Страница не найдена |

Страница не найдена |

---

---

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

14151617181920

21222324252627

282930    

       

       

       

     12

       

     12

       

      1

3031     

     12

       

15161718192021

       

25262728293031

       

    123

45678910

       

     12

17181920212223

31      

2728293031  

       

      1

       

   1234

567891011

       

     12

       

891011121314

       

11121314151617

       

28293031   

       

   1234

       

     12

       

  12345

6789101112

       

567891011

12131415161718

19202122232425

       

3456789

17181920212223

24252627282930

       

  12345

13141516171819

20212223242526

2728293031  

       

15161718192021

22232425262728

2930     

       

Архивы

Июл

Авг

Сен

Окт

Ноя

Дек

Метки

Настройки
для слабовидящих

Страница не найдена |

Страница не найдена |

---

---

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

14151617181920

21222324252627

282930    

       

       

       

     12

       

     12

       

      1

3031     

     12

       

15161718192021

       

25262728293031

       

    123

45678910

       

     12

17181920212223

31      

2728293031  

       

      1

       

   1234

567891011

       

     12

       

891011121314

       

11121314151617

       

28293031   

       

   1234

       

     12

       

  12345

6789101112

       

567891011

12131415161718

19202122232425

       

3456789

17181920212223

24252627282930

       

  12345

13141516171819

20212223242526

2728293031  

       

15161718192021

22232425262728

2930     

       

Архивы

Июл

Авг

Сен

Окт

Ноя

Дек

Метки

Настройки
для слабовидящих

Особенности развития и течения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания при хирургических вмешательствах у детей с онкологическими заболеваниями | Леонов

1. Halmin M., Chiesa F., Vasan S.K., Wikman A., Norda R., Rostgaard K., Pedersen O.B., Erikstrup Ch., Nielsen K.R., Titlestad K., Ullum H., Hjal-grim H, Edgren G. Epidemiology of Massive Transfusion: A Binational Study From Sweden and Denmark. Crit Care Med. 2016; 44 (3): 468-477. DOI: 10.1097/CCM.0000000000001410.

2. Ramirez M. Multiple organ dysfunction syndrome. Curr ProblPediatr Adolesc Health Care. 2013; 43 (10): 273-277. DOI: 10.1016/j.cppeds.2013.10.003.

3. Halmin M., Chiesa F., Vasan S.K., Wikman A., Norda R., Rostgaard K., Birger O., Pedersen V, Erikstrup Ch., Nielsen K.R., Titlestad K., Ullum H., Hjalgrim H., Edgren G.. Epidemiology of Massive Transfusion: A Binational Study From Sweden and Denmark. Crit Care Med. 2016; 44 (3): 468-477. DOI: 10.1097/CCM.0000000000001410. PMID: 26901542

4. Saito S., Uchino S., Hayakawa M., Yamakawa K., Kudo D., Iizuka Y., Sanui M., Takimoto K., Mayumi T., Sasabuchi Y. Japan Septic Disseminated Intravascular Coagulation (JSEPTIC DIC)study group. Epidemiology of disseminated intravascular coagulation in sepsis and validation of scoring systems. J Crit Care. 2019; 50: 23-30. DOI: 10.1016/j.jcrc.2018.11.009. Epub 2018 Nov 14.

5. Hernandez-Ramirez O., Sanchez-Hurtado L.A., Ferrer-Burgos G., Gue-vara-Garcia H., Garcia,-Guillen FJ., Namendys-Silva SA. Incidence of disseminated intravascular coagulation in critically ill cancer patients. J Intensive Care Soc. 2019; 20 (3): NP17-NP18. DOI: 10.1177/1751143719840262. Epub 2019 Apr 15.

6. Levi M., Si vapalarntna,m S. Disseminated intravascular coagulation: an update on pathogenesis and diagnosis. Expert Rev Hematol. 2018; 11 (8): 663-672. DOI: 10. 1080/17474086.2018.1500173. Epub 2018 Jul 20.

7. Levi M., Toh C.H., Thachil J., WatsonH.G. Guidelines for the diagnosis and management of disseminated intravascular coagulation. British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2009; 145 (1): 24-33. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2009.07600.x. Epub 2009 Feb 12.

8. WadaH., Matsumoto T., Hatada T. Diagnostic criteria and laboratory tests for disseminated intravascular coagulation. Expert Rev Hematol. 2012; 5 (6): 643-652. DOI: 10.1586/ehm.12.57.

9. Куликов А.В., Шифман Е.М., Буланов А.Ю., Заболотских И.Б., Синьков С.В. Интенсивная терапия острых нарушений гемостаза в акушерстве (ДВС-синдром). Клинические рекомендации (протоколы лечения). Анестезиология и реаниматология. 2017; 62 (5): 399-406. DOI: 10.

18821/0201-7563-2017-62-5-399-406

10. Goobie S.M., Haas T. Perioperative bleeding management in pediatric patients. Curr Opin Anaesthesiol. 2016; 29 (3): 352-358. DOI: 10.1097/ACO.0000000000000308.

11. Gando S. Microvascular thrombosis and multiple organ dysfunction syndrome. Crit Care Med. 2010; 38 (2 Suppl): S35-42. DOI: 10.1097/CCM.0b013e3181c9e31d.

12. Kawasaki T., Shime N., Straney L., Bellomo R., MacLaren G., Pilcher D., Schlapbach L.J. Paediatric sequential organ failure assessment score (pSOFA): a plea for the world-wide collaboration for consensus. Intensive Care Med. 2018; 44 (6): 995-997. DOI: 10.1007/s00134-018-5188-7. Epub 2018 Apr 27.

13. Sarganas G., Schaffra,th Rosario A. , Berger S., Neuhauser H.K. An unambiguous definition of pediatric hypotension is still lacking: Gaps between two percentile-based definitions and Pediatric Advanced Life Support/Advanced Trauma Life Support guidelines. J Trauma Acute Care Surg. 2019; 86 (3): 448-453. DOI: 10.1097/TA.0000000000002139.

14. Maw G, Furyk C. Pediatric Massive Transfusion: A Systematic Review. Pediatr Emerg Care. 2018 Aug; 34 (8): 594-598. DOI: 10.1097/PEC.0000000000001570

15. Oh G.J., Sutherland S.M. Perioperative fluid management and postoperative hyponatremia in children. Pediatr Nephrol. 2016 Jan; 31 (1): 53-60. DOI: 10.1007/s00467-015-3081-y. Epub 2015 Mar 18.

16. Lison S., Weiss G., Spannagl M., Heindl B. Postoperative changes in procoagulant factors after major surgery. Blood Coagul Fibrinolysis. 2011; 22 (3): 190-196. DOI: 10.1097/MBC.0b013e328343f7be.

17. Byuk S.K., Hyun Y.Ch, SeungM.R., MyungCh.K., WoongJ, SungH.P., Lee Ch.M, Kim W.Y. The Prevalence and Significance of Overt Disseminated Intravascular Coagulation in Patients with Septic Shock in the Emergency Department According to the Third International Consensus Definition. Korean J Crit Care Med. 2016; 31 (4): 334-341 DOI: 10.4266/kjccm.2016.00339

18. Wada H, Ma,tsumoto T., Suzuki K., Imai H., Katayama N., Iba T., Mat-sumoto M. Differences and similarities between disseminated intravascular coagulation and thrombotic microangiopathy. Thromb J. 2018; 16: 14. DOI: 10.1186/s12959-018-0168-2. eCollection 2018.

