P.A. et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy //Neurology. — 2008. — 71. — С. 670-676.

4. Wenning G.K., Colosimo C, Geser F, Poewe W. Multiple system atrophy // Lancet Neurology. — 2004. — № 3. — С. 93-103.

5. Hussain I.F., Brady C.M., Swinn M.J. et al. Treatment oferec-tile dysfunction with sildenafil citrate (Viagra) in parkinsonism due to Parkinson's disease or multiple system atrophy with observations on orthostatic hypotension // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 2001. — V. 71. —P. 371-4.

6. Keith I.G., Dickson D.W., Lowe J. et al. Consortium on DLB Diagnosis and management ofdementia with Lewy bodies: third report of the DLB Consortium // Neurology. — 2005. — № 65(12). — P. 1863-1872.

7. Litvan I. Atypical parkinsonian disorders // Continuum. — 2004. — № 10(3). — P. 42-64.

8. Litvan I., Agid Y, Calne D. et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supravuclear palsy (Steele-Richardson-Olszewski syndrome): report of the NINDS-SPSP International workshop // Neurology. — 1996. — V. 47. — P. 1-9.

9. Stefanov N, Bucke P., Duerr S, Wenning G. Multiple system atrophy: an update // Lancet Neurol. — 2009. — № 8(12). — Р. 1172-1178.

10. Wenning G, Stefanova N. Recent developments in multiple system atrophy // J. Neurol. — 2009. — V. 256. — P. 1791-1808.

Получено 29.06.12 □

SimanovR.V.1 Yevtushenko S.K.2, Simonyan V.A.12, Savchenko Ye.A.1,2, Voropayeva T.Yu.1

1 State Institution «Institute of Urgent and Reconstructive Surgery named after V.K. Gusak of National Academy of Medical Sciences of Ukraine», Donetsk, Ukraine

2 Donetsk National Medical University named after M. Gorky

MULTIPLE SYSTEM ATROPHY OF THE BRAIN AS MOST LIKELY DIAGNOSIS IN 60-YEAR-OLD PATIENT WITH PARKINSONIAN SYNDROME OF 10-YEAR PERIOD Summary. The parkinsonism belongs to most common neurologic syndromes in clinical practice, it can be manifestation of many diseases of the brain. On the basis of literary data and own supervision in this article the problem of parkinsonian syndrome is considered. Criteria of differential diagnosis are presented. The clinical case of parkinsonian syndrome in multiple system atrophy of the brain is described.

Key words: parkinsonism, diagnosis, multiple system atrophy.

выбор лечения и продолжительность жизни

Ранее синдром Шая – Дрейджера, дегенерация стриатонигральная и атрофия оливопонтоцеребеллярная классифицировались как три раздельных заболевания. Однако при более глубоком  их исследовании выяснилось, что проявления клинических симптомов данных болезней общие, поэтому они были объединены под одним обозначением – мультисистемная атрофия головного мозга.

Мозговая атрофия — это следствие процесса, во время которого поэтапно отмирают нервные клетки и разрушаются соединения нейронов. В ходе такого сложного отклонения в коре и подкорке мозга происходят значительные нарушения функциональности.

Важно знать! Атрофия головного мозга зачастую развивается у людей преклонного возраста. Однако в редких исключениях данное нарушение фиксируется у новорожденного.

Причины и признаки атрофии мозга

Зачастую первичные проявления мозгового атрофического нарушения выражаются в практически незаметных отклонениях личностного состояния человека. Однако существуют факторы, которые способствуют ускорению процесса заболевания, и их следует максимально исключить для продления нормального физиологичного самочувствия.

Признаки атрофии:

  • Нарушение глотательного рефлекса и дыхания, расстройство сна;
  • Уменьшенная интенсивность деятельности мозга;
  • Значительно истощается словарный запас. Пациенту становится тяжело и требуется больше времени для того, чтобы подобрать необходимые слова при описании элементарных желаний и вещей;
  • Ухудшаются двигательные функции и моторика всего тела пациента;
  • Полностью отсутствует самокритика. Это часто сопровождается отклонением от нравственных принципов.

Человек, страдающий таким сложным нарушением, нуждается в своевременном лечении, уходе и контроле во избежание чрезвычайных ситуаций, в которые он способен попасть. Больной с нарушениями когнитивных функций перестает распознавать знакомые предметы и не может вспомнить, как их необходимо использовать. Также появляется нарушение ориентации в знакомом пространстве, связанное с изменением памяти. Дальнейшее прогрессирование патологии может привести к деградации и наступлению полного маразма.

При проявлении первых признаков атрофии необходимо начинать лечение пациента для поддержания нормальной функциональности его организма и мозговой деятельности. При отказе от назначенного лечения патология и атрофические отклонения мозга в конечном итоге приводят к летальному исходу.

Важно знать! В группе риска люди от 50-ти летнего возраста. Исключением могут стать люди за 45, ведущие нездоровый образ жизни.

Причины атрофии

Причины атрофии мозга до конца не изучены. Существуют предположения, что синдром обусловлен генетически. Первичные рефлексы страдают от дегенерации и отмирания центральных нейронов в головном и спинном мозге. При резком понижении артериального давления во время принятия вертикального положения наблюдается ослабление вторичных рефлексов. Развитие отклонений зависит от ряда нарушений, происходящих в головном мозге. Образованию и развитию атрофии способствуют некоторые серьезные заболевания: Паркинсона, Бехчета, Уиппла, Кушинга, Альцгеймера, Геллервордена – Шпатца. Влияют и другие факторы:

  • Гидроцефалические нарушения;
  • Травмы мозга;
  • Наркотики, алкогольное злоупотребление и курение;
  • Нарушения сосудистой системы;
  • Нарушенный обмен веществ;
  • Поражения инфекционного характера;
  • Амиотрофический склероз.

Диагностика, лечение и профилактика атрофии головного мозга

При постановке окончательно точного диагноза не существует решающих методик диагностики. Однако исследования показали, что наиболее точные показатели атрофии мозга выявляются при исследовании МРТ.

Диагностика

В случае проявления первых признаков заболевания, при котором атрофируется головной мозг, необходимо обратиться к специалисту для диагностики и назначения эффективной терапии. Во время первого приема врач должен спросить о беспокоящих пациента жалобах, выяснить, в какое время они возникают и узнать о возможном существовании уже установленных хронических патологий.

Для выявления наличия и локализации атрофии может быть использовано несколько методов. Это делается с целью установления наиболее точного диагноза для назначения максимально эффективного лечения. С целью установления наличия патологии специалисты проводят когнитивные тесты, которые позволяют установить уровень мышления и предположить присутствие и степень патологии. Для того, чтобы исключить сосудистый генез атрофии, проводится допплерография сосудов мозга и шеи. Эта процедура дает возможность просветить сосуды, обнаружив наличие и локализацию атеросклеротических изменений.

Для более глубокого обследования изменений головного мозга применяется рентгенологическое исследование. Его целью является обнаружение возможных очагов структурного изменения и дополнительных образований в мозге пациента, таких как опухоли или гематомы.

Наличие и локализация атрофии определяется методами:

  • Компьютерная томография выявляет нарушение структуры сосудов, определяет наличие новообразований и аневризм, которые затрудняют кровоток. Наиболее информативной разновидностью исследования специалистами признана мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ). С помощью трехмерной проекции долей головного мозга она способна продемонстрировать субатрофические изменения даже самой начальной стадии.
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) признана эталоном определения структурных патологий головного мозга. Диагностика атрофии при помощи МРТ превзошла по своей эффективности и точности проведение комплекса клинически проводимых тестов. Такое обследование способно не только выявить отклонения на начальной их стадии, при помощи магнитно-резонансной томографии существует возможность следить за изменениями нарушений. Такой контроль очень важен во время наблюдения и лечения старческого слабоумия и болезни Альцгеймера.

Лечение

До нашего времени эффективное лечение атрофических отклонений не разработано, поскольку с нарушением функциональности нейронов бороться крайне сложно. Единственный способ замедлить атрофический процесс – постоянное применение назначенных врачом препаратов, направленных на улучшение церебрального кровообращения, и метаболических медикаментов. Также назначается лечение для коррекции имеющихся симптомов. Так, при ортостатической гипотензии рекомендуется увеличение употребления жидкости и поваренной соли, возможно назначение «Флудрокортизона». Также желательно поднять головной конец кровати на 10 см: это способствует уменьшению артериальной гипертензии и ночной полиурии. Также показано применение компрессионного белья для нижних конечностей. При недержании мочи назначаются препараты «Толтеродин» или «Оксибутинин» хлорида. При запорах предписывают специальную диету или клизму.

Во время лечения атрофии мозга для пациента главным образом необходимы обеспечение хорошего ухода, повышенное внимание и забота родных и близких людей. Вокруг больного необходимо создать максимально спокойную и комфортную обстановку. При этом не нужно ограждать его от выполнения привычных посильных дел по дому.

Важно знать! Для больного атрофией мозга крайне вредно содержание его в медицинских учреждениях. Это может только усугубить состояние пациента.

Также в качестве лечения назначаются успокоительные препараты, легкие транквилизаторы и антидепрессанты. Применение этих средств способствует сохранению спокойного состояния больного. Также необходимо создать условия для активного образа жизни без ограничений движения человека. Кроме всего прочего, пациенту, страдающему атрофией мозга, не противопоказан дневной сон.

Профилактика

Для предупреждения нарушений функциональности головного мозга очень важно вести здоровый и активный образ жизни. Также специалистами было установлено, что хорошее настроение и жизнелюбие значительно улучшают состояние органов и повышают продолжительность жизни.

Современными лекарствами атрофия головного мозга не лечится. Развивается это отклонение постепенно и в итоге приводит к слабоумию. Для того, чтобы предупредить болезнь и ее негативные последствия, необходимо своевременно лечить любые нарушения организма и вести здоровый образ жизни. Это поможет сохранить здоровье на многие годы.

Кортикальная атрофия головного мозга у ребенка и взрослых: признаки, лечение

[24], [25], [26], [27]

Атрофия лобных долей головного мозга

В некоторых заболеваниях на первом этапе наблюдается атрофия лобных долей головного мозга с последующей прогрессией и распространением патологического процесса. Это касается болезни Пика и Альцгеймера.

Для заболевания Пика характерно деструктивное поражение в основном нейронов лобных и височных областей, что обуславливает появление определенных клинических признаков. С их помощью врач может заподозрить болезнь и, используя инструментальные методы, поставить правильный диагноз.

Клинически повреждение данных участков encephalon проявляется изменением личности в виде ухудшения мышления и процесса запоминания. Кроме того с начала болезни можно наблюдать снижение интеллектуальных способностей. Происходит деградация человека, как личности, что выражается в угловатости характера, скрытности, отчуждения от окружающих людей.

Двигательная активность и фразы становятся вычурными и могут повторяться как по шаблону. В связи с уменьшением словарного запаса наблюдается частое повторение одной и той же информации в процессе разговора или через некоторое время. Речь становиться примитивной с использованием односложных фраз.

Атрофия лобных долей головного мозга при заболевании Альцгеймера немного отличается от патологии Пика, так как в данном случае в большей степени происходит ухудшение процесса запоминания и мышления. Что касается личностных качеств человека, то они страдают немного позже.

[28], [29], [30], [31], [32]

Атрофия мозжечка головного мозга

Дистрофические поражения могут начинаться с мозжечка, причем, не вовлекая в процесс проводящие пути. На первый план выходит атаксия и изменения тонуса мышц, не смотря на то, что причины развития и прогноз в большей степени похож на поражение нейронов полушарий.

Атрофия мозжечка головного мозга может проявляться утратой человеком способностей самостоятельного обслуживания. Поражение мозжечка характеризуется нарушениями сочетанного функционирования скелетных мышц, координации движений и поддержания равновесия.

Расстройства двигательной активности вследствие патологии мозжечка имеют несколько особенностей. Так, человек утрачивает плавность рук и ног при выполнении движений, появляется интенционное дрожание, которое отмечается в конце двигательного акта, изменяется почерк, речь и движения становятся более медленными, и возникает скандированная речь.

Атрофия мозжечка головного мозга может характеризоваться нарастанием головокружения, учащением головных болей, появлением тошноты, рвоты, сонливости и нарушений слуховой функции. Повышается внутричерепное давление, возможно появление офтальмоплегии вследствие паралича черепно-мозговых нервов, которые отвечают за иннервацию глаза, арефлексии, энуреза и нистагма, когда зрачок выполняет непроизвольные ритмичные колебания.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Атрофия вещества головного мозга

Деструктивный процесс в нейронах может происходить в ходе физиологического процесса вследствие возрастных изменений после 60-ти лет или патологического – в результате какого-либо заболевания. Атрофия вещества головного мозга характеризуется постепенным разрушением нервной ткани с уменьшением объема и массы серого вещества.

Физиологическая деструкция отмечается у всех людей в преклонном возрасте, но ход которой можно лишь незначительно оказать лекарственное воздействие, замедлив деструктивные процессы. Что касается патологической атрофии вследствие негативного воздействия вредных факторов или другого заболевания, то здесь необходимо воздействовать на причину атрофии, чтобы остановить или замедлить разрушение нейронов.

Атрофия вещества головного мозга, в частности белого вещества, может развиваться вследствие различных заболеваний или возрастных изменений. Стоит выделить отдельные клинические проявления патологии.

Так, при деструкции нейронов колена появляется гемиплегия, которая представляет собой паралич мышц половины тела. Такие же симптомы отмечаются при повреждении переднего участка задней ножки.

Деструкция заднего участка характеризуется изменением чувствительности по половине участков тела (гемианестезией, гемианопсией и гемиатаксией). Поражение вещества может обуславливать также полную утрату чувствительность на одной из сторон тела.

Возможны психические расстройства в виде отсутствия узнавания предметов, выполнения целенаправленных действий и появление псевдобульбарных признаков. Прогрессирование данной патологии приводит к расстройствам речевой функции, глотания и возникновения пирамидных симптомов.

[39], [40], [41], [42], [43]

Кортикальная атрофия мозга

В связи с возрастными изменениями или в результате заболевания, оказывающего влияние на encephalon, возможно развитие такого патологического процесса, как кортикальная атрофия мозга. Чаще всего поражается лобные части, но не исключено распространение деструкции на другие области и структуры серого вещества.

Болезнь начинается незаметно и медленно начинает прогрессировать, причем нарастание симптоматики отмечается уже через несколько лет. С возрастом и при отсутствии лечения патологический процесс активно разрушает нейроны, что в конечном итоге приводит к слабоумию.

Кортикальная атрофия мозга в основном возникает у людей после 60-ти лет, но в некоторых случаях деструктивные процессы наблюдаются и в более раннем возрасте вследствие врожденного генеза развития из-за генетической предрасположенности.

Поражение двух полушарий кортикальной атрофией происходит при болезни Альцгеймера или другими словами, старческое слабоумие. Выраженная форма заболевания приводит к полному слабоумию, в то время как небольшие деструктивные очаги не оказывают существенного негативного воздействия на умственные возможности человека.

Выраженность клинических симптомов зависит от локализации и степени тяжести поражения подкорковых структур или коры. Кроме того следует учитывать скорость прогрессии и распространенность разрушительного процесса.

[44], [45], [46], [47], [48], [49], [50]

Мультисистемная атрофия мозга

Дегенеративные процессы лежат в основе развития синдрома Шая-Дрейджера (мультисистемная атрофия). В результате разрушения нейронов некоторых участков серого вещества возникают нарушения двигательной активности, и утрачивается контроль над вегетативными функциями, например, артериальным давлением или процессом мочеиспускания.

Симптоматически заболевания настолько разнообразно, что для начала можно выделить некоторые комбинации проявлений. Так, патологический процесс выражается вегетативными дисфункциями, в виде паркинсонического синдрома с развитием гипертонии с дрожанием и замедлением двигательной активности, а также в форме атаксии – неуверенной ходьбе и нарушений координации.

Начальная стадия болезни проявляется акинетически-ригидным синдромом, который характеризуется замедленными движениями и имеет некоторые симптомы болезни Паркинсона. Кроме того наблюдаются проблемы с координацией и мочеполовой системой. У мужчин первым проявлением может стать эректильная дисфункция, когда отсутствует способность достигать эрекции и удерживать ее.

Что касается мочевыделительной системы, то здесь стоит отметить недержание мочи. В некоторых случаях первым признаком патологии могут стать внезапные падения человека на протяжении года.

При дальнейшем развитии мультисистемная атрофия мозга приобретает все новые симптомы, которые можно разделить на 3 группы. К первой относится паркинсонизм, проявляющийся в замедленных неловких движениях и изменении почерка. Вторая группа включает в себя задержку мочеиспускания, недержание мочи, импотенцию, запоры и паралич голосовых связок. И, наконец, третья – состоит из дисфункции мозжечка, которая характеризуется затрудненной координацией, утратой чувства прострации, головокружением и обмороками.

Помимо когнитивных нарушений возможна и другие симптомы, такие как сухость в ротовой полости, кожных покровов, изменения потоотделения, появление храпа, одышки во время сна и двоения в глазах.

Диффузная атрофия головного мозга

Физиологические или патологические процессы в организме, в частности, в encephalon могут провоцировать запуск дегенерации нейронов. Диффузная атрофия головного мозга может возникать в результате возрастных изменений, генетической предрасположенности или под воздействием провоцирующих факторов. К ним относятся инфекционные болезни, травмы, интоксикации, заболевания других органов, а также негативное влияние окружающей среды.

Вследствие деструкции нервных клеток происходит снижение мозговой активности, утрачивается способность критического мышления и контроля над своими поступками. В пожилом возрасте человек иногда меняет поведение, которое не всегда понятно окружающим людям.

Начало заболевания может локализоваться в различных участках, что обуславливает определенную симптоматику. По мере вовлечения в патологический процесс других структур появляются новые клинические признаки. Таким образом, постепенно поражаются здоровые части серого вещества, что в конечном итоге приводит к слабоумию и потере личностных качеств.

Диффузная атрофия головного мозга вначале характеризуется появлением симптомов, сходных с корковой атрофией мозжечка, когда нарушается походка и утрачивается пространственное ощущение. В дальнейшем проявлений становится больше, так как болезнь постепенно охватывает новые участки серого вещества.

[51], [52], [53], [54], [55]

Атрофия левого полушария головного мозга

Каждый участок encephalon отвечает за определенную функцию, поэтому при его поражении человек утрачивает способность выполнения чего-либо, то ли в физическом отношении, то ли в умственном.

Патологический процесс в левом полушарии обуславливает появление речевых нарушений, так как моторной афазии. При прогрессировании болезни речь может состоять из отдельных слов. Кроме того страдает логическое мышление и развивается депрессивное состояние, особенно если атрофия локализуется большей частью в височной области.

Атрофия левого полушария головного мозга приводит к отсутствию восприятия полного изображения, окружающие объекты воспринимаются отдельно. Параллельно этому у человека нарушается способность читать, изменяется почерк. Таким образом, страдает аналитическое мышление, теряется возможность логически размышлять, анализировать поступающую информацию и манипулировать датами и числами.

Человек не может правильно воспринять и последовательно обработать информацию, что приводит к неспособности ее запоминания. Обращаемая к такому человеку речь воспринимается отдельно по предложениям и даже словам, вследствие чего отсутствует адекватная реакция на обращение.