19. Levi M. Pathogenesis and diagnosis of disseminated intravascular coagulation. Int J Lab Hematol. 2018; 40 Suppl 1: 15-20. DOI: 10.1111/ijlh.12830.

20. Disma N., Ma.meli L., Pistorio A., Davidson A., Barabino P, Locatelli B.G., Sonzogni V, Montobbio G. A novel balanced isotonic sodium solution vs normal saline during major surgery in children up to 36 months: a multicenter RCT. Paediatr Anaesth. 2014; 24 (9): 980-986. DOI: 10.1111/pan.12439. Epub 2014 May 14.

21. Александрович Ю.С., Воронцова Н.Ю., Гребенников В.А., Диор-диев А.В., Жиркова Ю.В., Кочкин В.С., Лазарев В.В., Лекманов А.У., Ма.тинян Н.В., Пшениснов К.В., Степаненко С.М., Цыпин Л.Е., Щукин В.В., Хамин И.Г. Рекомендации по проведению инфу-зионно-трансфузионной терапии у детей во время хирургических операций. Вестник анестезиологии и реаниматологии. 2018; 15 (2): 68-84. DOI: 10.21292/2078-5658-2018-15-2-68-84

22. Giancarelli A., Birrer K.L., Alban R.F., Hobbs B.P., Liu-DeRykeX. Hypocalcemia in trauma patients receiving massive transfusion. J Surg Res. 2016; 202 (1): 182-187. DOI: 10.1016/j.jss.2015.12.036. Epub 2015 Dec 30.

23. Ho K.M., Pa.vey W. Applying the cell-based coagulation model in the management of critical bleeding. Anaesth Intensive Care. 2017; 45 (2): 166-176. DOI: 10.1177/0310057X1704500206

24. Gando S. Hemostasis and thrombosis in trauma patients. Semin Thromb Hemost. 2015; 41 (1): 26-34. DOI: 10.1055/s-0034-1398378. Epub 2015 Jan 20.

25. Cha.ngJ.C. Disseminated intravascular coagulation: is it fact or fancy? Blood Coagul Fibrinolysis. 2018; 29 (3): 330-337. DOI: 10.1097/MbC.0000000000000727.

26. DeppeA.C., Weber C.,Zimmermann J., KuhnE. W., Slottosch I., Liako-poulos O.J., Choi Y.H., Wahlers T. Point-of-care thromboelastog-raphy/thromboelastometry-based coagulation management in cardiac surgery: a meta-analysis of 8332 patients. J Surg Res. 2016; 203 (2): 424-433. DOI: 10.1016/j.jss.2016.03.008. Epub 2016 Mar 26.

27. Fmncis R.C.E, TheurlI., MaegeleM., Graw J.A. Point-of-Care diagnostics of coagulation in the management of bleeding and transfusion in trauma patients. Curr Opin Anaesthesiol. 2020 Feb 4. DOI: 10.1097/ACO.0000000000000836.

28. Dias J.D., Saua.ia A., Achneck H.E., Hartmann J., Moore E.E. Throm-boelastography-guided therapy improves patient blood management and certain clinical outcomes in elective cardiac and liver surgery and emergency resuscitation: A systematic review and analysis. J Thromb Haemost. 2019; 17 (6): 984-994. DOI: 10.1111/jth.14447. Epub 2019 May 13.

29. FominskiyE., Nepomniashchikh V.A., LomivorotovV.V., MonacoF, Vi-tiello C., Zangrillo A., Landoni G. Efficacy and Safety of Fibrinogen Concentrate in Surgical Patients: A Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials. JCardiothorac Vasc Anesth. 2016; 30 (5): 1196-1204. DOI: 10.1053/j.jvca.2016.04.015. Epub 2016 Apr 16.

30. Ra,nucci M., Baryshnikova E., Pistuddi V, Menicanti L., FrigiolaA. for the Surgical a.nd Clinical Outcome REsearch (SCORE)Group The effectiveness of 10 years of interventions to control postoperative bleeding in adult cardiac surgery. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2017; 24 (2): 196-202. DOI: 10.1093/icvts/ivw339.

31. Bhardwaj N. Perioperative fluid therapy and intraoperative blood loss in children. Indian J Anaesth. 2019; 63 (9): 729-736. DOI: 10.4103/ija.IJA_493_19

32. DingX.F., Ya,ngZ.Y., XuZ.T., L.-F. Li, Yuan B., Guo L.-N., WangL.-X., ZhuX., Sun T.-W. Early goal-directed and lactate-guided therapy in adult patients with severe sepsis and septic shock: a meta-analysis of randomized controlled trials. J Transl Med. 2018; 16 (1): 331. Published 2018 Nov 29. DOI: 10.1186/s12967-018-1700-7

33. DengQ.W., Tan W.C., Zhao B.C., Wen S.H., Shen J.T., Xu M. Is goal-directed fluid therapy based on dynamic variables alone sufficient to improve clinical outcomes among patients undergoing surgery? A meta-analysis. Crit Care. 2018; 22 (1): 298. Published 2018 Nov 14. DOI: 10.1186/s13054-018-2251-2

34. Osawa E.A., Rhodes A., Landoni G., Galas FR., Fukushima J. T., Park C.H., Clarice H. L., Almeida J.P., Nakamura R.E., Strabelli T.M.V., Pi-leggi B., Leme A., Fominskiy E., Sakr Y., Lima M., Franco R., Chan R., Piccion, M., Mendes P, Menezes S., Bruno T., Gaiotto F, Lisboa L., Dal-lan L., Hueb A., Pomerantzeff P, Kalil Filho R., Jatene F, Auler Junior J.O.C., Hajjar L.A. Effect of Perioperative Goal-Directed Hemodynamic Resuscitation Therapy on Outcomes Following Cardiac Surgery: A Randomized Clinical Trial and Systematic Review. Crit Care Med. 2016; 44 (4): 724-733. DOI: 10.1097/CCM.0000000000001479.

35. GerentA.R.M, Almeida J.P., Fominskiy E., Landoni G.,Queiroz de Oliveira G., Itala Rizk S., Tizue Fukushima J., Marques Simoes C., Ribeiro U.Jr3, Lee Park C., Ely Nakamura R., Alves Franco R., Ines Candido P.,Tavares C. R., Camara L., dos Santos Rocha Ferreira G., Pinto Ma-rinho de Almeida E., Filho R. K., Barbosa Gomes Galas FR., Abrahao Hajjar L. Effect of postoperative goal-directed therapy in cancer patients undergoing high-risk surgery: a randomized clinical trial and meta-analysis. Crit Care. 2018; 22 (1): 133. Published 2018 May 23. DOI: 10.1186/s13054-018-2055-4

36. Сомонова О.В., Маджуга А.В., Елизарова А.Л. Тромбозы и тромбоэмболии в онкологии. Современный взгляд на проблему. Злокачественные опухоли. 2014; (3): 172-176. DOI: 10.18027/2224-5057-2014-3-172-176

37. Мишенина С.В., Мадонов П.Г., Байкалов Г.И., Леонтьев С.Г., Зотов С.П. Пероральный тромболизис при венозных тромбозах (клиническое исследование) Тромбоз, гемостаз и реология. 2019. №4 (80): 54-67. DOI: 10.25555/THR.2019.4.0900

ДВС-синдром. Почему контроль – это важно?

В этой статье мы расскажем о нарушении свертывания крови, при котором образуются тромбы

20 июня 2018

Опасные послеоперационные осложнения: ДВС-синдром. Почему контроль – это важно?