Атрофия левого полушария головного мозга в тяжелой степени может вызывать полный или частичный паралич правой стороны с нарушением двигательной активности вследствие изменения тонуса мышц и чувствительного восприятия.

[56], [57], [58], [59], [60]

Смешанная атрофия мозга

Церебральные нарушения могут возникать в результате возрастных изменений, под воздействием генетического фактора или сопутствующей патологии. Смешанная атрофия мозга представляет собой процесс постепенной гибели нейронов и их соединений, при котором страдает кора и подкорковые структуры.

Дегенерация нервной ткани происходит большей частью у женщин, возраст которых превышает 55 лет. Вследствие атрофии развивается слабоумие, и что существенно ухудшает качество жизни. С возрастом объем и масса мозга уменьшаются вследствие постепенного разрушения нейронов.

Патологический процесс может отмечаться в детском возрасте, когда речь идет о генетическом пути передачи заболевания. Кроме того имеет место сопутствующая патология и окружающие факторы, например, радиация.

Смешанная атрофия мозга охватывает функциональные участки encephalon, отвечающие за контроль над двигательной и мыслительной активностью, планирование, анализ, а также критику своего поведения и мыслей.

Начальная стадия болезни характеризуется появлением вялости, апатии и уменьшением активности. В некоторых случаях наблюдается аморальное поведение, так как человек постепенно утрачивает самокритику и контроль над поступками.

В дальнейшем происходит уменьшение количественного и качественного состава словарного запаса, способности продуктивного мышления, утрачивается самокритика и осмысление поведения, а также ухудшается моторика, что ведет к изменению почерка. Далее человек перестает узнавать привычные для него предметы и в конечном итоге наступает маразм, когда происходит практически деградация личности.

Атрофия паренхимы головного мозга

Причинами поражения паренхимы являются возрастные изменения, наличие сопутствующей патологии, которая прямо или опосредованно воздействует на encephalon, генетические и вредные окружающие факторы.

Атрофия паренхимы головного мозга может наблюдаться вследствие недостаточного питания нейронов, так как именно паренхима наиболее чувствительна к гипоксии и недостаточному поступлению питательных веществ. В результате этого клетки уменьшаются в размере из-за уплотнения цитоплазмы, ядра и деструкции цитоплазматических структур.

Помимо качественного изменения нейронов, клетки могут вовсе исчезать, уменьшая объем органа. Таким образом, атрофия паренхимы головного мозга постепенно приводит к снижению веса мозга. Клинически поражение паренхимы может проявляться нарушением чувствительности на определенных участках тела, расстройством когнитивных функций, утратой самокритики и контроля над поведением и речевой функцией.

Течение атрофии неуклонно приводит к деградации личности и заканчивается летальным исходом. С помощью лекарственных средств можно постараться замедлить развитие патологического процесса и поддержать функционирование остальных органов и систем. Также используется симптоматическая терапия для облегчения состояния человека.

[61], [62], [63], [64], [65], [66]

Атрофия спинного мозга

Рефлекторно спинной мозг может осуществлять двигательные и вегетативные рефлексы. Двигательные нервные клетки иннервируют мышечную систему тела, в том числе диафрагму и межреберные мышцы.

Кроме того имеются симпатические и парасимпатические центры, которые отвечают за иннервацию сердца, сосудов, органов пищеварения и других структур. Например, в грудном сегменте располагается центр расширения зрачка и симпатические центры иннервации сердца. Крестцовый отдел имеет парасимпатические центры, отвечающие за функциональность мочевыделительной и половой систем.

Атрофия спинного мозга в зависимости от локализации деструкции может проявляться на рушением чувствительности – при разрушении нейронов задних корешков, или двигательной активности – передних корешков. В результате постепенного поражения отдельных сегментов спинного мозга возникают нарушения функциональности того органа, который иннервируется на данном уровне.

Так, исчезновение коленного рефлекса происходит вследствие разрушения нейронов на уровне 2-3 поясничного сегмента, подошвенного – 5 поясничного, а нарушение сокращения брюшных мышц наблюдается при атрофии нервных клеток 8-12 грудных сегментов. Особенно опасно разрушение нейронов на уровне 3-4 шейного сегмента, где располагается двигательный центр иннервации диафрагмы, что угрожает жизни человека.

Алкогольная атрофия головного мозга

Наиболее чувствительным органом к алкоголю является encephalon. Под воздействием алкоголя происходит изменение метаболизма в нейронах, в результате чего формируется алкогольная зависимость.

Вначале наблюдается развитие алкогольной энцефалопатии, обусловленной патологическими процессами в разных областях мозга, оболочках, ликворной и сосудистой системах.

Под влиянием алкоголя поражаются клетки подкорковых структур и коры. В стволе головного мозга и спинном мозге отмечается деструкция волокон. Погибшие нейроны формируются островки вокруг пораженных сосудов со скоплениями продуктов распада. В некоторых нейронах – процессы сморщивания, смещения и лизис ядра.

Алкогольная атрофия головного мозга обуславливает постепенное нарастание симптоматики, которая начинается с алкогольного делирия и энцефалопатии, а заканчивается летальным исходом.

Кроме того отмечается склероз сосудов с отложением вокруг коричневого пигмента и гемосидерина, как следствия геморрагий, и наличие кист в сосудистых сплетениях. Возможны кровоизлияния в стволе encephalon, ишемическое изменение и дистрофия нейронов.

Стоит выделить синдром Макияфавы-Биньями, который возникает в результате частого употребления алкоголя в большом количестве. Морфологически выявляется центральный некроз мозолистого тела, его отечность, а также демиелинизация и геморригии.

[67], [68], [69], [70], [71], [72], [73], [74]

Атрофия мозга у детей

Нечасто встречается атрофия мозга у детей, однако это абсолютно не означает, что она не может развиваться при наличии какой-либо неврологической патологии. Этот факт неврологи должны учитывать и предупреждать развитие данной патологии на ранних стадиях.

Для постановки диагноза они используют опрос жалоб, этапности появления симптомов, их длительности, а также выраженности и прогрессирования. У детей атрофия может развивать по окончании начальной стадии формирования нервной системы.

Атрофия мозга у детей на первой стадии может не иметь клинических проявлений, что осложняет диагностику, ведь родители со стороны не замечают отклонения, а процесс деструкции уже запущен. В данном случае поможет магнитно-резонансная томография, благодаря которой послойно исследуется encephalon, и обнаруживаются патологические очаги.

По мере прогрессии заболевания дети становятся нервными, раздражительными, происходят конфликты со сверстниками, что ведет к уединению малыша. Далее в зависимости от активности патологического процесса могут присоединять когнитивные и физические нарушения. Лечение направлено на замедление прогрессирования данной патологии, максимальное устранение ее симптомов и поддержание функционирования других органов и систем..

[75], [76], [77], [78], [79], [80], [81]

Атрофия мозга у новорожденных

Чаще всего атрофия мозга у новорожденных обуславливается гидроцефалией или водянкой мозга. Она проявляется увеличенным количеством спинномозговой жидкости, благодаря которой обеспечивается защита encephalon от повреждений.

Причин развития водянки довольно много. Она может формироваться в период беременности, когда происходит рост и развитие плода, и диагностируется с помощью УЗИ. Кроме того причиной могут стать различные сбои в закладке и развитии нервной системы или внутриутробные инфекции в виде герпеса или цитомегалии.

Также водянка и соответственно атрофия мозга у новорожденных могут возникать вследствие пороков развития головного или спинного мозга, родовых травм, сопровождающихся кровоизлиянием и возникновением менингита.

Такой малыш должен быть расположен в реанимационном отделении, так как нуждается в контроле невропатологов и реаниматологов. Эффективного лечения пока нет, поэтому постепенно данная патология приводит к серьезным нарушениям функционирования органов и систем вследствие их неполноценного развития.

[82], [83], [84], [85], [86]

Глава 2. "Мультисистемная атрофия" - Неврологи и нейрохирурги РО

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Мультисистемная атрофия (MCA; множественная системная атрофия) в настоящее время относится к числу спорадических нейродегенеративных заболеваний группы паркинсонизм-плюс, в основе которых лежит нарушение метаболизма внутриклеточных белков с их последующим накоплением и агрегацией в определенных группах нейронов. Термин MCA впервые предложен J. Graham и D. Oppenheimer в 1969 г. Ранее клинические варианты MCA описывались под названиями оливопонтоцеребеллярная атрофия, стриатонигральная дегенерация и синдром Шая—Дрейджера [1]. Заболевание развивается в среднем и пожилом возрасте и характеризуется сочетанием паркинсонизма, вегетативной недостаточности, мозжечкового и пирамидного синдромов, а также других симптомов: пареза взора вниз, деменции подкоркового типа, миоклоний [4, 5].

Частота MCA составляет 1,9—4,4 случая на 100 ООО населения, т. е. встречается в 20 раз реже, чем болезнь Паркинсона. В структуре всех случаев паркинсонизма MCA составляет 5—10% [2]. В настоящее время установлена нозологическая самостоятельность MCA, которая имеет единую этиологию, патогенез и патоморфологию, но различается локализацией поражения мозга. Последнее обстоятельство обусловливает значительный полиморфизм клинических проявлений и делает каждый случай заболевания при схожести основных симптомов уникальным. Приводим собственные наблюдения.

Больная J1., 51 год, председатель профкома крупного предприятия. Заболела 5 лет назад, когда на фоне постоянных стрессов и начала гормональной перестройки появились повышенная потливость, приливы жара, онемение и синюшность пальцев рук, затруднение речи по типу дизартрии. Речевые нарушения возникали при волнении. Очаговых нарушений в неврологическом статусе тогда не было обнаружено. Лечение в неврологическом отделении и психотерапия эффекта не дали. На фоне вегетативной неустойчивости постепенно прогрессировали речевые нарушения и шаткость походки. Спустя 2 года из-за нарушения равновесия впервые упала и получила закрытую черепно-мозговую травму легкой степени. С этого времени стала отмечать недержание мочи при смехе, волнении. Через 3 года присоединились пропульсии при ходьбе, участились падения, изменился почерк, стала испытывать неловкость в пальцах рук при выполнении точных движений. Спустя еще год падения стали практически ежедневными, ухудшилась речь, иногда стала поперхиваться при приеме твердой пищи, с трудом выполняла свою работу. Образование высшее. В семье и среди ближайших родственников заболеваний нервной системы не было.

Объективно при поступлении: общее состояние удовлетворительное, пульс 72 уд/мин, АД 120/80 мм рт. ст. Ортостатическая проба положительная (при проведении пробы АД снизилось до 90/60 мм рт. ст.). Отмечается синюшность концевых фаланг кистей, которые усиливаются на холоде. Соматический статус компенсирован. Неврологически: в сознании, ориентирована, эйфорична, насильственный смех и плач. Глазодвигательных нарушений, нистагма нет. Небные занавески симметричны, глоточный рефлекс снижен. Резко выражены рефлексы орального автоматизма (хоботковый рефлекс, Маринеску— Радовича). Речь скандированная с элементами дизартрии и дисфонии. Объем движений в конечностях полный. Мышечных атрофий нет. Сила достаточная. Мышечный тонус повышен по типу «зубчатого колеса», больше справа.

Сухожильно-периостальные рефлексы высокие, зоны расширены, S=D, патологический симптом Бабинского с двух сторон. В позе Ромберга неустойчива, в усложненной пробе падает. Пальце-носовую пробу выполняет с легкой интенцией и промахиванием. Выраженная интенция и дисметрия при выполнении пяточно-коленной пробы. Походка с широко расставленными ногами, мелкими шажками с пропульсией. Легкая гиперестезия в пальцах стоп.

При обследовании: общеклинические анализы крови, мочи, биохимический анализ крови без патологии. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно без патологии. МРТ головного мозга: равномерно расширены борозды полушарий мозга и мозжечка, расширена желудочковая система.

Таким образом, у больной заболевание началось в возрасте 46 лет, медленно прогрессировало и через 5 лет имело все признаки MCA: сочетание мозжечкового, пирамидного, экстрапирамидного синдромов и вегетативной недостаточности. Болезнь дебютировала вегетативными расстройствами (синдром Рейно, приливы жара, потливость), что первоначально объяснялось периодом гормональной дисфункции. В последующие 3 года вегетативные нарушения прогрессировали, появились ортостатическая гипотензия, недержание мочи. Через год присоединились мозжечковые нарушения и расстройство речи, а также паркинсонический синдром и постуральная неустойчивость. Дальнейшее прогрессирование заболевания привело к вовлечению в процесс корково-ядерных путей, что сопровождалось формированием псевдобульбарного синдрома (насильственные эмоции, дизартрия). Пирамидные нарушения проявились лишь гиперрефлексией и патологическими знаками. Препараты леводопы незначительно снизили мышечный тонус, однако гипокинезии и пропульсии сохранялись. При катамнестическом наблюдении: спустя 6 лет внезапно умерла дома от острой сердечной недостаточности.

Больная С., 54 года, инженер, при поступлении жаловалась на выраженную скованность, затруднения при самообслуживании и передвижении, частые падения, общую слабость, сухость во рту, изменение речи, недержание мочи. Больна 3,5-4 года, когда постепенно появились пошатывание при ходьбе, замедленность движений в правой руке. Спустя год присоединились аналогичные проявления в ногах и левой руке, из-за общей скованности изменилась походка. Диагностирована болезнь Паркинсона, назначены леводопосодержащие препараты, которые способствовали некоторому улучшению самочувствия. Через 1,5 года присоединились изменения речи, постуральная неустойчивость, недержание мочи, стала часто падать. При попытке встать отмечены обморочные состояния и низкое АД. Увеличение дозы леводопы привело к улучшению, однако через 3 года развились выраженные моторные флюктуации в форме феномена «включения-выключения». Объективно при поступлении: общее состояние больной удовлетворительное, кожные покровы сухие, кисти рук холодные, пульс фиксированный 74 уд/мин, АД 100/70 мм рт. ст.

Ортостатическая проба положительная (АД при пробе снизилось до 60/40 мм рт. ст). Соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, ориентирована, быстро истощаема, плаксива. Память снижена, мышление замедлено (брадифрения). Глазодвигательных нарушений нет. Лицо амимично. Голос тихий, дизартрия, дисфония. С трудом высовывает изо рта язык. Выражены рефлексы орального автоматизма.

Сила в конечностях достаточная. Мышечный тонус резко повышен по пирамидному типу, больше в правых конечностях. Сухо-жильнопериостальные рефлексы высокие, зоны расширены, D>S, рефлекс Бабинского справа. Чувствительность сохранена. Координаторные пробы не выполняет из-за общей скованности. Поза согбенная, «просителя», передвигается по палате только с посторонней помощью.

Обследование: общеклинические анализы крови, мочи, био-химические исследования без отклонений от нормы. Окулист: острота зрения 0,6/0,6 с коррекцией 1,0, миопический конус, глазное дно без патологии. МРТ головного мозга в T2w режиме: выявлены зоны снижения интенсивности сигнала в области скорлупы.

В приведенном наблюдении на всем протяжении болезни доминировал экстрапирамидный синдром, плохо поддаваясь терапии леводопосодержащими препаратами. Легкие мозжечковые проявления были отмечены только в дебюте болезни. Пирамидный и псевдобульбарный синдромы, а также вегетативная недостаточность в клинической картине представлены весьма деликатно и маскировались грубыми паркинсоническими проявлениями. Состояние больной прогрессивно ухудшалось, и она умерла спустя 5 лет от начала заболевания.

Таким образом, в представленных наблюдениях MCA проявлялась четырьмя ведущими синдромами: мозжечковым, паркинсоническим, пирамидным и вегетативным, однако их выраженность и очередность проявления существенно различались. По мере прогрессирования заболевания каждый из перечисленных синдромов мог стать ведущим, маскируя другие проявления. Только тщательный сбор анамнеза и неврологический осмотр позволили выявить характерную для MCA клиническую картину.

В последние годы получены новые данные о патогенезе MCA. Установлено, что MCA относится к группе синуклеинопатий и по механизму развития схожа с болезнью Паркинсона, деменцией с тельцами Леви, болезнью Галлервордена—Шпатца, связанных с мутацией в гене альфа-синуклеина на 4-й хромосоме. В норме белок альфа-синуклеин состоит из 140 аминокислот, присутствует в пресинаптических терминалях головного мозга человека, хорошо растворим и не связан с другими белками [3]. Изменения внутриклеточного гомеостаза приводят к его полимеризации, накоплению и агрегации преимущественно в глиальных клетках, что в конечном итоге способствует апоптозу (программированной смерти).

Нозологическая самостоятельность MCA доказана в 1989 г., когда в олигодендроцитах у больных с различными вариантами MCA были обнаружены аргирофильные глиальные цитоплазматические включения (ГЦВ). Позже подобные включения обнаружены в ядрах глиальных клеток и ядрах нейронов [3]. Установлено, что основой ГЦВ является нерастворимая форма альфа-синуклеина, образующего свободно соединенные между собой нитевидные структуры диаметром 20—40 нм. Предполагают, что при MCA усиление продукции данного белка может происходить под влиянием некоторых внешних факторов, утраты способности клеток к его метаболической деградации из-за явлений конформации [2, 4]. Общий механизм патогенеза позволил отнести MCA к группе конформационных болезней ЦНС, к которой в настоящее время относятся также амиотрофический боковой склероз, болезнь Альцгеймера, прогрессирующий надъядерный паралич, болезнь Крейтцфельда— Якоба и ряд других заболеваний.

Отличительной особенностью MCA является первичное поражение клеток глии, доминирующей над изменениями нейронов. Для MCA характерно избирательное поражение глии в стриатуме, черной субстанции, голубом пятне, нижних оливах, ядрах моста, коре мозжечка, дорсальном ядре блуждающего нерва, клетках боковых рогов [4]. Причина подобной избирательности объясняется неодинаковой чувствительностью нейронов, связанной с различным содержанием железа. Известно, что в базальных ганглиях при MCA содержание железа повышено, причем ведущую роль в регуляции железа в головном мозге играют именно олигодендроциты. При MCA в них образуется железосодержащий пигмент [6]. Избирательная чувствительность к нейродегенеративному процессу может зависеть и от содержания других внутриклеточных белков. Недавно установлено, что в клетках Пуркинье у больных с MCA резко снижено содержание кальцийсвязывающих белков кальбинина и парвальбумина, но повышено содержание белка Вах, способствующего развитию апоптоза [7].

Несмотря на то что большинство нейродегенеративных заболеваний носит наследственный характер либо имеет наследственную предрасположенность, при MCA не описано семейных случаев. Не выявлено также мутаций в кодирующей зоне гена альфа-синуклеина на хромосоме 4 и иных генетических изменений. Однако нельзя исключить, что к развитию MCA предрасполагает определенное сочетание аллелей нескольких генов (синфиллина-1, чаперонов, протеинкиназы С). Возможно, генетические факторы предопределяют повышенную чувствительность ЦНС к внешним токсическим воздействиям окружающей среды [5].