Для начала разберёмся в терминологии. Синдром дессименированного внутрисосудистого свёртывания крови (ДВС-синдром) – это нарушение свёртывания крови, при котором образуются тромбы в мелких кровеносных сосудах. При этом расходуются в большом количестве особые клетки крови – тромбоциты, из которых эти тромбы образуются и которые так важны для остановки кровотечений.

Из-за разбалансировки системы свертывания крови в различных участках тела кровотечения и тромбы, закупоривающие сосуды, возникают одновременно, и организм животного не может справиться с ними самостоятельно.

Самые частые случаи, при которых может развиться ДВС-синдром это:

1.  При операциях на кишечнике, матке, сердце, лёгких (органах богатых тромбопластином), а также операциях сопровождающихся значительной кровопотерей, например операции на печени и селезёнке.

2. При тяжёлых травмах, электротравмах, метастазировании опухолей (при  массивном поступлении в кровь тромбопластина)

3.  При болезнях крови — гемолитической анемии, лейкозе, при отравлении гемолитическими ядами.

4. При переливании несовместимой крови или большого количества одногруппной крови.

5. Массированное повреждение кровеносных сосудов при инфекциях (из-за поступления в кровь  бактериальных, вирусных и грибковых токсинов).

6.  При иммуноопосредованном повреждении сосудов.
 

Как определить наличие ДВС-синдрома?

 Наиболее распространенными признаками развития ДВС являются слабость, анемия, появление кровоизлияний, множественных кровотечений, одышка.

 Существуют лабораторные методы позволяющие предположить развитие ДВС, а именно общий клинический анализ крови, коагулограмма (определение показателей свертывания крови), и даже некоторые показатели в  анализе мочи.

Животные из группы риска  должны быть обследованы перед предстоящей операцией, а не при появлении симптомов болезни, так как раннее выявление проблемы является неотъемлемой частью успешного лечения и дальнейшей реабилитации животного.

К группе риска относятся животные: имеющие заболевания печени, селезёнки, матки; имеющие опухоли, особенно с метастазами, некоторые другие патологии и те пациенты у которых ранее проведенные операции имели осложнения.

Предоперационные лабораторные исследования, также как и анализы, проводимые в раннем послеоперационном периоде, позволяют врачу определить развитие опасного осложнения и успеть принять меры для спасения жизни пациента.

Лечение ДВС-синдрома.

К сожалению, ни один из методов лечения ДВС в современной медицине не имеет 100% гарантированной эффективности. От запущенных случаев ДВС иногда погибают как животные так и люди… Но, если вовремя провести лабораторные анализы и начать правильное лечение, то шансы победить страшную болезнь очень велики.

Одним из важных компонентов при купировании ДВС-синдрома является переливание донорской крови. Однако не всякая кровь подойдет конкретному питомцу..

Количество групп крови у животных значительно больше чем у людей.

Поэтому перед переливанием нужно определить группу крови, как пациента, так и донора, а также провести особые тесты на совместимость донорской крови.

Также важно, чтобы донор был здоров, вакцинирован и обладал соответствующей массой тела, позволяющей взять необходимый объем крови.

Так что же делать перед  плановой операцией?  

Основное – это полноценное обследование животного. Кроме  тщательного клинического осмотра животного ветеринарным врачом требуются  лабораторные исследования (общий клинический анализ крови, коагулограмма, анализ мочи).

Перед проведением крупных оперативных вмешательств нужно определить  группу крови пациента и контактные данные здорового донора, на тот случай, если понадобится переливание крови.

Выполнение этих  условий даёт врачу возможность подобрать оптимальный вариант лечения, избежать  развития грозных осложнений и как можно быстрее вылечить питомца.

Автор статьи:

 

ПОКАЗАТЕЛИ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА ПРИ ДВС СИНДРОМЕ РАЗЛИЧНОГО ГЕНЕЗА У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ | Иванов

1. Исаков Ю.Ф., Белобородова Н.В. Сепсис у детей. — Москва: Издатель Мокеев, 2000. — 369 с.

2. Antonelli M. Sepsis and septic shock: pro-inflammatory or anti-inflammatory state? // J. Chemother. — 1999. — Vol. 11, № 6. — Р. 536-440.

3. Pugh M. DIC screening in the newborn // Neonatal Netw. — 1997. — Vol. 16, № 7. — P. 57-60.

4. Veldman A., Fischer D., Nold M.F., Wong F.Y. Disseminated intravascular coagulation in term and preterm neonates // Semin Thromb Hemost. — 2010. — Vol. 36, № 4. — P. 419-428.

5. Шабалов Н.П., Иванов Д.О., Шабалова Н.Н. Гемостаз в динамике первой недели жизни как отражение механизмов адаптации ко внеутробной жизни новорожденного // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2000. — № 3. — С. 22.

6. Курзина Е.А., Жидкова О.Б., Петренко Ю.В. и др. Прогнозирование состояния здоровья в катамнезе у детей, перенесших тяжелую перинатальную патологию // Детская медицина Северо-Запада. — 2010. — Т. 1., № 1. — С. 22-27.

7. Иванов Д.О. Клинико-лабораторные варианты течения сепсиса новорожденных: автореф. дис. д-ра. мед. наук. — СПб., 2002. — С. 62.

8. Петренко Ю.В., Иванов Д.О., Курзина Е.А. Оценка органной недостаточности у новорожденных // Бюллетень Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. — 2011. — № 2. — С. 43-50.

9. Иванов Д.О. Особенности сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного гемостаза у новорожденных с тяжелой перинатальной патологией. автореф. дис.. кан. мед. наук. — СПб., 1996. — С. 28.

10. Сурков Д.Н., Иванов Д.О., Оболонский А.И. и др. Современные стратегии выхаживания недоношенных детей // Детская медицина Северо-Запада. — 2012. — Т. 3. № 1. — С. 4-9.

11. Шабалов Н.П., Иванов Д.О. Сепсис новорожденных // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2003. — № 5. — С. 46-56.

12. Шабалов Н.П., Иванов Д.О., Шабалова Н.Н. Сепсис новорожденных // Новости фармакотерапии. — 2000. — № 7. — С. 62-67.

13. Шабалов Н.П., Иванов Д.О., Шабалова Н.Н. Сепсис новорожденных // Медицинский академический журнал. — 2001. — Т. 1., № 3. — С. 81-89.

14. Иванов Д.О., Шабалов Н.П., Петренко Ю.В. Неонатальный сепсис. Опыт построения гипотезы // Детская медицина Северо-Запада. — 2012. — Т. 3, № 3. — С. 37-45.

15. Лычев В.Г. Диагностика и лечение диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. — М., Медицина, 1993. — 160 с.

16. Иванов Д.О., Петренко Ю.В., Шемякина О.О., Фот А.Ю. Антенатальные факторы риска, приводящие к формированию врожденных пороков у новорожденных детей // Вопросы практической педиатрии. — 2012. — Т. 7, № 4. — С. 60-64.

17. Жидкова О.Б., Курзина Е.А., Иванов Д.О., Петренко Ю.В. Возможности прогнозирования развития критических состояний у новорожденных в зависимости от состояния здоровья матери // Вестник Российской военно-медицинской академии. — 2012. — Т. 4. — С. 213-216.

18. Иванов Д.О., Петренко Ю.В., Шемякина О.О., Фот А.Ю. Анализ антенатальных факторов риска формирования врожденных пороков внутренних органов у детей // Бюллетень Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. — 2012. — № 1. — С. 61-68.