Дифференциальный диагноз MCA проводится с болезнью Паркинсона, вторичным паркинсонизмом, болезнью Альцгеймера, мозжечковыми атаксиями.
Этиологической и патогенетической терапии MCA нет, поэтому главная задача невролога — ее правильная и своевременная диагностика. Точный диагноз позволяет выбрать оптимальную лечебную тактику, избежать применения сложных и ненужных методов обследования, а также сильнодействующих лекарственных средств и связанных с ними осложнений. На первое место выходит симптоматическая терапия. При акинетикоригидном синдроме показано назначение препаратов леводопы (мадопар 425—550 мг/сут). В случае прогрессирующей вегетативной недостаточности, не поддающейся коррекции немедикаментозными способами, эффективны кортинефф 200 мг (2 табл.) или гутрон 5 мг (2 табл.) в утренние часы. При повышении мышечного тонуса пирамидного типа назначают баклофен (75 мг/сут) или мидокалм (150-300 мг/сут).
Новые подходы в терапии MCA, по данным О. Левина [2], могут заключаться в следующем:

• в стабилизации нативной конформации клеточных белков;
• в предупреждении образования агрегатов и сборки нейро-фибрилл;
• в растворении образовавшихся агрегатов;
• в воздействии на вторичные цитотоксические процессы (митохондриальная дисфункция, оксидантный стресс, гиперпродукция оксида азота, активация микроглии, механизмы апоптоза).

Таким образом, MCA является одной из редких форм конформационных нейродегенеративных заболеваний нервной системы со сложными и до конца неясными механизмами развития. Клиническая картина MCA имеет широкий полиморфизм симптомов и прогрессирующее течение. Лечение заболевания консервативное, синдромологическое. Прогноз неблагоприятный.

Множественная системная атрофия (MSA) - симптомы и причины

Обзор

Множественная системная атрофия (МСА) - это редкое дегенеративное неврологическое заболевание, влияющее на непроизвольные (вегетативные) функции вашего организма, включая артериальное давление, дыхание, функцию мочевого пузыря и моторный контроль.

Ранее называвшийся синдромом Шай-Драгера, оливопонтоцеребеллярной атрофией или стриатонигральной дегенерацией, MSA разделяет многие симптомы болезни Паркинсона, такие как замедленное движение, ригидность мышц и нарушение равновесия.

Лечение включает в себя прием лекарств и изменение образа жизни, чтобы помочь справиться с симптомами, но лечения нет. Состояние постепенно прогрессирует и в конечном итоге приводит к смерти.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Множественная системная атрофия (МСА) поражает многие части вашего тела. Симптомы обычно развиваются в зрелом возрасте, обычно в возрасте 50–60 лет.

MSA подразделяется на два типа: паркинсонический и мозжечковый.Тип зависит от симптомов, обнаруженных вами при постановке диагноза.

Паркинсонический тип

Это наиболее распространенный тип MSA . Признаки и симптомы аналогичны симптомам болезни Паркинсона, например:

  • Жесткие мышцы
  • Затрудненное сгибание рук и ног
  • Замедленное движение (брадикинезия)
  • Тремор (редко в MSA по сравнению с классической болезнью Паркинсона)
  • Проблемы с осанкой и равновесием

Тип мозжечка

Основными признаками и симптомами являются проблемы с координацией мышц (атаксия), но могут быть и другие:

  • Нарушение движений и координации, например неустойчивая походка и потеря равновесия
  • Невнятная, медленная или тихая речь (дизартрия)
  • Нарушения зрения, такие как нечеткость или двоение в глазах, а также трудности с фокусировкой глаз
  • Затруднения при глотании (дисфагия) или жевании

Общие признаки и симптомы

Кроме того, первичным признаком множественной системной атрофии является:

  • Постуральная (ортостатическая) гипотензия, форма низкого артериального давления, при которой вы чувствуете головокружение, головокружение или даже обморок, когда вы встаете из положения сидя или лежа

У вас также может развиться опасно высокое кровяное давление в положении лежа (гипертензия на спине).

MSA может вызывать другие проблемы с непроизвольными (автономными) функциями организма, в том числе:

Дисфункция мочевыводящих путей и кишечника
  • Запор
  • Потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником (недержание мочи)
Нарушения потоотделения
  • Снижение образования пота, слез и слюны
  • Непереносимость тепла из-за пониженного потоотделения
  • Нарушение контроля температуры тела, часто вызывающее похолодание рук или ног
Нарушения сна
  • Возбужденный сон из-за "отыгрывания" сновидений
  • Аномальное дыхание ночью
Сексуальная дисфункция
  • Неспособность достичь или поддерживать эрекцию (импотенция)
  • Потеря либидо
Сердечно-сосудистые заболевания
  • Изменение цвета кистей и стоп в результате скопления крови
  • Холодные руки и ноги
Психиатрические проблемы
  • Проблемы с контролем эмоций, например, несоответствующий смех или плач

Когда обращаться к врачу

Если у вас появятся какие-либо признаки и симптомы, связанные с атрофией нескольких систем, обратитесь к врачу для оценки и диагностики.Если вам уже поставили диагноз, обратитесь к врачу, если возникнут новые симптомы или ухудшатся существующие.

Причины

Причины множественной системной атрофии (МСА) неизвестны. Некоторые исследователи изучают возможный унаследованный компонент или участие токсина окружающей среды в процессе болезни, но нет никаких существенных доказательств, подтверждающих эти теории.

MSA вызывает разрушение и сокращение (атрофию) частей вашего мозга (мозжечка, базальных ганглиев и ствола мозга), которые регулируют внутренние функции организма, пищеварение и контроль моторики.

Под микроскопом в поврежденной ткани мозга людей с MSA видны нервные клетки (нейроны), которые содержат аномальное количество белка, называемого альфа-синуклеином. Некоторые исследования показывают, что этот белок может чрезмерно экспрессироваться при атрофии нескольких систем.

Осложнения

Прогрессирование MSA варьируется, но состояние не переходит в ремиссию. По мере прогрессирования расстройства повседневная деятельность становится все труднее.

Возможные осложнения включают:

  • Нарушения дыхания во время сна
  • Травмы в результате падений, вызванных плохим равновесием или обмороком
  • Прогрессирующая неподвижность, которая может привести к вторичным проблемам, таким как повреждение кожи
  • Утрата способности заботиться о себе в повседневной деятельности
  • Паралич голосовых связок, затрудняющий речь и дыхание
  • Повышенная трудность глотания

Люди обычно живут от семи до 10 лет после того, как впервые появляются симптомы множественной системной атрофии.Однако выживаемость с MSA сильно различается. Иногда люди могут жить с этим заболеванием 15 лет или дольше. Смерть часто наступает из-за респираторных заболеваний.

Информационный бюллетень по множественной системной атрофии

Что такое множественная системная атрофия?

Множественная системная атрофия (МСА) - это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанием симптомов, поражающих как вегетативную нервную систему (часть нервной системы, которая контролирует непроизвольные действия, такие как артериальное давление или пищеварение), так и движения.Симптомы отражают прогрессирующую потерю функции и гибель различных типов нервных клеток головного и спинного мозга.

Симптомы вегетативной недостаточности, которые могут наблюдаться при MSA, включают обмороки и проблемы с частотой сердечных сокращений, эректильной дисфункцией и контролем мочевого пузыря. Нарушения моторики (потеря или ограничение мышечного контроля или движения, или ограниченная подвижность) могут включать тремор, ригидность и / или потерю мышечной координации, а также трудности с речью и походкой (способ ходьбы человека).Некоторые из этих признаков аналогичны тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, и на ранней стадии болезни часто бывает трудно различить эти нарушения.

MSA - редкое заболевание, потенциально поражающее от 15 000 до 50 000 американцев, включая мужчин и женщин, а также все расовые группы. Симптомы обычно появляются у человека в возрасте 50 лет и быстро прогрессируют в течение 5-10 лет с прогрессирующей потерей двигательной функции и, в конечном итоге, прикованием к постели. У людей с МСА часто развивается пневмония на более поздних стадиях заболевания, и они могут внезапно умереть от сердечных или респираторных заболеваний.

Хотя некоторые симптомы MSA можно лечить с помощью лекарств, в настоящее время нет лекарств, которые могут замедлить прогрессирование заболевания, и нет лекарства.

MSA включает заболевания, которые исторически назывались синдромом Шай-Драгера, оливопонтоцеребеллярной атрофией и стриатонигральной дегенерацией.

верх

Каковы общие признаки или симптомы?

Начальные симптомы MSA часто трудно отличить от начальных симптомов болезни Паркинсона, и они включают:

  • Замедленность движений, тремор или ригидность (скованность)
  • неуклюжесть или несогласованность
  • Нарушение речи, хриплый, дрожащий голос
  • обморок или головокружение вследствие ортостатической гипотензии, состояние, при котором артериальное давление падает при вставании из положения сидя или лежа
  • Проблемы с контролем мочевого пузыря, такие как внезапные позывы к мочеиспусканию или трудности с опорожнением мочевого пузыря

Врачи делят MSA на два разных типа в зависимости от наиболее выраженных симптомов на момент обследования пациента:

  • паркинсонический тип (MSA-P), с основными характеристиками, аналогичными болезни Паркинсона (например, медленное движение, скованность и тремор), а также проблемы с балансом, координацией и дисфункцией вегетативной нервной системы
  • мозжечковый тип (MSA-C) с первичными симптомами, включающими атаксию (проблемы с равновесием и координацией), затрудненное глотание, нарушения речи или дрожащий голос, а также аномальные движения глаз («мозжечок» отражает часть мозга, отвечающую за координацию )

MSA имеет тенденцию прогрессировать быстрее, чем болезнь Паркинсона, и большинству людей с MSA потребуется вспомогательное средство для ходьбы, например трость или ходунки, в течение нескольких лет после появления симптомов.