19. Stanworth S.J., Bennett C. How to tackle bleeding and thrombosis in the newborn // Early Hum Dev. — 2008. — Vol. 84, № 8. — Р. 507-513.

20. Marks P.W. Coagulation disorders in the ICU // Clin. Chest. Med. — 2009. — Vol. 30, № 1. — P. 123-129.

21. Ganter M.T., Hofer C.K. Principles of perioperative coagulation management // Chirurg. — 2011. — Vol. 82, № 7. — P. 635-443.

22. Xu J., Lupu F., Esmon C.T. Inflammation, innate immunity and blood coagulation // Hamostaseologie. — 2010. — Vol. 30, № 1. — P. 5-6, 8-9.

23. Иванов Д.О. Нарушения обмена глюкозы у новорожденных // Детская медицина Северо-Запада. — 2011. — Т. 2, № 1. — С. 68-91.

24. Иванов Д.О., Петренко Ю.В., Курзина Е.А., Федосеева Т.А. Гипергликемия у новорожденных // Детская медицина Северо-Запада. — 2012. — Т. 3, № 3. — С. 3-14.

25. Иванов Д.О., Петренко Ю.В., Курзина Е.А., Петрова Н.А. Показатели клинического анализа крови у новорожденных, заболевших неонатальным сепсисом // Бюллетень Федерального Центра сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. — 2012. — № 3. — С. 41-52.

Названо одно из самых опасных осложнений при COVID-19

Фото: АГН Москва

На этой неделе в Москве возобновился рост числа госпитализированных больных с подозрением на COVID-19 — если четыре дня назад в стационары попали 1300 таких пациентов, то в четверг уже 1900 человек. Всего в России более 45 тысяч пациентов с коронавирусом находятся в стационарах, из них 2,3 тысячи в тяжелом состоянии. Комитет Госдумы по охране здоровья направил в Минздрав свои предложения по лечению больных, у которых развился ДВС-синдром (синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови).

От чего умирают пациенты с COVID-19

ДВС-синдром — жизненно опасное нарушение комплекса реакций организма, направленных на предупреждение и остановку кровотечений. Лечение «тяжёлых» пациентов с коронавирусом, у которых он начал развиваться, необходимо скорректировать, считают парламентарии.

«Понимаем, что разработка подобных рекомендаций — это не обязанность депутатов, однако в нашем Комитете работают действительно сильные специалисты. И профессоры Валерий Анатольевич Елыкомов и Наталья Петровна Санина подготовили существенные изменения в рекомендации по лечению тяжёлых пневмоний, ассоциированных с ДВС-синдромом или имеющих его в своей основе», — сказал председатель Комитета Госдумы по охране здоровья Дмитрий Морозов.

Как пояснил «Парламентской газете» член Комитета Госдумы по охране здоровья Валерий Елыкомов, во всём мире самые тяжёлые формы COVID-19 лечатся плохо. При этом когда стали появляться результаты вскрытия умерших пациентов с коронавирусной инфекцией, оказалось, что многие погибли от полиорганной недостаточности.

«То есть страдают не только лёгкие, но и печень, и почки, и селезёнка, и ряд других органов, — резюмировал депутат. — Полиорганная недостаточность характерна для ДВС-синдрома. При нём образуются микротромбы в кровотоке, поражающие кровоснабжение жизненно важных органов, которые в результате перестают функционировать. Если это — почки, то развивается почечная недостаточность, если лёгкие — лёгочная недостаточность… Эти данные передавались и по каналам ВОЗ, и из Китая. Причём установлено: развитие ДВС-синдрома наступало на четвёртые сутки у 70 процентов невыживших пациентов».

В России имеется достаточный опыт успешного лечения ДВС-синдрома с преимущественным поражением лёгких, соответствующие наработки велись с 80-х годов, отметил депутат. «В нашей клинике мы применяли эти методы при лечении осложнений «свиного гриппа» в 2009 году и с хорошими результатами», — напомнил Елыкомов.

Спасти больного можно

Именно успешное лечение ДВС-синдрома стало краеугольным камнем в спасении жизней пациентов с крайне тяжёлыми формами SARS в 2009 году, подчеркнула первый заместитель председателя Комитета Госдумы по охране здоровья Наталья Санина.

«ДВС-синдром порождает ситуацию, когда пациент начинает погибать от поражения многих органов, — пояснила депутат. — Однако при правильном подходе к лечению спасти жизнь человека можно».

В то же время лечение ДВС-синдрома требует от врача высокого уровня профессионализма. «Доктор должен контролировать целый ряд маркёров для того, чтобы понять, в каком направлении развивается состояние больного с учётом предпринимаемых действий при использования тех или иных препаратов — того же гепарина, антитромбина III», — констатировала Санина.

ДВС-синдром, описание заболевания на портале Medihost.ru

ДВС-синдром (синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания, он же тромбогеморрагический синдром) — это процесс, в результате которого происходит нарушение свертывания крови и образования внутрисосудистых тромбов. Клиническая картина ДВС-синдрома разнообразна и может проявляться в виде геморрагической сыпи, сильных наружных и внутренних кровотечений, или же вовсе протекать бессимптомно, будучи заметным только по лабораторным показателям.

ДВС-синдром — это обязательная составляющая шоков различного генеза.

Причины возникновения ДВС-синдрома

Основной причиной возникновения ДВС-синдрома являются генерализованные вирусные и бактериальные инфекции, сепсис. Помимо этого причинами могут стать такие состояния, как акушерская патология, злокачественные опухоли, травмы, ожоги, обморожения, иммунокомплексный васкулит, использование аппаратов «искусственное сердце» и «искусственная почка», снижение в крови уровня естественного антикоагулянта антитромбина III и многие другие.

Также следует помнить, что агрегацию клеток могут вызывать такие препараты, как адреналин, оральные контрацептивы, аминокапроновая кислота. Особенно опасно комбинированное использование данных медикаментов.

Патогенез ДВС-синдрома

Ключевым моментом в возникновении ДВС-синдрома является агрегация тромбоцитов с последующим тромбообразованием, а также процесс фибринолиза. К примеру, тканевый тромбопластин начинает циркулировать в крови после различных операций, инфаркта миокарда, в процессе родов и после них, а также при серьезных травмах, связанных с размозжением тканей. Активируют процесс свертывания крови и иммунные комплексы, появляющиеся после перенесенных инфекционных заболеваний и васкулитов. Помимо этого, любое стрессовое для организма состояние ведет к выбросу катехоламинов и кининов, которые также влияют на возникновение ДВС-синдрома.

Фазы ДВС-синдрома

Выделяют 4 фазы ДВС-синдрома:

I фаза — это фаза гиперкоагуляции.  В результате потери крови уменьшается количество факторов свертывания, что увеличивает время образования сгустка и удлиняет период капиллярного кровотечения.

II фаза — гипокоагуляция. Происходит процесс активации фибринолиза и агрегации клеток крови.

III фаза связана с усилением активации фибринолиза и быстрым лизисом сформировавшихся сгустков крови

IV фаза период генерализованного фибринолиза. Отсутствует полноценное свертывание крови в капиллярах, наблюдается внутреннее кровотечение из паренхимы органов, возникновение геморрагической сыпи на коже, появление крови в моче, кровотечения из ротовой полости и т.д.

Диагностика ДВС-синдрома

Диагностика ДВС-синдрома осуществляется на основе данных анамнеза, клинических проявлений и данных лабораторных исследований. Следует помнить, что ДВС-синдром  является осложнением, а не самостоятельным заболеванием.

Что касается прогноза, то определяется он также тяжестью основного заболевания, а также оперативностью начала лечения.

Лечение ДВС-синдрома

Прежде всего терапия при  ДВС-синдроме включает в себя лечение основного заболевания. Также, чтобы подобрать правильную терапию, необходимо знать количество тромбоцитов в крови, их активность, а также данные по факторам свертываемости. В экстренном плане проводятся реанимационные мероприятия, трансфузия свежезамороженной плазмы, введение дезагрегантов, подкожное введение гепарина, плазмаферез, инфузионная терапия и введение антибиотиков.

Профилактика ДВС-синдрома

Прежде всего с профилактической целью следует проводить мониторинг групп риска, в которые входят люди с пониженным уровнем антитромбина III и эритроцитозом, а также лица пожилого возраста. Им следует уделять особое внимание в период проведения операций, а также помнить об опасности возникновения скрытого ДВС-синдрома при тяжелых хронических заболеваниях.

Синдром Дуэйна — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Accogli A, et al. Патогенные de novo варианты N-кадгерина вызывают синдромальное расстройство нервного развития с мозолистым телом, аксоном, сердечными, глазными и генитальными дефектами. Am J Hum Genet. 2019; 105: 854-868.

Sato Y, et al. Мутация фактора транскрипции MAFB вызывает очаговый сегментарный гломерулосклероз с синдромом ретракции Дуэйна. Kidney Int. 2018; 94: 396-407.

Park JG, Tischfield MA, Nugent AA, et al.Утрата функции MAFB у людей и мышей вызывает синдром Дуэйна, аберрантную иннервацию экстраокулярных мышц и дефекты внутреннего уха. Am J Hum Genet. 2016; 98: 1220-7.

Gutowski NJ, Chilton JK. Врожденные нарушения иннервации черепа. Arch Dis Child. 2015; 100: 678-81.

Барончини А., Бертуццо С., Карантини Р. и др. Микродупликация 8q12, включая CHD7: клинический отчет о новом пациенте с синдромом ретракции Дуэйна 3-го типа. Mol Cytogenet. 2013; 6: 49.

Феррарио Дж. Э., Баскаран П., Кларк С. и др.Направление аксонов в развивающейся двигательной системе глаза и синдроме ретракции Дуэйна зависит от передачи сигналов семафорина через альфа2-химерин. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 14669-74.

Чан WM et al. Две новые мутации CHN1 в 2 семьях с синдромом ретракции Дуэйна. Arch Ophthalmol .. 2011; 129: 649-52.

Miyake N et al. Расширение фенотипа косоглазия CHN1. Инвестируйте Ophthalmol Vis Sci. 201; 52: 6321-8.

Weis A, Bialer MG, Kodsi S. Duane синдром в сочетании с 48, XXYY кариотипом.J AAPOS 2011; 15: 295-6.

Байракли Ф. и др. Гетерозиготная делеция 5p13.3-13.2 у пациента с мальформацией Киари I типа и двусторонним синдромом ретракции Дуэйна. Clin Genet. 2010; 77: 499-502.

Smith SB, Traboulsi EI. Синдром Дуэйна на фоне дупликации хромосом. Am J Ophthalmol. 2010; 150: 932-8.

Stark Z et al. Атипичный фенотип Сильвера-Рассела, возникающий в результате однопородной дисомии хромосомы 7 матери. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 2342-5.

Miyake N, et al.Мутации CHN1 человека гиперактивируют α2-химерин и вызывают синдром ретракции Дуэйна. Наука 2008; 321: 839-843.

Демер Дж. Л., Кларк Р. А., Лим К. Х. и др. Данные магнитно-резонансной томографии широко распространенной дисиннервации орбиты при доминантном ретракционном синдроме Дуэйна, связанном с локусом DURS2. Инвестируйте Ophthalmol Vis Sci. 2007; 48: 194-202.

Демер Дж. Л., Кларк Р. А., Лим К. Х. и др. Магнитно-резонансная томография аномалий иннервационных и экстраокулярных мышц при синдроме лучевого луча Дуэйна.Инвестируйте Ophthalmol Vis Sci. 2007; 48: 5505-11.

Като З., Ямагиши А., Кондо Н. Интерстициальная делеция 1q42.13-q43 с синдромом ретракции Дуэйна. J AAPOS. 2007 февраль; 11 (1): 62-4.

Демер Дж. Л., Ортубе МС, Энгл ЕС и др. Магнитно-резонансная томография высокого разрешения демонстрирует аномалии двигательных нервов и экстраокулярных мышц у пациентов с нейропатическим косоглазием. J AAPOS 2006; 10: 135-42.

Ким, Дж. Х., Хван, Дж. М.. Наличие отводящего нерва в соответствии с типом ретракционного синдрома Дуэйна.Офтальмология 2005; 112: 109-113.

Tischfield MA et al. Гомозиготные мутации HOXA1 нарушают человеческий ствол мозга, внутреннее ухо, сердечно-сосудистую систему и когнитивное развитие. Нат Жене. 2005 Oct; 37 (10): 1035-7.Wabbels BK, Lorenz B, Kohlhase J. Нет доказательств наличия SALL4-мутаций при изолированном «синдроме» спорадической ретракции дуана (DURS). Am J Med Genet A 2004; 131: 216-8.

Бороздин В., Бём Д., Лейпольдт М. и др. Делеции SALL4 являются частой причиной окихиро- и акро-почечно-глазного синдромов и подтверждают гаплонедостаточность как патогенный механизм.J Med Genet 2004 сентябрь; 41 (9): e113.

Гутовски, Нью-Джерси, Босли Т., Энгл Э. Врожденные черепно-мозговые дисиннервационные расстройства (CCDD). Нервно-мышечные расстройства 2003; 13: 573-578.

Аль-Баради Р. и др. Синдром лучевого луча Дуэйна (синдром Окихиро) соответствует 20q13 и является результатом мутаций в SALL4, новом члене семейства SAL. Am J Hum Genet. 2002; 71: 1195-1199.

Kohlhase J et al. Синдром Окихиро вызывается мутациями SALL4. Hum Mol Genet. 2002; 11: 2979-2987.

Evans JC, Frayling TM, Ellard S и Gutowski NJ.Подтверждение связи синдрома Дуэйна и уточнение локуса болезни с интервалом 8,8 см на хромосоме 2q31. Гм. Genet. 2000: 106: 636-638.

Синдром Гутовски Н. Дуэйн. Eur J Neurol. 2000; 7: 145-149.

Аппукуттан Б. и др., Локализация гена ретракционного синдрома Дуэйна на хромосоме 2q31. Am J Hum Genet .. 1999; 65: 1639-46.

Parsa CF, et al., Отсутствие отводящего нерва при синдроме Дуэйна подтверждено с помощью магнитно-резонансной томографии. Am J Ophthalmol.1998; 125: 399-401.

Chew CKS, et al., Синдром ретракции Дуэйна, связанный с делецией сегмента хромосомы 4q27-31. Am J Ophthalmol. 1998; 119: 807-09.

Винсент С. и др., Предполагаемый синдром нового смежного гена на 8q состоит из бронхо-ото-почечного (БОР) синдрома, синдрома Дуэйна, доминантной формы гидроцефалии и трапециевидной аплазии; значение для картирования гена BOR. Хум Мол Генет, 1994; 3: 1859-66.

Каллен П. и др., Ассоциация семейной аномалии Дуэйна и урогенитальных аномалий с бисателлитным маркером, происходящим из хромосомы 22.Am J Med Genet, 1993; 47: 925-30.