Дополнительные симптомы MSA включают:

  • контрактуры (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, которое препятствует свободному движению суставов) рук или конечностей
  • Синдром Пизы, аномальная поза, при которой кажется, что тело наклонено в одну сторону, как Пизанская башня
  • антеколлис, у которого шея наклоняется вперед, а голова опускается вниз
  • непроизвольные неконтролируемые вздохи или затруднения дыхания
  • Расстройства сна, в том числе склонность разыгрывать сны (так называемое REM / (расстройство поведения во сне с быстрым движением глаз))

Некоторые люди с МСА могут испытывать чувство тревоги или депрессии.

верх

Что вызывает MSA?

Причина MSA неизвестна. Подавляющее большинство случаев носят спорадический характер, то есть случаются случайно. Отличительной особенностью MSA является накопление белка альфа-синуклеина в глии, клетках, которые поддерживают нервные клетки в головном мозге. Эти отложения альфа-синуклеина особенно возникают в олигодендроглии, типе клеток, вырабатывающих миелин (покрытие нервных клеток, которое позволяет им быстро проводить электрические сигналы). Этот белок также накапливается при болезни Паркинсона, но в нервных клетках.Поскольку оба они имеют накопление альфа-синуклеина в клетках, МСА и болезнь Паркинсона иногда называют синуклеинопатиями. Возможным фактором риска заболевания являются вариации гена синуклеина SCNA, который обеспечивает инструкции по производству альфа-синуклеина.

верх

Как диагностируется MSA?

Поставить диагноз MSA может быть сложно, особенно на ранних стадиях, отчасти потому, что многие из признаков аналогичны тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона.

После изучения истории болезни и проведения краткого неврологического осмотра врач может назначить ряд анализов, которые помогут поставить диагноз. Эти тесты могут включать вегетативное тестирование (например, контроль артериального давления, контроль частоты сердечных сокращений), оценку функции мочевого пузыря и / или нейровизуализацию, такую ​​как МРТ (магнитно-резонансная томография) или ПЭТ-сканирование. МРТ головного мозга может выявить изменения, которые могут указывать на MSA или исключить другие причины наблюдаемых симптомов.

ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография, которая позволяет врачам увидеть, как функционируют органы и ткани) иногда используется, чтобы увидеть, снижается ли метаболическая функция в определенных частях мозга.DaTscan может оценить переносчик дофамина в части мозга, называемой полосатым телом, и может помочь врачам определить, вызвано ли заболевание нарушением дофаминовой системы; однако этот тест не может отличить MSA от болезни Паркинсона. У людей с MSA обычно не наблюдается устойчивого улучшения симптомов с помощью леводопы (лекарства, используемого для лечения болезни Паркинсона), открытие, которое часто подтверждает диагноз MSA.

верх

Как лечится?

В настоящее время не существует лечения, замедляющего прогрессирующую нейродегенерацию MSA, и нет лекарства.Существуют методы лечения, которые помогают людям справиться с симптомами MSA.

У некоторых людей леводопа может улучшить двигательную функцию; Однако по мере прогрессирования заболевания эффект может не сохраняться.

Обмороки и головокружение от ортостатической гипотензии можно лечить с помощью простых вмешательств, таких как ношение компрессионных чулок, добавление соли и / или воды в рацион и отказ от тяжелой пищи. Иногда назначают препараты флудрокортизон и мидодрин. В 2014 году компания U.Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат дроксидопа для лечения ортостатической гипотензии, наблюдаемой при MSA. Дигидроксифенилсерин помогает заменить химические сигналы, называемые нейротрансмиттерами, которые уменьшаются в вегетативной нервной системе при MSA. Некоторые лекарства, используемые для лечения ортостатической гипотензии, могут быть связаны с высоким кровяным давлением в положении лежа, поэтому больным людям можно посоветовать спать с поднятым изголовьем кровати.

Проблемы с контролем мочевого пузыря рассматриваются в соответствии с характером проблемы.Антихолинергические препараты, такие как оксибутинин или толтеридин, могут помочь уменьшить внезапные позывы к мочеиспусканию.

Фиксированные аномальные позы мышц (дистония) можно контролировать с помощью инъекций ботулотоксина.

Проблемы со сном, такие как расстройство быстрого сна, можно лечить с помощью лекарств, включая клоназепам, мелатонин или некоторые антидепрессанты.

У некоторых людей с МСА могут быть значительные трудности с глотанием, и им может потребоваться зонд для кормления или нутритивная поддержка.Логопедия может быть полезна для определения стратегий решения проблем с глотанием.

Физиотерапия помогает сохранить подвижность, уменьшить контрактуры (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, которое препятствует свободному движению суставов), а также уменьшить мышечные спазмы и неправильную осанку.

Людям со временем могут потребоваться вспомогательные устройства, такие как ходунки и инвалидные коляски. Эрготерапевты помогают обеспечивать безопасность дома и изучают новые способы решения повседневных задач, таких как одевание и прием пищи.

верх

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических заболеваний и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здоровья (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире. NINDS и другие институты NIH поддерживают исследования множественной системной атрофии и родственных заболеваний.

Исследователи надеются узнать, почему белок альфа-синуклеин накапливается в глиальных клетках MSA и нейрональных (нервных) клетках при болезни Паркинсона. Недавние исследования продемонстрировали, что альфа-синуклеин, взятый из ткани мозга пациентов с MSA, является мощным индуктором скопления альфа-синуклеина при введении в мозг экспериментальных животных. Одна интересная область текущих исследований направлена ​​на блокирование распространения этой проблемы слипания белка по всему мозгу.

Недавние исследования показывают, что аномальное накопление альфа-синуклеина в нервных клетках и поддерживающих их клетках приводит к клеточной дисфункции и прогрессирующей потере функции нервных клеток (нейродегенерация).Используя клеточные модели MSA, ученые смогли показать, что повреждение митохондрий (клеточных «электростанций») и образование аномальных агрегатов альфа-синуклеина могут способствовать развитию MSA. Исследования на животных моделях могут определить, могут ли препараты, уменьшающие аномальное накопление альфа-синуклеина, быть перспективными для лечения MSA.

MSA и другие изнурительные двигательные расстройства часто трудно отличить друг от друга. Ученые, финансируемые NINDS, используют диагностическую визуализацию с высоким разрешением базальных ганглиев и мозжечка - частей мозга, которые контролируют движение и другие функции - для разработки неинвазивных маркеров признаков, которые могут отличать MSA от других двигательных расстройств, а также отслеживать специфические заболевания. изменения нейродегенерации с течением времени.Другие исследователи используют диагностическую визуализацию определенных нервов в головном мозге и сердце, чтобы измерить уровни нескольких типов нервных клеток. Эти результаты, наряду с результатами стандартизированных оценок, включая тесты на координацию и оценку качества жизни и симптомов, будут сравниваться с другими заболеваниями (такими как болезнь Паркинсона), чтобы лучше понять раннее течение MSA.

NINDS и Управление исследований редких заболеваний NIH (часть Национального центра развития трансляционных наук NIH) спонсируют Консорциум вегетативных расстройств, который является частью Сети клинических исследований редких заболеваний.Консорциум стремится лучше понять естественную историю множественной системной атрофии и других редких вегетативных расстройств, разработать новые методы лечения и создать реестры пациентов и банки данных / образцов. Члены консорциума также обучают врачей и ученых исследованию и лечению редких вегетативных расстройств. Для получения дополнительной информации см. Www.rarediseasesnetwork.org/ARDCRC/patients/learnmore/MSA/index.htm. Эта группа исследователей провела клиническое испытание, чтобы оценить, может ли препарат рифампицин замедлить прогрессирование MSA.К сожалению, исследование не показало эффективности препарата. Однако исследователи продемонстрировали возможность проведения многоцентровых клинических испытаний с участием редкого расстройства, такого как MSA. В ходе этого испытания были получены важные данные, которые, как можно ожидать, помогут в планировании будущих испытаний.

Кроме того, MSA является одним из заболеваний, изучаемых в рамках программы NINDS по биомаркерам болезни Паркинсона (https://pdbp.ninds.nih.gov/). Эта крупная инициатива NINDS направлена ​​на поиск способов выявления людей, подверженных риску развития болезни Паркинсона и связанных с ней расстройств, а также отслеживания прогрессирования болезни.Выявление биомаркеров (признаков, которые могут указывать на риск заболевания и улучшать диагностику) ускорит разработку новых терапевтических средств.

Дополнительные исследования нейродегенеративных заболеваний, таких как множественная системная атрофия, можно найти с помощью NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov/), доступной для поиска базы данных текущих и прошлых исследовательских проектов, поддерживаемых NIH и некоторыми другими федеральными агентствами. В RePORTER также есть ссылки на публикации и патенты, в которых упоминается поддержка этих проектов.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Cure PSP
30 E.Padonia Road
Suite 201
Timonium, MD 21093
[email protected]
Тел .: 800-457-4777; 410-785-7004
Факс: 410-785-7009

Поражение альянса MSA
29924 Джефферсон-авеню
Сент-Клер-Шорс, Мичиган 48082
поражение[email protected]
Тел .: 855-542-5672

Коалиция множественной системной атрофии
9935-D Rea Road
Charlotte, NC 28227
[email protected]
Тел .: 866-737-5999

Национальная медицинская библиотека (NLM)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
8600 Rockville Pike, Bldg.38, Ком. 2S10
Bethesda, MD 20894
Тел .: 301-496-6308; 888-346-3656

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Тел .: 203-744-0100; Голосовая почта: 800-999-NORD (6673)
Факс: 203-798-2291


«Информационный бюллетень по множественной системной атрофии», NINDS, дата публикации ноябрь 2014 г.

Публикация NIH № 15-5597

Назад к странице информации о множественной системной атрофии

См. Список всех расстройств NINDS


Publicaciones en Español

Атрофия мультисистемика


Подготовлено:
Офис по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

Мультисистемная атрофия (MSA)

Множественная системная атрофия (MSA)

Тимоти К. Хейн, MD • Последнее изменение страницы: 26 июля 2020 г.

Множественная системная атрофия - редкое неврологическое заболевание, характеризующееся сочетание паркинсонизма, мозжечковых и пирамидных признаков и вегетативной дисфункции.Термин «множественная системная атрофия» является синонимом стриатониграла. дегенерация (СНД) при преобладании паркинсонизма, оливопонтоцеребеллярная атрофия (OPCA), когда преобладают мозжечковые признаки, и Шай-Драгер синдром, когда доминирует вегетативная недостаточность. Заболеваемость (новый случай на 100000 человеко-лет) в возрасте от 50 до 99 лет составляет 3,0 (Bower et al. al, 1997), или примерно вдвое реже, чем его близкие родственники, прогрессивные надъядерный паралич (ПСП). Средний возраст дебюта - 54 года.В нашей медицинской практике в Чикаго, специализирующейся на головокружении и атаксии, по состоянию на 2015 год мы наблюдали только 8 пациентов с МСА из 14000 уникальных пациентов.

Несмотря на то, что MSA является чрезвычайно редким, он был очень тщательно изучен - по состоянию на 2016 год Pubmed содержал более 1600 статей с «множественной системной атрофией» только в названии. Это количество опубликованных статей, касающихся MSA, значительно превышает количество статей, опубликованных в отношении гораздо более распространенных состояний (таких как шейное головокружение). Эта любовь к изучению редкого заболевания, вероятно, связана с драматическим характером симптомов и плохим прогнозом.Несмотря на активные попытки, не было обнаружено, что ген коррелирует с MSA (Sailer et al, 2016).

Паркинсонизм MSA обычно является акинетическим ригидным синдромом, похожим на что из PSP. Может возникнуть тремор в состоянии покоя, но он не является преобладающим признаком. Постуральная нестабильность - обычное явление. Паркинсонизм - наиболее частая начальная признак и в конечном итоге развивается примерно у 90% всех пациентов.

Признаки мозжечка включают дисметрию пальца к носу или пяточно-голени, атаксию походки, интенционный тремор и нистагм.Признаки мозжечка - первая особенность только около 5% пациентов. Признаки мозжечка наблюдаются в 50% случаев (Бен-Шломо и др., 1997). У лиц со спорадическим OPCA (оливопонтоцеребеллярная дегенерация) развивается MSA примерно в 25% случаев в течение 5 лет.

Вегетативная дисфункция включает импотенцию (наиболее частый мужской признак), постуральную артериальная гипотензия с обмороком, мочеиспускание недержание мочи и задержка, а также недержание кала. Холодные и фиолетовые пальцы иногда наблюдается, считается, что он связан с нарушением периферической нервно-сосудистой системы. контроль (Klein et al, 1997).

Нарушение сна является обычным явлением, затрагивая около 1/4 (Moreno-Lopez et al, 2011). Конечно, нарушение сна часто встречается и у людей без МСА. Наблюдается нарушение как быстрого движения глаз (REM) сон, а также апноэ во сне. Конечно, апноэ во сне также распространено среди населения в целом. Как нарушение быстрого сна, так и апноэ во сне вызываются центральным заболеванием (Гилман). и другие. 2003; Gilman et al. 2003)

Заболевание при MSA прогрессирует быстрее, чем при паркинсонизме, но похоже или незначительно медленнее, чем у PSP (Bower, 1997).Почти 80% пациентов становятся инвалидами в течение 5 лет после появления двигательных симптомов, и только 20% выживают последние 12 лет. Средняя выживаемость составляет примерно 6 лет.

Рисунок 1: Синуклеин-положительные нейральные и глиальные включения в MSA (Изображение любезно предоставлено доктором Деннисом Диксоном, клиника Мэйо, Джексонвилл, Флорида, США).

Патология МСА.

Потеря нейронов и глиоз нижних олив, моста, мозжечка, черная субстанция, голубое пятно, полосатое тело и промежуточно-боковой столбец спинного мозга.Типичными, но не специфичными для MSA являются аргирофильные (любящие серебро) включения. содержащие скопления канальцев. Альфа-синуклеин недавно был показан накапливаться в глиальных цитоплазматических вкраплениях (см. рисунок 1).

Веннинг и др. (2008) предположили, что МСА - это, по сути, заболевание олигодендроглии. Компонент включений, альфа-синуклеин также является компонентом тельцов Леви при спорадическом паркинсонизме, деменции с тельцами Леви и редком варианте болезни Альцгеймера с многочисленными тельцами Леви (Tu и др., 1998). Это отличает богатые тела включений "тау", обнаруженные в большинство типов болезни Альцгеймера и PSP. В MSA может быть несколько стадий - альфа-синуклеин накапливается в олигодендроглиальных клетках, затем происходит сбой митохондриальной функции, а также потеря поддержки трофических факторов. Затем происходит дегенерация олигодендроглии с последующей активацией микроглии и астроглии. альфа-синуклеин неправильно сворачивается в MSA.

Некоторые исследователи предполагают, что неправильно свернутые белки распространяются аналогично прионным белкам, которые наблюдаются при трансмиссивных деменциях, таких как болезнь JC.(Брундин и др., 2010). Эта гипотеза в последние годы получила широкое распространение. Кажется вероятным, что тау спонтанно мутирует в патологическую форму, которая привлекает другие тау и вызывает болезнь. Другими словами, эти расстройства могут не передаваться через нервную ткань «коровьего бешенства», а быть спонтанными мутациями, которые распространяются в нервной системе через 20 лет.

Истощение катехоламиновых нейронов в ростральном вентролатеральном мозговом веществе - постоянная находка у пациентов с МСА и вегетативная недостаточность.(Bennaroch et al, 1998).

Рис. 2: знак «горячей перекрестной булочки» на мосту на Т2 МРТ. (c) Тимоти К. Хейн, доктор медицины

Дифференциальная диагностика MSA:

Начало консенсусной конференции по диагностике множественной системной атрофии диагностические критерии (Gilman et al, 1999; 2008).

MSA включает в себя четыре домена, а также некоторые дополнительные данные по визуализации.

  • автономный недостаточность (нарушение мочеиспускания, эректильная дисфункция, ортостатическая гипотензия)
  • Паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, тремор, постуральная нестабильность)
  • мозжечковая атаксия (атаксия походки, дизартрия мозжечка, атаксия конечностей, глазодвигательная дисфункция мозжечка)
  • дополнительных признаков (признак Бабинского с гиперрефлексией, стридором, быстрым прогрессированием симптомов, плохой реакцией на леводопу, постуральной нестабильностью в течение 3 лет после постановки диагноза, атаксией, дисфагией в течение 5 лет после постановки диагноза).
  • Результаты визуализации (атрофия скорлупы, средней ножки мозжечка, моста или мозжечка, положительный результат сканирования DAT, гипометаболизм скорлупы, ствола мозга или мозжечка на FDG-PET).

Существует три уровня достоверности: возможный, вероятный и определенный. Диагностика возможного MSA и вероятного MSA в основном предполагает наличие большего количества этих функций. Мы не думаем, что это так уж важно, сколько выводов нужно отнести к возможным / вероятным, поскольку это в основном суждения и может быть «обманом».Скорее, мы думаем, что главная цель должна заключаться в выявлении людей, у которых стоит рассмотреть MSA, и следить за ними, чтобы увидеть, прогрессируют ли они.

Диагноз определенного MSA требует патологического подтверждения (т.е. широко распространенное включение альфа-синуклеина в глиальную цитоплазму в сочетании с нейродегенеративными изменениями в стриатонигральных или оливопонтоцеребеллярных структурах). Это определение означает, что практически нет лиц, живущих с «определенным» MSA.

Биомаркеры MSA пока отсутствуют.Возможные методы включают визуализацию альфа-синуклеина и морфометрию МРТ. Ramli et al (2015) обсуждали использование МРТ для дифференциации MSA от паркинсонизма. Считается, что так называемый «признак горячей перекрестной булочки» специфичен, но не патогномоничен для MSA (Burk et al, 2001). На рис. 2 показан признак одного из наших пациентов, у которого возникло ощущение МСА. Знак «горячей перекрестной булочки» также наблюдается при некоторых спиноцеребеллярных атрофиях. Чувствительность к MSA составляет около 36% (Ramli et al, 2015). DAT Spect не является надежным методом отличия MSA от PD.По словам Крафт и др. (2002), МРТ T2 отличает MSA от паркинсонизма по обнаружению участков с низкой интенсивностью, связанных с отложениями железа, на градиентном эхо-сигнале T2. Несмотря на это утверждение, в целом считается, что МРТ неспецифична для MSA.

Кауфманн и др. (2017) предположили, что обоняние, определенное количественно по шкале UPSIT, дифференцирует MSA от DLB и паркинсонизма. Небольшое количество пациентов с MSA, которых они изучали, имели оценки UPSIT около 30, в то время как небольшое количество пациентов с PD и DLB, которых они изучали, составляли около 10-25.Другими словами, если ваше обоняние в норме, это балл для MSA. Те же авторы наблюдали, что NE в положении лежа на спине несколько выше у пациентов с MSA, чем у большинства пациентов с DLB и всех пациентов с PAF. Эти наблюдения нуждаются в подтверждении, поскольку они основаны на слишком малом количестве пациентов.

Самый сложный дифференциальный диагноз - между болезнью Паркинсона и леводопой. МСА стриато-ниагральной дегенерации. PSP обычно подтверждается движением глаз аномалии. На ранних стадиях кортико-базально-ганглиозный дегенерацию невозможно отличить от MSA, но она более корковая признаки развиваются на более поздних стадиях, можно отделить расстройства.Мы столкнулись с пациентом, который, как мы думали, был CBGD, у которого, как оказалось, был Якоб Крейтцфельдт (прионная болезнь). Вероятно, ключевым моментом было быстрое прогрессирование этого пациента.