Shauly Y, et al., Глазные и системные характеристики синдрома Дуэйна. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993; 30: 178-83.

Синдром делеции 22q11.2: MedlinePlus Genetics

Синдром делеции 22q11.2 (который также известен под несколькими другими названиями, перечисленными ниже) — это заболевание, вызванное делецией небольшого фрагмента хромосомы 22. Делеция происходит около середина хромосомы в месте, обозначенном q11.2.

22q11.Синдром делеции 2 имеет множество возможных признаков и симптомов, которые могут поражать практически любую часть тела. Особенности этого синдрома широко варьируются, даже среди пораженных членов одной семьи. Люди с синдромом делеции 22q11.2 обычно имеют сердечные аномалии, которые часто присутствуют с рождения, рецидивирующие инфекции, вызванные проблемами с иммунной системой, и характерные черты лица. У пораженных людей мышцы, образующие нёбо (нёбо), могут не закрыться полностью, даже если покрывающая их ткань закрывается, что приводит к состоянию, которое называется подслизистой расщелиной неба.Аномальное небо часто сильно выгнуто, и в мягком лоскуте ткани, свисающей с задней части рта, может быть трещина (раздвоенный язычок). Подслизистая расщелина неба также может мешать нормальной речи, вызывая выход воздуха из носа во время речи, что приводит к носовой речи. У больных также могут быть проблемы с дыханием, почечные аномалии, низкий уровень кальция в крови (что может привести к судорогам), снижение тромбоцитов (тромбоцитопения), значительные трудности с кормлением, проблемы с желудочно-кишечным трактом и потеря слуха.Возможны скелетные различия, включая небольшой рост и, реже, аномалии костей позвоночника.

Многие дети с синдромом делеции 22q11.2 имеют задержку в развитии, в том числе задержку роста и речевого развития, а некоторые имеют легкую умственную отсталость или затруднения в обучении. Пожилые люди испытывают трудности с чтением, выполнением задач, связанных с математикой, и решением проблем. Детям с этим заболеванием часто требуется помощь в изменении и адаптации своего поведения при реагировании на ситуации.Кроме того, пораженные дети чаще, чем дети без синдрома делеции 22q11.2, имеют синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и нарушения развития, такие как расстройство аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Поскольку признаки и симптомы синдрома делеции 22q11.2 очень разнообразны, различные группы признаков когда-то были описаны как отдельные состояния. Врачи назвали эти состояния синдромом Ди Джорджи, велокардиофациальным синдромом (также называемым синдромом Шпринцена) и синдромом конотрункальной аномалии лица.Кроме того, у некоторых детей с делецией 22q11.2 была диагностирована аутосомно-доминантная форма синдрома Опица G / BBB и кардиофациальный синдром Кейлера. После определения генетической основы этих расстройств врачи определили, что все они являются частью единого синдрома с множеством возможных признаков и симптомов. Чтобы избежать путаницы, это состояние обычно называют синдромом делеции 22q11.2, описание которого основано на его основной генетической причине.

Отопалатодигитальный синдром 2 типа: MedlinePlus Genetics

Отопалатодигитальный синдром 2 типа — это заболевание, в основном связанное с аномалиями развития скелета.Он является членом группы родственных состояний, называемых расстройствами отопалатодигитального спектра, которые также включают отопалатодигитальный синдром 1 типа, лобно-метафизарную дисплазию, синдром Мельника-Нидлса и терминальную костную дисплазию. Как правило, эти расстройства включают потерю слуха, вызванную пороками развития крошечных косточек в ушах (косточки), проблемами развития неба (неба) и аномалиями скелета пальцев рук и ног (цифр). Отопалатодигитальный синдром 2 типа также имеет тенденцию вызывать проблемы в других частях тела, таких как мозг и сердце.

Люди с отопалатодигитальным синдромом 2 типа имеют характерные черты лица, в том числе широко расставленные и наклоненные вниз глаза; выступающие надбровные дуги; широкий плоский нос; и очень маленькие нижняя челюсть и подбородок (микрогнатия). У больных часто наблюдаются аномалии пальцев рук и ног, такие как необычная кривизна пальцев (камптодактилия) и укороченные или отсутствующие большие пальцы рук и ног. Люди с отопалатодигитальным синдромом 2 типа обычно имеют низкий рост, аномально изогнутые (искривленные) кости рук и ног, а также другие аномальные или отсутствующие кости.Недоразвитые ребра могут вызвать проблемы с дыханием у пораженных людей. У некоторых людей с этим заболеванием есть отверстие в небе (расщелина неба) или потеря слуха.

Помимо аномалий скелета, у людей с отопалатодигитальным синдромом 2 типа может быть задержка развития, увеличение жидкости в центре головного мозга (гидроцефалия), выпячивание органов брюшной полости через пупок (омфалоцеле), пороки сердца, аномалии грудной клетки, непроходимость протоков между почками и мочевым пузырем (мочеточники), а у мужчин — отверстия уретры на нижней стороне полового члена (гипоспадия).

Мужчины с отопалатодигитальным синдромом 2 типа обычно имеют гораздо более серьезные признаки и симптомы по сравнению с больными женщинами. Самцы с этим заболеванием обычно не выживают в младенчестве из-за дыхательной недостаточности из-за недоразвитой грудной клетки.

Фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — трисомия. Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет то, как ребенок тело и мозг развиваются, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносица
• Раскосые миндалевидные глаза
• Короткая шея
• Маленькие ушки
• Язык, который обычно высовывается изо рта
• Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
• Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
• Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут отличить каждый тип, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21 присутствует, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые клетки имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей моложе 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее поставщику медицинских услуг, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
• Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка)
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
• Инфекции уха
• Глазные болезни
• Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Другие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
6. Адамс MM, Эриксон JD, Layde PM, Oakley GP. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа

Что такое множественная эндокринная неоплазия 2 типа?

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН2) — это наследственное заболевание, связанное с 3 основными типами опухолей: медуллярным раком щитовидной железы, опухолями паращитовидной железы и феохромоцитомой.MEN2 классифицируется на подтипы на основании клинических особенностей.

• MEN2A , которая затрагивает 95% семей MEN2. Есть 4 варианта:

  1. Классический MEN2A

     1. Медуллярный рак щитовидной железы: от 98% до 100% страдают от MEN2A

     2. Феохромоцитома, обычно доброкачественная (доброкачественная) опухоль надпочечников: 50% с поражением MEN2A

     3. Аденома паращитовидной железы (доброкачественная опухоль) или гиперплазия, что означает увеличение размера паращитовидной железы: от 5% до 10% с поражением MEN2A

  2. MEN2A с амилоидозом кожных лишайников (CLA)

  3. MEN2A с болезнью Гиршпрунга (HD)

  4. Семейный медуллярный рак щитовидной железы (FMTC).

• MEN2B , что затрагивает 5% семей MEN2

  • Медуллярный рак щитовидной железы: от 98% до 100% с поражением MEN2B

  • Феохромоцитома: 50% с поражением MEN2B

  • Невринома слизистой оболочки, которая представляет собой доброкачественную опухоль нервной ткани на языке, губах и во всем желудочно-кишечном тракте: поражено от 95% до 98%

  • Проблемы с пищеварением, вызванные проблемами нервной системы в желудочно-кишечном тракте: поражены от 75% до 90%

  • Проблемы с мышцами, суставами и позвоночником: поражено 95%

  • Типичные черты лица, включая опухшие губы и толстые веки: поражены от 75% до 90%

Источники: Gagel RF, Marx SJ.«Множественная эндокринная неоплазия». Учебник эндокринологии Уильямса, глава 40, 11-е изд., Филадельфия, 2008 г., и англ. C., Clayton D, et al. Граббс Э.Г., Гагель РФ. Ой, как все изменилось при множественной эндокринной неоплазии типа 2А! J Clin Endocrinol Metab 100 (7): 2532-5, 7/2015. PMID: 26151398.

Что вызывает МЭН2?

MEN2 — это генетическое заболевание. Это означает, что риск рака и другие особенности MEN2 могут передаваться в семье из поколения в поколение.Ген, связанный с MEN2, называется RET . Мутация (изменение) в гене RET повышает риск развития медуллярного рака щитовидной железы и других опухолей, связанных с MEN2.

Как передается по наследству MEN2?

Обычно в каждой клетке имеется по 2 копии каждого гена: 1 унаследована от матери и 1 — от отца. MEN2 следует аутосомно-доминантному типу наследования, при котором мутация, изменение последовательности ДНК, изменяющее последовательность белка, происходит только в 1 копии гена.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, вызывающей MEN2, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс иметь ту же мутацию. Однако, если тест родителей на мутацию отрицательный, риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.Если ребенок наследует мутировавший ген RET от пораженного родителя, существует почти 100% вероятность развития медуллярного рака щитовидной железы и более низкая вероятность развития других признаков этого синдрома в течение его или ее жизни.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, когда будущий родитель несет генную мутацию, повышающую риск этого наследственного онкологического синдрома. Для получения дополнительной информации обратитесь к специалисту по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен МЭН2?

По оценкам, примерно у 1 из 30 000 человек есть МЭН2. Большинство людей с MEN2B не имеют семейного анамнеза этого заболевания. У них есть de novo (новая) мутация в гене RET . Считается, что менее 5% людей с MEN2A имеют мутацию de novo в гене RET .

Как диагностируется МЭН2?

FMTC подозревается в семьях с 2 или более случаями медуллярного рака щитовидной железы и без признаков проблем с паращитовидными железами или надпочечниками.

MEN2A подозревается, когда есть по крайней мере 2 из 3 распространенных опухолей, таких как медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома или аденома паращитовидной железы, у 1 человека или близкого родственника. Близкими родственниками обычно считаются родители, братья, сестры и дети. Медуллярная карцинома щитовидной железы зарегистрирована у детей в возрасте от 2 лет, хотя чаще она развивается в возрасте от 5 до 18 лет.

MEN2B подозревается у детей с невриномами слизистой оболочки, то есть шишками на кончике языка, и типичными чертами лица, такими как утолщенные губы.Медуллярный рак щитовидной железы может возникнуть в очень раннем детстве.

Доступны генетические тесты на мутации в гене RET . Он рекомендуется людям с семейным анамнезом FMTC, MEN2A и MEN2B, а также всем, у кого диагностирован медуллярный рак щитовидной железы. Мутации в гене RET обнаруживаются более чем в 95% семей с MEN2A или MEN2B и более чем в 85% семей с FMTC.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с MEN2?

Риск медуллярного рака щитовидной железы у людей с МЭН2 составляет почти 100% для всех подтипов.

Какие есть варианты скрининга для MEN2?

Из-за высокого риска медуллярного рака щитовидной железы тестирование гена RET рекомендуется детям из группы риска по любому из подтипов MEN2. Если обнаружена мутация высокого риска, следует удалить щитовидную железу хирургическим путем, чтобы предотвратить развитие рака. В зависимости от типа мутации время операции может быть от первых месяцев жизни до детства или юношеского возраста. Эта операция рекомендуется в первые месяцы жизни до первого года жизни у детей с МЭН2В и к 5 годам у детей с МЭН2А.Для пациентов с MEN2A с мутациями среднего риска операцию можно отложить до повышения уровня кальцитонина или в детстве. Однако важно тщательное наблюдение со стороны опытного медицинского специалиста. Хирургические процедуры должны выполняться хирургом, имеющим опыт хирургии щитовидной железы у детей и имеющий опыт лечения медуллярного рака щитовидной железы.

Дополнительные рекомендации по проверке могут включать:

• Ежегодные анализы крови на уровень ионизированного кальция и паратироидного гормона, начиная с детства (для людей с MEN2A)

• Ежегодные анализы крови на катехоламины и метаболиты катехоламинов (метанефрин и норметанефрин), начиная с детства (для людей с MEN2A и MEN2B)

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ или КТ) брюшной полости для обнаружения феохромоцитом каждые 4–5 лет или при обнаружении аномальных уровней катехоламинов или метанефрина.

Рекомендации по скринингу со временем могут измениться по мере развития новых технологий и получения дополнительных сведений о MEN2. Важно обсудить с вашей медицинской бригадой соответствующие скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Как лечить медуллярный рак щитовидной железы, распространившийся на лимфатические узлы шеи или за их пределы?

Хирургическая резекция (удаление) лимфатических узлов на шее и верхней части грудной клетки, выполненная хирургом, имеющим опыт работы с этой техникой, может привести к излечению в 10–20% случаев, когда они распространяются на лимфатические узлы шеи.Узнайте больше о вариантах лечения рака щитовидной железы.

Недавние исследования лекарств, нацеленных на ген RET , показали перспективность лечения медуллярного рака щитовидной железы, который распространился на лимфатические узлы, печень, легкие или другие части тела. Два из этих соединений, вандетаниб и кабозантиниб, доступны в качестве варианта лечения для людей с прогрессирующим метастатическим медуллярным раком щитовидной железы. Риски и преимущества дополнительной операции следует обсудить с хирургом или эндокринологом, имеющим опыт работы с этим заболеванием.Другие многообещающие методы лечения доступны при участии в клинических испытаниях, которые являются исследовательскими. Чтобы найти клинические испытания, относящиеся к вашему диагнозу, поговорите со своим лечащим врачом или выполните поиск в онлайн-базах данных клинических испытаний.

Какие риски связаны с феохромоцитомой?

Феохромоцитома, ассоциированная с MEN2, почти всегда является доброкачественной опухолью. Однако такие опухоли обычно производят аномально высокие уровни адреналина и норадреналина и могут вызывать высокое кровяное давление, учащенное или нерегулярное сердцебиение, тремор, то есть тремор или непроизвольные мышечные сокращения, а также остановку сердца, что может привести к внезапной смерти.Медикаментозное лечение для предотвращения этих симптомов очень эффективно, и его следует начинать во время постановки диагноза и до хирургического удаления опухоли. Узнайте больше о феохромоцитоме.

Какое типичное лечение опухоли паращитовидной железы?

Повышенная выработка паратироидного гормона доброкачественной опухолью паращитовидной железы может вызвать гиперкальциемию, то есть высокий уровень кальция в крови, камни в почках и остеопороз, что означает потерю костной массы, вызывающую перелом. Хирургическое удаление опухоли околощитовидной железы часто решает проблему.Узнайте больше об опухолях паращитовидной железы.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск рака щитовидной железы или других опухолей, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

• Каков мой риск развития рака щитовидной железы?

• Каков мой риск развития других типов опухолей?

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

• Какие у меня есть варианты скрининга на рак?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вас или других членов семьи может быть МЭН2, задайте следующие вопросы:

• Увеличивает ли мой семейный анамнез риск развития рака щитовидной железы?

• Указывает ли он на необходимость оценки риска рака?

• Вы направите меня к генетическому консультанту или другому специалисту по генетике?

• Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Ассоциация выживших после рака щитовидной железы
www.thyca.org

Американская служба поддержки множественной эндокринной неоплазии
http://amensupport.org/

Ассоциация множественных эндокринных неоплазий (AMEND)
www.amend.org.uk

Американская тироидная ассоциация
www.thyroid.org

Международная группа по онкологии щитовидной железы (ITOG)
www.itog.org

Национальный институт рака
www.cancer.gov

Чтобы найти консультанта по генетике в вашем районе, обратитесь к врачу или посетите этот веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике
www.nsgc.org

Синдром

Патау — NHS

Синдром Патау — серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или всех клетках организма. Это также называется трисомией 13.

Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

Но у ребенка с синдромом Патау 3 копии хромосомы 13 вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Младенцы с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, наряду с рядом других серьезных проблем со здоровьем.

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 5000 рождений. Риск рождения ребенка с синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как частичная или мозаичная трисомия 13, живут более года.

Симптомы и особенности

У младенцев с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе матери часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и 8 из 10 родятся с тяжелыми пороками сердца.

Мозг часто не делится на 2 половины. Это называется голопроэнцефалией.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

• заячья губа и нёбо
• аномально маленький глаз (микрофтальм)
• Отсутствие одного или обоих глаз (анофтальмия)
• уменьшенное расстояние между глазами (гипотелоризм)
• Проблемы с развитием носовых ходов

К другим аномалиям лица и головы относятся:

• размер головы меньше обычного (микроцефалия)
• Кожа на коже черепа отсутствует (аплазия кутиса)
• Пороки развития и глухота уха
• выпуклые красные родинки (капиллярные гемангиомы)

Синдром Патау может также вызывать другие проблемы, например:

• дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не развивается полностью в утробе матери, в результате чего кишечник выходит за пределы тела и покрывается только мембраной — это называется экзофалосом или омфалоцеле
• аномальные кисты почек
• аномально маленький пенис у мальчиков
• Увеличенный клитор у девушек

Также могут быть аномалии кистей и стоп, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и закругленная подошва стопы, известная как стопы с коромыслом.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау возникает случайно, а не по вине родителей.

Большинство случаев синдрома не передаются по наследству (они не наследуются). Они возникают случайно во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются и плод начинает развиваться.

Ошибка возникает, когда клетки делятся, в результате чего возникает дополнительная копия или часть копии хромосомы 13, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает, не достигнув полного срока (выкидыш), или умирает при рождении (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть полная дополнительная копия хромосомы номер 13 в клетках его тела. Иногда это называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией.

Синдром Патау, возникающий из-за этого, может передаваться по наследству.У Genetic Alliance UK есть дополнительная информация о хромосомных нарушениях.

Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13. Это известно как мозаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является дополнительной (частичная трисомия 13).

Симптомы и особенности как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее серьезны, чем при простой трисомии 13, в результате чего большее количество детей живет дольше.

Скрининг синдрома Патау

Вам предложат скрининговый тест на синдром Патау, а также синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) на сроках от 10 до 14 недель беременности.

Тест определяет ваши шансы родить ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый на 10–14 неделе беременности, называется комбинированным тестом, потому что он включает в себя анализ крови и ультразвуковое сканирование.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам предложат диагностический тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром.

Этот тест проверяет хромосомы вашего ребенка в образце клеток, взятых у него или нее.

Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или образец ворсин хориона (CVS).

Это инвазивные тесты для удаления образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13.

Недавно был разработан новый тест, в котором у матери берут образец крови, чтобы можно было проверить ДНК ребенка, обнаруженную в нем.

Это называется неинвазивным пренатальным тестированием и доступно только в частном порядке.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено сканирование для выявления физических отклонений, в том числе обнаруженных при синдроме Патау.

Это иногда называют сканированием середины беременности, и его проводят на сроке от 18 до 21 недели беременности.

Узнайте больше о скрининговых тестах на беременность

Лечение синдрома Патау

Не существует специального лечения синдрома Патау.В результате серьезных проблем со здоровьем новорожденного ребенка с синдромом врачи обычно стараются свести к минимуму дискомфорт и обеспечить, чтобы ребенок мог кормиться.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау до рождения или вскоре после него, вам будут предложены консультации и поддержка.

Генетическое тестирование для родителей

Оба родителя должны будут пройти анализ хромосом, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения о текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность синдрома, влияющего на будущую беременность.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или о ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными дополнительными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут предоставить совет и поддержку:

Последняя проверка страницы: 30 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 30 апреля 2022 г.

Неврология | Причины и симптомы синдрома второго удара

Синдром второго удара, или SIS, возникает, когда мозг быстро набухает вскоре после того, как человек получает второе сотрясение мозга до того, как исчезнут симптомы предыдущего сотрясения.Это редкое событие, но чаще всего со смертельным исходом. Те немногие, кто не умирает в результате такого события, обычно остаются инвалидами на всю жизнь.

Это разрушительное событие, потому что молодые, в остальном здоровые пациенты могут умереть в течение нескольких минут после второго сотрясения мозга. Смерть или пожизненная инвалидность наступают из-за того, что мозг внезапно теряет способность регулировать давление спинномозговой жидкости, что приводит к сильному отеку мозга и возможной грыже мозга.

Воздействие второго события не должно быть сильным, чтобы вызвать синдром второго удара. Незначительный удар по голове, грудной клетке или спине, который сломает голову настолько, что заставит мозг двигаться внутри черепа, может вызвать обычно смертельное повреждение.

Признаки и симптомы

Когда пациент с сотрясением мозга, симптомы которого еще не исчезли, получает второй удар, он может даже не потерять сознание в момент удара, но может выглядеть ошеломленным. Они могут даже завершить игру и сами выбраться на боковую линию, но затем через минуту или две упадут.Затем состояние пациента быстро ухудшается с потерей сознания, потерей движения глаз, расширением зрачков, а затем с нарушением дыхания. Все это может произойти в течение нескольких минут.

Диагностика и лечение

При подозрении на серьезную черепно-мозговую травму или синдром второго удара пациент должен немедленно обратиться в ближайший центр неотложной помощи, а не за неотложной помощью, для проведения компьютерной томографии головы, которая позволит оценить отек и / или кровотечение в мозг. От очевидца происшествия требуется подробный медицинский анамнез о травме головы пациента и механизме травмы.

Профилактика синдрома второго удара

Очевидно, что наиболее разумный подход к профилактике SIS — это предотвратить первое сотрясение мозга, соблюдая правила безопасности и постоянно и правильно используя в хорошем состоянии соответствующее спортивное снаряжение.
.

Пациенту с сотрясением мозга, у которого все еще наблюдаются признаки сотрясения мозга, нельзя разрешать вернуться к игре или заниматься какой-либо деятельностью, где возможен удар. К таким признакам относятся усталость, головная боль, дезориентация, тошнота, рвота, ощущение «в тумане» или «замедленность», а также другие отличия от исходной функции пациента.

Если сомневаетесь, не торопитесь!

Пациент должен быть немедленно доставлен в отделение неотложной помощи, если симптомы ухудшаются и / или если у пациента: один зрачок больше другого, усиливающиеся головные боли, судороги, боль в шее, необычное изменение поведения, повышенная сонливость, повторяющаяся рвота, невнятная речь , проблемы с распознаванием людей или мест, повышенное замешательство, слабость или онемение в руках или ногах, или если пациент не может быть разбужен или менее отзывчив, чем обычно.

.