Ким и др. (2015) предложили около 30 различных состояний, которые можно спутать с МСА - в основном все неврологические. Самые распространенные имитаторы:

По данным Goldstein и др. (2000), ортостатический гипотензия, возникающая при паркинсонизме, возникает из-за сердечной симпатической денервации, в то время как в MSA это вызвано нарушениями центрального регулирования.

Описан случай токсичности вальпроевой кислоты, имитирующей MSA (Shill and Файф, 2000). Это, конечно, не обычный имитатор.

Традиционное лечение MSA

пациентов с MSA либо не реагируют на леводопу, либо плохо реагируют на нее. Дозы 1–1,5 грамма в день необходимо использовать до того, как будет объявлено отсутствие реакции, но обычно отвечает только около 1/3 пациентов.

Вегетативную недостаточность можно лечить солевые добавки, флоринф и митодрин.Митодрин может работать в ортостатической гипотензия MSA в отличие от паркинсонизма, как при MSA постганглионарная симпатические препараты сохраняются (Goldstein et al, 2002).

Было высказано предположение, что пациентам с MSA может быть полезна замена центрального норэпинефрин или адреналин с предшественниками, такими как дигидроксифенилсерин (Benarroch et al, 1998).

Не существует эффективного лечения мозжечковых нарушений.

У многих пациентов с МСА развивается нарушение дыхания во сне со стридором из-за двустороннему парезу голосовых складок.По этой причине пациенты с МСА должны получить: исследование сна. Лечение расстройства сна может включать постоянный положительный результат. давление в дыхательных путях (CPAP) или трахеостомия. (Блюмин Дж. Х., Берке Г. С., 2002)

Пациенты с MSA имеют более низкий уровень (в среднем) витамина CoQ10 (Mitsui et al, 2016). Есть также много работ, предлагающих ассоциации MSA с мутациями в гене COQ2 (например, Multiple-System Atrophy Research, 2013). Поскольку CoQ безвреден, нам кажется разумным добавлять CoQ, если у вас есть MSA.

Что делать для MSA:

Большинство людей с MSA и их опекуны пытаются строить реалистичные планы ожидание медленного неврологического спада. Пациенты и лица, осуществляющие уход, должны установить заблаговременно пожелания относительно инвазивной поддерживающей терапии - интубации, кормления трубки - поскольку эти проблемы почти наверняка возникнут в ходе болезнь. Поскольку о MSA известно мало, усилия по поощрению исследований его диагностика, механизм и лечение кажутся весьма полезными.

Пациенты с MSA следует подумать о том, чтобы пожертвовать свой мозг для аутопсии. смерти. Таким образом, в конечном итоге может быть найдено лекарство от этого состояния. Этот включает подписание форм согласия перед смертью и информирование обоих родственников и врачи желают это делать. Общество CurePSP , или «Фонд PSP, CBD и родственных заболеваний мозга», в настоящее время координирует эту работу. усилия вместе с клиникой Мэйо (Джексонвилл) (см. https: // www.psp.org)

Другая информация:

  • The Cure PSP Society (https://www.psp.org)
  • Американская ассоциация болезни Паркинсона (800-223-9776).
  • Коалиция MSA. (https://www.multiplesystematrophy.org/)

Артикул:

  • Bennaroch EE, Smithson IL, Low PA, Parisi JE. Истощение катехоламинергических нейроны рострального вентролатерального мозгового вещества при множественной системной атрофии с вегетативная недостаточность.Энн Нейрол 1998: 43: 156-163
  • Бен-Шломо Y, Веннинг Г.К., Тисон Ф., Куинн Н.П. Выживаемость больных с патологическими доказанная множественная системная атрофия: метаанализ. Неврология 1997; 48: 384-393
  • Блюмин Дж. Х., Берке Г. С.. Двусторонний парез голосовых складок и множественная системная атрофия. Arch Otol HNS 2002: 128: 1404-1407
  • Bower JH, Maraganore DM, McDonnell SK, Rocca WA. Заболеваемость прогрессирующим надъядерный паралич и множественная системная атрофия в округе Олмстед, штат Миннесота, 1976–1990 гг.Неврология 1997: 49: 1284-1288
  • Brundin, P., et al. (2010). «Прионоподобная передача агрегатов белка при нейродегенеративных заболеваниях». Нат Рев Мол Cell Biol 11 (4): 301-307.
  • Бурк К., Скалей М., Дичганс Дж. Гиперинтенсивность МРТ Понтина («знак креста») не является патогномоничным для множественной системной атрофии (МСА). Mov Disord. 2001; 16: 535.
  • Gilman S и др. Эволюция спорадической оливопонтоцеребеллярной атрофии в множественную системную атрофию. Неврология 2000: 55: 527-532
  • Gilman S и др.Заявление о консенсусе по диагностике множественной системы атрофия. J. Neurol Sci 1999: 163: 94-98
  • Gilman S, Chervin RD, Koeppe RA, Consens FB, Little R, An H, Junck L и Хойманн М (2003). "Обструктивное апноэ во сне связано с таламическим холинергическим действием. дефицит МСА ». Неврология 61 (1): 35-9.
  • Gilman S, Koeppe RA, Chervin RD, Consens FB, Little R, An H, Junck L и Хойманн М (2003). "Расстройство быстрого сна связано с моноаминергическими дефицит МСА.«Неврология 61 (1): 29-34.
  • Gilman, S., et al. (2008). «Второе консенсусное заявление о диагностике множественной системной атрофии». Неврология 71 (9): 670-676.
  • Гольдштейн Д.С. и другие. Сердечная симпатическая денервация при болезни Паркинсона. Энн Интерн Мед 2000: 133: 338-347
  • Kaufmann, H., et al. (2017). «Естественная история чистой вегетативной недостаточности: потенциальная когорта Соединенных Штатов». Энн Нейрол 81 (2): 287-297.
  • Kim, H. J., et al. (2016). «Множественные системные состояния, имитирующие атрофию: диагностические проблемы."Паркинсонизм, связанный с расстройством 22 Suppl 1: S12-15.
  • Klein C и другие. «Знак холодных рук» при множественной системной атрофии. Mov Disord 1997: 12: 514-518
  • Коллер WC, Монтгомери EB. Проблемы ранней диагностики болезни Паркинсона. Неврология 1997: 49 (Приложение 1), S10-25.
  • Крафт Е, Тренквальдер С., Ауэр Д.П. MRi, взвешенный по T2 *, различает несколько системная атрофия от болезни Паркинсона. Неврология 2002: 59: 1265-67
  • Mitsui J, Matsukawa T, Yasuda T, Ishura H, Tsuji S.Уровни кофермента Q10 в плазме у пациентов с множественной системной атрофией. JAMA Neurol 2016, 73 (8): 977-980.
  • Moreno-Lopez C и многие другие. Чрезмерная дневная сонливость при множественной системной атрофии. Arch Neurol 2011; 68 (2) 223-230.
  • Исследование множественной системной атрофии, К. (2013). «Мутации в COQ2 при семейной и спорадической мультисистемной атрофии». N Engl J Med 369 (3): 233-244.
  • Ramli, N., et al. (2015). «Отличие мультисистемной атрофии от болезни Паркинсона.«Клин Радиол.
  • Sailer и другие. Полногеномное исследование ассоциации множественной системной атрофии. Неврология 2016; 87; 1591-1598
  • Shill HA, Файф ТД. Токсичность вальпроевой кислоты имитирует атрофию нескольких систем. Неврология 2000: 55, 1936
  • Ту П и другие. Глиальные цитоплазматические включения в олигодендроцитах белого вещества при множественной системной атрофии мозг содержит нерастворимый альфа-синуклеин. Энн Нейрол 1998: 44: 415-422
  • Веннинг и другие. Множественная системная атрофия: первичная олигодендроглиопатия.Энн Нейрол 2008: 64: 239-246

Множественная системная атрофия: симптомы, лечение

Множественная системная атрофия (МСА) - изнурительное нейродегенеративное заболевание. Это редкое явление, которым страдают только четыре человека из 100 000, но его воздействие на тех, кого он касается, разрушительно. MSA имеет много патологических и клинических особенностей с более известной и более распространенной болезнью Паркинсона, за которую его часто ошибочно принимают. Фактически, аномальный белок при болезни Паркинсона (синуклеин) также играет ключевую роль в MSA.

Существует три типа MSA:

  • Паркинсонизм , при котором пациенты имеют в основном тяжелые симптомы, похожие на болезнь Паркинсона, такие как замедленное движение, проблемы с ходьбой, ригидность мышц и тремор
  • Мозжечок , при котором пациенты имеют проблемы преимущественно с координацией, ходьбой и невнятной речью
  • Комбинированный , при котором пациенты страдают как симптомами паркинсонизма, так и симптомами мозжечка

Симптомы

Помимо двигательных симптомов, характерных для каждого типа MSA, MSA может вызывать обмороки и низкое артериальное давление (а также колебания артериального давления), мышечные сокращения, недержание мочи, запоры, сексуальную дисфункцию, двоение в глазах или другие нарушения зрения. , затрудненное дыхание и глотание, нарушения сна, включая апноэ во сне, и ненормальное потоотделение.Лекарства от MSA нет, и продолжительность жизни с этим заболеванием обычно составляет от 7 до 10 лет.

Лечение

MSA быстро прогрессирует, и лечение направлено на то, чтобы попытаться контролировать симптомы, что является сложной задачей. Однако существуют жизнеспособные методы лечения ряда симптомов MSA, и для его оптимизации важен скоординированный подход к лечению.

Дополнительные ресурсы

Проверено медицинским специалистом Cleveland Clinic.

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда - некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *